Rothmund-Thomson syndrome: a case series from a tertiary pediatric hospital in Mexico.

BACKGROUND: Rothmund-Thomson syndrome, also known as congenital poikiloderma, is a rare autosomal recessive genodermatosis with onset in early childhood that affects at a multisystem level. CASE REPORTS: Case 1. A 4-year-old male patient, consanguineous parents, 26-year-old brother with a probable diagnosis of Rothmund-Thompson syndrome. He presented with adactyly of the right thumb, hypoplasia of the left thumb, delayed growth and psychomotor development. At 3 months, he presented rough, dry, sparse hair and erythematous lesions on the face, leaving hyperpigmented and hypopigmented spots with a reticulated pattern. We detected hypoacusis, skeletal alterations, narrow chin, short stature, severe malnutrition, and chronic and asymptomatic hypodontia. Genetic sequencing showed a mutation for the RECQL4 gene, for which a multidisciplinary follow-up was provided by the genetics, gastroenterology, nutrition, endocrinology, stomatology, audiology, orthopedics, rehabilitation, ophthalmology and oncology services. Case 2. A 2-year-old female patient presented facial erythema that spread to the arms and legs at 3 months; skin biopsy showed poikiloderma. She was evaluated by the endocrinology service and followed up for short stature and hypogonadism. A genetic study was not performed. CONCLUSIONS: Rothmund-Thomson syndrome is characterized by atrophy. Only a few cases are reported in the literature. We present two cases of Rothmund-Thomson syndrome, emphasizing its clinical and dermatological characteristics.

INTRODUCCIÓN: El síndrome de Rothmund-Thomson, también conocido como poiquilodermia congénita, es una rara genodermatosis autosómica recesiva de inicio en la infancia temprana y afectación multisistémica. CASOS CLÍNICOS: Se describen dos casos de pacientes con síndrome de Rothmund-Thomson. Caso 1. Paciente de sexo masculino de 4 años de edad, padres consanguíneos, hermano de 26 años con diagnóstico probable de síndrome de Rothmund-Thompson. Presentó adactilia del pulgar derecho, hipoplasia de pulgar izquierdo, retraso en el crecimiento y retraso del desarrollo psicomotor. A los 3 meses de edad mostraba pelo áspero, seco y escaso, y lesiones eritematosas en la cara, las cuales dejaron manchas hiperpigmentadas e hipopigmentadas con patrón reticulado. Se detectaron hipoacusia, alteraciones esqueléticas, mentón estrecho, talla baja, desnutrición grave e hipodontia crónica y asintomática. La secuenciación genética resultó con mutación para el gen RECQL4, por lo que se dio seguimiento multidisciplinario por los servicios de genética, gastroenterología, nutrición, endocrinología, estomatología, audiología, ortopedia, rehabilitación, oftalmología y oncología. Caso 2. Paciente de sexo femenino de 2 años de edad que a los 3 meses de vida inició con eritema facial que se diseminó a los brazos y la piernas; la biopsia de piel reportó poiquilodermia. Se encuentra en seguimiento por el servicio de endocrinología por talla baja e hipogonadismo. No se realizó estudio genético. CONCLUSIONES: El síndrome de Rothmund-Thomson se caracteriza por atrofia. Existen pocos casos reportados en la literatura. Se presentan dos casos de síndrome de Rothmund-Thomson, enfatizando sus características clínicas y dermatológicas.

Síndrome de Rothmund / Rothmund syndrome

RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.

ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. While its incidence is unknown, approximately 300 cases have been reported in the literature. The syndrome typically presents with a characteristic facial rash (poikiloderma), its diagnostic hallmark, and heterogeneous clinical features including congenital skeletal abnormalities, sparse hair distribution, juvenile cataracts, and a predisposition to osteosarcoma. This is a report describing a patient diagnosed with RTS referred to us because of low vision and red eyes.

Poiquilodermia acroqueratótica hereditaria (Weary): enfermedad inmunológica. Ubicación nosológica en una clasificación de las poiquilodermis ampollares hereditarias. Presentación de un caso con estudio inmunológico y ultraestructural / Acrokeratotic hereditary poikiloderma

Se realiza una revisión bibliográfica de casos de poiquilodermia Acroqueratótica Hereditaria o enfermedad de Weary (EW). Hemos concluido que dicha denominación pareciera ser usada en cuatro diferentes cuadros dermatológicos: 1) Enfermedad de Weary Acroqueratótica Hereditaria con herencia familiar autosómica dominante (EW-d); 2) Enfermedad de Weary, con herencia familiar autosómica recesiva y algunos rasgos clínicos de una EW-d asociada a manifestaciones de fotosensibilidad de un síndrome de Kindler; 3) Síndrome de Kindler-Weary (SK-W) con lesiones clínicas de un síndrome de Kindler (poliquilodermia con ampollas traumáticas y atrofia cutánea progresiva) e histopatológicas con manifestaciones liquenoides y presencia de "cuerpos citoides" de una EW-d y 4) Síndrome de Weary-Kindler con manifestaciones de una Poiquilodermia Esclerosante Hereditaria de Weary (HSP), asociada también a manifestaciones ampollares de un SK-r (WE-KS-r). Nosotros relatamos un nuevo caso clínico e histopatológico de una EW-d con presencia de "cuerpos citoides", como expresión de una reacción inmunológica mediada por células, demostrable por inmunohistoquímica. En el diagnóstico diferencial se destaca la distinta patogenia del SK que presenta una malformación displásica genética de la membrana basal electrónica (láminas lúcida y densa) y del tejido conectivo papilar dérmico con desaparición de las fibras elásticas. Nuestra revisión bibliográfica demostró que la EW-d y el SK-r representan dos "formas polares" patogénicas: una predominantemente inmunológica y la segunda malformativa displásica genética, en un amplio espectro de Poiquilodermias Ampollares Hereditarias (HAP), vinculadas con otras cuatro "formas subpolares": EW-r, SK-r, WE-KS-r y SK-d. Estas conclusiones están basadas en el análisis patogénico, clínico, histopatológico, inmunohistoquímico y ultraestructural de componentes del HAP (AU)

Poiquilodermia acroqueratótica hereditaria (Weary): enfermedad inmunológica. Ubicación nosológica en una clasificación de las poiquilodermis ampollares hereditarias. Presentación de un caso con estudio inmunológico y ultraestructural / Acrokeratotic hereditary poikiloderma

Se realiza una revisión bibliográfica de casos de poiquilodermia Acroqueratótica Hereditaria o enfermedad de Weary (EW). Hemos concluido que dicha denominación pareciera ser usada en cuatro diferentes cuadros dermatológicos: 1) Enfermedad de Weary Acroqueratótica Hereditaria con herencia familiar autosómica dominante (EW-d); 2) Enfermedad de Weary, con herencia familiar autosómica recesiva y algunos rasgos clínicos de una EW-d asociada a manifestaciones de fotosensibilidad de un síndrome de Kindler; 3) Síndrome de Kindler-Weary (SK-W) con lesiones clínicas de un síndrome de Kindler (poliquilodermia con ampollas traumáticas y atrofia cutánea progresiva) e histopatológicas con manifestaciones liquenoides y presencia de "cuerpos citoides" de una EW-d y 4) Síndrome de Weary-Kindler con manifestaciones de una Poiquilodermia Esclerosante Hereditaria de Weary (HSP), asociada también a manifestaciones ampollares de un SK-r (WE-KS-r). Nosotros relatamos un nuevo caso clínico e histopatológico de una EW-d con presencia de "cuerpos citoides", como expresión de una reacción inmunológica mediada por células, demostrable por inmunohistoquímica. En el diagnóstico diferencial se destaca la distinta patogenia del SK que presenta una malformación displásica genética de la membrana basal electrónica (láminas lúcida y densa) y del tejido conectivo papilar dérmico con desaparición de las fibras elásticas. Nuestra revisión bibliográfica demostró que la EW-d y el SK-r representan dos "formas polares" patogénicas: una predominantemente inmunológica y la segunda malformativa displásica genética, en un amplio espectro de Poiquilodermias Ampollares Hereditarias (HAP), vinculadas con otras cuatro "formas subpolares": EW-r, SK-r, WE-KS-r y SK-d. Estas conclusiones están basadas en el análisis patogénico, clínico, histopatológico, inmunohistoquímico y ultraestructural de componentes del HAP

Sindrome poiquilodermia congenita / Sindrome poiquilodermia congenita

El síndrome de poiquilodermia congénita, denominado también síndrome de Tothmund Thomson o poiquilodermia atrófica, es una genodermatosís rara que presenta una gama variada de manifestaciones clínicas, siendo las características más comunes: Estatura baja, eritema irregular que progresa a poiquilodermia, altraciones esqueléticas, cabellos escasos y catarata juvenil. Describimos el caso de un adolescente masculino de 13 años de edad que fue atendido en el Servicio de Pediatría del "Hospital Obrero N§ 3" - CNS, por presentar el mencionado síndrome.

Síndrome de Rothmund-Thomson poiquilodermia congénita / Rothmund-Thomson syndrome (poikilodermia congenita)

El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos (AU)

Síndrome de Rothmund-Thomson poiquilodermia congénita / Rothmund-Thomson syndrome (poikilodermia congenita)

El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos

Poikiloderma-like cutaneous amyloidosis

Cases of cutaneous amyloidosis which exhibit poikiloderma-like changes are extremely rare. There are at least two clinical forms of poikiloderma-like cutaneous amyloidosis (PCA): (1) the ordinary type, and (2) PCA syndrome. The PCA syndrome includes poikilodermatous skin manifestations whicm may appear early in life and lichenoid papules, both with cutaneous amyloid deposits, frequently associated with light sensitivity and short stature, occasionally with palmoplantar keratosis and blister formation. We carried out an examination of a 5-year-old girl who was compatible with the syndrome.

Poikiloderma congenitale Rothmund Thomson Syndrome

The available reports of poikiloderma of the type described by rothmund and thomson are summarised.The clinical and pathological features of the syndrome are discussed.The clinical features of other genetically determined disorders which may present poikilodermatous changes are tabulated and differencial diagnosis is discussed.It is suggested that the term rothmund thomson syndrome is to be preferred to poikiloderma congenitale whith it is not necessarily synonymous.Other formas of congenital poikiloderma are described and their possible genetic relationship to the rothmund thomson syndrome is discussed.