Orthomorphic surgery for correction of mandibular dysmorphology post TMJ ankylosis. A report of 4 cases and review of literature / Cirugía ortomórfica para la corrección de la dismorfología mandibular posterior a la anquilosis de la ATM. Un informe de 4 casos y revisión de la literatura

La dismorfología mandibular es predominantemente el resultado de una deficiencia o exceso de crecimiento no coordinado. La anquilosis unilateral de la articulación temporomandibular durante la fase de crecimiento activo, si no se opera, produce cambios en el tamaño y la forma de la mandíbula y las estructuras circundantes. El uso de la cirugía ortognática para corregir las deformidades faciales que surgen de las discrepancias en las relaciones espaciales, aunque bien aceptado, no puede corregir las anomalías que surgen de una morfología alterada. La corrección quirúrgica utilizando principios ortomórficos restaura la morfología sin cambiar el estado oclusal, lo que demuestra ser una adición invaluable al repertorio de un cirujano maxilofacial.Cuatro pacientes previamente operados por anquilosis unilateral de la articulación temporomandibular que presentaban asimetría mandibular fueron tratados mediante corrección ortomórfica. El factor etiológico en todos los pacientes reclutados fue un traumatismo en la articulación temporomandibular durante la infancia. Los pacientes fueron evaluados para cambios neurosensoriales, evaluación de la apertura bucal antes y después de la cirugía, evaluación postoperatoria de la simetría mandibular y complicaciones postoperatorias al 3.er día, 3 semanas y 3 meses después de la cirugía. Se observó una buena a moderada corrección de la asimetría en todos los casos. Se observó parestesia del nervio mentoniano en un paciente. No se observaron complicaciones postoperatorias.La técnica descrita se puede utilizar como complemento de la cirugía ortognática convencional o como una alternativa de tratamiento de una sola etapa confiable para entidades dismórficas complejas. (AU)

Mandibular dysmorphology is predominantly a result of uncoordinated growth deficiency or surfeit. Unilateral temporomandibular joint ankylosis during the active growth phase, if left unoperated, brings about changes in the size and shape of the mandible and the surrounding structures. The use of orthognathic surgery in correcting the facial deformities arising from discrepancies in spatial relationships although well accepted is unable to correct anomalies arising from an altered morphology. The surgical correction using orthomorphic principles restore the morphology without changing the occlusal status, thus proving to be an invaluable addition to a maxillofacial surgeon’s repertoire.Four patients previously operated on for unilateral temporomandibular ankylosis having mandibular asymmetry were managed by orthomorphic correction. The etiological factor in all the recruited patients was trauma to the temporomandibular joint during childhood. The patients were evaluated for neurosensory changes, assessment of mouth opening before and after surgery, postoperative assessment of mandibular symmetry, and postoperative complications on 3rd day, 3 weeks, and 3 months postoperatively. Good to moderate asymmetry correction was seen in all the cases. Mental nerve paraesthesia was noted in one patient. No postoperative complications were noted.The described technique can be used as a complement to conventional orthognathic surgery or as a reliable single-stage treatment alternative for complex dysmorphic entities. (AU)

Cap a la genètica assistencial interdisciplinària i transversal: evolució de cinquanta anys en un hospital terciari a partir de la pediatria / Hacia la genètica asistencial interdisciplinaria y transversal: evolución de cincuenta años en un hospital terciario a partir de la pediatría / Towards interdisciplinary and transversal clinical genetics: a 50-year evolution from pediatrics in a tertiary hospital

L’objectiu d’aquest treball és analitzar l’evolució de la demanda assistencial i les possibilitats diagnòstiques, en laconsulta de genètica clínica d’un hospital de tercer nivell durant els últims cinquanta anys i també a partir dels seus inicis com a consulta específica de Pediatria.S’hi analitzen tant els motius de consulta com les proves de laboratori disponibles per arribar al diagnòstic dels pacients valorats durant el període 1968-2018, a la consulta de Genètica Clínica i al Laboratori de Genètica. A partir de 200 consultes anuals, en els primers anys, arribem a l’actualitat, en què se’n fan al voltant de 8.000 (entre primeres, successives i interconsultes), distribuïdes en Genètica Clínica i Assessorament Genètic, fins a un total de més de 32.000 pacients visitats durant aquests cinquanta anys.Al Laboratori de Genètica, l’evolució abasta des de l’estudi del cariotip convencional fins a l’aplicació de les tecnologies genòmiques actuals, i s’hi fan més de 9.000 estudis anuals de pacients de l’Hospital. Amb la incorporació de noves tecnologies moleculars s’ha canviat el paradigma de l’estudi genètic i s’ha aconseguit un rendiment millor: s’han pogut incrementar els diagnòstics i també s’ha reduït el temps necessari per obtenir-los.A més de la transformació del genetista que col·labora en el seguiment multidisciplinari dels pacients, s’evidencia uncanvi i una diversificació del motiu de consulta i s’estableix el valor de la incorporació, a partir del 2010, de professionals especialitzats en assessorament genètic per donar resposta a aquesta demanda.Els canvis experimentats en els motius de consulta, els diagnòstics i les proves de laboratori fetes durant tots aquests anys reflecteixen la importància de la incorporació i la interacció, en una mateixa àrea o unitat assistencial, de professionals especialitzats en genètica clínica, assessorament genètic i laboratori de genètica integral (també ambbioinformàtics). (AU)

El objetivo de este trabajo es analizar la evolución de la demandaasistencial y las posibilidades diagnósticas en la consulta de genética clínica de un hospital de tercer nivel a lo largo de los últimos50 años a partir de sus inicios como una consulta específica dePediatría.Se analizan los motivos de consulta y las pruebas de laboratorio disponibles para llegar al diagnóstico de los pacientes valorados en el período 1968-2018 en la Consulta de Genética Clínica y el Laboratorio de Genética. A partir de 200 consultas anuales en los primeros años llegamos a la actualidad, en que se realizan alrededor de 8.000 visitas (primeras, sucesivas e interconsultas) distribuidas en Genética Clínica y Asesoramiento Genético (32.000pacientes visitados hasta la fecha).En el laboratorio de Genética la evolución abarca desde el estudio del cariotipo convencional hasta la aplicación de las tecnologías genómicas actuales realizando más de 9.000 estudios anuales de pacientes del Hospital. Además de la transformación del genetista clínico colaborando en el seguimiento multidisciplinar de los pacientes, se evidencia un cambio y diversificación del motivo de consulta y se establece el valor de la incorporación de profesionales especializados en asesoramiento genético (a partir de 2010) para dar respuesta a esta demanda. Con la incorporación de nuevas tecnologías moleculares se ha cambiado el paradigma del estudio genético con un incremento importante del rendimiento y mejoría en el tiempo en obtener resultados diagnósticos. Los cambios experimentados en los motivos de consulta, los diagnósticos y las pruebas de laboratorio realizadas a lo largo de estos años reflejan la importancia de la incorporación e interacción, en una misma área/unidad asistencial, de profesionales especializados en genética clínica, asesores genéticos y laboratorio de genética integral (incluyendo bioinformáticos). (AU)

The objective of this work is to analyze the evolution of the demand and the diagnostic capabilities in the clinical genetics service of a tertiary hospital over the last 50 years from its initiationas a specific pediatric consultation. The reasons for consultationare analyzed as well as the laboratory tests available to reach thediagnosis of the patients evaluated in the period 1968-2018 at the Clinical Genetics Service and the Genetics Laboratory. From 200 consultations/year in the first years, we have reachedaround 8,000 visits (first, follow-up, and internal consultations) distributed in Clinical Genetics and Genetic Counseling (32,000patients visited to date).The Genetics Laboratory evolved from the study of the conventional karyotype to the application of state of the art genomic technologies, carrying out more than 9,000 annual studies from patients followed–up in the hospital.In addition to the transformation of the role of the clinical geneticist into a member of the multidisciplinary care team, there isevidence of a change and diversification of the reasons for consultation and in the value of incorporating professionals specializedin genetic counseling (starting in 2010) to respond to this demand. With the incorporation of new molecular technologies, theparadigm of the genetic study has changed, with a significant increase in performance and improving time to diagnostic results.The changes experienced in the reasons for consultation, diagnosesand laboratory tests carried out throughout these years reflect theimportance of the incorporation and interaction, in the same healthcare area or unit, of professionals specialized in clinical geneticsand genetic counseling, with a comprehensive genetics laboratory(including bioinformatics). (AU)

Evaluación diagnóstica del paciente dismórfico / Diagnostic evaluation of the dysmorphic patient

Dismorfología se refiere al estudio de los pacientes con malformaciones congénitas. En este concepto se incluyen también pacientes con otras alteraciones morfológicas que lo hacen aparecer diferente. En este artículo revisamos los diferentes tipos de alteraciones que el médico debe reconocer, tanto cualitativas, como malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias, como cuantitativas enfatizando la importancia de diferenciar si éstas constituyen variación normal, racial o familiar, o son indicadores de una afección genética. Delinearemos la forma de estudiar al paciente y los problemas más frecuentes que dificultan establecer el diagnóstico. Si la malformación es aislada, de causa poligénica/multifactorial, es habitualmente el médico tratante quien establece el diagnóstico y otorga asesoramiento genético. En caso de anomalías múltiples, en que hay que determinar su etiología específica, lo recomendable es referir el paciente a un genetista clínico. Sólo así se podrá dar asesoramiento genético responsable ayudando al paciente a lograr su máximo potencial genético y a la familia a tener hijos normales.

Dysmorphology refers to the study of patients with congenital malformations. However, dysmorphology not only includes the study of birth defects but also the study of patients with other anomalies making him/her look different. In this article we review qualitative abnormalities, such us malformations, deformations, disruptions and displasias as well as quantitative variations which may represent normal, racial or familial, variation or be part of a genetic disorder. We review the study of the patient and frequent diagnostic problems. If the congenital anomaly is isolated, non-syndromic, of polygenic/multifactorial etiology, it is the responsibility of the primary physician to establish the diagnosis and provide genetic counseling. However, in cases of multiple anomalies when the physician should establish the specific etiology, the recommendation is to refer the patient to a clinical geneticist. The main goal of the evaluation is to determine the etiology of the abnormalities. Only then can the physician provide responsible genetic counseling, helping the patient to achieve his/her maximum genetic potential and allow the family to have normal children.

Presentación de un paciente con síndrome Kabuki / Presentation of a Patient with Kabuki Syndrome

El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos (30 %), anomalías del tracto urinario, pérdida de audición (50 %), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83 %). En este trabajo se describió un niño de tres años, que habita en el municipio Gibara y presentó los signos principales descritos en esta afección. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clínica para el asesoramiento genético con fines preventivos.

Kabuki syndrome is a rare disease of genetic origin, characterized by varying degrees of intellectual disability, quirky facie and multiple congenital anomalies. It was described in Japan in 1981 by Niikawa and Kuroki; is initially conceived as unique to that country, where an estimated frequency is 1/32000. At present there have been reports from other latitudes. There is a wide spectrum of congenital problems associated with Kabuki syndrome, with big differences between them and other individuals. Some of the most common problems are heart defects (30 %), urinary tract abnormalities, hearing loss (50 %), hypotonia, and postnatal growth deficiency (83 %). In this work, a three -year- old boy, who lives in the Gibara municipality and presented the main signs described for this condition was presented. Being a newly described disease, its clinical delineation is important for genetic counseling for preventive purposes.

Presentación de un paciente con síndrome Kabuki / Presentation of a Patient with Kabuki Syndrome

El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos (30 por ciento), anomalías del tracto urinario, pérdida de audición (50 por ciento), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83 por ciento). En este trabajo se describió un niño de tres años, que habita en el municipio Gibara y presentó los signos principales descritos en esta afección. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clínica para el asesoramiento genético con fines preventivos(AU)

Kabuki syndrome is a rare disease of genetic origin, characterized by varying degrees of intellectual disability, quirky facie and multiple congenital anomalies. It was described in Japan in 1981 by Niikawa and Kuroki; is initially conceived as unique to that country, where an estimated frequency is 1/32000. At present there have been reports from other latitudes. There is a wide spectrum of congenital problems associated with Kabuki syndrome, with big differences between them and other individuals. Some of the most common problems are heart defects (30 percent), urinary tract abnormalities, hearing loss (50 percent), hypotonia, and postnatal growth deficiency (83 percent). In this work, a three –year- old boy, who lives in the Gibara municipality and presented the main signs described for this condition was presented. Being a newly described disease, its clinical delineation is important for genetic counseling for preventive purposes(AU)

Enfoque integral de la dismorfología craneofacial / A comprehensive approach to cranio-facial dysmorphosis

Estimativamente, el 5 por ciento de los niños nacidos vivos presentan algún defecto congénito o enfermedad genética que va a afectar su salud, crecimiento y/o desarrollo en forma significativa. En ese 5 por ciento se incluyen centenares de trastornos diferentes, la mayoría de los cuales son de baja frecuencia individual, de presentación clínica particular y de etiología y patogenia diversa. Los trastornos congénitos son en general de diagnóstico complejo, multisistémicos, crónicos, estigmatizantes, de tratamiento difícil y de gran impacto psicosocial en el niño y su familia. El objetivo científico y humanitario debe ser el conocimiento sobre la causalidad de defectos de nacimiento para crear oportunidades para su prevención primaria. Debe progresarse para que existan estrategias, alternativas, diagnóstico (especialmente prenatal) para producir un mayor impacto en la reducción de la mortalidad y morbilidad causadas por defectos del nacimiento.

Enfoque integral de la dismorfología craneofacial / A comprehensive approach to cranio-facial dysmorphosis

Estimativamente, el 5 por ciento de los niños nacidos vivos presentan algún defecto congénito o enfermedad genética que va a afectar su salud, crecimiento y/o desarrollo en forma significativa. En ese 5 por ciento se incluyen centenares de trastornos diferentes, la mayoría de los cuales son de baja frecuencia individual, de presentación clínica particular y de etiología y patogenia diversa. Los trastornos congénitos son en general de diagnóstico complejo, multisistémicos, crónicos, estigmatizantes, de tratamiento difícil y de gran impacto psicosocial en el niño y su familia. El objetivo científico y humanitario debe ser el conocimiento sobre la causalidad de defectos de nacimiento para crear oportunidades para su prevención primaria. Debe progresarse para que existan estrategias, alternativas, diagnóstico (especialmente prenatal) para producir un mayor impacto en la reducción de la mortalidad y morbilidad causadas por defectos del nacimiento.(AU)