RESUMO
Introducción. El colectivo de personas con síndrome de Down (SD) es uno de los más importantesdentro de los grupos de riesgo de enfermedad celíaca (EC). Nuestro objetivo esencontrar diferencias en el perfi l de la EC en este colectivo que permitan un manejomédico diferente.Pacientes y método. Estudio observacional, descriptivo y comparativo que incluyó a 81pacientes menores de 15 años controlados entre enero de 1999 y diciembre de 2008. Seestablecieron dos grupos; el primero incluyó a 28 niños con EC y SD y el segundo incluyóa 53 niños con EC y sin SD, ajustados por edad y sexo. Se analizaron retrospectivamentelos datos procedentes de las historias clínicas.Resultados. No se encontraron diferencias estadísticamente signifi cativas en cuanto a laedad de diagnóstico, la presentación clínica, la sintomatología al diagnóstico, la somatometría,los marcadores serológicos o los datos histológicos. Se observaron diferenciasestadísticamente signifi cativas en el grupo SD en relación con la ausencia de antecedentesfamiliares de EC y en la asociación con tiroiditis autoinmune. Este grupo inició menosfrecuentemente la lactancia materna y la introducción del gluten fue signifi cativamentemás tardía. El estudio genético mostró una importante frecuencia de heterodímeros DQ8en el grupo de pacientes con SD.Conclusiones. El perfi l clínico de la EC en el niño con SD parece similar al del niño sin estacondición. La distribución de los heterodímeros de riesgo en los individuos con SD denuestra serie difi ere de los datos publicados. Existen peculiaridades nutricionales en estecolectivo que podrían determinar la presencia de nuevos factores de riesgo que precipitenla aparición de una EC (AU)
Introduction and objective. Individuals with Down syndrome (DS) are a major risk groupfor coeliac disease (CD). The aim of this study is to fi nd differences in the CD profi le inthis group in order to take a different medical approach.Patients and methods. This observational, descriptive and comparative study included 81patients aged under 15 years monitored between January 1999 and December 2008.Patients were divided into two groups, a fi rst group including 28 children with CD and DS,and a second age- and sex-matched group of 53 children with CD and no DS. Retrospectivedata from medical records were analyzed.Results. There were no statistically signifi cant differences in age at diagnosis, clinicalpresentation, symptoms at diagnosis, body measurements, serological markers andhistological data. Members of the DS group were signifi cantly likelier to have no familyhistory of CD or an association with autoimmune thyroiditis. Breastfeeding was initiatedless frequently in the DS group, and the introduction of gluten was signifi cantly delayed.The genetic study showed a signifi cantly high frequency of the DQ8 heterodimer inpatients with SD.Conclusions. The clinical profi le of CD in children with DS appears to be similar to thatfor children without this condition. The risk heterodimer distribution in DS individuals inthis series differs from published data. Some nutritional features in this population couldentail new risk factors that might trigger the onset of CD (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Doença Celíaca/complicações , Doença Celíaca/diagnóstico , Síndrome de Down/complicações , Fatores de Risco , Nefelometria e Turbidimetria/métodos , Nefelometria e Turbidimetria/estatística & dados numéricos , Sinais e Sintomas , Estudos Retrospectivos , Gastroscopia/métodos , Ensaio de Imunoadsorção Enzimática/métodos , Hipersensibilidade a Trigo/complicações , Hipersensibilidade a Trigo/diagnósticoRESUMO
Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y Angelman (SA) son dos entidades clínicamente bien diferenciadas, pero que resultan ambas de la falta de expresión de los genes imprentados de la región cromosómica 15q11-q13. Ambos síndromes se originan por deleciones en15q11-q13. Ambos síndromes se originan por deleciones en 15q11-q13, disomía uniparental (DUP), mutaciones en el centro de la impronta y, en el caso del SA, por mutaciones en el gen UBE3A. Las diferencias en el fenotipo se deben al déficit de expresión de genes de origen paterno en el caso del SPW, y de genes de origen materno en el caso del SA. Los individuos con sPW presentan hipotonía y dificultad de alimentación en el período neonatal, con hiperfagia y tendencia a la obesidad durante la infancia, hipogonadismo, talla baja, trastornos del comportamiento y retraso mental leve-moderado. Los individuos son SA presentan microcefalia, ataxia, retraso mental del sueño. El objetivo de este artículo es revisar la etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y manejo de ambos síndromes (AU)
The Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are tow clinically distinct syndromes which result from lack of expression of imprinted genes within chromosome 15q11-q13. These two syndromes result from 15q11-q13 deletions, chromosome 15 uniparental disomy (UPD), imprinting centre mutations and, for AS, mutations in the UBE3A gene. The differential phenotype results form a paternal genetic deficiency in PWS patients and a maternal genetic deficiency in AS patients, Individuals with PWS show neonatal hypotonic and feeding problems. With hyperplasia in early childhood leading to obesity, hypogonadism, short stature, behavioural disorders, and mild to moderate mental retardation. Individuals with AS exhibit micorcephaly, ataxia, severe mental retardation, seizure disorder, absence of speech, and sleep disorders. The aim of this monographic article is to review the aetiology, clinical features, diagnosis and management of both syndromes (AU)
Assuntos
Humanos , Síndrome de Angelman/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Impressão Genômica/genética , Expressão Gênica/genética , Dissomia Uniparental/genética , Hipotonia Muscular/genética , Obesidade/genética , Hipogonadismo/genética , Deficiência Intelectual/epidemiologia , Transtornos Mentais/epidemiologiaRESUMO
X-linked hydrocephalus is a variable condition caused by mutations in the gene encoding for L1CAM. This gene is located at Xq28. Clinically the spectrum ranges from males with lethal congenital hydrocephalus to mild/moderate mental retardation and spastic paraplegia. Few carrier females show minimal signs of the syndrome. Although most cases are familial, de novo situations have been reported. We report two new families with the syndrome and a L1 mutation. Family 1 has two patients and family 2 a single patient. Clinical diagnosis in all three affected boys was beyond doubt. Prenatal testing through chorionic villus biopsy is possible only with a demonstrated L1 mutation. In lethal sporadic cases neuropathology is very important in order to evaluate for features of the syndrome. We stress the importance of further clinical reports including data on neuropathology and DNA analysis in order to further understand the mechanisms involved in this disorder.
Assuntos
Mapeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos X , Códon sem Sentido/genética , Testes Genéticos , Hidrocefalia/genética , Deficiência Intelectual/genética , Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa/genética , Paraplegia/genética , Criança , Pré-Escolar , Amostra da Vilosidade Coriônica , Feminino , Triagem de Portadores Genéticos , Humanos , Lactente , Masculino , Fenótipo , GravidezRESUMO
INTRODUCTION: In spite of their incidence being much greater than at any other period during life, seizures occurring during the neonatal period are difficult to identify, since their patterns are not well organized on account of insufficient anatomical, physiological and/or biochemical development. OBJECTIVE: To analyse the semiology of seizures during the neonatal period, their classification and subsequent evolution. PATIENTS AND METHODS: We made a retrospective study of 60 patients who had convulsions during the neonatal period, selected from amongst the children admitted to the Neonatology Department of the Hospital Infantil Universitario Virgen de Rocio in Sevilla, between 1990 and 1998. We investigated 22 medical variables related to the clinical history, neurological examination, neuroimaging studies, EEG and drugs used. RESULTS: Anomalies were found on the initial examination in 83.3% of the cases. The hypoxic-ischemic syndrome was the commonest etiology, followed by hemorrhages, metabolic disorders, cardiopathies, malformations and infectious diseases. From the semiological angle, the seizures were seen as partial or generalised increase in muscle tone, followed by clonias, hypotonias and subtle seizures. Cerebral angiography was the most commonly used diagnostic imaging technique. There was a statistically significant relationship between the appearance of sequelae and the earliness of the occurrence of the seizures, but not with the duration, semiology or frequency. CONCLUSIONS: Seizures in the newborn are habitually seen in the hypoxic-ischemic syndrome, and usually present as alterations in muscle tone. Phenobarbitone is still the drug of choice for the treatment of seizures in the neonatal period.
Assuntos
Encefalopatias/complicações , Convulsões/etiologia , Anticonvulsivantes/administração & dosagem , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Angiografia Cerebral , Eletroencefalografia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Fenobarbital/administração & dosagem , Fenobarbital/uso terapêutico , Estudos Retrospectivos , Convulsões/diagnóstico , Convulsões/tratamento farmacológico , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Introducción. A pesar de que su incidencia es mucho mayor que en cualquier otro período de la vida, las crisis del período neonatal son difíciles de identificar, ya que sus patrones no están bien organizados debido al insuficiente desarrollo anatómico, fisiológico y/o bioquímico. Objetivo. Analizar la semiología crítica durante el período neonatal, su clasificación y su posterior evolución. Pacientes y métodos. Se realiza un estudio retrospectivo de 60 pacientes que sufrieron crisis convulsivas durante el período neonatal, seleccionados entre los niños ingresados en el Servicio de Neonatología del Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, durante el período comprendido entre 1990 y 1998. Se manejaron 22 variables médicas en relación con la anamnesis, examen neurológico, estudios de neuroimagen, EEG y fármacos utilizados. Resultados. Se detectaron anomalías en el examen neurológico inicial en el 83,3 por ciento de los casos. El síndrome hipóxicoisquémico fue la etiología más frecuente, seguida de hemorragias, alteraciones metabólicas, cardiopatías, malformaciones y procesos infecciosos. Desde el punto de vista semiológico, las crisis se expresaron por un aumento parcial o generalizado del tono muscular, seguidas de clonías, hipotonías y crisis sutiles. El método de diagnóstico por la imagen más utilizado fue la ecografía cerebral. Se encontró una significación estadística entre la aparición de secuelas y la precocidad de aparición de las crisis, y no la hubo con la duración, semiología, ni frecuencia. Conclusiones. Las crisis del recién nacido son habituales en el síndrome hipóxico-isquémico, y suelen presentarse como alteraciones del tono muscular. El fenobarbital sigue siendo el fármaco de elección en el tratamiento de las crisis en el período neonatal (AU)