Caracterización de tres pacientes con marcador cromosómico supernumerario derivados de una inv dup(15) / Characterization of three patients with a supernumerary chromosomal marker derived from an inv dup (15)

Introducción: Entre el 25 50 (percent) de todos los cromosomas marcadores supernumerarios provienen del cromosoma 15, la mayoría se identifican como una inversión duplicación del 15 (inv dup 15).Objetivos: Describir tres casos de pacientes portadores de un marcador cromosómico de inv dup (15), detectados de manera diferente, que son remitidos al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de la Habana por causas disimiles.Métodos: Los análisis citogenéticos convencionales en sangre y líquido amniótico fueron realizados por el método estandarizado en el laboratorio basándonos en los protocolos de las guías internacionales del Cytogenetics Laboratory Manual. Para los análisis mediante citogenética molecular se utilizaron sondas VYSIS, de ABBOT específicamente la sonda: LSI SRNPN spectrum green/CEP 15(D15Z1) spectrum red/ LSI PML spectrum orange u otra variante de esta sonda con LSI SRNPN spectrum orange/CEP 15(D15Z1) spectrum green/ LSI PML spectrum Orange.Resultados: El caso I, es detectado prenatalmente mediante una prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en ingles) en células en interfase, presenta una inv dup15 que incluye la región 15q11.2-q13. No se presentan anomalías ecográficas fetales. La pareja decide continuar la gestación. La niña actualmente tiene retardo psico-motor.Caso II, es detectada la inv dup 15 en niña de seis años, con espectro autista y discapacidad intelectual. El marcador incluye la región 15q11.2-q13.Caso III, el cromosoma marcador es detectado en mujer de inteligencia normal con abortos espontáneos a repetición. La inv dup del 15 se extiende desde el centrómero hasta la región 15q11.1.Conclusiones: Las implicaciones en el fenotipo de los individuos, con un marcador supernumerario de inv dup 15, están dadas por la inclusión o no de la zona crítica de los sín...(AU)

Estado del programa de diagnóstico prenatal citogenético / Behavior of the program of cytogenetic prenatal diagnosis

Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas. El riesgo de padecer una enfermedad genética cromosómica aumenta con el incremento de la edad materna. La amniocentesis constituye un importante medio de diagnóstico prenatal citogenético para la detección temprana de las mismas. Objetivo: analizar el comportamiento del programa de diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Pinar del Río durante el año 2013. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes con indicación de amniocentesis durante el año 2013 en la provincia de Pinar del Río, analizando los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal citogenético. Resultados: en el período analizado se realizaron un total de 481 estudios prenatales, siendo el municipio de Pinar del Río el de mayor número de casos. La edad materna avanzada constituye la principal indicación y se diagnosticaron un total de 10 casos positivos para un 2.3%. Conclusiones: en el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el cariotipo fetal en las gestantes con riesgo, por lo que continúa siendo el DPC un importante programa en la detección precoz de cromosomopatías, proporcionando un punto de partida para un adecuado asesoramiento genético a la familia.

Introduction: Chromosomal abnormalities are changes that affect the number and structure of chromosomes. The risk of a chromosomal genetic disease increases with increasing maternal age. Amniocentesis is an important means of cytogenetic prenatal diagnosis for early detection of the same. Objective: to analyze the behavior of the program of prenatal cytogenetic diagnosis in the province of Pinar del Rio in 2013. Material and methods: a descriptive, retrospective study slitting the total of pregnant women was performed with amniocentesis indication in 2013 in the province of Pinar del Rio, analyzing the main parameters related to the cytogenetic prenatal diagnosis. Results: in the analyzed period a total of 481 prenatal studies were conducted, with the city of Pinar del Río the highest number of cases. Advanced maternal age is the main display and a total of 10 positive cases were diagnosed to 2.3%. Conclusions: prenatal cytogenetic diagnosis was achieved clarify the fetal karyotype in pregnant women at risk, so the DPC remains an important program in the early detection of chromosomal abnormalities, providing a starting point for proper genetic counseling to the family.

Resultados en el diagnóstico prenatal citogenético en Pinar del Río / Results of the Prenatal Cytogenetic Diagnosis in Pinar del Río

Introducción: el Diagnóstico Prenatal Citogenético utilizando las células del líquido amniótico, constituye, la principal modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado. Ojetivo: describir las principales alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnostico prenatal citogenético en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta Diciembre del 2012. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en 2777 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica para estudios prenatales. Los datos recopilados fueron: motivos de indicación, número y tipo de aberraciones cromosómicas detectadas y embarazadas con un diagnóstico prenatal de defectos congénitos que decidieron continuar el embarazo. Resultados: durante esta etapa se realizaron un total de 2777 estudios cromosómicos prenatales; el motivo de indicación que más prevaleció fue la avanzada edad materna (75.62 % del total de los casos). Se diagnosticaron un total de 43 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 28 casos con aneuploidías, 12 con reordenamientos estructurales y 3 mosaicos cromosómicos. Conclusiones: se trabajó con los criterios técnicos y diagnósticos establecidos internacionalmente para este tipo de estudios, el por ciento de positividad fue de 1.54 y los resultados obtenidos fueron similares a los reportados por otros estudios.

Introduction: the Cytogenetic Prenatal Diagnosis using amniotic liquid cells contitutes the main resource in Cuba to carry out cromosomal studies in pregnant women with risk of having an afected baby. Objective: to describe main chromosomal disorders detected in the cytogenetic prenatal diagnosis in Pinar del Río Province from January 2007 to December 2012. Material and method: a descriptive, retrospective study was carried out of 2,777 patients referred to the Province Center of Medical Genetics for prenatal studies. Compiled data were: referral causes, number and types of detected chromosomal disorders, and pregnant women with a prenatal diagnosis of congenital malformations, who decided for complete gestation. Results: during that period a sheer number of 2,777 prenatal chromosomal studies were carried out. The prevalent referral cause was advanced maternal age (75.62% of all cases). A total of 43 fetuses with chromosomal abnormalities, including 28 cases with aneuploidies, 12 with structural reorderings and 3 chromosomal mosaics. Conclusions: the work was done under diagnostical and technical internationally established criteria for these types of studies, the positiveness percentage was 1.54 and the results obtained were similar to those reported by other studies.

Alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica / Chromosomal disorders diagnosed in peripheral blood

Introducción: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías de origen genético. Objetivo: describir las principales alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta diciembre del 2011. Material y método: se efectuó un estudio descriptivo de tipo retrospectivo en 831 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica. La muestra la conformaron 117 pacientes que resultaron positivos al mostrar en su cariotipo hallazgos de cromosomopatías. Se analizaron: el motivo de indicación, la cantidad de diagnósticos realizados, los tipos de anomalías detectadas. Resultados: en el período estudiado se detectaron 68 casos positivos, el orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas fue: las aberraciones estructurales (60.6 %), aberraciones numéricas (34.1 %) y mosaicos (5.1 %). Las principales alteraciones correspondieron a trisomías, translocaciones y polimorfismos cromosómicos, sobre todo del cromosoma 9. Conclusiones: los resultados de este estudio se comportan de manera similar con los reportados en la bibliografía revisada y confirma la alta prevalencia de alteraciones cromosómicas en la población de Pinar del Río, donde cabe destacar, la importancia del estudio citogenético en sangre periférica a las personas con antecedentes de abortos espontáneos, infertilidad, dismórfias, reordenamientos cromosómicos balanceados, entre otros, con el fin de establecer un diagnóstico certero, oportuno y proporcionar un buen asesoramiento genético.

Introduction: the cytogenetic study of peripheral blood lymphocytes is a diagnosis means much demanded by different medical specialists, and used widely to diagnose different chromosomal disorders of genetic origin. Objective: to describe main chromosomal disorders diagnosed in peripheral blood, in Pinar del Río Province, from January 2007 to December 2012. Material and method: a retrospective descriptive study was carried out of 831 patients referred to the Province Center of Medical Genetics. The sample consisted of 117 patients who turned out to be positive on showing chromosomal disorders found in their karyotypes. The referral reason, the number of completed diagnoses, and the types of disorders detected were analyzed. Results: in the period studied 68 cases were detected. The frequency order of chromosomal disorders was: structural aberrations (60.6%), numeral aberrations (34.1%), and mosaics (5.1%). The most frequent disorders were trisomies, translocations, and chromosomal polymorphism, especially of chromosome 9. Conclusions: the results of this study are similar to those reported in the consulted bibliography and confirm the high prevalence of chromosomal disorders in the population of Pinar del Río, where it is important to highlight the cytogenetic study of peripheral blood in people with antecedents of miscarriage, infertility, dysmorphias, chromosomal balanced reordering, among others, in view of establishing an accurate, timely diagnosis and to provide good genetic counselling.

Alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica / Chromosomal disorders diagnosed in peripheral blood

El estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías de origen genético. El objetivo fue describir las principales alteraciones cromosómicas diagnosticadas en sangre periférica en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta diciembre del 2011. Se efectuó un estudio descriptivo de tipo retrospectivo en 831 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica. La muestra la conformaron 117 pacientes que resultaron positivos al mostrar en su cariotipo hallazgos de cromosomopatías. Se analizaron: el motivo de indicación, la cantidad de diagnósticos realizados, los tipos de anomalías detectadas. En el período estudiado se detectaron 68 casos positivos, el orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas fue: las aberraciones estructurales (60.6 por ciento), aberraciones numéricas (34.1 por ciento) y mosaicos (5.1 por ciento). Las principales alteraciones correspondieron a trisomías, translocaciones y polimorfismos cromosómicos, sobre todo del cromosoma 9. Los resultados de este estudio se comportan de manera similar con los reportados en la bibliografía revisada y confirma la alta prevalencia de alteraciones cromosómicas en la población de Pinar del Río, donde cabe destacar, la importancia del estudio citogenético en sangre periférica a las personas con antecedentes de abortos espontáneos, infertilidad, dismórfias, reordenamientos cromosómicos balanceados, entre otros, con el fin de establecer un diagnóstico certero, oportuno y proporcionar un buen asesoramiento genético(AU)

The cytogenetic study of peripheral blood lymphocytes is a diagnosis means much demanded by different medical specialists, and used widely to diagnose different chromosomal disorders of genetic origin. The objective was to describe main chromosomal disorders diagnosed in peripheral blood, in Pinar del Río Province, from January 2007 to December 2012. A retrospective descriptive study was carried out of 831 patients referred to the Province Center of Medical Genetics. The sample consisted of 117 patients who turned out to be positive on showing chromosomal disorders found in their karyotypes. The referral reason, the number of completed diagnoses, and the types of disorders detected were analyzed. In the period studied 68 cases were detected. The frequency order of chromosomal disorders was: structural aberrations (60.6 percent), numeral aberrations (34.1percent), and mosaics (5.1 percent ). The most frequent disorders were trisomies, translocations, and chromosomal polymorphism, especially of chromosome 9. The results of this study are similar to those reported in theconsulted bibliography and confirm the high prevalence of chromosomal disorders in the population of Pinar del Río, where it is important to highlight the cytogenetic study of peripheral blood in people with antecedents of miscarriage, infertility, dysmorphias, chromosomal balanced reordering, among others, in view of establishing an accurate, timely diagnosis and to provide good genetic counselling(AU)

Resultados en el diagnóstico prenatal citogenético en Pinar del Río / Results of the Prenatal Cytogenetic Diagnosis in Pinar del Río

El Diagnóstico Prenatal Citogenético utilizando las células del líquido amniótico, constituye, la principal modalidad en Cuba para realizar los estudios cromosómicos prenatales en aquellas embarazadas con riesgos de tener un niño afectado. El objetivo fue describir las principales alteraciones cromosómicas detectadas en el diagnostico prenatal citogenético en la Provincia de Pinar del Río a partir de enero del año 2007 hasta Diciembre del 2012. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en 2777 pacientes que fueron remitidos al Centro Provincial de Genética Médica para estudios prenatales. Los datos recopilados fueron: motivos de indicación, número y tipo de aberraciones cromosómicas detectadas y embarazadas con un diagnóstico prenatal de defectos congénitos que decidieron continuar el embarazo. Durante esta etapa se realizaron un total de 2777 estudios cromosómicos prenatales; el motivo de indicación que más prevaleció fue la avanzada edad materna (75.62 por ciento del total de los casos). Se diagnosticaron un total de 43 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 28 casos con aneuploidías, 12 con reordenamientos estructurales y 3 mosaicos cromosómicos. Se trabajó con los criterios técnicos y diagnósticos establecidos internacionalmente para este tipo de estudios, el por ciento de positividad fue de 1.54 y los resultados obtenidos fueron similares a los reportados por otros estudios(AU)

The Cytogenetic Prenatal Diagnosis using amniotic liquid cells contitutes the main resource in Cuba to carry out cromosomal studies in pregnant women with risk of having an afected baby. The objective was to describe main chromosomal disorders detected in the cytogenetic prenatal diagnosis in Pinar del Río Province from January 2007 to December 2012. A descriptive, retrospective study was carried out of 2,777 patients referred to the Province Center of Medical Genetics for prenatal studies. Compiled data were: referral causes, number and types of detected chromosomal disorders, and pregnant women with a prenatal diagnosis of congenital malformations, who decided for complete gestation. During that period a sheer number of 2,777 prenatal chromosomal studies were carried out. The prevalent referral cause was advanced maternal age (75.62 per cent of all cases). A total of 43 fetuses with chromosomal abnormalities, including 28 cases with aneuploidies, 12 with structural reorderings and 3 chromosomal mosaics. The work was done under diagnostical and technical internationally established criteria for these types of studies, the positiveness percentage was 1.54 and the results obtained were similar to those reported by other studies(AU)

Cito b: propuesta de base de datos de citogenética humana en Pinar del Río / Cito b: proposal of database of citogenética human in pine Forest of the River

Los reordenamientos cromosómicos son variaciones espontáneas o inducidas en el ADN que pueden afectar tanto su estructura como su cantidad. Las mismas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias siendo además una causa importante de retraso mental y pérdidas gestacionales.Se desarrolló una base de datos que incluye información comprendida entre los años 2007-2008, de todos los casos prenatales y postnatales de la provincia de Pinar del Río. Esta ofrece una información distribuida por reordenamientos cromosómicos y estudio de familias, además muestra interfases interactivas que presentan el procedimiento para realizar consultas generales o específicas según la necesidad del investigador. También se exhiben salidas de información mostrándose el pedigrí de cada estudio familiar. Se emplearon herramientas para la elaboración de información subordinada de los integrantes de cada familia. Después de la validación, los datos se registraron en la misma, siendo CitoB un enlace entre la información del laboratorio y toda la red de genética de nuestra provincia(AU)

Chromosomic rearrangements are spontaneous or induced variations of the DNA that may affect its structure and quantity. The variations are involved in the appearance of many hereditary diseases, being an important cause of mental retardation and pregnancy loss.A database was made and it includes information correspondent to the years 2007-2008 of all prenatal cases in Pinar del Rio Province.This database offers strewn information by chromosomic rearrangement and family studies; it also shows interactive interfaces that make the procedure evident to perform general or specific consultation, according to the investigators needs. It also exhibits information outcomes that show the familys pedigree.Several tools were utilized in the elaboration of the subordinate information of every family member.After its validation, data were registered in it, turning CitoB into a link among the laboratory information and the genetic web in our Province(AU)