[E-consultation as a tool for the relationship between Primary Care and Endocrinology. Impact of COVID-19 epidemic in its use]. / La e-consulta como herramienta para la relación entre Atención Primaria y Endocrinología. Impacto de la epidemia por COVID-19 en su uso.

INTRODUCTION: Electronic consultation (eConsultation) can precede, complete, or replace visits to the specialist. OBJECTIVE: To describe the profile of eConsultations issued from Primary Care (PC) to the Endocrinology Unit since their implementation in our hospital, to assess the response time and to evaluate changes in trends in relation to the COVID19 pandemic. A secondary objective is to evaluate the degree of satisfaction of PC specialists with this tool. MATERIAL AND METHODS: An observational retrospective study of Endocrinology eConsultations conducted from June 2019 to October 2020 analysing 2periods: pre-COVID and post-COVID. The degree of satisfaction of the Family and Community Medicine specialists was assessed by means of a questionnaire. RESULTS: 391 eConsultations were answered (69 pre-COVID and 322 post-COVID). The response time was less than 24h in 85% of them. A total of 35.3% were resolved without the need for visits or additional tests. Thyroid pathology was the most consulted. The incidence was significantly higher in the post-COVID period. The proportion of high resolution was significantly higher in the pre-COVID period. There were no differences in the rest of the parameters analysed in both periods. Thirty-nine point 2percent of PC specialists answered the survey. The degree of satisfaction of PC specialists was high. A total of 92.7% considered that the tool met their expectations and 90.5% were satisfied or very satisfied with its use. CONCLUSION: The COVID epidemic has driven the use of eConsultation in Endocrinology, which makes it possible to precede, complete or replace visits to the specialist, with a high degree of user satisfaction.

Afecciones de ayer y hoy. Enfermedad de Addison de causa tuberculosa / Diseases of the past and the present. Addison's disease caused by tuberculosis

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Osteogénesis imperfecta forma clásica no deformante. Comunicación de una nueva mutación en el gen COL1A1 en dos casos de la misma familia / Classic non-deforming osteogenesis imperfecta. Report of a new mutation in the COL1A1 gene in two cases in the same family

La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del procolágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados (AU)

Osteogenesis imperfecta (OI), is a rare condition which is heterogeneous in clinical and genetic terms. Several types have been described and its main feature is bone fragility. It is generally caused by gene mutations in those genes which codify for the α1 and α2 of the type 1 collagen (COL1A1 and COL1A2) with dominant autosomal heredity. We report the case of two relatives (father and daughter) with OI whose genetic study shows a mutation in COL1A1 previously undetected: the deletion of a Guanine, G(c.3524delG). Clinical aspects, heredity and reproductive options of the patients affected are considered (AU)

Un caso de hipopituitarismo y porfiria cutánea tarda por estrógenos en paciente con silla turca vacía / A case of hypopituitarism and porphyria cutanea tarda in relation to estrogen therapy in a patient with empty sella syndrome

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Convulsiones secundarias a hipomagnesemia severa en paciente con intestino corto / Seizures secondary to hypomagnesemia in patients with short bowel syndrome

El Magnesio (Mg) es el cuarto catión más abundante en el organismo y juega un papel fundamental en numerosas funciones celulares, como la glucólisis o el metabolismo energético1. Su déficit puede originar alteraciones gastrointestinales, cardiovasculares y neurológicas. Dentro de estas últimas, la sintomatología puede oscilar desde debilidad muscular y parestesias, hasta letargo, hiperreflexia, ataxia, tetania, convulsiones y coma2. Presentamos el caso de un varón de 65 años con intestino corto secundario a una amplia resección intestinal por neoplasia de sigma y peritonitis fecaloidea posterior, con ileostomía terminal, que presentó varios episodios de crisis convulsivas tónico-clónicas secundarias a déficit severo de magnesio, como consecuencia de una disminución en la absorción intestinal por pérdidas por una ileostomía de alto débito. Tras instaurar tratamiento con magnesio intravenoso (iv) se consiguieron normalizar sus niveles plasmáticos. Posteriormente se instauraron recomendaciones dietéticas y tratamiento farmacológico, así como Magnesio oral a dosis altas y Calcitriol para incrementar su absorción, pudiendo ser dado de alta (AU)

Magnesium (Mg) is the fourth most abundant cation in the body and plays a key role in numerous cellular functions such as glycolysis and energy metabolism. Its deficit may cause gastrointestinal disturbances, cardiovascular and neurological diseases. Among the latter, the symptoms may range from muscle weakness and numbness, to lethargy, hyperreflexia, ataxia, tetany, convulsions and coma. We report the case of a man of 65 with short bowel syndrome secondary to extensive bowel resection for sigma neoplasm and subsequent peritonitis, with end ileostomy, who presented several episodes of tonic-clonic seizures secondary to severe magnesium deficiency as a result a decrease in intestinal absorption of losses for high debit ileostomy. After beginning treatment with intravenous magnesium (iv) resulted in plasma levels normalize. Subsequently instituted dietary and pharmacologic treatment recommendations as well as magnesium and highdose oral calcitriol to increase their absorption (AU)

[Seizures secondary to hypomagnesemia in patients with short bowel syndrome]. / Convulsiones secundarias a hipomagnesemia severa en paciente con intestino corto.

Magnesium (Mg) is the fourth most abundant cation in the body and plays a key role in numerous cellular functions such as glycolysis and energy metabolism. Its deficit may cause gastrointestinal disturbances, cardiovascular and neurological diseases. Among the latter, the symptoms may range from muscle weakness and numbness, to lethargy, hyperreflexia, ataxia, tetany, convulsions and coma. We report the case of a man of 65 with short bowel syndrome secondary to extensive bowel resection for sigma neoplasm and subsequent peritonitis, with end ileostomy, who presented several episodes of tonic-clonic seizures secondary to severe magnesium deficiency as a result a decrease in intestinal absorption of losses for high debit ileostomy. After beginning treatment with intravenous magnesium (iv) resulted in plasma levels normalize. Subsequently instituted dietary and pharmacologic treatment recommendations as well as magnesium and high-dose oral calcitriol to increase their absorption.

[Obesity and menopause]. / Obesidad y menopausia.

Menopause is one of the critical periods of a woman's life during which weight gain and onset or worsening of obesity are favoured. It is at this period when obesity prevalence is the highest. There are several causes for this disorder, ones clearly related with hypo-oestrogenism and others depend on age favouring increased food intake and decreased energy waste. This weight gain is related to adverse health effects that get worse due to changes in fat distribution observed during menopause. The increase in visceral fat favours the development of insulin resistance and its clinical consequences such as carbohydrate metabolism impairments and type 2 diabetes, arterial hypertension, and dyslipidaemia, leading to increased cardiovascular risk, among other complications.

Déficit de gonadotropinas en una mujer tras un traumatismo craneoencefálico / Gonadotropin deficiency in a woman after traumatic brain injury

Entre las causas de amenorrea secundaria se encuentra la etiología postraumática. Exponemos el caso de una mujer de 40 años que, tras experimentar un traumatismo craneoencefálico, presentó un valor en la escala neurológica de Glasgow de 4/15 y necesidad de intubación endotraqueal con ventilación mecánica. Desde este momento, la paciente quedó amenorreica. Evaluada su función hipofisaria a los 22 meses, en la resonancia magnética se objetivó un hipogonadismo hipogonadotrópico con alteración estructural e hipoplasia hipofisaria. Instaurado el tratamiento con anticonceptivos orales, la paciente reanudó las reglas con normalidad. Tras un abordaje activo de la situación, mediante la evaluación de los ejes hipofisarios se puede conseguir objetivar los déficits hormonales en este tipo de pacientes (AU)

Feocromocitoma con metástasis vertebral / Pheochromocytoma with vertebral metastases

El feocromocitoma es un tumor que recurre con cierta frecuencia. Puede ocurrir tras muchos años de seguimiento, con localización adrenal o extraadrenal. Presentamos el caso de una mujer de 50 años que, tras haber sido diagnosticada e intervenida de un feocromocitoma localizado en la suprarrenal izquierda, presentó una recurrencia de la enfermedad 9 años después en la zona vertebral lumbar. Posteriormente, se intervino quirúrgicamente en esta zona, previa realización de una embolización arterial selectiva. Se discute también acerca de las diferentes opciones terapéuticas y de seguimiento a largo plazo del feocromocitoma maligno (AU)

Tratamiento con cabergolina de un paciente con un macroadenoma hipofisario gigante clínicamente no funcionante: respuesta clínica, hormonal y reducción del tamaño tumoral / Cabergoline treatment in a man with a giant, clinically non-functioning pituitary macroadenoma: clinical and hormonal response and reduction in tumor size

La extensión extraselar de los tumores hipofisarios a la base del cráneo es poco frecuente. Comunicamos el caso de un varón de 52 años de edad con un macroadenoma hipofisario gigante clínicamente no funcionante y amplia extensión extrahipofisaria que se presenta con clínica lentamente progresiva, originada mayoritariamente por efecto masa (cefaleas, pérdida de conciencia y alteraciones campimétricas, del olfato y el gusto) y repercusión hormonal (hipogonadismo central, insuficiencia suprarrenal secundaria e hiperprolactinemia leve). La extraordinaria dimensión tumoral (con extensión supraselar al seno cavernoso izquierdo, al lóbulo temporal izquierdo, al clivus, al seno esfenoidal y a los espacios masticatorios bilaterales) hizo desestimar el abordaje quirúrgico, por lo que se inició tratamiento con cabergolina, un agonista dopaminérgico con afinidad por los receptores de dopamina D2, con una acción más selectiva, potente y duradera que la bromocriptina. A los 8 meses de iniciado el tratamiento se consiguió la normalización de los valores hormonales y una marcada reducción de la masa tumoral, efecto que prosiguió a lo largo de los 3 años de seguimiento de este paciente; en la actualidad persiste un pequeño resto tumoral, con normalidad de las imágenes obtenidas por resonancia magnética nuclear de la adenohipófisis y la neurohipófisis, el tallo y la cisterna supraselar. A propósito de este caso, se discute la posibilidad de tratamiento dopaminérgico de los adenomas hipofisarios gigantes, tanto macroprolactinomas como no funcionantes, así como las posibles estrategias predictoras de respuesta a éste, sus riesgos, sus efectos adversos a largo plazo y sus complicaciones en el tiempo (AU)

Lymphocytic hypophysitis: report of an unusual case of a rare disorder.

A 36-year-old non-pregnant woman presented with a four-month history of progressive visual deterioration and amenorrhea. The latest gestation was 6 years earlier. Hormonal study revealed central diabetes insipidus, hypopituitarism, and slightly increased prolactin level. Ophthalmologic examination showed bilateral hemianopsia. In the magnetic resonance imaging an intrasellar mass with supra and retrosellar extension was found. The mass showed a polylobular aspect with heterogeneous signal within the tissue. The normal neurohypophysis could not be identified. Pterional craniotomy was performed. The pathological examinations revealed fibrous tissue with heavy inflammatory infiltrate composed of lymphocytes and plasma cells, islands of eosinophilic epithelial cells stained positively for chromogranin, GH, ACTH, and PRL and negatively for antibodies directed against HLA-II antigens. This case of lymphocytic hypophysitis was not related to pregnancy and involved the neurohypophysis. We discuss the features that can help to make a preoperative differential diagnosis.

Fiabilidad de diferentes técnicas de localización prequirúrgica en el hiperparatiroidismo primario. resultados de la cirugía / Reliability of different techniques in the presurgical localization of primary hyperparathyroidism. Results of surgery

El tratamiento definitivo del hiperparatiroidismo es quirúrgico y es frecuente que se realicen previamente una o varias técnicas de localización. El propósito de este estudio fue revisar los casos de hiperparatiroidismo primario intervenidos en nuestro centro desde 1991; analizar sus características clínicas, analíticas y los resultados de la cirugía y valorar la utilidad de diferentes técnicas de localización preoperatoria. Se estudió a 45 pacientes, recogiéndose datos clínicos, bioquímicos (calcio total, fósforo, fosfatasa alcalina, calciuria y fosfaturia de 24 h) y hormonales (PTH intacta). En todos ellos, se realizaron preoperatoriamente una o varias técnicas de localización (ecografía, gammagrafía de sustracción con 201TI-99Tc y/o gammagrafía con 99mTc sestamibi). El estudio de fiabilidad se realizó mediante comparación con los hallazgos quirúrgicos comprobados anatomopatológicamente. Se evaluaron la sensibilidad, la especificidad y el valor predictivo positivo. El 55,5 por ciento de los pacientes tenían antecedentes de litiasis renoureteral, siendo el resto de las manifestaciones clínicas menos frecuentes. En el 93,3 por ciento pudo demostrarse adenoma, en el resto el diagnóstico fue de hiperplasia. La tasa de éxitos tras la primera cirugía fue del 84,4 por ciento. Como complicaciones, el 20 por ciento de los pacientes presentó hipocalcemia sintomática transitoria y el 4,4 por ciento hipoparatiroidismo definitivo. La prueba de localización más fiable fue la gammagrafía con 99mTc sestamibi, con una sensibilidad del 79,2 por ciento, una especificidad del 96 por ciento y un valor predictivo positivo del 95 por ciento. Esta prueba detectó el 100 por ciento de los adenomas con peso superior a 1 g. En conclusión, la cirugía del hiperparatiroidismo primario es un tratamiento efectivo y seguro. La fiabilidad de la gammagrafía de paratiroides con 99mTc sestamibi es superior a la de otras técnicas de localización, lo que hace que pueda considerarse como primera opción en la valoración preoperatoria de estos pacientes (AU)

Calidad de vida relacionada con la salud y obesidad / Health related quality of life (HRQoL) and obesity

¿Cómo medir el beneficio que un obeso percibe cuando pierde peso en aspectos tan subjetivos como la vitalidad, las relaciones sociales o la salud mental? El concepto de calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) es un parámetro de gran utilidad para intentar aproximarse al impacto que la obesidad puede tener en la vida cotidiana de un obeso. Este concepto hace referencia a aspectos de la vida que en principio parecen insignificantes, pero que influyen sobremanera en la experiencia personal y pueden impedir llevar la vida que se quiere. La medida de la salud, no en cantidad, sino en calidad, con distintos tests genéricos (NHP, SIP, SF-36, etc.) o específicos (IWQoL, SOS, etc.), que nos permitan conocer a qué facetas afecta más la obesidad y cómo evolucionan a medida que se normaliza el peso, además de realizar comparaciones entre distintos grupos o en el mismo individuo, ayuda a comprender por qué se producen las recidivas, a encontrar una motivación válida para el paciente, a establecer objetivos realistas que, apoyados en mejoras concretas de la CVRS, sirvan para afianzar cambios en el estilo de vida y lograr el éxito a largo plazo. A su vez son medidas útiles para seleccionar tratamientos y monitorizar su eficacia, así como para la toma de decisiones sociopolítico-sanitarias. Hasta ahora su aplicación se ha limitado casi exclusivamente a obesos mórbidos sometidos a cirugía bariátrica y con seguimientos relativamente cortos, lo que condiciona que sus resultados sean poco generalizables (AU)