Uso de tríos caso-padres en estudios epidemiológicos de asociación entre polimorfismos genéticos y enfermedades complejas / Use of case-parenteral controls for epidemiological studies of association between genetic polymorphisms and complex diseases

In case-control studies, spurious associations between allelic variants in candidate genes and disease may arise as a result of population stratification by ethnicity. In epidemiological terms, the ethnic group would act as a confounding factor if both the genotype frequency and the incidence/prevalence of a given chronic disease vary across ethnic groups. Population stratification is a key element in the study of population dynamics and the knowledge of the disparity in health-related conditions among strata has important social and public health implications. However, it would not be scientifically correct to conclude a causal gene-disease association in situations in which the association arises as a consequence of a particular population structure. Although the relevance and magnitude of the bias derived from this confounding, effect would be different depending on the population considered, there has been an increased use of study designs such as the case-parent study, that avoids the effect of population stratification by ethnicity. In this article, we review the analysis of case-parent trios using unrelated affected cases as an epidemiological study design for testing association between genetic polymorphisms and disease

Perfil de auto anticuerpos y lactancia materna en pacientes diabéticos tipo 1 / Auto-antibody levels and history of breast-feeding in type 1 diabetic patients

Background: Islet cell-specific autoantibodies such as islet cell antibody (ICA), antiinsulin (IAA), anti-glutamic acid decarboxylase (GAD) and anti-tyrosine phosphatase (IA2) can be present in patients with type I diabetes. Breast feeding duration and the early exposure to milk substitutes are environmental factors associated to etiology of type 1 diabetes. Aim To study the frequency of the anti-GAD, anti-IA-2 e ICA antibodies in Chilean type 1 diabetic patients and determine the possible modulator effect of the breast feeding. Patients and methods: One hundred thirty four type I diabetic patients, aged one to 15 years old, were studied at the moment of their diagnosis. Patients were classified according to the duration of exclusive breast feeding. IA-2 and GAD were determined by radio immuno assay and ICA by means of indirect immunofluorescence. Results: Subjects with three months or less and those with more than three months of breast feeding were positive for ICA in 78.8 and 90.6 per cent of cases respectively, for GAD in 75 and 54.6 per cent of cases respectively (p=0.024) and for IA-2 in 73 and 43.8 per cent of cases respectively (p=0.001). All three antibodies were positive in 53.9 and 21.8 per cent of children with less or more than three months of breast feeding (p=0.001). Conclusion: Both IA-2 and GAD antibodies are less frequently positive in type 1 diabetic patients who have been breast fed for more than three months. These findings suggest a possible attenuating role of exclusive breast feeding on pancreatic aggression events in patients with type 1 diabetes

Epidemiología de la obesidad en Chile / Epidemology of obesity in Chile

En Chile, la situación epidemiológica y nutricional cambió rápidamente de un estado pre-transicional, con elevados niveles de desnutrición, a una post-transicional con un incremento de la obesidad en todos los grupos de edad (así, en niños menores de 6 años, la prevalencia aumentó de 4,6 por ciento en 1985 a 7,2 por ciento en 1995 y en embarazadas de 12,9 por ciento en 1987 a 27 por ciento en 1995), asociado a cambios en la dieta y a altos niveles de sedentarismo. A pesar de los cambios a una dieta occidental, con mas grasa y alimentos procesados, al predominio de la obesidad con alta prevalencia de colesterol elevado y de comorbilidades (cardiovasculares, diabetes y algunos cánceres), los programas nutricionales, que fueron exitosos contra la desnutrición se mantuvieron. En 1998 se creó el Consejo Nacional para la Promoción de Salud (CONPROS) para enfrentar los actuales problemas epidemiológicos y nutricionales del país, con dos estrategias principales: incrementar la actividad física y promover una alimentación saludable en la población

Aspectos genéticos de la obesidad humana / Genetic conditions of human obesity

La obesidad está asociada con distintas complicaciones metabólicas como la diabetes, la hipertensión y la hiperlipidemia. No obstante, no todos los individuos obesos presentan estas complicaciones, lo que sugiere que la obesidad es una condición heterogénia. La obesidad es la resultante de una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. Los resultados aportados por la epidemiología genética han sido muy útiles para demostrar que, a nivel poblacional, los factores genéticos tienen importancia en la etiología de la obesidad humana. A nivel individual, es bien conocido que no todos los sujetos son igualmente susceptibles a las consecuencias adversas de la obesidad y que hay diferencias inter-individuales en la respuesta al estimulo ambiental. Este artículo presenta una breve revisión respecto de la contribución de siete genes candidatos en esta compleja enfermedad

Evaluación de la obesidad en el adulto / Obesity evaluation of the adult

En este artículo se analizan diferentes métodos para evaluar a individuos obesos en el nivel colectivo e individual. Considerando que la característica fundamental de la obesidad es la acumulación excesiva de grasa corporal, se entregan los criterios para obesidad de acuerdo al porcentaje de grasa corporal. Se revisan métodos para el estudio de la composición corporal con técnicas instrumentales y antropométricas y se describen en forma simple las ecuaciones para el cálculo de la masa grasa. Se incluyen los estándares aceptados por la OMS para efectuar la clasificación nutricional y el riesgo, de acuerdo al IMC y la distribución de la grasa corporal según dos indicadores: circunferencia de cintura y razón circunferencia de cintura, circunferencia de caderas. En el nivel clínico, se revisan los principales indicadores para la evaluación del paciente obeso, las comorbilidades y factores de riesgo presentes, incluyendo parámetros biomédicos y un listado mínimo de exámenes de laboratorio. Se considera además la necesidad de evaluar conductas alimentarias anormales y calidad de vida en todos los pacientes obesos

Obesidad y trastornos de la conducta alimentaria / Obesity and eating disorders

En la génesis de la obesidad deben considerarse ciertos aspectos psicológicos, específicamente aquellos relacionados con la conducta alimentaria. Los pacientes obesos presentan con mayor frecuencia trastornos alimentarios atípicos de acuerdo a la clasificación de enfermedades psiquiátricas DSM-IV, por cuanto no cursan con conductas compensatorias purgativas. Independiente de estas consideraciones, en la terapia de la obesidad es recomendable incluir terapias conductuales destinadas a modificar los hábitos de alimentación y ejercicio

Promoción de salud en la transición epidemiológica de Chile / Health promotion in the chilean epidemiological transition

En el contexto de la transición epidemiológica se hace un análisis de los factores de riesgo relacionados con las principales causas de enfermedad, discapacidad y muerte en el país, que son las enfermedades crónicas no transmisibles, en especial, las cardiovasculares. Destacan la alta prevalencia de obesidad en las mujeres adultas (superior a 20 por ciento); de sedentarismo (mas del 90 por ciento en las mujeres); de hipertensión arterial (10-15 por ciento de los adultos); de hipercolesterolemia (alrededor del 40 por ciento de los adultos) y de hábito tabáquico: en 1998 el 45 por ciento de los hombres y 35 por ciento de las mujeres manifestaron haber fumado el último mes, sin cambios desde 1994. Los factores psicosociales se expresan por la alta prevalencia de problemas de salud mental que en Chile alcanzan cifras alarmantes (35 por ciento de la problación adulta) destacándose el alcoholismo y los trastornos afectivos. Se plantea la estrategia de promoción de salud como la única forma de enfrentar estos factores de riesgo en forma global. La promoción debe dirigirse hacia la obtención de cambios de estilo de vida, con énfasis en la alimentación, la actividad física y los ambientes saludables. Ello mejoraría la calidad de vida de los chilenos, permitiendo no sólo que la vida se prolongue, sino que sea más saludable

La epidemiología molecular en el estudio de enfermedades crónicas con base genética y nutricional / Molecular epidemiology in the study of multifactorial diseases with genetic and nutritional basis

La epidemiología genética puede ser definida como el estudio del papel de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la ocurrencia de las enfermedades en poblaciones humanas. La epidemiología molecular es una disciplina relacionada con la epidemiología genética, que se caracteriza por la utilización de técnicas de biología molecular en la evaluación de la susceptibilidad genética y de los factores de riesgo de tipo ambiental que actúan sobre la tasa de incidencia de las enfermedades. La interacción entre genética y ambiente es uno de los problemas fundamentales de estudio tanto para los genetistas como para los epidemiólogos. Desde este punto de vista, el tipo de nutrición es uno de los factores de riesgo modificables. En un futuro próximo, estudios epidemiológicos de base poblacional o de base familiar, asumirán un rol de creciente importancia en la estimación de la asociación genética-enfermedad y la interacción genética-nutrición en enfermedades crónicas de etiología multifactorial

Relación entre leptina e insulina sanguíneas en mujeres chilenas obesas y no obesas / Relationship between leptin and insulin blood levels in obese and lean chilean women

Background: Leptin, a product of ob gene and insulin blood levels, are proportional to the amount of adipose tissue. Insulin could have an independent regulatory effect on leptin secretion. Aim: To assess the relationship between serum leptin and plasma insulin levels in obese and lean Chilean women. Material and methods: One hundred forty five women, aged 20 to 60 years old, were studied. Weight, height, waist and hip circumference, fasting blood glucose, insulin and leptin levels were measured. Insulin resistance was assessed using the homeostasis model assessment. The relationship between different variables was determined using multiple linear regression, variance analysis and non parametric correlation. Results: Leptin serum concentrations were positively correlated with body mass index, insulin plasma levels and degree of insulin resistance. The association of leptin with insulin was independent of body mass index and persisted after adjustments by body fat distribution and age. Conclusions: Insulin and insulin resistance are associated to high blood leptin levels and this association is independent of the degree of adiposity and body fat distribution

Asociación obesidad y leptina en tres poblaciones aborígenes de Chile / Body mass index and leptin levels in 3 Chilean aborigin populations

Background: Although there is a clear relationship between body mass index and leptin levels, few authors have addressed the possible influence of ethnic factors on these levels. Aim: To measure serum leptin in three different Chilean aboriginal populations. Subjects and methods: Fasting serum leptin and insulin levels were measured by radioimmunoassay in 345 rural mapuche individuals, 247 rural aymara subjects and 162 urban mapuche subjects. A body mass index of 27.5 kg/m2 was used as cutoff point to classify study subjects. Results: Among the three ethnic groups, women had serum leptin levels three times higher than men. In all three ethnic groups, there was a significant association between leptin levels, body mass index and gender (r2= 0.32 and 0.5 p <0.001, in rural mapuche, r2= 0.32 and 0.5 p <0.001, in aymara and r2= 0.24 and 0.49, p <0.001 in urban mapuche populations). No differences in leptin levels were observed for the interaction between age and insulin. The increments per quartile in leptin levels were lower among mapuche than aymara individuals. Conclusions: Rural mapuche individuals have a high frequency of obesity. However their leptin levels are lower than those of aymara or urban mapuche populations. The higher leptin levels observed in urban mapuche subjects could be due to environmental influences

Prevalencia de obesidad, hipertensión arterial y dislipidemia en grupos aborígenes rurales de Chile / Prevalence of obesity, hypertension and serum lipid profiles in chilean rural aboriginal communities

Background: Chilean aboriginal ethnic groups (mapuche and aymaras) have a very low prevalence rate of type 2 diabetes. The investigation of a possible relationship between this low prevalence of diabetes and obesity, hypertension and serum lipid profiles in both groups is worthwhile. Aim: To study the prevalence of obesity, hypertension and lipid profile in two chilean aboriginal communities. Subjects and Methods: The prevalence of obesity, hypertension, fasting serum total cholesterol, HDL cholesterol, triglycerides, glucose, insulin, leptin and oral glucose tolerance test were measured in 345 mapuche (106 male) and 247 aymara (100 male) individuals. Results: Sixty three percent of mapuche women, 37.9 percent of mapuche men, 39.7 percent of the aymara women and 27.0 percent of aymara men had a body mass index over 27 kg/m2. Twenty percent of mapuche men, 18.0 percent of mapuche women, 9.0 percent of aymara men and 4.8 percent of the aymara women had high blood pressure values. Serum HDL cholesterol was below 35 mg/dl in 16 percent of mapuche women, 14 percent of mapuche men, 25 percent of the aymara women and 27 percent of aymara men. No differences in total cholesterol levels were observed between mapuches and aymaras. Conclusion: Mapuche women have higher prevalence of obesity and high blood pressure than aymara women. Low serum HDL cholesterol has a higher prevalence among aymara individuals

Publicidad televisiva y preferencias alimentarias en escolares de la Región Metropolitana / Television advertising and food preferences of school age children of the Región Metropolitana

Background: There is an alarming increase in the prevalence of child obesity in Chile. Lack of exercise and bad feeding habits strongly contribute to the problem. Aim: To investigate the influence of television publicity on school age children food preferences. Material and methods: A semi structured interview was applied to a representative sample of 786 school age children aged 6 to 11 years old, living in Metropolitan Santiago. Time watching television during week days and the attitude towards food and beverage commercials was analyzed and related to food preferences. Results: Ninety nine percent of school age children watch television during week days and 20 percent watches more the three hours daily. Snack commercials such as those about potato chips, chocolates, cookies and ice cream, are preferred by 35 percent of children. Soda commercials are preferred by 33 percent and yoghurt commercials by 12 percent. Eighty five percent of children had money to buy food. Of these, 66 percent bought snacks, 15 percent bought sodas and 7 percent yoghurt. The same tendency was observed in school collations. Conclusions: The high percentage of children watching television and the influence of commercials in their food preferences, requires an urgent educational strategy to promote healthy feeding habits