Noonan Syndrome with Multiple Lentigines and PTPN11 Mutation: A Case with Intracerebral Hemorrhage.

Noonan syndrome with multiple lentigines (NSML), previously known as LEOPARD syndrome, is a rare autosomal dominant disorder with an unknown prevalence. Characteristics of this disease include cutaneous, neurologic, and cardiologic abnormalities. In this case report, we present a 12-year-old girl who was admitted to the emergency department for acute-onset left weakness, unsteady gait, nausea, and vomiting. Her physical exam notably showed left side upper motor neuron signs and dysmetria. CT scan revealed an acute hemorrhage of the right thalamus. Physical exam exhibited several craniofacial dysmorphisms and lentigines. The genetic test revealed a heterozygous missense mutation in the protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 (PTPN11) gene and a variant of unknown significance of the MYH11 gene. To the best of our knowledge, this is the first case of a patient with NSML presenting an intracerebral hemorrhage.

Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker / Deletions in dystrophin gen in 62 Colombian families: correlation genotype-phenotype to muscular dystrophy of Duchenne and Becker

INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). OBJETIVOS: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. RESULTADOS: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31/100 de hombres afectados con deleción. CONCLUSIONES: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79/100 de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones