RESUMO
Se presentó un paciente joven masculino que ingresó en el Centro Internacional de Restauración Neurológica por retraso mental ligero y epilepsia. Se evaluó minuciosamente y se encontró además, un hábito marfanoide caracterizado por dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carinatum, escápula alada y pie plano bilateral. Se consideró como probables diagnósticos, el síndrome de Marfán, el de X frágil y la homocistinuria clásica. Los dos primeros se excluyeron de acuerdo con los datos clínicos y el resultado de los estudios complementarios. Se concluyó como una homocistinuria clásica, teniendo en cuenta la asociación de retraso mental ligero, epilepsia, osteoporosis y hábito marfanoide. Finalmente, el diagnóstico estuvo apoyado por la prueba de cianuro-nitroprusiato en orina que resultó positiva. Se hizo una breve revisión de la base patogénica de la enfermedad(AU)
Assuntos
INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Adolescente , Homocistinúria/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Homocistinúria/etiologiaRESUMO
Se presentó un paciente joven masculino que ingresó en el Centro Internacional de Restauración Neurológica por retraso mental ligero y epilepsia. Se evaluó minuciosamente y se encontró además, un hábito marfanoide caracterizado por dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carinatum, escápula alada y pie plano bilateral. Se consideró como probables diagnósticos, el síndrome de Marfán, el de X frágil y la homocistinuria clásica. Los dos primeros se excluyeron de acuerdo con los datos clínicos y el resultado de los estudios complementarios. Se concluyó como una homocistinuria clásica, teniendo en cuenta la asociación de retraso mental ligero, epilepsia, osteoporosis y hábito marfanoide. Finalmente, el diagnóstico estuvo apoyado por la prueba de cianuro-nitroprusiato en orina que resultó positiva. Se hizo una breve revisión de la base patogénica de la enfermedad
Assuntos
Cianetos , Epilepsia , Homocistinúria , Síndrome de Marfan , NitroprussiatoRESUMO
La enfermedad cerebrovascular representa la tercera causa de muerte en los países desarrollados y en vías de desarrollo y sus secuelas se comportan como la primera causa de invalidez en los adultos. Las orientaciones terapéuticas más importantes en estos pacientes consisten en mejorar el flujo sanguíneo cerebral y reducir o bloquear las consecuencias metabólicas a nivel subcelular y celular. Los importantes avances producidos en los últimos años en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la isquemia cerebral y en el desarrollo de nuevos fármacos han planteado las expectativas reales de tratamiento y el rechazo de actitudes nihilistas. Se hizo una breve revisión del concepto de plasticidad neuronal y neuromodulación farmacológica. Se expuso un grupo de fármacos neuroprotectores y neurotróficos, algunos de forma experimental, usados en la enfermedad cerebrovascular aguda y crónica(AU)
Assuntos
Humanos , Transtornos Cerebrovasculares/tratamento farmacológico , Fármacos Neuroprotetores/uso terapêutico , Fármacos Neuroprotetores/farmacologia , Fator 2 de Crescimento de Fibroblastos/farmacologia , Fator 2 de Crescimento de Fibroblastos/uso terapêuticoRESUMO
La enfermedad cerebrovascular representa la tercera causa de muerte en los países desarrollados y en vías de desarrollo y sus secuelas se comportan como la primera causa de invalidez en los adultos. Las orientaciones terapéuticas más importantes en estos pacientes consisten en mejorar el flujo sanguíneo cerebral y reducir o bloquear las consecuencias metabólicas a nivel subcelular y celular. Los importantes avances producidos en los últimos años en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la isquemia cerebral y en el desarrollo de nuevos fármacos han planteado las expectativas reales de tratamiento y el rechazo de actitudes nihilistas. Se hizo una breve revisión del concepto de plasticidad neuronal y neuromodulación farmacológica. Se expuso un grupo de fármacos neuroprotectores y neurotróficos, algunos de forma experimental, usados en la enfermedad cerebrovascular aguda y crónica
