RESUMO
La hipertricosis cubital, o síndrome del codo piloso, es una afección rara, con una repercusión fundamentalmente estética, aunque en la mitad de los casos descritos se ha asociado a otras malformaciones. Se describe el caso de un paciente de 6 años de edad, con un aumento de vello en las superficies extensoras de las extremidades superiores, diagnosticado de hipertricosiscubital. Asimismo, se comentan diferentes aspectos de esta entidad tan poco conocida (AU)
Hypertrichosis cubiti, or hairy elbow syndrome, is a rare disease with fundamentally esthetic repercussion although in half of the described cases other malformations have been associated. We describe the case of a six years old patient with an increase of localized hair in superficial extensors of upper extremities, diagnosed of hypertrichosis cubiti. Different aspects of this little-known syndrome are commented (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Hipertricose/diagnóstico , Hipertricose/patologia , Hipertricose/terapia , Cabelo/anatomia & histologia , Cabelo/fisiopatologia , Nevo/diagnóstico , Disrafismo Espinal/diagnósticoAssuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Síndrome de Horner/congênito , Síndrome de Horner/diagnósticoAssuntos
Síndrome de Horner/congênito , Síndrome de Horner/diagnóstico , Humanos , Lactente , MasculinoRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Hiperamilassemia/complicações , Hiperamilassemia/diagnóstico , Dor Abdominal/diagnóstico , Dor Abdominal/etiologia , Eletroforese em Gel de Ágar , Hiperamilassemia/patologia , Amilases/sangue , Amilases/urina , Pressão Sanguínea/fisiologia , Creatinina/análiseRESUMO
El síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal es una causa rara, grave y congénita de obstrucción intestinal funcional neonatal que además puede llevar asociadas otras alteraciones. Actualmente sigue siendo difícil el diagnóstico prenatal de certeza y debe hacerse diagnóstico diferencial con problemas obstructivos. Al nacimiento se presenta con clínica de obstrucción intestinal y retención urinaria, precisando de pruebas complementarias para la confirmación diagnóstica. En el manejo de estos pacientes es fundamental el soporte nutricional que en muchas ocasiones se basa en nutrición parenteral durante largos periodos de tiempo. A pesar de la mejoría en la asistencia a estos pacientes, este síndrome sigue presentando una elevada morbilidad y mortalidad siendo el trasplante intestinal una alternativa terapéutica. Se presenta a continuación el caso de un paciente que actualmente tiene 6 meses y recibe nutrición enteral a débito continuo suplementada con nutrición parenteral domiciliaria con buena ganancia ponderal y aceptable calidad de vida (AU)
