RESUMO
El objetivo de este manuscrito es conocer cuál sería la actitud a seguir frente a un mosaico para monosomía X y sus repercusiones clínicas a partir de un caso de mosaicismo residual diagnosticado en nuestro centro. El síndrome de Turner o monosomía X es la aneuploidía más prevalente de los cromosomas sexuales, presenta gran variedad fenotípica condicionada por múltiples genotipos, entre los que destaca el mosaicismo, presente en hasta la mitad de los casos. Un correcto diagnóstico genético es fundamental para un adecuado consejo clínico y para optimizar el manejo de cada caso ya que las repercusiones clínicas y su evolución son muy variables (AU)
The aim of this article is to know what should be the attitude we should continue with a mosaic monosomy X and its clinical consequences on the basis of a case diagnosed in our hospital. Turner syndrome or monosomy X is the most common sexual chromosomes' aneuploidy, can make a lot of phenotypic variations conditioned by multiple genotypes that may occur, especially mosaicism, present in up to half of cases. Appropriate genetic diagnosis is essential for proper and appropriate genetic counseling to optimize the management of each case, as the clinical implications and evolution are highly variable (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , Síndrome de Turner/complicações , Síndrome de Turner/genética , Mosaicismo , Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual/genética , Amniocentese/métodos , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Amostra da Vilosidade Coriônica/métodosRESUMO
Antecedentes: El diagnóstico prenatal de una ectasia piélica comporta una serie de exploraciones al recién nacido con el fin de completar el estudio y realizar el tratamiento que proceda. Objetivos: Los objetivos de nuestro estudio han sido conocer la incidencia de ectasia piélica en nuestro medio y revisar la aplicación del protocolo de estudio posnatal y revisar los diagnósticos definitivos. Pacientes y método: Revisión retrospectiva de los recién nacidos con diagnóstico prenatal de ectasia piélica recogiendo los siguientes datos: ecografías obstétricas, edad gestacional, sexo, datos antropométricos, estudio posnatal (ecografía, cistouretrografía miccional seriada [CUMS], renograma isotópico) e indicación de profilaxis antibiótica. Resultados: De un total de 21 recién nacidos (9 niños y 12 niñas), 10 ectasias correspondieron al riñón derecho, siete al izquierdo y cuatro eran bilaterales. Se indicó profilaxis antibiótica al nacer en 7 casos. La ecografía posnatal se realizó a los 17,19 +/- 12,7 días de vida, y fue normal en siete, ectasia grados I-II en nueve, grado III en tres y sospecha de doble sistema en dos. Se realizó CUMS y renograma isotópico en 6 casos. Los diagnósticos definitivos de los 21 niños fueron: normalidad en diez, dilatación grado I-II no complicada en siete, doble sistema en dos, estenosis de la unión pieloureteral en uno y un reflujo vesicoureteral (RVU) grado IV. Ninguno de estos niños ha presentado infección urinaria. Conclusiones: La incidencia de ectasia piélica en nuestro centro es del 2 por ciento de los recién nacidos. La mayoría no tienen importancia y se resuelven de forma espontánea, sin que sea necesario practicar exploraciones agresivas. Un control adecuado de estos niños puede evitar la infección urinaria y sus secuelas (AU)
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Feminino , Masculino , Hidronefrose , Pelve Renal , Remissão Espontânea , Estudos Retrospectivos , Ultrassonografia Pré-Natal , Anormalidades Urogenitais , Refluxo Vesicoureteral , Urografia , Antibioticoprofilaxia , Antropometria , IncidênciaRESUMO
El tumor de células granulares de la vulva es un tumor benigno, de crecimiento lento, predominantemente único y, de forma habitual, asintomático. Es fundamental que el ginecólogo tenga conocimiento de su existencia para realizar un correcto tratamiento en la resección local. Existe una forma de este tumor, muy infrecuente, histológicamente benigna pero de comportamiento maligno, que debe ser conocida para su correcto tratamiento y control (AU)
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Tumor de Células Granulares/cirurgia , Tumor de Células Granulares/diagnóstico , Tumor de Células Granulares , Imuno-Histoquímica/métodos , Neoplasias dos Genitais Femininos/complicações , Neoplasias dos Genitais Femininos/diagnóstico , Neoplasias Vulvares/complicações , Neoplasias Vulvares/diagnóstico , Neoplasias Vulvares , Genitália Feminina/cirurgia , Genitália Feminina/patologia , Genitália Feminina , Lisossomos/patologia , LisossomosRESUMO
Los tumores grasos primarios de útero son muy poco frecuentes y casi invariablemente benignos. La histogénesis y nomenclatura de los mismos es una cuestión controvertida e irresoluta. Suelen ocurrir en mujeres perimenopaúsicas o menopáusicas y suelen asociarse a la presentía de leiomiomas puros. (AU)
Assuntos
Lipoma/história , Lipoma/diagnóstico , Lipoma , Menopausa/metabolismo , Pré-Menopausa/metabolismo , Neoplasias Ureterais/diagnóstico , Neoplasias Ureterais/história , Neoplasias Ureterais/terapia , Neoplasias UreteraisRESUMO
El diagnóstico de mola hidatiforme en pacientes mayores de 50 años es difícil si no se sospecha clínicamente. Presentamos el caso de una paciente de 54 años con metrorragias a la que diagnosticamos de mola hidatiforme completa, destacando la importancia de la sospecha clínica que nos llevará a un diagnóstico fácil y rápido con la ecografía y la determinación de hCG sérica. El diagnóstico correcto y tratamiento precoz son fundamentales en estas pacientes para evitar complicaciones (AU)
Assuntos
Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Obesidade/complicações , Obesidade/diagnóstico , Curetagem/métodos , Mola Hidatiforme/complicações , Mola Hidatiforme/diagnóstico , Mola Hidatiforme/cirurgia , Metrorragia/complicações , Metrorragia/diagnóstico , Neoplasias Trofoblásticas/complicações , Neoplasias Trofoblásticas/diagnóstico , Histerectomia/métodos , Diagnóstico por Imagem/métodos , Diagnóstico por Imagem/tendências , Diagnóstico por ImagemRESUMO
No disponible