Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
2.
Pentanucleotide Repeat Insertions in RAI1 Cause Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy Type 8.
Mov Disord
; 39(1): 164-172, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37994247
3.
Mutations in Kinesin family member 6 reveal specific role in ependymal cell ciliogenesis and human neurological development.
PLoS Genet
; 14(11): e1007817, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30475797
4.
TTTCA repeat insertions in an intron of YEATS2 in benign adult familial myoclonic epilepsy type 4.
Brain
; 142(11): 3360-3366, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31539032
5.
Widespread and debilitating hemangiomas in a patient with enchondromatosis and D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Skeletal Radiol
; 47(11): 1577-1582, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29744569
6.
Delayed diagnosis in a house of correction: Smith-Magenis syndrome due to a de novo nonsense RAI1 variant.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2383-8, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27311559
7.
Splicing analysis of CYP11B1 mutation in a family affected with 11ß-hydroxylase deficiency: case report.
BMC Endocr Disord
; 16(1): 37, 2016 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27316665
8.
A Frameshift Mutation in PEN-2 Causes Familial Comedones Syndrome.
Dermatology
; 231(1): 77-81, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26044244
9.
Neurodevelopmental Disorder, Obesity, Pancytopenia, Diabetes Mellitus, Cirrhosis, and Renal Failure in ACBD6-Associated Syndrome: A Case Report.
Neurol Genet
; 9(1): e200046, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36457943
10.
Long-read Nanopore sequencing identified D4Z4 contractions in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 551-556, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37320968
11.
Primary hyperoxaluria type 1 and brachydactyly mental retardation syndrome caused by a novel mutation in AGXT and a terminal deletion of chromosome 2.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2124-30, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22821680
12.
Long-read Amplicon Sequencing of the CYP21A2 in 48 Thai Patients With Steroid 21-Hydroxylase Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(7): 1939-1947, 2022 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35363313
13.
Adaptive immune defects in a patient with leukocyte adhesion deficiency type III with a novel mutation in FERMT3.
Pediatr Allergy Immunol
; 27(2): 214-7, 2016 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26359933
14.
Founder effect of the TTTCA repeat insertions in SAMD12 causing BAFME1.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 343-348, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32973343
15.
Three novel mutations of the IRF6 gene with one associated with an unusual feature in Van der Woude syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2489-92, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19842205
16.
MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta.
Nat Commun
; 7: 11920, 2016 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27380894
17.
A newly identified locus for benign adult familial myoclonic epilepsy on chromosome 3q26.32-3q28.
Eur J Hum Genet
; 21(2): 225-8, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22713812
18.
Mutation analysis and prenatal diagnosis of a family with Griscelli syndrome type 2: two novel mutations in the RAB27A gene.
World J Pediatr
; 13(4): 392-394, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28484936
19.
Two novel CTNS mutations in cystinosis patients in Thailand.
Gene
; 499(2): 323-5, 2012 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22450360
20.
Two novel mutations including a large deletion of the SLC4A11 gene causing autosomal recessive hereditary endothelial dystrophy.
Br J Ophthalmol
; 98(10): 1460-2, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25138764