RESUMO
El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad genética causada por la alteración del gen de un inhibidor de la proteasa de los neutrófilos localizado en el cromosoma14. Su expresividad clínica es variable: hepatitis colestásicaneo natal, ictericia, hipertransaminasemia o incluso cirrosis juvenil. El diagnóstico de sospecha se basa en la detecciónde niveles disminuidos de alfa-1 antitripsina y se confirma mediante fenotipificación de la proteína (electroforesis)y estudio genético. Presentamos el caso de un lactante de mes y medio que presentó un gran hematoma en la zona de punción de una vacuna. La analítica demostró una alteración de la coagulación asociado a un patrón de hepatitis colestásica. Los niveles de alfa-1 antitripsina fueron de 54 mg/dl y un fenotipo Pi tipo SZ. Se trató con factor VII activado recombinante, suplementos de vitaminas liposolubles y ácido ursodesoxicólico con buena evolución .La ictericia neonatal puede ser signo de colestasis por lo que debe determinarse la bilirrubina total y conjugada en todo neonato con ictericia persistente (AU)
Alpha-1 antitrypsin is an inhibitor of the protease of the neutrophils. Alpha-1 antitrypsin deficiency is a genetic disorder caused by the alteration of the gene in chromosome14 which codifies this protein. Clinical manifestations may vary: neonatal cholestatic hepatitis, jaundice, hypertransaminasemia or even childhood cirrhosis. Diagnosis is based on alpha-1 antitrypsin levels and it is confirmed bythe phenotype of the protein (electrophoresis) and genetic study. We describe the case of a six weeks old infant seen in our emergency department due to a haematoma surrounding avaccine puncture point. Blood analysis revealed a coagulopathy associated to cholestatic hepatitis. The levels ofalpha-1 antitrypsin were 54 mg/dl and the phenotype was Pi SZ. He was treated with recombinant factor VIIa, fat soluble vitamins and ursodeoxicolic acid, with a good evolution. Neonatal jaundice may indicate cholestasis, so in a newborn with persistent jaundice a measurement of the serum total and conjugated bilirub in is mandatory (AU)
