Trimetilaminuria: tres mutaciones distintas en una sola familia / Trimethylaminuria: three different mutations in a single family

Introducción: La trimetilaminuria primaria (TMAP) o síndrome de olor a pescado es una metabulopatía genética caracterizada por acumulo en secreciones corporales de un compuesto muy volátil, la trimetilamina.Caso clínico: paciente sana de 8 meses de edad que tras la introducción del pescado inicia mal olor corporal que no desaparece con el baño, la madre acude repetidamente al pediatra sin identificar el trastorno, el diagnóstico se retrasa hasta los 3 años de edad en que por insistencia materna, es derivada a nuestra Unidad Hospitalaria, realizándose pruebas genéticas diagnósticas y posibilitando el diagnostico paterno que había pasado desapercibido durante 35 años, detectándose 3 mutaciones distintas en la familia.Discusión: la trimetilaminuria primaria es una enfermedad de causa genética con sintomatología concreta de mal olor corporal que puede pasar desapercibida durante muchos años. Una sospecha clínica adecuada y la solicitud de pruebas complementarias, permite su diagnóstico y facilita su manejo clínico

Background: primary trimethylaminuria or fish odor syndrome is a genetic metabolopathy characterized by the accumulation of trimethylamine, a very volatile compound in body secretions. Case report: we present the case of a healthy 8-month-old patient who, after the introduction of fish in the diet, starts a bad body odor that does not disappear with bathing. The mother visits the pediatrician repeatedly but no disorder is identified. The diagnosis is delayed until the patient is three years old. Due to maternal insistence, the patient is referred to our hospital unit, where genetic diagnostic tests are performed, enabling the paternal diagnosis that had gone unnoticed for 35 years and detecting three different mutations in the family. Discussion: primary trimethylaminuria is a genetic disease with specific symptomatology of bad body odor that can go unnoticed for many years. An adequate clinical suspicion and the request of adequate complementary tests allow its diagnosis and facilitate its clinical management

[Trimethylaminuria: three different mutations in a single family]. / Trimetilaminuria: tres mutaciones distintas en una sola familia.

INTRODUCTION: Background: primary trimethylaminuria or fish odor syndrome is a genetic metabolopathy characterized by the accumulation of trimethylamine, a very volatile compound in body secretions. Case report: we present the case of a healthy 8-month-old patient who, after the introduction of fish in the diet, starts a bad body odor that does not disappear with bathing. The mother visits the pediatrician repeatedly but no disorder is identified. The diagnosis is delayed until the patient is three years old. Due to maternal insistence, the patient is referred to our hospital unit, where genetic diagnostic tests are performed, enabling the paternal diagnosis that had gone unnoticed for 35 years and detecting three different mutations in the family. Discussion: primary trimethylaminuria is a genetic disease with specific symptomatology of bad body odor that can go unnoticed for many years. An adequate clinical suspicion and the request of adequate complementary tests allow its diagnosis and facilitate its clinical management.

INTRODUCCIÓN: Introducción: La trimetilaminuria primaria (TMAP) o síndrome de olor a pescado es una metabulopatía genética caracterizada por acumulo en secreciones corporales de un compuesto muy volátil, la trimetilamina.Caso clínico: paciente sana de 8 meses de edad que tras la introducción del pescado inicia mal olor corporal que no desaparece con el baño, la madre acude repetidamente al pediatra sin identificar el trastorno, el diagnóstico se retrasa hasta los 3 años de edad en que por insistencia materna, es derivada a nuestra Unidad Hospitalaria, realizándose pruebas genéticas diagnósticas y posibilitando el diagnostico paterno que había pasado desapercibido durante 35 años, detectándose 3 mutaciones distintas en la familia.Discusión: la trimetilaminuria primaria es una enfermedad de causa genética con sintomatología concreta de mal olor corporal que puede pasar desapercibida durante muchos años. Una sospecha clínica adecuada y la solicitud de pruebas complementarias, permite su diagnóstico y facilita su manejo clínico.

Causa rara de papiledema / Papilledema's rare etiology in Pediatrics

El papiledema es la inflamación del nervio óptico causada por un aumento de la presión intracraneal. Existen otras patologías que pueden dar imágenes fundoscópicas con elevación de la cabeza del nervio óptico, semejantes al papiledema, que deben diferenciarse debido a la importancia de dicho signo clínico. Presentamos un caso de una paciente en que la imagen fundoscópica, con la presencia bilateral de drusas del nervio óptico, precisó realizar un diagnóstico diferencial con papiledema (AU)

Papilledema is inflammation of the optic nerve caused by increased intracranial pressure. There are other conditions that can give rise fundus images of the optic nerve head, similar to papilledema, which must be distinguished because of the importance of this clinical sign. We present a case of a patient in the fundus image, the presence of bilateral optic nerve drusen needs a differential diagnosis with papilledema (AU)

Escarlatina: una enfermedad actual (revisión de 165 casos) / Scarlet fever: a present-day disease. Review of 165 cases

Objetivos: Evaluar las características epidemiológicas y clínicas de los niños diagnosticados de escarlatina en nuestro medio. Metodología: Estudio retrospectivo de niños menores de 15 años diagnosticados de escarlatina en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Príncipe de Asturias entre julio de 1997 y junio de 2000. Los criterios diagnósticos fueron: a) clínicos (exantema típico, faringoamigdalitis y fiebre), y b) microbiológicos (cultivo faríngeo o enzimoinmunoanálisis para detección rápida del estreptococo del grupo A positivo). Resultados: Se revisaron 239 informes. De ellos, 165 cumplían los criterios diagnósticos. La incidencia fue de 19,5 casos por 100.000 habitantes. El rango de edad estaba entre 8 meses y 14 años. El 83 por ciento de los casos eran menores de cinco años; el 23 por ciento menores de tres. El 46 por ciento de los casos sucedieron en primavera. Dos pacientes fueron diagnosticados de escarlatina recurrente. Cuatro casos precisaron ingreso, uno de ellos al cumplir, además, criterios clínicos de enfermedad de Kawasald. No se halló ningún caso de fiebre reumática ni glomerulonefritís postestreptocócica. Conclusiones: La escarlatina es una enfermedad que aparece en niños en edad preescolar. La incidencia actual en nuestra área es superior a lo referido en la bibliografia. Los métodos rápidos de enzimoinmunoanálisis son útiles para establecer el diagnóstico. El hallazgo de estreptococo del grupo A en frotis faríngeo no debería ser criterio de exclusión para el diagnóstico de enfermedad de Kawasald. Las enfermedades lesivas por estreptococo pueden aparecer en la evolución de una escarlatina (AU)

Hospitalización por infecciones bacterianas cutáneas / Bacterial skin infections requiring hospitalization

Objetivo: Análisis epidemiológico de las infecciones bacterianas cutáneas que requirieron hospitalización en nuestra área; se valoraron: diagnósticos, etiología, asociación con otras enfermedades, tasa de hospitalización, y parámetros clínicos y analíticos. Métodos: Análisis retrospectivo de los casos hospitalizados en el servicio de Pediatría del Hospital Universitario “Príncipe de Asturias” desde enero de 1993 a diciembre de 2000. Diagnósticos revisados: celulitis, impétigo, erisipela y fascitis necrotizante. Resultados: Se hallaron 128 casos; 81% celulitis, 17% impétigo y 2% erisipela. El 59,5% de los niños eran menores de 5 años. Ningún hemocultivo fue positivo y en el 45,5% de los casos en que se cultivaron exudados se aisló Staphylococcus aureus. La asociación más frecuente fue con celulitis y varicela. Dos casos evolucionaron a fascitis necrotizante, ambos asociados a varicela. El 50% presentó fiebre al ingreso. La principal localización fue en extremidades inferiores. En el 29,9% de los casos se observó leucocitosis (leucocitos >15 x 103/µL); el valor medio de la proteína C reactiva (PCR) fue 108 mg/dL (normal <5). Se evidenció una tendencia creciente en la hospitalización por infecciones cutáneas bacterianas. Conclusiones: Las infecciones cutáneas bacterianas son más frecuentes en niños del sexo masculino, menores de 5 años y en extremidades inferiores. El hemocultivo no ayudó a esclarecer el diagnóstico en ningún caso. La leucocitosis y la PCR pueden ayudar al diagnóstico y seguimiento. La varicela es la enfermedad más frecuentemente asociada. Es recomendable la antibioticoterapia parenteral y la hospitalización en infecciones cutáneas bacterianas asociadas con varicela, ante la posibilidad de complicaciones (AU)

Objective. Epidemiological analysis of bacterial skin infections requiring hospitalization in our area. The factors studied were diagnoses, etiology, association with other diseases, rate of hospitalization and clinical and analytical parameters. Methods. Retrospective analysis of patients admitted to the Department of Pediatrics of “Principe de Asturias” University Hospital from January 1993 to December 2000. Diagnoses reviewed included cellulitis, impetigo, erysipleas and necrotizing fasciitis. Results. Eighty-one percent of the 128 patients reviewed had cellulitis, 17% impetigo and 2% erysipelas. Fifty-nine percent of the patients were under five years age. None of the blood cultures were positive, and Staphylococcus aureus was isolated from the skin lesion in 45.5% of cases. Cellulitis and varicella constituted the most frequent association. Two patients developed necrotizing fasciitis, associated with varicella in both cases. Fifty percent of the patients presented fever at the time of admission. The main site of the infection was the lower extremities. Leukocytosis (WBC count >15 x 103/µL) was found in 29,5% of the patients. The mean value for C-reactive protein was 108 mg/dl (normal value <5). We observed an increasing trend in hospitalization due to bacterial skin infections. Conclusions. Bacterial skin infections occur primarily in boys under five years of age and in the lower extremities. Blood culture was not useful for diagnosis in any patient. The WBC count and the C-reactive protein level can be of help in the diagnosis and follow-up. Varicella is the most frequently associated disease. To prevent complications, parenteral antibiotic therapy and hospitalization are recommended in those cases associated with varicella (AU)

Infección pulmonar por "Mycobacterium" en huésped inmunocompetente / Pulmonary infection due to "Mycobacterium scrofulaceum" in an immunocompetent host

La existencia de micobacterias distintas a M. tuberculosis y M. leprae es conocida desde hace un centenar de años. Estudiadas más ampliamente desde los años cincuenta, su papel patógeno fue reconocido a partir de los años setenta. Entre las micobacterias atípicas se encuentra Mycobacterium scrofulaceum, que es el microorganismo causante de linfadenitis en niños, así como de infecciones en otras localizaciones en individuos inmunodeprimidos o con enfermedad pulmonar subyacente. Existen, no obstante, raros casos descritos en la bibliografía de afectación diferente a la ganglionar en individuos inmunocompetentes. Presentamos el caso de una niña de 11 años previamente sana, sin afectación del sistema inmune, con clínica pulmonar, prueba de la tuberculina positiva, afectación radiológica y aislamiento de Mycobacterium scrofulaceum. La resolución del cuadro clínico y radiológico se produjo con antituberculosos habituales, a pesar de que, in vitro, el microorganismo era resistente a todos ellos (AU)

[Transient biliary lithiasis associated with the use of ceftriaxone]. / Litiasis biliar transitoria asociada al empleo de ceftriaxona.

Up to 40% of ceftriaxone is excreted unchanged into the bile and, due to its high calcium-binding affinity, it may form a salt that can provoke biliary lithiasis. Echography revealed that biliary lithiasis was present in 12-45% of patients treated with ceftriaxone as early as the second day of treatment. Lithiasis is usually asymptomatic and disappears in less than 2 months. Symptomatic cases and patients requiring cholecystectomy have been described in the literature. We present four children, evaluated in 1999, who presented asymptomatic cholelithiasis between the second and fourth day of ceftriaxone treatment. Biliary lithiasis was found after 2-4 days of treatment, with resolution of the lithiasis between 1-4 months after the end of therapy.

Litiasis biliar transitoria asociada al empleo de ceftriaxona / Ceftriaxone-associated transient biliary lithiasis

La ceftriaxona se elimina en un 40 por ciento por vía biliar y, debido a su afinidad por el calcio, puede precipitar y originar una litiasis biliar. Se ha comprobado que el 12-45 por ciento de los pacientes que reciben ceftriaxona suelen desarrollar imágenes ecográficas de litiasis biliar, tan precozmente como al segundo día de tratamiento. La colelitiasis suele ser asintomática y desaparece antes de los 2 meses de finalizar la ceftriaxona. Se han descrito algunos casos sintomáticos y, en ocasiones, han precisado tratamiento quirúrgico. Se presentan cuatro casos de niños, atendidos durante 1999, que desarrollaron colelitiasis asintomática entre el segundo y cuarto día de tratamiento con ceftriaxona. La litiasis biliar se resolvió de forma espontánea entre uno y cuatro meses después de finalizar el tratamiento (AU)