Red española de registros de enfermedades raras para la investigación: primeros resultados del proyecto Spain-RDR en Navarra / Spanish rare disease registries research network: first results of Spain-RDR's project in Navarre

Fundamento: La Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR, fue un proyecto del Instituto de Salud Carlos III (2012-2015) en el que participaron todas las Comunidades Autónomas. Se presentan los primeros resultados de Navarra. Material y métodos: Se explotó el Conjunto Mínimo Básico de Datos de 2010-2011 para valorar la recogida de posibles casos de enfermedades raras en Navarra (estudio piloto) y después se amplió la información, tanto en tiempo (año 2012) como en fuentes de captación (Estadística de Mortalidad y Registro de Incapacidad Temporal). Resultados: En el estudio piloto, Navarra identificó 9.420 posibles casos de 8.141 residentes, pasando a 13.494 casos de 11.644 personas con la ampliación temporal y de fuentes. El 38% de los casos correspondió a enfermedades endocrinas, metabólicas e inmunes, y anomalías congénitas. Conclusiones: Es necesario ampliar las fuentes y el período de captación, así como validar los casos captados para conocer la magnitud real del problema en su conjunto y de cada enfermedad específica incluida en el registro

Background: The Spanish Rare Disease Registries Research Network, Spain-RDR, was a project of the Carlos III Health Institute (2012-2015) in which all the Autonomous Communities participated. The initial results for Navarre are presented. Methods: The Minimum Basic Data Set for 2010-2011 was explored to assess the collection of possible cases of rare diseases in Navarre (pilot study). The information was later extended in both time (the year 2012) and sources consulted (Mortality Statistics and Temporary Disability Registry). Results: Navarre identified 9,420 possible cases amongst the 8,141 residents in the pilot study, reaching 13,494 cases amongst the 11,644 people obtained with the extension of time and sources. Thirty-eight percent of the cases corresponded to endocrine, metabolic and immune diseases, and congenital anomalies. Conclusions: It is necessary to expand the sources and the period of data collection, as well as to validate the cases registered in order to know the real magnitude of the problem as a whole and for each specific disease included in the registry

Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares / Early diagnosis of Bruton's disease: the importance of an adequate medical and family history

La enfermedad de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia primaria que cursa con la disminución drástica o la inexistencia de inmunoglobulinas en la sangre periférica. Esto va a originar una predisposición a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes en el periodo de lactancia. Lo más importante y complejo a su vez es establecer el diagnóstico de sospecha, ya que se trata de una enfermedad infrecuente que cursa con manifestaciones muy comunes, como son las infecciones. Una vez sospechada la enfermedad, es importante derivar al paciente a un centro especializado para realizar los análisis pertinentes; en primer lugar, un análisis de sangre con recuento de inmunoglobulinas, y si están descendidas hay que solicitar la determinación de subpoblaciones linfocitarias mediante citometría de flujo. El diagnóstico de certeza se establece mediante análisis genéticos. El tratamiento consiste en la administración temprana de gammaglobulina intravenosa. Presentamos el caso de un paciente en el que una buena historia clínica permitió un diagnóstico precoz de enfermedad de Bruton, previo a la aparición de potenciales complicaciones (AU)

Bruton’s disease or X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a primary immunodeficiency characterized by severe hypogammaglobulinemia. This causes increased susceptibility to bacterial recurrent infections at young age. It is very important, but difficult, to establish a diagnosis based on suspicion because of the common clinical symptoms of this rare disease. Once XLA is suspected, it is very important to refer the patient to a specialized hospital for specific analysis to confirm the disease. First, a blood analysis is done to see if antibody levels are low. In that case, a fluorocytometric analysis is needed to study the antibody classes. Genetic analysis shows mutation of BTK gene resulting in defective B cell differentiation and it must be done for diagnosis certainty. Treatment is based on intravenous immunoglobulin administration for life. We report a case in which a good clinical history was the key for an early diagnosis and treatment of a patient with Bruton´s disease before any potential complications appeared (AU)

Bebé colodión autorresolutivo: nueva mutación en el gen ALOX12B / Self-healing Collodion Baby: A New Mutation in the ALOX12BGene

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Anticuerpo antitransglutaminasa: utilidad en el diagnóstico de la enfermedad celíaca / The tissue transglutaminase antibody: usefulness in the diagnosis of celiac disease

OBJETIVO: Hasta ahora los anticuerpos de clase IgA antiendomisio (AEmIgA) y antigliadina (AAGIgA) se consideraban unos marcadores sensibles y específicos de enfermedad celíaca. Recientemente se ha identificado un nuevo anticuerpo, el antitransglutaminasa (TGtIgA), como un marcador si no mejor, sí más práctico en el cribado de dicha enfermedad, sobre todo como una prueba muy útil de detección en grandes poblaciones. El objetivo de este trabajo ha sido evaluar la utilidad del TGtIgA como prueba de diagnóstico y cribado de la enfermedad celíaca y observar la relación existente entre este anticuerpo y los otros más conocidos y sobradamente utilizados como el AAGIgA y el anticuerpo antiendomisio (AEmIgA). PACIENTES Y MÉTODOS: El estudio se ha realizado en 115 niños divididos en 3 grupos: 31 pacientes diagnosticados de enfermedad celíaca según los criterios de la ESPGAN, 21pacientes celíacos en fase de dieta libre de gluten y 63 considerados grupo control. Se emplearon dos métodos inmunoenzimáticos comerciales (ELISA para detectar los AAGIgA e IgA TGt, respectivamente. Los AEmIgA se cuantificaron mediante un método de fluorescencia indirecta utilizando porción distal de esófago de mono como antígeno. RESULTADOS: En el grupo global de 115 pacientes, el TGtIgA presentó una concordancia del 91 por ciento con el AEmIgA y del 85 por ciento con el AAGIgA. Cuando el grupo estudiado era el de enfermos celíacos esta concordancia era del 84 y 61 por ciento, respectivamente. Por otra parte, el TGtIgA presentó una sensibilidad de 83 frente al 94 por ciento de los AEmIgA y el 74 por ciento de los AAGIgA. Los tres anticuerpos presentaron una especificidad similar.CONCLUSIÓN: El uso de un método ELISA para determinar los TGtIgA muestra una buena correlación con las determinaciones de AAG y AEm y podría representar una nueva prueba de detección en la enfermedad celíaca. La técnica es sencilla, presenta una buena especificidad y sensibilidad respecto a los clásicos AAG y AEm, no está sometida a la subjetividad de la persona que evalúa la prueba, es barata y muy práctica en programas de cribado generalizado. OBJETIVO: Hasta ahora los anticuerpos de clase IgA antiendomisio (AEmIgA) y antigliadina (AAGIgA) se consideraban unos marcadores sensibles y específicos de enfermedad celíaca. Recientemente se ha identificado un nuevo anticuerpo, el antitransglutaminasa (TGtIgA), como un marcador si no mejor, sí más práctico en el cribado de dicha enfermedad, sobre todo como una prueba muy útil de detección en grandes poblaciones. El objetivo de este trabajo ha sido evaluar la utilidad del TGtIgA como prueba de diagnóstico y cribado de la enfermedad celíaca y observar la relación existente entre este anticuerpo y los otros más conocidos y sobradamente utilizados como el AAGIgA y el anticuerpo antiendomisio (AEmIgA). PACIENTES Y MÉTODOS: El estudio se ha realizado en 115 niños divididos en 3 grupos: 31pacientes diagnosticados de enfermedad celíaca según los criterios de la ESPGAN, 21 pacientes celíacos en fase de dieta libre de gluten y 63 considerados grupo control. Se emplearon dos métodos inmunoenzimáticos comerciales (ELISA para detectar los AAGIgA e IgA TGt, respectivamente. Los AEmIgA se cuantificaron mediante un método de fluorescencia indirecta utilizando porción distal de esófago de mono como antígeno. RESULTADOS: En el grupo global de 115 pacientes, el TGtIgA presentó una concordancia del 91 por ciento con el AEmIgA y del 85 por ciento con el AAGIgA. Cuando el grupo estudiado era el de enfermos celíacos esta concordancia era del 84 y 61 por ciento, respectivamente. Por otra parte, el TGtIgA presentó una sensibilidad de 83 frente al 94 por ciento de los AEmIgA y el 74 por ciento de los AAGIgA. Los tres anticuerpos presentaron una especificidad similar. CONCLUSIÓN: El uso de un método ELISA para determinar los TGtIgA muestra una buena correlación con las determinaciones de AAG y AEm y podría representar una nueva prueba de detección en la enfermedad celíaca. La técnica es sencilla, presenta una buena especificidad y sensibilidad respecto a los clásicos AAG y AEm, no está sometida a la subjetividad de la persona que evalúa la prueba, es barata y muy práctica en programas de cribado generalizado (AU)