Pancreatitis en la fibrosis quística: correlación con el genotipo y estado pancreático / Pancreatitis in cystic fibrosis: association with genotype and pancreatic status

Introducción: La pancreatitis es una rara complicación en la evolución de pacientes con fibrosis quística (FQ). Puede presentarse en forma de episodios agudos, aislados o repetidos, o evolucionar a cronicidad con progresiva destrucción de la glándula. El objetivo de este estudio fue describir las características de una cohorte de pacientes que habían padecido pancreatitis, conocer su frecuencia e intentar encontrar posibles factores de riesgo asociados. Metodología: Estudio retrospectivo descriptivo de pacientes controlados en unidades de FQ de cinco hospitales españoles que habían padecido pancreatitis. Se recogieron datos demográficos, clínicos y analíticos, y relativos al estado pancreático y el genotipo. Resultados: De 520 pacientes, 17 presentaron pancreatitis. Una prevalencia del 3,3%, superior a la descrita en la literatura. Analizando el estado pancreático, se observó que 8 de ellos eran insuficientes pancreáticos (47,06%), hecho que contrasta, en parte, con lo referido clásicamente al considerar esta complicación más típica de pacientes con cierto grado de reserva pancreática. No se encontraron factores de riesgo ni asociaciones significativas con la genética, edad, sexo u otras características. Conclusiones: En nuestra serie, la prevalencia de pancreatitis es superior a la descrita en la literatura, no tratándose de una complicación exclusiva de suficientes pancreáticos. Se produce más frecuentemente durante la adolescencia o en el inicio de la edad adulta. La enfermedad pulmonar es leve en la mayoría. La genética es variable, sin poder establecerse una clara relación genotipo-fenotipo. Se debe observar a largo plazo la evolución de esta patología intercurrente y diseñar estudios más amplios para obtener resultados más significativos (AU)

Introduction: Pancreatitis is an uncommon complication of cystic fibrosis (CF). Either single or recurrent acute episodes can occur and it occasionally may follow a protracted course with relentless destruction of the pancreas. Moreover mild mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) have been found in many cases of idiopathic chronic pancreatitis. We describe a group of patients with CF who had one or more episodes of pancreatitis. We have estimated its prevalence in a large population of patients with CF across Spain. Methods: A retrospective descriptive study was conducted by collecting the demographic, clinical and laboratory data, pancreatic status and genotype of CF patients who attended the CF Units in 5 Spanish hospitals. Results: The overall number of CF patients under follow-up in the five centres was 520, of which 17 cases with pancreatitis were identified. The prevalence of pancreatitis in this population was 3.3%, higher than previously reported. Noticeably eight of the 17 patients (47.06%) had pancreatic insufficiency. This appears to be, partly, in contrast with that classically found, as this complication is usually associated with patients with a certain level of pancreatic reserve. No associations with genotype, age, gender or other factors were found. Conclusions: The prevalence of pancreatitis in our CF patients was higher than that found in other CF populations, and was not limited to patients with pancreatic sufficiency. It occurred mostly in teenagers and young adults often with mild pulmonary disease. The CF genotype was variable. The course of the patients should be carefully monitored, and further information on the long-term outcome of larger cohorts of patients is needed (AU)

[Pancreatitis in cystic fibrosis: association with genotype and pancreatic status]. / Pancreatitis en la fibrosis quística: correlación con el genotipo y estado pancreático.

INTRODUCTION: Pancreatitis is an uncommon complication of cystic fibrosis (CF). Either single or recurrent acute episodes can occur and it occasionally may follow a protracted course with relentless destruction of the pancreas. Moreover mild mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) have been found in many cases of idiopathic chronic pancreatitis. We describe a group of patients with CF who had one or more episodes of pancreatitis. We have estimated its prevalence in a large population of patients with CF across Spain. METHODS: A retrospective descriptive study was conducted by collecting the demographic, clinical and laboratory data, pancreatic status and genotype of CF patients who attended the CF Units in 5 Spanish hospitals. RESULTS: The overall number of CF patients under follow-up in the five centres was 520, of which 17 cases with pancreatitis were identified. The prevalence of pancreatitis in this population was 3.3%, higher than previously reported. Noticeably eight of the 17 patients (47.06%) had pancreatic insufficiency. This appears to be, partly, in contrast with that classically found, as this complication is usually associated with patients with a certain level of pancreatic reserve. No associations with genotype, age, gender or other factors were found. CONCLUSIONS: The prevalence of pancreatitis in our CF patients was higher than that found in other CF populations, and was not limited to patients with pancreatic sufficiency. It occurred mostly in teenagers and young adults often with mild pulmonary disease. The CF genotype was variable. The course of the patients should be carefully monitored, and further information on the long-term outcome of larger cohorts of patients is needed.

Hepatopatías metabólicas / Metabolic liver diseases

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Nutrición artificial en pacientes pediátricos con pancreatitis aguda / Artificial nutrition support in pediatric patient with acute pancreatitis

La pancreatitis aguda es una entidad poco frecuente en niños respecto a los adultos, aunque algunos estudios recientes sugieren un incremento de su incidencia. Una vez estabilizado el paciente, el tratamiento se basa en el soporte nutricional. La escasez de estudios prospectivos realizados en pacientes pediátricos obliga a los clínicos a actuar basándose en guías validadas para los adultos. El objetivo de este trabajo es tratar de revisar los conocimientos sobre el soporte nutricional en pacientes pediátricos con pancreatitis aguda y proponer una guía de actuación en el manejo de estos pacientes (AU)

Acute pancreatitis occurs less frequently in children compared with adults. However, recent studies have suggested that its incidence may be increasing. Once it is diagnosed the treatment of these patients is based on nutrition support. There are few prospective studies in children, therefore the physicians are obliged to use validated adult guides. Our objective is to review the knowledge on nutrition support in pediatric patients with acute pancreatitis and suggest a guide for the management of these patients (AU)

Nutrición parenteral domiciliaria en pacientes pediátricos con fibrosisquística / Home parenteral nutrition in pediatric cystic fibrosis patients

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[Congenital disorder of glycosylation type 1b. Experience with mannose treatment]. / Defecto congénito de glucosilación tipo Ib. Experiencia en el tratamiento con manosa.

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are recessively inherited multisystemic disorders resulting from several genetic defects affecting the assembly, transfer or processing of oligosaccharides onto proteins and other glycoconjugates. CDG type Ib is due to a deficiency of phosphomannose isomerase (PMI) encoded by the MPI gene. PMI catalyzes the interconversion of fructose-6-P and mannose-6-P. The clinical phenotype is characterized by gastro-intestinal and hepatic symptoms. In contrast to most CDG patients, there is no neurological affectation. It's a mannose treatable disorder. We report the first recognised case of CDG Ib in Spain. He presented at 6 months with hypoglycaemia, failure to thrive and hypertransaminasaemia. He subsequently developed an enteropathy with subtotal villous atrophy on biopsy. The %CDT was very high and he presented with a type 1 pattern in transferrin isoelectric focusing. PMI activity in fibroblasts was very deficient. Mutations in MPI gene at R219Q and R56fs were found. Clinical and biochemical parameters normalised after treatment with mannose 1 g/kg/day in 5 doses. CDG Ib should be considered in patients with hypoglycaemia, liver disease, enteropathy and hypercoagulability, in the absence of other common causes, and particularly if some of them are combined.

Defecto congénito de glucosilación tipo Ib. Experiencia en el tratamiento con manosa / Congenital disorder of glycosylation type 1b. Experience with mannose treatment

Los defectos congénitos de la glucosilación (CDG, por sus siglas en inglés) son enfermedades genéticas, en general multisistémicas, de herencia autosómica recesiva. Son causadas por defectos que afectan al ensamblaje, la transferencia o el procesamiento de los oligosacáridos de las proteínas u otros glucoconjugados. El CDG tipo Ib está causado por la deficiencia de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa (PMI), codificada por el gen MPI, que cataliza la interconversión de fructosa-6-P y manosa-6-P. Los síntomas son, fundamentalmente, gastrointestinales y hepáticos, y a diferencia de la mayoría de los pacientes con otros tipos de defectos congénitos de la glucosilación, no existe afectación neurológica. El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. La enfermedad se inició clínicamente a los 6 meses con hipoglucemia, fallo de medro e hipertransaminasemia; posteriormente el paciente desarrolló una enteropatía con atrofia vellositaria subtotal detectada en la biopsia. El paciente presentaba un porcentaje de transferrina deficiente en carbohidratos en el suero del 42 %, un patrón tipo 1 en el isoelectroenfoque de la transferrina sérica, una actividad PMI en fibroblastos del 16 % y las mutaciones R219Q y R56fs en el gen MPI. El tratamiento con manosa a dosis de 1 g/kg/día en 5 dosis resultó muy eficaz, y se normalizaron tanto los parámetros clínicos como los bioquímicos. El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios de estos síntomas (AU)

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are recessively inherited multisystemic disorders resulting from several genetic defects affecting the assembly, transfer or processing of oligosaccharides onto proteins and other glycoconjugates. CDG type Ib is due to a deficiency of phosphomannose isomerase (PMI) encoded by the MPI gene. PMI catalyzes the interconversion of fructose-6-P and mannose-6-P. The clinical phenotype is characterized by gastro-intestinal and hepatic symptoms. In contrast to most CDG patients, there is no neurological affectation. It's a mannose treatable disorder. We report the first recognised case of CDG Ib in Spain. He presented at 6 months with hypoglycaemia, failure to thrive and hypertransaminasaemia. He subsequently developed an enteropathy with subtotal villous atrophy on biopsy. The % CDT was very high and he presented with a type 1 pattern in transferrin isoelectric focusing. PMI activity in fibroblasts was very deficient. Mutations in MPI gene at R219Q and R56fs were found. Clinical and biochemical parameters normalised after treatment with mannose 1 g/kg/day in 5 doses. CDG Ib should be considered in patients with hypoglycaemia, liver disease, enteropathy and hypercoagulability, in the absence of other common causes, and particularly if some of them are combined (AU)

Lesiones polipoideas en la vesícula biliar / Polypoid lesions of the gallbladder

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Manifestaciones gastrointestinales en al púrpura de Schönlein-Henoch / Gastrointestinal manifestations in Henoch-Schönlein purpura

Objetivo: Describir la clínica, el diagnóstico y el tratamiento de la afectación digestiva secundaria a púrpura de Schdnlein-Henoch (PSH). Material y métodos: Se revisaron las historias de los pacientes diagnosticados de púrpura de Schdnlein-Henoch en dos hospitales pediátricos, en los últimos nueve años. Resultados: El número de pacientes con afectación digestiva fue de 40 (56% de un total de 71). La media de edad fue de 6 años y 1 mes (2-13,5). Los síntomas digestivos precedieron a la afectación cutánea en 27 pacientes (67%). Treinta y ocho pacientes padecieron dolor abdominal cólico, 12 tuvieron rectorragia, uno presentó shock hipovolémico secundario a hematemesis, y en un caso hubo enteropatía pierde-proteínas. Se efectuó ecografía abdominal a 5 pacientes, colonoscopia a 2, y esofagogastroscopia a uno. Se administraron corticoides a 7 pacientes (17%), con una dosis media de 1.5 mg/kg/día (intervalo: 1-2 mg/kg/día) y una mediana de duración del tratamiento de 7 días (3-30). La indicación en todos los casos fue la presencia de dolor abdominal refractario. La evolución tras el tratamiento con esteroides fue satisfactoria en 6 de los 7 pacientes. Conclusiones: 1. La afectación digestiva precedió en un 67% de los casos a la afectación cutánea, por lo que estimamos que la PSH debe tenerse en cuenta ante una abdominalgia de etiología no aclarada. 2. Aunque la hemorragia digestiva fue una de sus manifestaciones, ésta fue, generalmente, de escasa cuantía, y sólo se efectuó endoscopia en un 25% de los casos. 3. Los corticoides se mostraron eficaces a la hora de resolver el dolor abdominal intenso

Objective: To describe the signs and symptoms, diagnosis and treatment of gastrointestinal involvement secondary to Henoch-Schönlein purpura. Material and methods: The medical histories of patients diagnosed with Henoch-Schönlein purpura over the last nine years in two pediatric hospitals were reviewed. Results: Forty patients (56% of a total of 71) presented gastrointestinal symptoms. The mean age was 6 years and 1 month (range: 2 to 13.5 years). The gastrointestinal symptoms preceded the cutaneous involvement in 27 patients (67%). Thirty-eight patients complained of colicky abdominal pain, 12 patients presented rectal bleeding, 1 patient experienced hypovolemic shock secondary to hematemesis and there was one case of protein-losing enteropathy. Abdominal ultrasound was performed in five patients, colonoscopy in two and esophagogastroscopy in one. Corticosteroids were administered to seven patients (17%), at a mean dose of 1.5 mg/kg body weight/day (range: 1 to 2 mg/kg/day) for a mean duration of 7 days (range: 3 to 30 days). The indication was the presence of refractory abdominal pain in every case. The outcome after steroid therapy was satisfactory in 6 of the 7 patients. Conclusions: In 67% of the cases, gastrointestinal involvement preceded cutaneous involvement; thus, we consider that Henoch-Schdnlein purpura should be taken into account when dealing with abdominal pain of uncertain etiology. Although gastrointestinal hemorrhage was one of its manifestations, the amount was generally small. and endoscopy was performed in only 25% of the cases. Corticosteroids proved effective in correcting severe abdominal pain

Tratamiento médico y soporte nutricional del paciente con enfermedad colestática crónica / Medical treatment and nutritional support in patients with chronic cholestatic disease

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Colestasis en el recién nacido y lactante. Orientación diagnóstica / Cholestiasis in neonates and infants. A diagnostic guide

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[Diencephalic syndrome: An uncommon cause of malnutrition]. / Síndrome diencefálico: una causa poco común de malnutrición.

Diencephalic syndrome (DS) is a complex of signs and symptoms related to hypothalamic dysfunction. Its main features are emaciation despite normal energy intake and an alert appearance. This syndrome has been described in association with space-occupying lesions of the hypothalamic-optic chiasm region, mainly low-grade glioma, and less often with tumors in the proximity of the IV ventricle. Two patients with DS are reported. The first patient was an 8-month old boy with classical features of DS. Extensive investigation of malabsorption revealed no abnormalities and the first neurologic sign was a rotatory nystagmus. Magnetic resonance imaging (MRI) showed evidence of a hypothalamic tumor, which was identified after surgical resection as a pilocytic astrocytoma. The second patient was an adolescent boy who presented a 20-kg weight loss over a 6-month period and psychological disturbances. Gastrointestinal disease was ruled out as a cause of malnutrition. Because of a polydipsia-polyuria syndrome, manifest while the patient was hospitalized with a suspected diagnosis of anorexia nervosa, MRI of the brain was performed. Multiple intracranial lesions were revealed, mainly in the hypothalamus, and were identified as a disseminated disgerminoma. No neurologic signs or symptoms were present. The patients died 2 years and 1 year after diagnosis, respectively. Although DS is rare, it should be considered in severe failure to thrive or emaciation despite adequate food intake and normal absorptive function of the small bowel.

Síndrome diencefálico: una causa poco común de malnutrición / Diencephalic syndrome: an uncommon cause of malnutrition

El síndrome diencefálico es un conjunto de signos y síntomas relacionados con una disfunción hipotalámica y cuyos rasgos característicos son una marcada malnutrición a pesar de una ingesta calórica normal y la apariencia de alerta. Este síndrome se ha descrito asociado a lesiones ocupantes de espacio en la región hipotalámico-quiasmática, sobre todo gliomas de bajo grado y, con menor frecuencia, a tumores de fosa posterior, emplazados en la proximidad del IV ventrículo. Se presentan los casos de 2 pacientes afectados. El primero de ellos era un lactante de 8 meses con un cuadro de síndrome diencefálico clásico. Tras un estudio exhaustivo de malabsorción con resultados negativos mostró un nistagmo rotatorio como primer signo neurológico. Se le realizó una resonancia magnética que evidenció un tumor hipotalámico, que tras la cirugía se identificó como un astrocitoma pielocítico. El segundo paciente fue un adolescente varón con pérdida de 20 kg de peso en los últimos 6 meses y alteraciones psicológicas. Se descartó enfermedad gastrointestinal como causa de la malnutrición; la presencia de un síndrome de polidipsia-poliuria mientras permanecía ingresado con el diagnóstico de sospecha de anorexia nerviosa llevó a la realización de una resonancia magnética que mostró la existencia de numerosas lesiones intracraneales, sobre todo en el hipotálamo, que resultaron ser la diseminación de un disgerminoma. El paciente no presentaba ningún signo ni síntoma neurológico. Ambos pacientes fallecieron a los 2 años y al año del diagnóstico, respectivamente. A pesar de que se trata de una enfermedad infrecuente, debería considerarse su diagnóstico en pacientes con fallo de medro importante o emaciación que presentan una ingesta conservada y una función absortiva intestinal normal (AU)

Nutrición parenteral domiciliaria en pediatría: un programa con seis años de vida / Home parenteral nutrition in pediatrics: a program with six-year history

La creación de programas de nutrición parenteral a domicilio (NPD) ha facilitado la rápida incorporación a su entorno familiar y social de niños con situaciones de fracaso intestinal permanente. A lo largo de los seis años de duración del programa en nuestro centro, ocho pacientes recibieron NPD durante un total de 1.242 días, con una duración media de 155 días (DE: 129). Siete de los pacientes padecían situaciones de fracaso intestinal crónico, mientras que otro sufría una malnutrición grave en espera de trasplante hepático. Sólo uno de los niños continúa recibiendo NPD; otros cuatro consiguieron adaptación intestinal, dos fallecieron a causa de la enfermedad de base y en uno la NPD fue suspendida tras el trasplante hepático. Las complicaciones más frecuentes fueron las infecciosas (1,2 episodios/paciente/año), seguidas de las mecánicas (0,6 episodios/ paciente/año). A pesar de estos resultados, la cifra de pacientes con NPD es muy inferior a la de países de nuestro entorno. Se propone la realización de un registro nacional y la centralización de todos los casos en un número pequeño de hospitales (AU)

[Corn starch in the treatment of patients with glycogenosis type I and III]. / Almidón de maíz crudo en el tratamiento de pacientes con glucogenosis tipo I y III.

RATIONALE: Administering raw corn starch can maintain normoglycemia for long periods after being ingested, thus facilitating control in patients with type I and III glycogenosis. METHODS: The metabolic effects and the effects on the nutritional status of a treatment with fractionated administrations of raw starch are assessed in two patients with type I glycogenosis (ages 18 and 12 years) and one patient with type III glycogenosis (aged 13 years). In the first two cases the response was previously studied after administering a load of raw corn starch in a water suspension, in an amount similar to the estimated rate of endogenous glucose production during the fasting period (5 mg/kg/minute). RESULTS: The results of the overload of starch showed a normoglycemia and an absence of lactoacidosis between 4 and 6 hours after its ingestion. The three patients were given two doses of raw corn starch (2 g/kg/dose) at 1.00 and 5.00 hours during the night. After one year of treatment, all patients showed glycemia levels at 9.00 AM that were greater than 90 mg/dl and lactic acid levels that were lower than 2.4 mmol/l. Moreover, in two of the cases there was an increase in the growth rate. In all cases the amount of the hepatomegaly decreased as did the size of the hepatic adenomas that were present in two of the cases. CONCLUSIONS: In patients with type I and III glycogenosis, raw corn starch can balance the results of the nightly gastric glucose infusion, both with regard to the metabolic control and with regard to the growth.