RESUMEN
Alkaptonuria is a rare inborn error of metabolism caused by the deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase activity. The consequent homogentisic acid (HGA) accumulation in body fluids and tissues leads to a multisystemic and highly debilitating disease whose main features are dark urine, ochronosis (HGA-derived pigment in collagen-rich connective tissues), and a painful and severe form of osteoarthropathy. Other clinical manifestations are extremely variable and include kidney and prostate stones, aortic stenosis, bone fractures, and tendon, ligament and/or muscle ruptures. As an autosomal recessive disorder, alkaptonuria affects men and women equally. Debilitating symptoms appear around the third decade of life, but a proper and timely diagnosis is often delayed due to their non-specific nature and a lack of knowledge among physicians. In later stages, patients' quality of life might be seriously compromised and further complicated by comorbidities. Thus, appropriate management of alkaptonuria requires a multidisciplinary approach, and periodic clinical evaluation is advised to monitor disease progression, complications and/or comorbidities, and to enable prompt intervention. Treatment options are patient-tailored and include a combination of medications, physical therapy and surgery. Current basic and clinical research focuses on improving patient management and developing innovative therapies and implementing precision medicine strategies.
Asunto(s)
Alcaptonuria , Ocronosis , Masculino , Humanos , Femenino , Alcaptonuria/complicaciones , Alcaptonuria/diagnóstico , Alcaptonuria/terapia , Calidad de Vida , Ocronosis/complicaciones , Ocronosis/diagnóstico , Riñón/metabolismo , Ácido Homogentísico/metabolismoRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano , Reemplazo de la Válvula Aórtica Transcatéter/métodos , Infarto del Miocardio con Elevación del ST/cirugía , Angioplastia Coronaria con Balón , Oclusión Coronaria/diagnóstico por imagen , Alcaptonuria/diagnóstico , Disfunción Ventricular Izquierda/diagnóstico por imagenRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Ocronosis/diagnóstico , Melanosis/complicaciones , Hidroquinonas/uso terapéutico , Alcaptonuria/diagnóstico , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and the orthopedic management (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , Alcaptonuria/diagnóstico , Alcaptonuria/genética , Ocronosis/diagnóstico , Ocronosis/genética , Hermanos , Artropatías/diagnóstico , Artropatías/terapiaRESUMEN
Os autores apresentam o relato de caso de um paciente com artropatia ocronótica. A ocronose é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, manifestação clínica da alcaptonúria. O paciente apresenta clinicamente dor crônica lombar, fraqueza e limitação funcional dos ombros e joelhos, associada a urina de cor escura. O objetivo do tratamento ortopédico é o controle da dor e melhora das funções das articulações acometidas, realizando artroplastias quando necessário.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Alcaptonuria/diagnóstico , Artropatías , Ocronosis/diagnóstico , Ocronosis/etiología , Alcaptonuria/complicaciones , Alcaptonuria/fisiopatología , Procedimientos OrtopédicosRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Masculino , Anciano , Humanos , Alcaptonuria/complicaciones , Anestesia Raquidea , Artroplastia de Reemplazo de Cadera , Fracturas del Cuello Femoral/cirugía , Ocronosis/etiología , Alcaptonuria/diagnóstico , Alcaptonuria/orina , Artritis/etiología , Fracturas del Cuello Femoral/complicaciones , Enfermedades de las Válvulas Cardíacas/etiología , Ocronosis/diagnóstico , Ocronosis/orina , Hallazgos Incidentales , Espacio Subaracnoideo , Ácido Homogentísico/orinaRESUMEN
La ocronosis endógena o alcaptonuria es una enfermedad autosómica recesiva producida por una insuficiencia de la enzima homogentísica oxidasa. Los individuos afectados excretan altas concentraciones de ácido homogentísico en orina que se oscurece cuando esta es alcalinizada u oxidada. También tiene lugar el depósito de pigmento marrón negruzco en el tejido conjuntivo, que provoca habitualmente, a partir de la cuarta década, las típicas manifestaciones externas de esta enfermedad junto con alteraciones en otros órganos. Presentamos un caso clínico de ocronosis endógena, proceso muy poco frecuente en nuestro medio y detallaremos los aspectos más destacados del caso
Endogenous ochronosis or alkaptonuria is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of the enzyme homogentisic acid oxidase. Affected individuals excrete high levels of homogentisic acid in the urine, which darkens when it is alkalinized or oxidized. Deposits of blackish-brown pigment also occur in connective tissue; this causes, usually starting around the age of 40, the typical external manifestations of this disease, along with disorders in other organs. We present a clinical case of endogenous ochronosis, a very infrequent disease in our milieu. We will discuss the most noteworthy features of the case
Asunto(s)
Masculino , Persona de Mediana Edad , Humanos , Ocronosis/diagnóstico , Ocronosis/terapia , Alcaptonuria/diagnóstico , Alcaptonuria/terapia , Queratosis/complicaciones , Queratosis/etiología , Ácido Ascórbico/uso terapéutico , Ocronosis/complicaciones , Alcaptonuria/complicaciones , Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/complicaciones , Rodilla/patología , Rodilla , Enfermedades Cutáneas Metabólicas/complicacionesRESUMEN
Se describe un niño de 4 meses, portador de una alcaptonuria, error innato del metabolismo. El motivo de consulta fue, según lo referido por su madre, el ennegrecimiento de los pañales mojados con orina, luego de su exposición al aire ambiental. La alcaptonuria es una enzimopatía donde falta la oxidasa del ácido homogentísico y se hereda por carácter recesivo autosómico. Al faltar la enzima se acumula el metabolito anterior en grandes cantidades y disminuye el producto siguiente. En el lactante produce sólo cambios en la coloración de la orina, pero es plurisintomática en el adulto denominándose ocronosis. La cromatografía en papel demuestra el ácidohomogentísico en orina. Se describen los hallazgos clínicos y de laboratorio y los diagnósticos diferenciales
Asunto(s)
Lactante , Humanos , Masculino , Alcaptonuria , Alcaptonuria/diagnósticoRESUMEN
Os autores relatam o caso de uma paciente portadora de alcaptonúria, apresentando ocronose em regiäo palmar, pigmento ocronótico em esclerótica ocular, pigmentaçäo da urina e calcificaçöes dos discos intervertebrais. Foi tratada com dieta especial, pobre em fenilalanina e complementaçäo vitamínica com cido ascórbico. A paciente evolui bem, apresentando na ocasiäo da alta hospitalar melhora do estado geral e da coloraçäo urinária.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Alcaptonuria/diagnóstico , Alcaptonuria/dietoterapiaRESUMEN
Os autores relatam um caso de alcaptonúria, doença metabólica hereditária rara, caracterizada pela ausência da enzima ácido homogentísico-oxidase. Esse defeito leva à deposiçäo do ácido homogentísico, que é produzido durante o metabolismo da fenilalanina e tirosina, em vários tecidos, como esclera, cartilagens e pele, entre outros. É enfatizado que, embora seja doença de fácil diagnóstico, freqüentemente o médico assistente näo faz o diagnóstico por näo valorizar as queixas relatadas pelo paciente
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Alcaptonuria , Región Sacrococcígea/cirugía , Alcaptonuria/complicaciones , Alcaptonuria/diagnóstico , Alcaptonuria/epidemiología , Alcaptonuria/etiologíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Masculino , Persona de Mediana Edad , Humanos , Artropatías/complicaciones , Artropatías/diagnóstico , Artropatías/terapia , Ocronosis/diagnóstico , Ocronosis/terapia , Tirosina/metabolismo , Fenilalanina/uso terapéutico , Alcaptonuria/complicaciones , Alcaptonuria/diagnóstico , Alcaptonuria/epidemiología , Alcaptonuria/fisiopatologíaRESUMEN
La alcaptonuria es un error innato del metabolismo de los aminoacidos que se trasmite en forma autosómica recesiva. Se describe el caso clínico de un varón de 2 años que consulta por coloración marrón rojiza de la orina desde los 3 meses de edad. Se confirma el diagnóstico con alcalinización de la orina, reacción de Benedict y la identificación del ácido homogentísico urinario por cromatografía en capa fina. Se destaca la importancia de considerar esta enfermedad una vez descartadas las causas más frecuentes de coloración anormal de la orina
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Alcaptonuria/diagnósticoRESUMEN
Se describe el caso de un niño de dos años de edad, estudiado por presentar, desde la edad de un mes, orinas oscuras con manchas color "café" en los pañales, que se intensificaban al lavar estos con jabones alcalinos y cerumen que se oscurecía al exponerlo al ambiente. El examen físico de ingreso fue negativo. La química sanguínea mostró un ligero incremento en la actividad de la fosfotasa alcalina, en realción con la edad del niño. Las pruebas inespecíficas para ácido homogentísico (AHC) en la orina, fueron positivas, con excepción de la quimioluminiscencia y la reducción de las sales de bismuto. La cromatografía descendente sobre papel confirmó la presencia de AHG en la orina y en el cerumen. La cantidad de AHG en muestra de orina recolectadas al azar varió entre 9 y 35 mmol/l y la excreción urinaria del mismo se estimó entre 0.20 y 0.80 mmol/kg/24h. Las reacciones cualitativas, incluyendo cromatografía en capa fina para diversos aminoácidos (y/o sus derivados) fueron negativas. Estos hallazgos permitieron establecer el diagnóstico definitivo de alcaptonuria