[Necrotizing fasciitis caused by Streptococcus pyogenes: a case report]. / Fascitis necrotizante por Streptococcus pyogenes: a propósito de un caso.

Necrotizing fasciitis caused by group A Streptococcus is an uncommon infection of the subcutaneous tissue and fascia, with a high mortality rate due to its rapid progression to shock and multiorgan failure. It usually develops in extremities after trauma or previous injury. Early diagnosis is essential as well as fast and aggressive management. We present a case of rapidly evolving necrotizing fasciitis despite the early diagnosis and specific treatment established.

La fascitis necrotizante por estrepotococo del grupo A es una infección infrecuente del tejido subcutáneo y de la fascia, con una tasa de mortalidad elevada debido a su rápida progresión a shock y fallo multiorgánico. Se desarrolla generalmente en extremidades tras un traumatismo o lesión previa. El diagnóstico temprano es esencial así como también el manejo rápido y agresivo. Presentamos un caso de fascitis necrotizante de evolución rápida a pesar del diagnóstico precoz y tratamiento específico instaurado.

Síndrome de Gorlin-Goltz: reporte de un caso / Gorlin-Goltz syndrome: a case report

El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBCN) es un trastorno hereditario infrecuente, de carácter autosómico dominante, asociado a la mutación en el gen PTCH1, ubicado en el cromosoma 9. Se caracteriza por presentar múltiples carcinomas basocelulares, alteraciones esqueléticas y quistes odontógenos mandibulares. Presentamos un paciente con múltiples carcinomas basocelulares localizados exclusivamente en cabeza y cuello, de comportamiento agresivo, asociados a tumores neurológicos de gran tamaño que deterioran su calidad de vida. Destacamos la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento multidisciplinario en esta enfermedad, ya que reduce la severidad de las lesiones y las secuelas a largo plazo...

Síndromes lentiginosos familiares / Family lentiginous syndromes

Los síndromes lentiginosos familiares (SLF)involucran un amplio espectro fenotípico, que abarcadesde una predisposiciónhereditaria a desarrollar lentigos sinenfermedad sistémica hasta un riesgo incrementado en la formación de hamartomas, hiperplasias y otras neoplasias.El prototipo de SLF es el síndrome de Peutz-Jeghers, pero también se incluyen dentro de este grupo de patologías el complejo de Carney, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la enfermedad de Cowden, el síndrome de Laugier-Hunziker, la disección arterial con lentiginosis y las lentiginosis benignas (lentiginosis unilateral parcial y centrofacial).La presencia de lentigos es uno de los hallazgos semiológicos más prominentes en estos cuadros y probablemente, más que una característica clínica asociada, sea el reflejo de la convergencia entre vías de señalización de importancia crucial para la embriogénesis, la diferenciación de la cresta neural, el crecimiento de los órganos diana y el funcionamiento de una amplia gama de tejidos.En el presente trabajo se realiza una descripción detallada de cada uno de los SLF, incluyendo el mecanismo molecular involucrado, las manifestaciones clínicas, la metodología diagnóstica, el seguimiento y el tratamiento.

Familial lentiginosis syndromes involve a broad phenotypic spectrum that includesfrom hereditary predisposition to presentlentigines without systemic disease to the increased risk of hamartomas, hyperplasia and other malignancies development.The prototype is Peutz-Jeghers syndrome, but Carney complex, LEOPARD syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Cowden's disease, Laugier-Hunziker syndrome, arterial dissection with lentigines and benign lentiginosis (partial and unilateral centrofaciallentigines) are also included in this group.The presence of lentigines is the most relevant finding and probably more than a clinical feature associated represents a reflection of the convergence of crucial signaling pathways that are important to embryogenesis, differentiation of the neural crest, target organs growth and funcional of a wide range of tissues.In this paper we perform a detailed description of these syndromes, including the molecular mechanisms involved, clinical manifestationsdiagnostic procedures, monitoring, and treatment.

Sarna costrosa / Crusted scabies

La sarna costrosa o noruega es una variedad poco frecuente de escabiosis, caracterizada por un elevado número de parásitos, alta contagiosidad y defectuosa respuesta inmune del huésped. Clínicamente se presenta con múltiples placas hiperqueratósicas fisuradas en sitios habitualmente respetados por la sarna común, acompañada de prurito leve, moderadoo intenso. Presentamos un paciente de sexo masculino de 20 años de edad, con síndrome de Down y diagnóstico de sarna noruega, con excelente respuesta al tratamiento con ivermectina oral.

Crusted or Norwegian scabies is a rare variety of scabies, characterized by a large numberof parasites, high infectivity, and a defective host response. Clinically, it presents withmultiple fissured hyperkeratotic plaques usually on sites unaffected by common scabies,associated with mild, moderate or severe itching. We present a 20 year- old male patientwith Down syndrome and diagnosis of Norwegian scabies who had excellent response tooral ivermectin.

Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable / Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression

El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis oforal-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.

Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable / Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression

El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de milia, hipotricosis y poliquistosis renal. Se presentan dos casos con diagnóstico clínico de síndrome orofaciodigital tipo I con cierta variabilidad fenotípica entre ellos.(AU)

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis oforal-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.(AU)

[Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression]. / Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable.

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis of oral-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.

Pustulosis exantemática generalizada aguda secundaria a hidroxicloroquina / Acute generalized exanthematous pustulosis secondary to hydroxychloroquine

La pustulosis exantemática generalizada aguda (PEGA) es una erupción cutánea severa de escasa frecuencia, caracterizada por la aparición de pústulas estériles no foliculares sobre una base eritemato-edematosa, asociada a fiebre y neutrofilia. La hidroxicloroquina (HCQ), una droga antimalárica ampliamente utilizada en enfermedades dermatológicas, ha sido asociada como una causa poco frecuente de PEGA. Presentamos un paciente de sexo femenino de 20 años de edad, que desarrolló PEGA secundaria a la ingesta de hidroxicloroquina.

Acute generalized exanthematous pustulosis (AGEP) is an uncommon severe skin rash characterized by the appearance of non-follicular sterile pustules on an erythematous background, associated with fever and neutrophilia. It ́s characterized by an acute onset and spontaneous resolution within 2 weeks. Hydroxychloroquine (HCQ), an antimalarial drug widely used in dermatological diseases, has been associated as a rare cause of PEGA. We present a 20 years old woman who developed AGEP secondary to HCQ.

Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable. / [Oro-facial-digital syndrome type I: phenotypic variable expression].

Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1; OMIM #311200) is a developmental disorder transmitted as an X-linked dominant condition with embryonic male lethality. It is associated with malformation of the oral cavity, face, and digits. Furthermore, it is characterized by the presence of milia, hypotrichosis and polycystic kidney disease. We present two cases with clinical diagnosis of oral-facial-digital syndrome type I with some phenotypic variability between them.

Vacuna contra el HPV: actualización / HPV Vaccine: Update

La infección genital por HPV (Human Papillomavirus) representa la enfermedad de transmisión sexual más común a nivel mundial, con una incidencia generalmente mayor entre los 20 y los 30 años de edad. Dentro de las entidades clínicas provocadas y/o asociadas al HPV, el cáncer de cuello uterino es el que recobra mayor importancia, debido a su alta prevalencia y sus elevadas tasas de morbi-mortalidad, principalmente en los países en vía de desarrollo. Como prevención primaria, la vacuna contra el HPV es efectiva y segura, y su inclusión en el calendario oficial de vacunación representa una intervención importante en la salud pública, ya que si bien no brinda una protección directa contra todos los subtipos de HPV, está dirigida específicamente contra aquellos que tienen mayor potencial oncogénico (genotipos 16 y18) y además provee protección cruzada contra otros subtipos.El examen físico ginecológico, la citología cervical y la colposcopia continúan siendo los principales métodos de prevención secundaria, diagnóstico y tratamiento para el HPV.El objetivo de este trabajo es realizar un análisis de la bibliografía disponible sobre el tema y de los resultados hasta ahora obtenidos, en tanto creemos que esta información es fundamental para asesorar a nuestros pacientes.

HPV (Human Papillomavirus) genital infection represents the most common sexual transmitted disease worldwide, with major incidence in women between 20 and 30 years. Cervix cancer is the most important clinical entity caused/associated with HPV, with high prevalence and mortality rate, especially in developing countries. HPV vaccine is effective and secure as primary prevention. Its inclusion in the official vaccination calendar constitutes an important intervention in public health problems. Although it does not confer direct protection against all the HPV subtypes, it is specifically directed against those who have higher oncogenic risk (genotypes 16 and 18) and is capable to induce crossed protection against other subtypes. Gynecological examination, PAP smears test and colposcopy remain the main methods of secondary prevention, diagnosis and treatment of HPV infection.The aim of this article is to review updated bibliography on this topic, in order to be able to give advice to our patients.

Acropustulosis infantil / Infantile acropustulosis

La acropustulosis infantil (AI) es una patología benigna, autorresolutiva, que se presenta con mayor frecuencia en los primeros años de la vida, caracterizada por episodios recurrentes de pápulas, vesículas o pústulas, muy pruriginosas y de localización acral. Su etiología es desconocida y en ocasiones terapéuticas, entre las que se destacan los glucocorticoides tópicos de mediana y alta potencia. Se realizó un estudio retrosptectivo de 22 pacientes con diagnóstico de AI atendidos en nuestra institución durante un período de 12 años; se analizaron variables epidemiológicas, clínicas y terapéuticas. El 63,64% de los pacientes eran de sexo femenino; la edad promedio de comienzo de los síntomas fue 11 meses; 8 pacientes referían haber realizado tratamiento previo para escabiosis, pero sólo en 3 se pudo confirmar el diagnóstico. El tratamiento utilizado consistió en glucocorticoides tópicos asociado a antihistamínicos con mejoría de los síntomas en cada brote.