Pielonefritis xantogranulomatosa en la infancia: una entidad rara / Childhood xanthogranulomatous pyelonephritis: an uncommon entity

La pielonefritis xantogranulomatosa es una enfermedad inflamatoria crónica infrecuente, caracterizada por la sustitución de tejido renal por un infiltrado celular de macrófagos cargados de lípidos. En la bibliografía existen pocos casos descritos en niños. La patogenia permanece desconocida, aunque hasta en un 76 por ciento se ha relacionado con obstrucción litiásica de la unión pieloureteral. Los gérmenes implicados con más frecuencia son Escherichia coli y Proteus mirabilis. Dado que ni sus características clínicas ni los hallazgos radiológicos son específicos, con frecuencia es infradiagnosticada. El diagnóstico definitivo es anatomopatológico y el tratamiento, la nefrectomía.Presentamos un caso diagnosticado tras el estudio anatomopatológico de la pieza renal, en un niño con pionefrosis y mala evolución, haciendo hincapié en la importancia de realizar el diagnóstico preoperatorio e incluir esta entidad en el diagnóstico diferencial de procesos obstructivo-infecciosos de tórpida evolución (AU)

Estudio por imagen del desarrollo de tumores linforreticulares en la ataxia telangiectasia y el síndrome de Nijmegen / Imaging study of lymphoreticular tumor development in ataxia-telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome

La ataxia telangiectasia de Louis Barr (AT) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias oculocutáneas, inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones sinopulmonares y alta incidencia de desarrollo neoplásico. El síndrome de Nijmegen (SNJ) es una variante de la AT, también autosómico recesivo, que presenta ataxia cerebelosa, inmunodeficiencia combinada y tendencia al desarrollo tumoral. A diferencia de la AT no muestra telangiectasias y exhibe un fenotipo característico (talla corta, cara «de pájaro» y microcefalia). Ambas entidades se incluyen dentro de la clasificación de los síndromes con fragilidad o inestabilidad cromosómica que agrupan además al síndrome de Bloom y la anemia de Fanconi. Todos ellos muestran un aumento en la frecuencia de presentación neoplásica, principalmente tumores del sistema linfoide. Presentamos tres pacientes, dos con AT y uno con SNJ, que han desarrollado diferentes tipos de linfoma en el curso de la enfermedad, indicando los aspectos más relevantes desde el punto de vista clinicorradiológico (AU)

Ataxia-telangiectasia (AT), or Louis-Bar syndrome, is an autosomal recessive illness characterized by progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasias, immunodeficiency combined with susceptibility to sinopulmonary infections and high incidence of neoplastic development. Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a variant of AT, is also an autosomal recessive illness that presents cerebellar ataxia, as well as combined immunodeficiency and a tendency toward tumor development. Contrary to Louis-Bar syndrome, it doesn't present telangiectasia and exhibits a characteristic phenotype (short stature, bird-like face and microcephaly). Both entities are classified as syndromes of chromosomal instability or chromosomal fragility, a group which also includes Bloom syndrome and Fanconi anemia. All of these show an increase in the frequency of neoplastic pathologies, mainly lymphoid tumors. We present three patients, two with AT and one with NBS, who developed different lymphoma types in the course of the illness. We highlight the most outstanding aspects from a clinical-radiological point of view (AU)

El síndrome del hueso evanescente / Vanishing bone disease

El Síndrome de Gorham o hueso evanescente u osteolisis masiva es una patología rara con etiología y patogenia aún desconocidas. Acontece una reabsorción ósea progresiva y espontánea de uno o varios huesos contiguos alrededor de un foco, sin respetar los límites articulares. Puede afectar a cualquier parte del esqueleto, pero se ha descrito con mayor frecuencia en articulaciones del hombro y la pelvis. No se asocia historia familiar y la edad de presentación suele ser en adolescentes y adultos jóvenes. La regeneración del hueso no se produce aunque cese la progresión osteolítica. No se han descrito focos múltiples simultáneos no contiguos ni metástasis a distancia. La patología se considera benigna y la lisis ósea suele cesar tras unos años. El diagnóstico es de exclusión basándose en la evolución clínico-radiológica y en los hallazgos histológicos compatibles. Describimos un nuevo caso con los hallazgos clínicos, radiológicos e histopatológicos característicos del síndrome (AU)

Síndrome de Noonan y quilotórax / Noonan syndrome and chylothorax

El quilotórax en la edad pediátrica generalmente se desarrolla en complicaciones posquirúrgicas de cirugía cardiotorácica y raramente se debe a malformaciones del sistema linfático asociado a síndromes dismórficos. Presentamos dos casos de Síndrome de Noonan con desarrollo de quilotórax neonatal. Ante pacientes con fenotipo Noonan y derrame pleural que se desarrolle en el período neonatal, sin antecedente de trauma obstétrico, está indicado descartar malformación linfática congénita y estudiar el derrame pleural para realizar tratamiento inicial conservador con dieta. Radiografía de tórax, ecografía y TC torácico muestran el derrame pleural y patrón parenquimatoso compatibles con quilotórax y linfangiectasias (AU)

Colecistitis en un niño con sida: hallazgos ecográficos en una forma infrecuente de presentación en la infancia / Cholecystitis in a child with acquired immunodeficiency syndrome: ultrasonographic findings in a case of uncommon presentation during childhood

Presentamos el caso de un niño con sida en el que se diagnosticó una colecistitis alitiásica con ecografía. La ecografía abdominal fue esencial en el diagnóstico inicial y valoración de la respuesta al tratamiento. Este es un cuadro escasamente descrito en la bibliografía radiológica pediátrica. En nuestro paciente la causa de la colecistitis pudo ser infecciosa, planteando además la participación de la obstrucción linfática regional en la patogenia del cuadro descrito (AU)