Aniversario 30 del diagnóstico prenatal citogenético en La Habana / 30th Anniversary of cytogenetic prenatal diagnosis in Havana

El diagnóstico prenatal citogenético (DPC) es una eficaz opción diagnóstica para el complemento cromosómico fetal. Este programa se inicia en la Habana, específicamente en el laboratorio de citogenética en el año 1983. Se han aplicado diferentes modalidades para el DPC como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas, la cordocentesis y el FISH. El objetivo del siguiente artículo es evaluar los resultados de estos años de trabajo en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) de la Habana. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en los procedimientos del diagnóstico prenatal en el periodo 1983-2012. Fueron analizados 22 835 diagnósticos prenatales, de los cuales 20 565 correspondieron a cultivo de amniocitos (LA), 1785 correspondieron a muestras de vellosidades coriónicas (VC), 385 a cultivo de la sangre del cordón umbilical (SC) y 100 casos realizados en células en interfase aplicando la técnica FISH. En las muestras de LA y VC predominó la indicación de avanzada edad materna y el por ciento de positividad estuvo en un rango del 2-3(percent). En las pruebas de SC y FISH el por ciento de detección de cromosomopatías se incrementó hasta el 8-9(percent). Es necesario introducir los marcadores bioquímicos en el suero materno para aumentar el por ciento de cromosomopatias a detectar. El reporte mundial de defectos congénitos ubica a Cuba como uno de los países de más baja prevalencia del Síndrome Down y otras cromosomopatías, demostrando la efectividad y repercusión social del programa de diagnóstico prenatal…(AU)

Mola hidatiforme parcial / Partial hydatidiform mole

Introducción: el término enfermedad trofoblástica gestacional es una anormal proliferación del trofoblasto, que desde el punto de vista histológico se clasifica en mola hidatiforme, mola invasora, coriocarcinoma y tumor del sitio de implantación del trofoblasto. Objetivo: describir las características clínicas y ultrasonográficas de una mola hidatiforme parcial o mola embrionada. Paciente: se presenta un caso de 24 sem de gestación con el diagnóstico ultrasonográfico de mola hidatidiforme parcial. Resultados: se realizó cariotipo fetal y determinación de niveles de gonadotropina coriónica en suero materno. Se hallaron defectos congénitos en el feto, por lo que se ofreció asesoramiento genético a la pareja, que optó por la interrupción de la gestación. Conclusiones: el diagnóstico prenatal fue confirmado por la anatomía patológica(AU)

Introduction: the term gestational trophoblastic disease is an abnormal proliferation of the trophoblast, which is histologically classified as hydatidiform mole, invasive mole, choriocarcinoma, and tumor trophoblast implantation site. Objective: to describe the clinical and ultrasonographic partial hydatidiform mole or mole embrionada. Patient: we report a 24- week - prenancy case with ultrasonographic diagnosis of partial hydatidiform mole. Results: fetal karyotype was performed and levels of chorionic gonadotropin in maternal serum were determined. We found congenital defects in the fetus, so genetic counseling was offered to the parents, who chose ending this pregnancy. Conclusions: the prenatal diagnosis was confirmed by pathology(AU)

Mola hidatiforme parcial / Partial hydatidiform mole

Introducción: el término enfermedad trofoblástica gestacional es una anormal proliferación del trofoblasto, que desde el punto de vista histológico se clasifica en mola hidatiforme, mola invasora, coriocarcinoma y tumor del sitio de implantación del trofoblasto. Objetivo: describir las características clínicas y ultrasonográficas de una mola hidatiforme parcial o mola embrionada. Paciente: se presenta un caso de 24 sem de gestación con el diagnóstico ultrasonográfico de mola hidatidiforme parcial. Resultados: se realizó cariotipo fetal y determinación de niveles de gonadotropina coriónica en suero materno. Se hallaron defectos congénitos en el feto, por lo que se ofreció asesoramiento genético a la pareja, que optó por la interrupción de la gestación. Conclusiones: el diagnóstico prenatal fue confirmado por la anatomía patológica

Introduction: the term gestational trophoblastic disease is an abnormal proliferation of the trophoblast, which is histologically classified as hydatidiform mole, invasive mole, choriocarcinoma, and tumor trophoblast implantation site. Objective: to describe the clinical and ultrasonographic partial hydatidiform mole or mole embrionada. Patient: we report a 24- week - prenancy case with ultrasonographic diagnosis of partial hydatidiform mole. Results: fetal karyotype was performed and levels of chorionic gonadotropin in maternal serum were determined. We found congenital defects in the fetus, so genetic counseling was offered to the parents, who chose ending this pregnancy. Conclusions: the prenatal diagnosis was confirmed by pathology

Valor predictivo de la translucencia nucal como marcador indirecto de defectos congénitos en gestantes de La Habana / Predictive value of nuchal translucence as an indirect marker of congenital defects for pregnants in Havana

Se realizó un estudio observacional analítico, de corte transversal, que incluyó a las gestantes con tiempo gestacional de 10,0 a 14,0 semanas, atendidas en el Centro Provincial de Genética Médica de La Habana. A los fetos de estas embarazadas, incluidas en el periodo de enero de 2002 hasta enero de 2009, se les midió la translucencia nucal. Se encontró asociación estadística entre los defectos congénitos y el aumento en la medida de la translucencia nucal en las gestantes estudiadas. Se evidenció su valor predictivo mediante el uso de las curvas de característica operativa relativa. Se calculó una probabilidad predictiva, que incluyó el valor de la translucencia nucal, la edad gestacional y la longitud céfalo-caudal, la cual mostró mayor capacidad predictiva que el valor de la translucencia nucal usada de forma aislada, lo cual debe ser tenido en cuenta al estimar el riesgo específico de cada gestante. Se obtuvo el rango de valores de la translucencia nucal de menor riesgo mediante el empleo de árboles de clasificación(AU)

An analytical observational transversal study was carried out including pregnants with pregnancy times from 10,0 to 14,0 weeks, all of them taken care of in the provincial Center of Medical Genetics in Havana. All fetuses of these pregnants, included in the period from January 2001 to January 2009, had their nuchal translucence measured. A statistical relation between the number of congenital defects and the increase in the measure of nuchal translucence was found in the pregnants under study. Its predictive value was evidenced by means of the relative operative characteristic curves. A predictive probability was calculated including the value of nuchal translucence, gestational age and the cephalic−caudal length that showed a greater predictive value than the nuchal translucence by itself, a fact that must be taken into account when estimating the specific risk of each pregnant. A least risk range of values for nuchal translucence was obtained by applying the classification trees method(AU)

Servicio de Medicina Fetal y el Hogar Materno en el seguimiento del embarazo múltiple / Fetal Medicine Service and the maternal home in follow-up of a multiple pregnancy

El embarazo múltiple se asocia a un incremento de la morbimortalidad perinatal. Su incidencia se ha incrementado debido al desarrollo de la reproducción asistida. OBJETIVOS: Identificar el embarazo múltiple y relacionarlo con la edad gestacional al ingreso y al parto; determinar la edad gestacional al parto en relación con el peso de los neonatos; evaluar el momento en que se utilizaron los inductores de la madurez pulmonar fetal y relacionarlo con el síndrome de dificultad respiratoria, así como describir las entidades más frecuentes. MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional descriptivo de 566 gestantes, de ellas 40 gemelares ingresadas en el Hogar Materno Ismaelillo entre los años 2006-2009. Se revisaron las historias clínicas y se emplearon los softwares StatGraphic Plus V5 y Excel 2007. RESULTADOS: La gemelaridad constituyó el 7,0 por ciento del total. Entre las que ingresaron antes de las 20 sem la prematuridad fue del 15 por ciento; la incidencia del bajo peso a término fue del 27,5 por ciento; se identificó el síndrome de dificultad respiratoria en el 5,0 por ciento a las 28 sem; la anemia en el 55,0 por ciento y la amenaza de parto pretérmino en el 37,5 por ciento. CONCLUSIONES: El ingreso precoz no guardó relación significativa con el parto pretérmino; predominó el bajo peso a térrmino; el síndrome de dificultad respiratoria fue más frecuente en los grupos en los que se administraron tempranamente los inductores de la madurez pulmonar fetal y la anemia fue la más frecuente (AU)

The multiple pregnancy is associated with an increase of perinatal mortality and morbidity. Its incidence has increased due to the development of the assisted reproduction OBJECTIVES: To identify the multiple pregnancy related to gestational age ad admission and to labor, to determine the gestational age at labor in relation to the neonate weight, to assess the moment to use the fetal pulmonary maturity inductors and relate it to breathlessness and to describe the more frequent entities. METHODS: A descriptive and observational study was performed in 566 pregnants (40 twins) admitted in the Ismaelillo Maternal home between 2006 and 2009. Medical records were reviewed and StatGrahic Puls V5 and Excel 2007 were used. RESULtS: The twinning was the 7,0 percent of total. Among those admitted before twinning was of 15,6 percent; incidence of term low weight was of 27,5 percent; breathlessness syndrome was identified in the 6,0 percent at 28 weeks; anemia in the 55,0 percent and preterm labor threat in the 37,5 percent. CONCLUSIONS: The early admission hasn't a significant relation to the preterm labor, there was predominance of term low weight, where the breathlessness syndrome was the more frequent in groups with early applications of inductors of fetal pulmonary maturity and the anemia was also the more frequent (AU)

Servicio de Medicina Fetal y el Hogar Materno en el seguimiento del embarazo múltiple / Fetal Medicine Service and the maternal home in follow-up of a multiple pregnancy

INTRODUCCIÓN: El embarazo múltiple se asocia a un incremento de la morbimortalidad perinatal. Su incidencia se ha incrementado debido al desarrollo de la reproducción asistida. OBJETIVOS: Identificar el embarazo múltiple y relacionarlo con la edad gestacional al ingreso y al parto; determinar la edad gestacional al parto en relación con el peso de los neonatos; evaluar el momento en que se utilizaron los inductores de la madurez pulmonar fetal y relacionarlo con el síndrome de dificultad respiratoria, así como describir las entidades más frecuentes. MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional descriptivo de 566 gestantes, de ellas 40 gemelares ingresadas en el Hogar Materno Ismaelillo entre los años 2006-2009. Se revisaron las historias clínicas y se emplearon los softwares StatGraphic Plus V5 y Excel 2007. RESULTADOS: La gemelaridad constituyó el 7,0 por ciento del total. Entre las que ingresaron antes de las 20 sem la prematuridad fue del 15 por ciento; la incidencia del bajo peso a término fue del 27,5 por ciento; se identificó el síndrome de dificultad respiratoria en el 5,0 por ciento a las 28 sem; la anemia en el 55,0 por ciento y la amenaza de parto pretérmino en el 37,5 por ciento. CONCLUSIONES: El ingreso precoz no guardó relación significativa con el parto pretérmino; predominó el bajo peso a térrmino; el síndrome de dificultad respiratoria fue más frecuente en los grupos en los que se administraron tempranamente los inductores de la madurez pulmonar fetal y la anemia fue la más frecuente (AU)

The multiple pregnancy is associated with an increase of perinatal mortality and morbidity. Its incidence has increased due to the development of the assisted reproduction OBJECTIVES: To identify the multiple pregnancy related to gestational age ad admission and to labor, to determine the gestational age at labor in relation to the neonate weight, to assess the moment to use the fetal pulmonary maturity inductors and relate it to breathlessness and to describe the more frequent entities. METHODS: A descriptive and observational study was performed in 566 pregnants (40 twins) admitted in the Ismaelillo Maternal home between 2006 and 2009. Medical records were reviewed and StatGrahic Puls V5 and Excel 2007 were used. RESULtS: The twinning was the 7.0 percent of total. Among those admitted before twinning was of 15.6 percent; incidence of term low weight was of 27.5 percent; breathlessness syndrome was identified in the 6.0 percent at 28 weeks; anemia in the 55.0 percent and preterm labor threat in the 37.5 percent. CONCLUSIONS: The early admission hasn't a significant relation to the preterm labor, there was predominance of term low weight, where the breathlessness syndrome was the more frequent in groups with early applications of inductors of fetal pulmonary maturity and the anemia was also the more frequent (AU)

Servicio de Medicina Fetal y el Hogar Materno en el seguimiento del embarazo múltiple / Fetal Medicine Service and the maternal home in follow-up of a multiple pregnancy

El embarazo múltiple se asocia a un incremento de la morbimortalidad perinatal. Su incidencia se ha incrementado debido al desarrollo de la reproducción asistida. OBJETIVOS: Identificar el embarazo múltiple y relacionarlo con la edad gestacional al ingreso y al parto; determinar la edad gestacional al parto en relación con el peso de los neonatos; evaluar el momento en que se utilizaron los inductores de la madurez pulmonar fetal y relacionarlo con el síndrome de dificultad respiratoria, así como describir las entidades más frecuentes. MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional descriptivo de 566 gestantes, de ellas 40 gemelares ingresadas en el Hogar Materno Ismaelillo entre los años 2006-2009. Se revisaron las historias clínicas y se emplearon los softwares StatGraphic Plus V5 y Excel 2007. RESULTADOS: La gemelaridad constituyó el 7,0 por ciento del total. Entre las que ingresaron antes de las 20 sem la prematuridad fue del 15 por ciento; la incidencia del bajo peso a término fue del 27,5 por ciento; se identificó el síndrome de dificultad respiratoria en el 5,0 por ciento a las 28 sem; la anemia en el 55,0 por ciento y la amenaza de parto pretérmino en el 37,5 por ciento. CONCLUSIONES: El ingreso precoz no guardó relación significativa con el parto pretérmino; predominó el bajo peso a térrmino; el síndrome de dificultad respiratoria fue más frecuente en los grupos en los que se administraron tempranamente los inductores de la madurez pulmonar fetal y la anemia fue la más frecuente

The multiple pregnancy is associated with an increase of perinatal mortality and morbidity. Its incidence has increased due to the development of the assisted reproduction OBJECTIVES: To identify the multiple pregnancy related to gestational age ad admission and to labor, to determine the gestational age at labor in relation to the neonate weight, to assess the moment to use the fetal pulmonary maturity inductors and relate it to breathlessness and to describe the more frequent entities. METHODS: A descriptive and observational study was performed in 566 pregnants (40 twins) admitted in the Ismaelillo Maternal home between 2006 and 2009. Medical records were reviewed and StatGrahic Puls V5 and Excel 2007 were used. RESULtS: The twinning was the 7,0 percent of total. Among those admitted before twinning was of 15,6 percent; incidence of term low weight was of 27,5 percent; breathlessness syndrome was identified in the 6,0 percent at 28 weeks; anemia in the 55,0 percent and preterm labor threat in the 37,5 percent. CONCLUSIONS: The early admission hasn't a significant relation to the preterm labor, there was predominance of term low weight, where the breathlessness syndrome was the more frequent in groups with early applications of inductors of fetal pulmonary maturity and the anemia was also the more frequent

Diagnóstico ecocardiográfico de los tumores primarios del corazón en el feto / Echocardiographic diagnosis of fetal primary heart tumors

INTRODUCCIÓN. Se describen las características ecocardiográficas de los tumores cardíacos primarios en el feto y la evolución y complicaciones de éstos, con el propósito de analizar su comportamiento en dos períodos diferentes a lo largo de 20 años. MÉTODOS. El estudio se desarrolló en dos etapas. En la primera se estudiaron 1,884 embarazadas entre las 18 y 22 semanas de gestación, que acudieron a la consulta por distintos factores de riesgo obstétrico. La técnica utilizada fue la misma empleada internacionalmente, con equipos Combison 320-5 y Aloka 860 con transductores electrónicos de 3,5 y 5 MHz, y Doppler codificado en color, para el estudio de los flujos intracavitarios y los gradientes de presión. RESULTADOS. Se identificaron 6 tumores cardíacos, lo que representó el 0,3 por ciento de los casos examinados. Cinco correspondieron a rabdomiomas, y uno, a un mixoma de la aurícula derecha. La mayoría obstruía los tractos de entrada o salida. Se observó arritmia en un caso. La sensibilidad y especificidad fueron del 100 por ciento y 99,8 por ciento, respectivamente. CONCLUSIONES. Se demuestra la poca frecuencia de los tumores cardíacos en el feto y la importancia de la ecocardiografía por su alta sensibilidad y especificidad(AU)

INTRODUCTION: Echocardiographic features of fetal primary heart tumors are described, as well as its natural history and its complications to analyze its behavior during two different periods along 20 years. METHODS: Study was developed in two stages. In the first one a total of 1,884 pregnants between 18 and 22 gestational weeks were studied who were seen in consultation due to different obstetric risk factors. The technique applied was similar to that at worldwide using a equipment Combison 320-5 and Aloka 860 and electronic transducers of 3,5 and 5 MHz, and color coded Doppler to study the intracavitary flux and the pressure gradient. RESULTS: Six cardiac tumors were identified representing the 0,3 percent of study cases. Five were rhabdomyosarcomas, and one was a right atrium myxoma. Most blockade the inlet and outlet tracts. There was an arrhythmia in a case. Sensibility and specificity rates were of 100 percent and 99,8 percent, respectively. CONCLUSIONS: It was shown the poor frequency of fetal cardiac tumors and the significance of echocardiography by its high sensibility and specificity rate(AU)

Diagnóstico ecocardiográfico de los tumores primarios del corazón en el feto / Echocardiographic diagnosis of fetal primary heart tumors

INTRODUCCIÓN. Se describen las características ecocardiográficas de los tumores cardíacos primarios en el feto y la evolución y complicaciones de éstos, con el propósito de analizar su comportamiento en dos períodos diferentes a lo largo de 20 años. MÉTODOS. El estudio se desarrolló en dos etapas. En la primera se estudiaron 1,884 embarazadas entre las 18 y 22 semanas de gestación, que acudieron a la consulta por distintos factores de riesgo obstétrico. La técnica utilizada fue la misma empleada internacionalmente, con equipos Combison 320-5 y Aloka 860 con transductores electrónicos de 3,5 y 5 MHz, y Doppler codificado en color, para el estudio de los flujos intracavitarios y los gradientes de presión. RESULTADOS. Se identificaron 6 tumores cardíacos, lo que representó el 0,3 por ciento de los casos examinados. Cinco correspondieron a rabdomiomas, y uno, a un mixoma de la aurícula derecha. La mayoría obstruía los tractos de entrada o salida. Se observó arritmia en un caso. La sensibilidad y especificidad fueron del 100 por ciento y 99,8 por ciento, respectivamente. CONCLUSIONES. Se demuestra la poca frecuencia de los tumores cardíacos en el feto y la importancia de la ecocardiografía por su alta sensibilidad y especificidad

INTRODUCTION: Echocardiographic features of fetal primary heart tumors are described, as well as its natural history and its complications to analyze its behavior during two different periods along 20 years. METHODS: Study was developed in two stages. In the first one a total of 1,884 pregnants between 18 and 22 gestational weeks were studied who were seen in consultation due to different obstetric risk factors. The technique applied was similar to that at worldwide using a equipment Combison 320-5 and Aloka 860 and electronic transducers of 3,5 and 5 MHz, and color coded Doppler to study the intracavitary flux and the pressure gradient. RESULTS: Six cardiac tumors were identified representing the 0,3 percent of study cases. Five were rhabdomyosarcomas, and one was a right atrium myxoma. Most blockade the inlet and outlet tracts. There was an arrhythmia in a case. Sensibility and specificity rates were of 100 percent and 99,8 percent, respectively. CONCLUSIONS: It was shown the poor frequency of fetal cardiac tumors and the significance of echocardiography by its high sensibility and specificity rate