Diagnóstico prenatal de otocefalia. Importancia de la ecografía de primer trimestre en el diagnóstico de las dismorfias faciales / Prenatal diagnosis of otocephaly. Importance of first trimester ultrasound in the diagnosis of facial dysmorphia

La otocefalia es una malformación congénita rara y en la mayoría de casos letal, caracterizada por la presencia de agnatia, microstomia, aglosia y melotia. La mayoría de los casos reportados en la literatura corresponden a diagnósticos prenatales tardíos. Reportamos a continuación un caso de otocefalia diagnosticado en la exploración ecográfica de primer trimestre. La ecografía es la herramienta diagnóstica de elección desde el primer trimestre de la gestación, permitiendo un diagnóstico precoz de las malformaciones craneo-faciales y un mejor manejo prenatal (AU)

Otocephaly is a rare congenital facial dysmorphia with a poor prognosis, characterised by the presence of agnathia, microstomia, aglossia and melotia. Most of the cases reported until now are second and especially late third trimester diagnosis. We report a case of prenatal detection of otocephaly at the first trimester ultrasound scan: the case was diagnosed at 13 weeks’ gestation and confirmed at autopsy. Currently, first-trimester ultrasound allowed the detection of this and other malformations, obtaining an early suspected diagnosis and enabling to perform invasive diagnostic tests to obtain information necessary to convey to the patient (AU)

Diagnóstico ecográfico de la ventriculomegalia fetal. Seguimiento posnatal / Ultrasound diagnosis of fetal ventriculomegaly. Postnatal follow-up

Objetivos. Conocer la prevalencia de la ventriculomegalia fetal (VM). Estudiar la evolución de los casos diagnosticados prenatalmente y realizar el seguimiento neurológico de los nacidos vivos. Método. Estudio observacional de los casos de VM diagnosticados prenatalmente en nuestro servicio entre 2004 y 2012. Resultados. Diagnosticamos 61 casos de VM, siendo la prevalencia del 2,25 por 1.000. En 54 pacientes el diagnóstico se realizó en el segundo trimestre y en 7 pacientes durante el tercer trimestre. La bilateralidad se observó en el 91% de los casos. En el 79,4% de casos, la VM fue leve (10-12 mm) y en un 5,6% moderada (12-15 mm). Un 15% de los fetos mostraban una VM severa (> 15 mm) o hidrocefalia y en un 13% de los casos la VM evolucionó desfavorablemente durante la gestación. En 23 casos se diagnosticaron otras anomalías asociadas. Conclusiones. El pronóstico más favorable lo observamos cuando la afectación es leve, aislada y no progresiva (AU)

Objetives. To determine the prevalence of fetal ventriculomegaly and identify the neurological outcomes of newborns with a prenatal diagnosis. Method. Observational study of ventriculomegaly prenatally diagnosed by ultrasound in our department between 2004 and 2012. Results. We diagnosed 61 cases of ventriculomegaly. The prevalence rate was 2.25 per 1,000. Diagnosis was made during the second trimester in 54 patients and during the third trimester in 7. Bilateral ventriculomegaly was found in 91% of the fetuses. Ventriculomegaly was mild (10-12 mm) in 79.4% and moderate (12-15 mm) in 5.6%. Severe ventriculomegaly (>15 mm) or hydrocephalus was diagnosed in 15% of the fetuses. The clinical course during pregnancy was unfavorable in 13%. Associated anomalies were diagnosed in 23 cases. Conclusions. Mild, isolated and non-progressive ventriculomegaly has the best neurological prognosis (AU)

Enfermedad renal: urinoma. A propósito de un caso / Renal disease: urinoma. Apropos of a case

Objetivo. Ecografía permite diagnosticar y seguir el progreso de las uropatías obstructivas incluyendo la aparición de urinomas. Sujeto y métodos. Presentamos un caso de hidronefrosis diagnosticado en segundo trimestre con evolución posterior a urinoma. Resultados. Paciente de 21,4 semanas de gestación (SG) se realiza ecografía observándose hidronefrosis izquierda grado II. A las 27.5SG se observó una hidronefrosis izquierda con colección líquida de 40×50×30mm retroperitoneal izquierda peri-renal con distorsión de la morfología del riñón desplazado medialmente compatible con urinoma. Conclusiones. La aparición prenatal de un urinoma se asocia a afectación postnatal en diferente grado de la función del riñón afectado (AU)

Objective. Fetal ultrasound enables us to diagnose and follow the progress of obstructive uropathies including the occurrence of fetal urinomas. Subject and methods. We report a case of hydronephrosis diagnosed in the second trimester with evolution urinoma. Results. Patient at 21.4 weeks’ gestation showed in fetal ultrasound a left hydronephrosis grade II. At 27.5w showed a left hydronephrosis with a retroperitoneal fluid collection perirenal 40×50×30mm and distortion of the kidney morphology compatible with urinoma. Conclusions. the prenatal occurrence of an urinoma is often associated with the postnatal absence of function of the involved kidney (AU)