RESUMO
La denominación de enfermedades raras agrupa un conjunto heterogéneo de patologíasque comparten su baja prevalencia, estimada por debajo de 5 casos por cada 10.000habitantes. Se trata de enfermedades crónicas, de difícil diagnóstico, respecto a las cualesno existe una respuesta terapéutica integral. Conllevan disminución de la esperanza de vida y problemas significativos a los individuos que las padecen. Su repercusión adversa se extiende también a la familia.El trabajo realizado en este contexto tiene como objetivos: a) analizar la percepciónde progenitores respecto a las consecuencias de la enfermedad diagnosticada a sus hijosy a sus necesidades asistenciales y de apoyo y b) determinar la influencia que sobre estascuestiones ejerce el grado de incapacidad asociada. Han participado 33 progenitores deniños diagnosticados de enfermedades raras e infrecuentes, agrupados en dos subgrupossegún el tipo de afectación cognitiva o física vinculada.Los resultados revelan que el grado de afectación física de la enfermedad influye sobre la valoración de la calidad de vida de los progenitores. Independientemente del diagnóstico, los padres que muestran elevados niveles de alteraciones emocionales refieren necesidades insatisfechas de información y formación relativas al manejo de los aspectos emocionales y conductuales implicados
The denomination of rare diseases includes a heterogeneous group of pathologiescharacterized by their low prevalence, estimated in less than 5 cases each 10.000 inhabitants. They are chronic diseases, difficult to diagnose, without a complete therapeutic response. It envolves decreasing life expectancy and significant problems to affected individuals. Its adverse impact extends to the family. The work carried out in this context has the following objectives: a) to analyze parent´s perception with regard to the consequences of their children disease and their care and support needs and b) to determine the influence of the associated disability. 33 parents of children diagnosed with rare and unusual illnesses have been interviewed, grouped in two subgroups according to the king of cognitive or physic suffering. Results reveals that the seriousness of the diseases´s physical symptoms has influence on parents perceptions of quality of life. Regardless of the diagnosis, parents, which show high levels of emotional disorders, indicates the necessity of information and training relating to the management of the emotional and behavioural aspects involved
