Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Presentación de caso

La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen es una de las enfermedades genéticas que afectan el sistema nervioso, denominada así por su origen común embrionario. Es una enfermedad autosómica dominante, progresiva, de evolución impredecible, que afecta la piel y el sistema nervioso central y periférico. Se presenta el caso de una escolar, femenina, de siete años de edad que ingresó en el Hospital Pediátrico Paquito Gonzáles Cueto debido a la presencia de varias manchas en la piel color "café con leche". Se recogió como antecedente familiar la presencia de neurofibromatosis tipo 1 en la abuela y bisabuela materna, esta última ya fallecida por dicha causa. Al examen físico se constataron nódulos de Lisch en espesor del iris del ojo izquierdo. Los estudios de imágenes evidenciaron varias lesiones nodulares hiperintensas en T2 y FLAIR, a nivel de la cápsula interna y externa bilateral y ventricular izquierda, la mayor de 20 x 11 mm, así como imagen hipointensa a nivel del nervio óptico izquierdo, de 7 mm. Se diagnosticó como neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades menos estudiadas en nuestro medio se decidió la publicación de este caso.

Neurofibromatosis type I or Von Recklinghausen's disease is one of the genetic diseases that affect the nervous system, named for its common embryonic origin. It is an autosomal dominant, progressive disease with an unpredictable course that affects the skin and the central and peripheral nervous system. The case of a seven-year-old female schoolchild who was admitted to the Paquito Gonzáles Cueto Pediatric Hospital due to the presence of several "coffee-with-milk" spots on her skin is presented. The presence of type 1 neurofibromatosis in her maternal grandmother and great-grandmother, the latter already deceased from said cause, was collected as a family history. On physical examination, Lisch nodules were found in the thickness of the iris of the left eye. Imaging studies revealed several hyperintense nodular lesions on T2 and FLAIR, at the level of the internal and external bilateral and left ventricular capsule, the largest measuring 20 x 11 mm, as well as a hypointense image at the level of the left optic nerve, measuring 7 mm. It was diagnosed as neurofibromatosis type I. Because it is one of the least studied diseases in our environment, it was decided to publish this case.

Actualización sobre el conocimiento y la comprensión de la COVID 19 en el adulto mayor

RESUMEN Partiendo de la revisión efectuada en la literatura disponible en el curso de la pandemia de la COVID-19 ocasionada por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2, se expone información actualizada sobre el conocimiento y la comprensión de esta enfermedad, específicamente en el adulto mayor.

ABSTRACT Based on the review carried out in the literature available during the COVID-19 pandemic caused by the new SARS-CoV-2 coronavirus, updated information is presented on the knowledge and understanding of this disease, specifically in the elderly.

Trastornos del sueño en adulto mayor. Actualización diagnóstica y terapéutica / Sleeping disorders in older adults. Diagnostic and therapeutic update

RESUMEN Los trastornos del sueño en el adulto mayor son una afección frecuente. Sin embargo, es una parte de la medicina relativamente nueva, dado que ha sido en los últimos 40 años cuando se ha trabajado realmente en ella. El objetivo de esta revisión es profundizar y actualizar aspectos diagnósticos y terapéuticos sobre dichos trastornos, lo cual constituye siempre un reto para el médico que atiende este grupo poblacional.

ABSTRACT Sleeping disorders in the elderly are a frequent condition. However, it is a part of relatively new medicine, since it has only been in the last 40 years it has really studied. The objective of this review is to deepen and update diagnostic and therapeutic aspects of these disorders, which is always a challenge for the doctor who attends this age group.

Influenza A (H1N1): patrones radiológicos / Influenza A (H1N1): radiological patterns

La influenza A (H1N1) tiene un espectro radiológico amplio, difícil de diferenciar de otras enfermedades respiratorias no epidémicas. Uno de los elementos distintivos parece estar en relación con la rápida evolución de las lesiones imagenológicas en los enfermos afectados, así como la lenta resolución de estas manifestaciones. La radiografía de tórax es de vital importancia para hacer un diagnóstico preciso, constituye una herramienta indispensable para la notificación de los casos según el grado de afección (leve, moderada, severa), además de contribuir de manera esencial a la clasificación de los pacientes según el grado de incertidumbre pues, aunque no es un complementario confirmatorio, sí es importante a la hora de definir si un caso es sospechoso o probable(AU)

The influenza A (H1N1) has a wide radiological spectrum, difficult to differentiate from other epidemic respiratory diseases. One of the distinctive elements seems to be the quick evolution of the imagenologic lesions in the sick persons, as well as the slow resolution of these manifestations. Thoracic radiography is very important in order to make a precise diagnosis, and it constitutes an indispensable tool for the identification of cases according to the affection degree (light, moderate, and severe), besides contributing as an essential way to classification of patients according to a grade of uncertainty. Although as a confirmation complementary is not definitive, it is important in defining if a case is suspicious or probable(AU)

Hernia diafragmática traumática derecha: reporte de un caso y revisión de la literatura / Right traumatic diaphragmatic hernia: a case report and review

La hernia diafragmática constituye una forma poco frecuente de afección diafragmática y se necesita un índice elevado de sospecha para su diagnóstico. Las lesiones del lado izquierdo parecen ser las más frecuentes según la literatura revisada. Se presenta el caso de un paciente con antecedentes de hemotórax derecho (por accidente automovilístico hacía quince años atrás) que acudió a cuerpo de guardia de medicina interna por decaimiento y falta de aire. Se detectó palidez cutánea y de las mucosas; murmullo vesicular abolido en dos tercios inferiores del hemitórax derecho. Se le realizó hemograma, radiografía de tórax en región antero posterior, ultrasonido abdominal y de la frontera toraco abdominal, tomografía axial computarizada de tórax, pruebas funcionales ventilatorias, además medulograma. En la tomografía se observó el hemitórax derecho ocupado por asas intestinales, hígado y vesícula. Se intervino quirúrgicamente y se comprobó la existencia de una hernia diafragmática derecha multivisceral la cual fue corregida por hernioplastia derecha con prótesis de polipropileno, el paciente se recuperó satisfactoriamente. Por ser un caso poco común se decidió su publicación(AU)

Diaphragmatic hernia constitutes an infrequent form of diaphragmatic disease and a high index of sospecha for its diagnosis. The lesions of the left side seem to be the most frequent according to the review of the medical literature. This is the case of a patient with a 15 year- history of right hemithorax due to car accident who presented to the internal medicine emergency service with weakness and shortness of breath . His skin and mucous membranes were pale and vesicular murmurs were abolished in the inferior two thirds of the right hemithorax. The patient was ordered a complete blood count (CBC), an antero-posterior chest x -ray, an abdominal ultrasound , a thoracic-abdominal ultrasound, a chest computerized axial tomography, respiratory function tests and a medulloculture. The computerized axial tomography revealed a right hemithorax filled with intestinal loops, liver and gallbladder. The patient was surgically treated realizing the presence of a right multivisceral diaphragmatic hernia which was corrected by hernioplasty with prothesis of the polypropylene. The patient recovered satisfactorily . For its uncommon presentation it has been published(AU)

Caracterización tomográfica e histológica de las neoplasias intracraneales / Image and histologic characterization of intracranial neoplasias

Fundamento: en Cuba, al igual que en la mayoría de los países desarrollados, el cáncer ocupa la segunda causa de muerte y dentro de este, las neoplasias intracraneales tienen una morbilidad del 2-3 por ciento. Entre los métodos de diagnóstico que pueden utilizarse, la tomografía computadorizada y la resonancia magnética son técnicas definitorias para el diagnóstico y la conducta que se seguirá en este grupo de enfermedades. Objetivo: caracterizar tomográfica e histológicamente las neoplasias intracraneales. Métodos: estudio retrospectivo, descriptivo que incluyó a los pacientes operados de neoplasia del sistema nervioso central intracraneal, egresados del Hospital General Universitario Dr Gustavo Aldereguía Lima de Cienfuegos, durante el periodo comprendido desde el 1 de enero de 2003 hasta el 31 de diciembre de 2007, a los que se les había realizado tomografía computarizada y poseían diagnóstico histológico posoperatorio de neoplasia primaria o secundaria del sistema nervioso central intracraneal. Se analizaron las siguientes variables: sexo, edad, síntomas, localización del tumor, diagnóstico histológico, variables tomográficas. Resultados: las neoplasias predominaron en el grupo de edades de 40 a 59 años y en el sexo masculino. El síntoma más frecuente fue la cefalea y la localización en la región fronto-parietal. En el 85, 7 por ciento de las metástasis se observó una imagen hipodensa y en los meningiomas hiperdensas. Todos los tumores aumentaron su densidad después de la administración de contraste. El diagnóstico inferido por la tomografía y el histológico coincidieron en un 76,1 por ciento en los gliomas, 80 por ciento en los meningiomas y 57,1 por ciento en las metátasis. Conclusiones: las imágenes obtenidas por tomografía de cráneo permiten inferir el tipo histológico de las neoplasias intracraneales(AU)

Background: In Cuba, as in all developed countries, cancer is the second cause of death and among it the different types of intracranial neoplasms present a morbidity of 2-3 percent. Among the diagnostic methods that can be used computarized tomography (CT-Scan) and magnetic resonance image (MRI) are the techniques that define the patients diagnosis and treatment in this type of neoplasm. Objective: to characterize intracranial neoplasm. Methods: a retrospective descriptive study that included the discharged patients operated from central nervous system neoplasms was carried out at the University General Hospital Dr Gustavo Aldereguía Lima from Cienfuegos province, from January 1st, 2003 to December 31st , 2007. All the patients had undergone a computarized tomography and had the histological post operatory diagnosis of primary or secondary neoplasms of the intracranial central nervous system. The variables under study were: sex, age, symptoms, location of the tumor, histological diagnosis, and tomography variables. Results: Neoplasms were predominant in males and in patients between 40 - 59 years of age. The most frequent symptom was headache, and its location in the frontal - parietal area. In 85, 7 percent of the metastases a hypodense image was observed meanwhile in meningiomas a hyperdense image was seen. All tumors increased their density after contrast administration. The tomographic diagnosis coincided with the histological one in 85,7 percent of gliomas, in 80 percent of meningiomas and in 40 percent of metastases. Conclusion: The computarized images of the cranium allow the inference of the histological type of intracranial neoplasms(AU)

Caracterización por imagenología del cáncer de colon / Colon cancer imagenological characterization

Fundamento: en el mundo, el cáncer de colon es la segunda causa de muerte por cáncer, después del de pulmón en el hombre y el de mama, en la mujer. No se puede confirmar que un paciente tiene este cáncer sin realizarle rayos X de colon por enema, ultrasonido y citología o biopsia de la lesión. Objetivo: caracterizar por imagenología al cáncer de colon. Métodos: estudio descriptivo que incluyó a todos los enfermos egresados del Hospital General Universitario Dr Gustavo Aldereguía Lima, con la confirmación diagnóstica de cáncer de colon. Se analizaron las variables: sexo, edad, antecedentes patológicos personales y familiares asociados, forma de presentación del cáncer, localización, hallazgos imagenológicos y diagnóstico histológico. Se empleó el estadígrafo Chi-cuadrado para un 95 porciento de precisión donde p<= 0,05. Resultados: el cáncer fue detectado con mayor frecuencia en los grupos de edades de 50 a 59 años en ambos sexos, entre los 70 y 79 en el sexo masculino; hubo mayor asociación con la colitis ulcerativa idiopática, los antecedentes patológicos familiares de cáncer de colon y las colecistectomías; predominaron los síntomas sugestivos sobre los hallazgos. La localización más frecuente fue en el colon izquierdo. Existió correlación entre los resultados del ultrasonido y el de rayos X de colon por enema. Conclusiones: el ultrasonido resultó ser de gran utilidad, el rayos X de colon por enema es el estudio de elección en nuestro medio para el diagnóstico de cáncer de colon(AU)

Background: Cancer of the colon is the second cause of death due to cancer worldwide, alter lung cancer in males and breast cancer in females. It is not possible to confirm the patients diagnosis without the result of image tests such as barium enema, ultrasound cytology or biopsy of the lesion. Objective: To characterize cancer of the colon through images. Methods: Descriptive study which included all the patients discharged from Dr Gustavo Aldereguía Lima General Hospital with a confirming diagnosis of cancer of the colon. The variables under study were: sex, age, past and family history of the disease, its way of presentation, location, image findings and histological diagnosis. Shi square was used for a 95 percent exactitude where p<= 0,05. Results: Cancer of the colon was more frequently detected in the age group of 50 to 59 years of age in both sexes meanwhile in the age group 70 to 79 years of age the disease affected males. It was mainly associated to idiopathic ulcerative colitis and to family history of cancer of the colon and cholecystectomy. Suggestive symptoms were predominant in the findings. The most frequent location was in the left part of the colon. There was correlation between the results of the ultrasound and barium enema the -rays.Conclusion: Ultrasound was of great usefulness, but barium enema is the test of choice in our environment for the diagnosis of cancer of the colon(AU)