The role of tumor necrosis factor alpha - 308A > G polymorphism on the clinical states of SARS-CoV-2 infection.

Background: Tumor necrosis factor-alpha (TNFɑ) is a cytokine that manages the host defense mechanism, which may play a role in the pathogenesis of COVID-19 patients. Several single-nucleotide polymorphisms, described in the promoter region of the TNFα gene, have a significant role on its transcriptional activity. These include the - 308A > G polymorphism which increases the TNFα levels with the expression of the A allele. The aim of this study was to explore whether the TNFα.- 308A > G polymorphism affects the clinical state of COVID-19 patients. The study included a total of 1028 individuals infected with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), which were distributed in 3 groups: asymptomatic, mild symptomatic and severe symptomatic patients. The amplification-refractory mutation system was used to determine the genotype of the TNFα.- 308A > G polymorphism. Results: Results show a higher tendency of being asymptomatic in individuals carrying the GG genotype (336 of 411; OR 1.24, 95% CI 0.91-1.70). The development of a severe form of SARS-CoV-2 infection was not found in subjects with the A allele compared to those with the G allele (OR 0.96, 95% CI 0.51-1.79), except in the eastern region of the country where the risk increased (OR 4.41, 95% CI 1.14-17.05). However, the subjects carrying the A allele had a higher chance of developing symptoms (OR 1.24, 95% CI 0.91-1.70) compared to those with the G allele. Conclusion: The TNFα.- 308A allele has an influence on developing symptoms of COVID-19 in Cuban patients, and that it particularly increases the risk of presenting severe forms of the disease in the eastern region of the country.

Características clínico-epidemiológicas de pacientes cubanos residentes en La Habana afectados por la COVID-19 / Clinical-epidemiological characteristics of patients affected by COVID-19 residing in Havana

Introducción: La Habana fue el territorio más complejo a nivel nacional en el enfrentamiento al primer brote de la COVID-19. Su condición de capital, la densidad poblacional, la escasa delimitación geográfica entre sus municipios, el elevado flujo intermunicipal e interprovincial de personas, sumado a que es la provincia que mayor número de viajeros recibe procedentes del extranjero, confirieron a este territorio particularidades en el enfrentamiento a la pandemia. Objetivo: Determinar las principales características clínico-epidemiológicas de pacientes cubanos residentes en La Habana afectados por la COVID-19. Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, de corte transversal. La muestra quedó formada por 431 pacientes, mayores de un año, de alta epidemiológica de la infección por SARS-CoV-2. Para la recolección de información se aplicó un cuestionario a través de una entrevista. Resultados: La edad promedio de la muestra fue de 45 años. Más de la mitad de los casos evolucionaron de modo sintomático (no grave o grave). La fiebre fue la manifestación clínica más frecuente. Los individuos incluidos en la muestra, con grupo sanguíneo O, o con antecedentes de asma, mostraron menos riesgo de presentar formas sintomáticas de la enfermedad. Conclusiones: Los resultados sugieren que la edad constituye el principal factor de riesgo para desarrollar formas sintomáticas (no graves o graves) de la COVID-19. De modo contrario, el grupo sanguíneo O y el antecedente de asma son factores de protección para estas formas de evolución clínica(AU)

Introduction: Havana city was the most complex territory at the national level facingthe first outbreak of COVID-19. Its condition of capital, the population density, the limited geographical delimitation between its municipalities, the high inter-municipal and inter-provincial flow of people, added to the fact that it is the province that receives the largest number of travelers from abroad, conferred particularities on this territory. Objective: To determine the main clinical-epidemiological characteristics of patients affected by COVID-19 living in Havana. Methods: An observational, analytical, cross-sectional study was carried out. The sample contained 431 patients, older than one year, with epidemiological discharge from the SARS-CoV-2 infection. To collect information, a questionnaire was applied through an interview. Results: The average age of the sample was 45 years. More than half of the cases evolved in a symptomatic way (not serious or serious). Fever was the most frequent clinical manifestation. The individuals included in the sample, with blood group O or with a background of asthma, showed less risk of presenting symptomatic forms of the disease. Conclusions: The results suggest that age is the main risk factor for developing symptomatic forms (not severe or severe) of COVID-19. On the contrary, blood group O and a history of asthma are protective factors for these forms of clinical evolution(AU)

Primer brote de COVID-19 en pacientes pediátricos cubanos

Introducción: Las manifestaciones clínicas en niños afectados por el SARS-CoV-2 suelen ser más leves, un número reducido evoluciona hacia la gravedad y se producen pocas muertes en comparación con otros grupos de edad. Objetivo: Caracterizar desde el punto de vista clínico, epidemiológico e inmunológico a los pacientes pediátricos en Cuba infectados por SARS-CoV-2 a partir del 11 de marzo de 2020 y que se encontraban de alta epidemiológica el 11 de junio del mismo año. Métodos: Estudio observacional, de corte transversal en 137 pacientes en edad pediátrica infectados por la COVID-19, que se encontraban de alta epidemiológica. Resultados: Presentaron forma asintomática de la enfermedad 56,9 %. La Habana fue la provincia más afectada y la edad promedio de 11,3 años. Los síntomas más frecuentes fueron: fiebre, tos y diarreas y se presentaron con mayor frecuencia en pacientes de color de piel negra (Odd Ratio= 3,40). Las concentraciones de anticuerpos para tétano y Haemophilus influenzae tipo b proporcionaron protección entre 92,7 y 100 % de los niños, mientras que para la difteria 24,8 % no tuvo protección confiable. De los sintomáticos, 62,5 % desarrollaron anticuerpos totales específicos frente al SARS-CoV-2. Conclusiones: Los pacientes en edades pediátricas pueden contribuir de manera importante a la dinámica de la transmisión. La protección confiable para vacunas específicas, el desarrollo de anticuerpos totales frente a SAR-Cov-2 y el pronóstico general favorable sin complicaciones, obliga a continuar las investigaciones para identificar las diferencias biológicas e inmunológicas entre niños y otros grupos de edad.

Introduction: Until June 11, 2020, 10.4% of the total positive cases of SARS-CoV-2 in Cuba corresponded to patients under 18 years of age. Clinical manifestations in children affected by SARS-CoV-2 are usually mild and few deaths occur compared to other age groups. Objective: Characterize from the clinical, epidemiological and immunological point of view the Cuban pediatric patients infected by SARS-CoV-2 until June 11, 2020. Methods: Observational, cross-sectional study in 137 pediatric patients infected with COVID-19, who were epidemiologically discharged. Results: 56.9 % of the patients presented asymptomatic form of the disease. Havana was the most affected province and the average age was 11.3 years. The most frequent symptoms were: fever, cough and diarrhea and occurred more frequently in patients with black skin (Odd Ratio = 3.40). Antibody concentrations for tetanus and Haemophilus influenzae type b provided protection in 92.7% to 100% of children, while for diphtheria 24.8% had no reliable protection. Of the symptomatic patients, 62.5% developed specific total antibodies against SARS-CoV-2. Conclusions: Patients in pediatric ages can contribute significantly to the transmission dynamics. Reliable protection for specific vaccines, the development of total antibodies to SAR-Cov-2, and general favorable prognosis without complications require continued research to identify biological and immunological differences between children and other age groups.

Aspectos generales sobre la estructura del coronavirus del síndrome respiratorio agudo grave 2 (SARS-CoV-2) / General aspects about the structure of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2)

Introduction: In late 2019, a new coronavirus named Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) that causes respiratory-related illness was reported in Wuhan, China. This virus can attack human lung cells causing a disease called coronavirus disease 2019 (COVID-19), which can lead to pneumonia and acute respiratory distress syndrome. Objective: Describe the structural characteristics of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2). Methods: A review was written from 47 bibliographic references. Articles and information from national and international journals available in the PubMed, Scopus, Medline, SciELO databases were used. The quality, reliability and validity of the selected articles were analyzed to carry out an adequate review. Analysis-synthesis and logical deduction methods were applied. Development: An introduction to the general aspects of the structure of SARS-CoV-2 is provided by stating the characteristics of the structural and non-structural proteins encoded by the viral genome, which provides the basis for understanding viral entry mechanisms to the host cell, and may be useful to stimulate the search for novel insights and possible therapeutic targets to fight the infection. Conclusions: Knowledge of the structure of the SARS-CoV-2 virus and the characteristics of the structural and non-structural proteins provides the basis for understanding the viral mechanisms of infection and the strategies for developing effective therapeutics(AU)

Introducción: A finales de 2019 se informó el brote de un nuevo coronavirus en Wuhan, China, llamado Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) que causa alteraciones en el aparato respiratorio. Este virus puede atacar las células humanas del pulmón causando una enfermedad denominada enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), que puede producir neumonía y un síndrome de dificultad respiratoria aguda. Objetivo: Describir las características estructurales del virus SARS-CoV-2. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica a partir de 47 referencias. Se utilizaron artículos e información de revistas nacionales e internacionales disponibles en las bases de datos PubMed, Scopus, Medline, SciELO. Para llevar a cabo una revisión adecuada, se analizaron la calidad, fiabilidad y validez de los artículos seleccionados. Se aplicaron métodos de análisis-síntesis y deducción lógica. Desarrollo: Se proporciona una introducción de los aspectos generales de la estructura del SARS-CoV-2. Se enuncian las características de las proteínas estructurales y no estructurales codificadas por el genoma viral, lo que provee la base para comprender los mecanismos virales de entrada a la célula huésped. El artículo resulta de utilidad para estimular la búsqueda de nuevos conocimientos y posibles objetivos terapéuticos para combatir la infección. Conclusiones: El conocimiento sobre la estructura del virus SARS-CoV-2 y las características de las proteínas estructurales y no estructurales que lo forman ampara significativamente las bases para entender los mecanismos virales de la infección y las estrategias para el desarrollo terapéutico efectivo(AU)

Defectos congénitos presentes en la descendencia de mujeres diabéticas, obesas e hipertensas / Congenital defects in offspring of diabetic, obese and hypertensive women

La diabetes mellitus, obesidad e hipertensión arterial durante el embarazo, están consideradas las causas más frecuentes de morbilidad y mortalidad materna y/o fetal debido a las complicaciones que pueden presentarse. Objetivo: Relacionar el control preconcepcional de estas enfermedades, con la aparición de defectos congénitos en la descendencia de mujeres afectadas. Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal en el municipio Artemisa, en las 832 embarazadas captadas durante el año 2016, de las cuales 248 presentaron diabetes, obesidad o hipertensión. Resultados: De las 832 gestantes, 26 presentaron defectos congénitos mayores en su descendencia, 20 de ellas con diabetes asociada o no a obesidad y/o hipertensión. Dentro de las tres enfermedades estudiadas fue la diabetes sin control preconcepcional la más frecuente en mujeres con hijos con anomalías, predominando las digestivas, cardiovasculares y del sistema nervioso central, mientras que las madres diabéticas controladas y compensadas, previamente y durante todo su embarazo, no tuvieron hijos con defectos congénitos. La hipertensión y la obesidad fueron los principales factores de riesgo presentes en recién nacidos bajo peso y pretérmino. Conclusiones: Existe más riesgo para una gestante de tener hijos con defectos congénitos, si padece diabetes asociada o no a obesidad y/o hipertensión, no controladas desde la etapa preconcepcional. El control adecuado y oportuno, igualan este riesgo con el de mujeres no diabéticas, lo cual constituye un aspecto…(AU)

Fragmentación del ADN espermático en parejas tratadas por fertilización in vitro / Sperm DNA fragmentation in couplestreated by in vitro fertilization

RESUMEN Introducción: Se estudian los factores que afectan el ADN espermático en la actualidad y en qué medida influyen en la aplicación de las técnicas de reproducción asistida de alta tecnología. La fertilización in vitro es un tema de interés que ha motivado a muchos investigadores. Objetivo: Determinar la relación que existe entre el índice de fragmentación del ADN de la cromatina espermática y los resultados de la técnica de fertilización in vitro en parejas infértiles. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en 107 parejas infértiles remitidas del Programa Nacional de Atención a la pareja infértil, donde se precisó la asociación entre el potencial fertilizante y las variables de resultados: tasa de fertilización, calidad embrionaria y embarazo. Se estudiaron, además, algunos factores que pueden influir en el grado de fragmentación del ADN. Resultados: El potencial fertilizante no se relacionó con la tasa de fertilización, ni con el embarazo clínico, pero sí con la calidad embrionaria (P= 0.036). La edad paterna resultó ser estadísticamente significativa en relación con el potencial fertilizante (P= 0.032). La presencia de varicocele se asoció con el bajo potencial fertilizante (OR= 5,27; IC 95 por ciento [1.34 - 24.09]). Conclusiones: El índice de fragmentación del ADN de la cromatina espermática afecta negativamente la calidad de los embriones a transferir. La edad y el varicocele se relacionan positivamente con el grado de fragmentación del ADN espermático. El consumo de alcohol, el hábito de fumar y la exposición a agentes físicos y químicos no se relacionaron con el índice de fragmentación del ADN espermático en este estudio(AU)

ABSTRACT Introduction: The factors that affect the spermatic DNA are being studied at present and in what extent they affect the implementation of high technology assisted reproduction techniques. In vitro fertilization is a topic of interest that has motivated many researchers. Objective: To determine the relationship between the rate of DNA fragmentation of sperm chromatin and the results of in vitro fertilization technique in infertile couples. Methods: A descriptive cross-sectional study was conducted in 107 infertile couples referred to the National Program of Attention to the Infertile Couple, where it was specified the association between the potential fertilizer and outcome variables: rate of fertilization, embryo quality and pregnancy. In addition, there were studied some factors that may influence the degree of DNA fragmentation. Results: The fertilizing potential was not related to the rate of fertilization, or with the clinical pregnancy, but it did with the embryo quality (p= 0.036). The paternal age proved to be statistically significant in relation to the fertilizing potential (p= 0.032). The presence of varicocele was associated with the low fertilizing potential (OR = 5.27; CI 95 percent [1.34 - 24.09]). Conclusions: The rate of DNA fragmentation of sperm chromatin negatively affects the quality of the embryos to be transferred. The age and varicocele are positively related with the degree of sperm DNA fragmentation. The consumption of alcohol, the smoking habit and the exposure to chemical and physical agents were not associated with the rate of sperm DNA fragmentation in this study(AU)

Masculinidad hegemónica en pacientes con enfermedades crónicas frecuentes en Cuba / Hegemonic masculinity in patients with chronic diseases frequent in Cuba

Introducción: Existe sobremortalidad masculina en nueve de las diez principalescausas de muerte en Cuba. El modelo hegemónico de masculinidad, sus atributosesenciales y las características genéticas que dependen de este género puedenconstituir factores de riesgo para la salud.Objetivo: Caracterizar la presencia de indicadores de masculinidad hegemónica enhombres portadores de enfermedades crónicas, a partir del análisis de la prevalencia de sobremortalidad masculina, tanto en ellos como en sus familiares de 1.er y 2.º grado.Métodos: Se realizó un estudio de casos. Se llevó a cabo un análisis integrado delconcepto masculinidad hegemónica, expresado en un conjunto de indicadoresrelacionados con él. Se utilizaron como métodos teóricos de investigación el analíticosintético, el tránsito de lo abstracto a lo concreto, el inductivo-deductivo y el históricológico.A nivel empírico se emplearon el cuestionario autoadministrado, el árbolgenealógico y la entrevista individual en casos donde fue necesario profundizar en la obtención de datos. Formaron parte de la muestra 31 hombres residentes en zonas urbanas de cuatro provincias de Cuba.Resultados: El análisis de casos permitió caracterizar la presencia de aspectosnucleares de la forma tradicional de ser hombres, que constituyen factores de riesgo para la salud masculina afectados con enfermedades que están dentro de las diez primeras causas de muerte en Cuba y de sus familiares de 1.er y 2.o grado Conclusiones: Necesidad de incorporar el enfoque de masculinidades en el proceso de atención a la salud de los hombres en todos los niveles, con énfasis en la atención primaria. Resultó más frecuente encontrar hombres afectados de las diez enfermedades estudiadas en familias de los casos índices, siendo la diabetes mellitus, cardiopatías y enfermedades respiratorias crónicas las de mayor presencia de familiares hombres afectados…(AU)

Individuos esquizofrénicos con gonosomopatía del cromosoma X / Individual with schizophrenia and sexual chromosomes aberrations

Introducción: la esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1 por ciento y con heredabilidad hasta del 80 por ciento. Las investigaciones citogenéticas y moleculares, han identificado un gran número de aberraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia que involucran tanto cromosomas autosómicos como sexuales. El propósito de este trabajo está dirigido a presentar una familia donde existe una historia importante de trastornos mentales, y donde tres de sus miembros presentaron alteraciones cromosómicas.Descripción y discusión: se realizó un estudio descriptivo y de casos. La muestra estuvo constituida por 11 individuos pertenecientes a una familia con historia de trastornos mentales donde 8 de sus miembros estaban diagnosticados como pacientes con esquizofrenia. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución para la obtención de los cromosomas. Se identificaron aberraciones estructurales, y aneuploidía del cromosoma X en mosaicos. Conclusiones: La alteración cromosómica más frecuente observada en el curso de está investigación fue la aneuploidía del cromosoma X en mosaico, apreciamos que por la elevada frecuencia de esta aberración, deberá investigarse su implicación como un posible locus de susceptibilidad para la esquizofrenia(AU)

Introduccion: Schizophrenia is a mental disorder affecting world population, with a prevalence of 1 percent and inheritability to 80 percent. Cytogenetics and molecular investigations have identified a great number of chromosomal aberrations in patients with schizophrenia that equally involve both autosomic and sexual chromosomes. The purpose of this investigation was to identify aberrations with possible associated to schizophrenia. Discussion: A descriptive and case study was carried out. The sample was conformed by one family composed by 11 members with records of mental illness. High-resolution cytogenetic techniques were used. We report on a family with three affected members, structural and numerical aberrations were identified. Conclusion: The X chromosome aneuploidy in mosaic was the more frequent chromosomal alteration observed in the course of research. Due to their high frequency in this population we believe that regions implicated in chromosomal alterations should be further investigated as possible susceptibility locus to schizophrenia(AU)

Susceptibilidad genética a enfermedades infecciosas: un reto para la medicina genómica / s. t

En toda circunstancia en que tiene lugar un evento infeccioso en seres humanos hay tres elementos que confluyen para determinar la respuesta clínica: el genoma del individuo, el genoma microbiano y factores ambientales. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud en el año 2005, de un total de 58,2 millones de muertes, el 29,7 por ciento fue debido a enfermedades infecciosas. Las causas principales de muerte entre las enfermedades infecciosas están determinadas por el VIH/SIDA, enfermedades diarreicas, tuberculosis y malaria en ese orden. En las dos últimas décadas, se han reportado unas 30 enfermedades infecciosas nuevas, mientras que otras afecciones controladas con anterioridad, han resurgido con notable virulencia(AU)

Síndrome climatérico: caracterización clínica y socio-epidemiológica / Climacteric syndrome: clinical and socio epidemiological characterization

Se realizó un estudio descriptivo y transversal a 80 mujeres climatéricas, en el período comprendido entre septiembre del año 2003 y junio de 2004, con el objetivo de conocer las características clínicas y socio-epidemiológicas que tienen mayor incidencia, así como analizar la repercusión biopsicosocial del climaterio en las mujeres del consultorio 1.1 de La Puntilla, en el Policlínico Docente "Ana Betancourt", del municipio Playa, en la Ciudad de La Habana. En las pacientes estudiadas prevaleció el síndrome climatérico leve, y las enfermedades crónicas más frecuentes fueron la hipertensión arterial y la artrosis. Más del 50 por ciento de las mujeres encuestadas se desenvuelven en un medio familiar funcional, y el 75 por ciento refiere una buena satisfacción de sus necesidades básicas, en correspondencia con un entorno higiénico habitacional bueno, lo que guarda una estrecha relación con el nivel sociocultural y económico del area de salud investigada

Síndrome climatérico: caracterización clínica y socio-epidemiológica / Climacteric syndrome: clinical and socio epidemiological characterization

Se realizó un estudio descriptivo y transversal a 80 mujeres climatéricas, en el período comprendido entre septiembre del año 2003 y junio de 2004, con el objetivo de conocer las características clínicas y socio-epidemiológicas que tienen mayor incidencia, así como analizar la repercusión biopsicosocial del climaterio en las mujeres del consultorio 1.1 de La Puntilla, en el Policlínico Docente "Ana Betancourt", del municipio Playa, en la Ciudad de La Habana. En las pacientes estudiadas prevaleció el síndrome climatérico leve, y las enfermedades crónicas más frecuentes fueron la hipertensión arterial y la artrosis. Más del 50 por ciento de las mujeres encuestadas se desenvuelven en un medio familiar funcional, y el 75 por ciento refiere una buena satisfacción de sus necesidades básicas, en correspondencia con un entorno higiénico habitacional bueno, lo que guarda una estrecha relación con el nivel sociocultural y económico del area de salud investigada(AU)