RESUMO
Congenital epidermodysplasia verruciformis (CEV) is a Genodermatosis linked to different inheritance patterns and mutations of the EVER1/TMC6 and EVER2/TMC8 genes. There is an acquired form (AEV) associated with immunodeficiency states, including human immunodeficiency virus (HIV) infection; however, the literature about AEV is limited and imprecise, so a systematic review was performed. A search of the main databases from 1975 to 2021 identified 126 studies, of which 80 met the inclusion criteria. The diagnosis of AEV is complex due to atypical manifestations and locations, it requires a mean follow-up of 7 years, and the lesions do not change with ART therapy, CD4 count, or viral load. Histopathological findings are variable depending on the location of the lesions. HPV 5 remains the serotype most frequently associated with AEV and CEV, although HPV 20 is more frequent than HPV 8 in AEV. Most treatments have low efficacy, the most described are glycolic acid 15%, 5-fluorouracil 5%, imiquimod 5%, and topical retinoids all of them in monotherapy or combined with cryotherapy. Other alternatives include topical cidofovir and systemic retinoids with variable results. The oncologic prognosis is still inconclusive; however, the development of squamous cell carcinoma and melanoma are frankly lower concerning CEV. This review opens new opportunities for future research. Additionally, we provide clear and useful key points for the practice of dermatologists and all professionals treating HIV patients around the world.
Assuntos
Epidermodisplasia Verruciforme , Infecções por HIV , Humanos , Epidermodisplasia Verruciforme/diagnóstico , Infecções por HIV/complicações , Imiquimode/uso terapêutico , Imiquimode/administração & dosagem , Infecções por Papillomavirus/complicações , Infecções por Papillomavirus/virologia , Retinoides/uso terapêutico , Crioterapia , Proteínas de MembranaRESUMO
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Pemphigus Vulgaris (PV) is a low incidence autoimmune mucocutaneous bullous disease, in which pathogenic antibodies are directed against the keratinocyte cell surface. Although anal involvement is unusual, correlations between its appearance and disease severity have been recently reported. CASE PRESENTATION: A 42-year-old male presented with an anal fissure and a year of recurrent oral and pharyngeal aphtha. A chemical sphincterotomy with botulinum toxin plus fissurectomy was performed. 3 years later an upper eyelid injury raised suspicion of pemphigus vulgaris (PV), tested negative for specific antibodies. A couple years later, an anal fissure, and suspected Crohn's disease, led to a second intervention. Surgical analysis unveiled characteristics indicative of a vegetating variant of PV. CLINICAL DISCUSSION: Anal involvement in PV varies in prevalence, with studies reporting rates between 2 % and 27.98 %. This manifestation often accompanies late disease stages and may indicate severity, notably in association with oral lesions. Patients might not readily discuss anal symptoms, leading to potential underreporting. Anal PV is linked to other lesions (ocular, nasal, genital) and the severity of oral PV. Even when other sites are in remission, anal recurrence can occur. Early recognition and follow-up are crucial, highlighting the need for routine anal examination and confirmatory diagnostics. CONCLUSION: PV lesions can present on the skin or mucosa, although oral lesions are the most common site of initial presentation. Anal PV is a diagnostic challenge, and this case illustrates the importance of a careful evaluation.
RESUMO
Los avances en histotecnología han permitido a lo largo de los años el desarrollo de diferentes técnicas diagnósticas en la práctica de la patología. Entre estas técnicas se encuentra la biopsia por congelación, sin embargo, en el ámbito clínico es común el desconocimiento de esta herramienta diagnóstica. Presentamos una breve revisión acerca de sus limitaciones, sus posibles indicaciones y los casos en los que la biopsia por congelación brinda información importante al clínico para orientar una modificación terapéutica. Al final se hace énfasis sobre las consideraciones a tener en cuenta sobre la biopsia por congelación de piel y las condiciones clínicas en las cuales resulta útil.
The advances in histotechnology over the years have enabled the development of different diagnostic techniques in the pathology practice. These techniques include frozen biopsy; however, in the clinical field use of this diagnostic tool generally unknown. A brief review of their limitations are presented, along with their possible indications, as well as cases in which frozen biopsy provides important information to the clinician to guide therapeutic changes. Finally, emphasis is placed on the considerations to take into account in frozen skin biopsy, and the clinical conditions in which it is useful. © 2013 Instituto Nacional de Cancerología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.
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Humanos , Pele , Biópsia , Métodos , Congelamento , Terapêutica , Sistema Único de Saúde , DermatologiaRESUMO
El tumor pilar proliferante maligno es una neoplasia rara que puede confundirse con un carcinoma escamocelular y está caracterizado a la clínica por localizarse en áreas diferentes al cuero cabelludo, crecimiento rápido e infi ltrativo, un diámetro mayor a 5 centímetros y, en algunas instancias, reportes de metástasis. Presentamos el caso de una paciente de sexo femenino, con diagnóstico de tumor pilar proliferante maligno localizado en el cuero cabelludo.
The malignant proliferating pilar tumor is a rare neoplasm that may be confused with squamous cell carcinoma, and is characterized by the clinical location in areas other than the scalp, rapid and infiltrative growth, a diameter greater than 5 centimeters, and in some instances, reports of metastasis. We report the case of a female patient, diagnosed with malignant proliferating pilar tumor, located in the scalp.
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Humanos , Couro Cabeludo , Carcinoma de Células Escamosas , Diagnóstico , Neoplasias , Relatório de Pesquisa , CrescimentoRESUMO
La expansión tisular es una técnica que aprovecha las propiedades viscoelásticas de la piel para distenderla mediante infiltraciones seriadas a través de una válvula de un dispositivo de silicona. dicho tejido se utiliza posteriormente para reconstrucción y para cubrir defectos. La hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia es una enfermedad vasoproliferativa que se manifiesta clínicamente por tumores nodulares. se presenta el caso clínico de un paciente con expansión tisular, y en quien se encuentra de forma incidental, en la histopatología de la cápsula, hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia. para el conocimiento del grupo a cargo del presente trabajo, este es el primer caso en el cual ambas entidades se relacionan. © 2012 Instituto Nacional de Cancerología. publicado por elsevier españa, s.L. todos los derechos reservados.
Tissue expansion is a technique that takes advantage of the viscoelastic properties of the skin by distending it using a series of injections through a valve of a silicone device. this tissue is subsequently used for repair and to cover defects. angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia is a vasoproliferative disease that manifests clinically as nodular tumors. the clinical case is presented of a patient with tissue expansion in whom angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia was an incidental finding in the histopathology of the capsule. To the knowledge of the group presenting this work, this is the first in which both conditions are linked.
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Humanos , Expansão de Tecido , Hiperplasia Angiolinfoide com Eosinofilia , Pele , Achados IncidentaisRESUMO
El nevus sebáceo de Jadassohn es una lesión congénita sobre la cual se pueden desarrollar de manera infrecuente, diversos tumores, en su mayoría benignos. Se presenta el caso de una mujer de 63 años con un nevus sebáceo sobre el cual se desarrolló un adenocarcinoma apocrino primario.
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Adenocarcinoma/diagnóstico , Nevo Sebáceo de JadassohnRESUMO
Aunque el melanoma cutáneo es una neoplasia infrecuente entre la población pediátrica, están definidos los factores de riesgo para su desarrollo. El clínico debe pensar en esta entidad al evaluar una lesión pigmentada en niños. Se presenta el caso de un paciente de 14 años y la correspondiente revisión de la literatura.
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Criança , Melanoma , Neoplasias CutâneasRESUMO
Las lesiones melanocíticas de la conjuntiva abarcan un espectro que comprende desde nevus benignos y atípicos hasta el melanoma maligno. El melanoma conjuntival es un tumor poco común de personas adultas, con algunos casos reportados en niños. Las lesiones conjuntivales pigmentadas en niños son predominantemente nevus, y en raras ocasiones pueden sufrir transformación maligna. Se describirá el caso de una niña de 8 años con melanoma conjuntival, quien presentó antecedente de lesión pigmentada en la conjuntiva bulbar del ojo izquierdo desde los 3 años de edad, y la cual creció de forma progresiva.
Melanocytic lesions of the conjunctiva range from benign and atypical nevus to malignant melanoma. Conjuntival melanoma is an uncommon tumor among adults, and few cases have been reported in children. Pigmented conjuntival lesions in children are predominantly nevus, and on rare occasion can become malignant. A case is described of an 8-year old girl with conjuntival melanoma with antecedent of pigmented lesion in the bulbous conjunctiva of the left eye from age 3 which underwent progressive growth.
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Humanos , Feminino , Criança , Melanócitos/classificação , Melanócitos/patologia , Melanócitos , Nevo/classificação , Nevo/patologia , Nevo/radioterapia , Tomografia Computadorizada Espiral/métodosRESUMO
El carcinoma seudolinfoepitelioma cutáneo es un tumor maligno poco frecuente que se caracteriza por ser histológicamente similar a los tumores linfoepiteliales de la nasofaringe. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 80 años de edad, que presentó este tipo de tumor en el hombro derecho y se destaca la importancia del estudio histológico e inmunohistoquímico para llegar al diagnóstico definitivo.
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Carcinoma , Neoplasias CutâneasRESUMO
Lupus panniculitis or lupus profundus is a variant of lupus Erythematosus cutaneous that primarily affects subcutaneous tissue. Clinically, it is characterized by one or several firm subcutaneous nodules and/or plaques with or without overlying epidermal changes. It is reported to occur with a frequency of 2-3% in patients with Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Between 10 and 50 percent of patients with lupus panniculitis will have or eventually develop Systemic Lupus Erythematosus. In nearly all cases there are deep, erythematosus plaques and nodules, and some of them ulcers, which usually involve the proximal extremities, trunk, breasts, buttocks, and face. These lesions may be tender and painful and frequently heal with atrophy and scaring, turning as a chronic condition and subsequently heal with disfigurement. We describe a patient who suffers from lupus panniculitis with no association to SLE symptoms and complicated by several progressive and disabling cutaneous lesions.
La paniculitis lúpica o también llamada lupus profundus es una variante del lupus eritematoso cutáneo que afecta el tejido celular subcutáneo. Se caracteriza clínicamente por uno o varios nódulos subcutáneos que son firmes y/o placa con o sin cambios epidérmicos. Se ha informado su frecuencia en 2% a 3% de casos de Lupus eritematoso sistémico. Entre el 10 al 50% de los casos de paniculitis lúpica va a desarrollar lupus eritematoso sistémico. En casi todos los casos hay placas eritematosas y/o nódulos que en algunos casos se ulceran y que usualmente están localizados en las áreas proximales de las extremidades, tronco, mamas, nalgas y la cara. Estas lesiones pueden ser clínicamente dolorosas y sensibles a la presión y frecuentemente cicatrizan con desfiguración del área circundante. Describimos un paciente que padece de paniculitis lúpica sin asociación de lupus eritematoso sistémico y que se complicó con varias lesiones cutáneas progresivas y discapacitantes.
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Paniculite de Lúpus Eritematoso , Pressão , Associação , Úlcera , Ferimentos e Lesões , Tela Subcutânea , Tegumento Comum , Lúpus Eritematoso SistêmicoRESUMO
La neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitoides es una rara entidad, y la afectación cutánea es la más frecuente. Clínicamente, se caracteriza por pápulas o placas ertiemato-violáceas infiltradas, en cara y parte superior del tronco. Presentamos el caso de un paciente de 61 años con esta entidad y la revisión de la literatura.
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Células Dendríticas , Leucemia , LinfomaRESUMO
El dermatofibrosarcoma protuberans es un tumor cutáneo agresivo localmente. Además del tipo convencional, se han descrito múltiples variantes morfológicas, y el tumor de Bednar es una de ellas. Reportamos aquí el caso de un dermatofibrosarcoma protuberans pigmentado, un patrón distintivo. El tumor se presentó en una mujer de 23 años, que consultó por una lesión en el área supraescapular izquierda, de 10 años de evolución.
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Dermatofibrossarcoma , Dermatofibrossarcoma/diagnóstico , Imuno-Histoquímica , Neoplasias CutâneasRESUMO
El citomegalovirus es un patógeno oportunista que frecuentemente afecta pacientes con compromiso inmunitario. Diferentes órganos pueden resultar afectados, y las lesiones en piel son raras e inespecíficas. Se presenta el caso de un hombre de 70 años con diagnóstico de leucemia linfocítica crónica e infección por citomegalovirus con manifestaciones cutáneas.
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Citomegalovirus , Infecções por Citomegalovirus , PeleRESUMO
El melanoma de tipo animal es una neoplasia cutánea rara. Estas lesiones se caracterizan por una pigmentación intensa, parda oscura, negra o negra azulosa; su apariencia es nodular pero, también, puede aparecer como parche. Puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluidos los genitales y las mucosas, como el caso que presentamos a continuación de un paciente de 41 años con este diagnóstico.
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Melanoma , Cavidade NasalRESUMO
La paniculitis citofágica histiocítica es una rara alteración mediada inmunitariamente, que puede tener un curso indolente o ser fatal cuando se acompaña de síndrome hemofagocítico. Presentamos el caso de una mujer con paniculitis citofágica histiocítica asociada a leucemia mieloide aguda.
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Transtornos Histiocíticos Malignos , Leucemia Mieloide Aguda , PaniculiteRESUMO
Se reporta el caso de una paciente de 33 años con historia de lesión névica desde el nacimiento que presentó crecimiento progresivo. Se realizó biopsia de la lesión la cual reportó melanoma asociado a nevus melanocítico de patrón congénito. Se describen los hallazgos histopatológicos de la lesión.
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Melanoma/patologia , Nevo Pigmentado/congênitoRESUMO
Introducción: El lentigo malaigno (LM) es un subtipo de melanoma in situ que por lo menos en un 5 porciento de los casos puede convertirse en elntigo maligno melanoma (LMM). La gran extensión subclínica de LM exige métodos terapéuticos con control de márgenes histológicos, como la cirugía de Mohs o sus variaciones en parafina. En el Instituto Nacional de Cancerología (INC) se implementó una modificación al Mohs en parafina para el tratamiento de LM y duarnte seis años se evaluaron las características clínicas e histlógicas de los pacientes con LM y LMM tratados con cirugía micrográfica de Mohs con variación en parafina (CMMP). Métodos: Revisión de las historias clínicas y los registros de CMMP de los 19 pacientes con LM y LMM operados con CMMP entre 2000 y 2006. Registro de datos demográficos, quirúrgicos y patológicos y seguimeinto para determinar recaídas locales, regionales o a distancia. Resultados: se encontraron 8 tumores invasivos (42.1 porciento) con un Breslow promedio de 0,68 (00,3-1,3MM).El promedio de estados de CMMP para remover las lesiones fue 1,26(1-3); el defecto quirúrgico promedio fue de 41,94 mmm (23-55mm).Quince pacientes (78,9por ciento) requirieron 10mm o menos de margen de seguridad lateral para resección del tumor; 3 pacientes (15,78 por ciento) entre 10 y 20 mm, y 1 paciente, más de 20 mm(5,26 por ciento). El tiempo promedio de seguimiento fue de 21,84 meses (0-78 meses); no se observaron recurrencias, regionales o a distancia. Conclusiones: La CMMP es una modalidad prometedora para el tratamiento de LM y el LMM.
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Cirurgia de Mohs , Sarda Melanótica de Hutchinson , Melanoma , ParafinaRESUMO
La enfermedad de Paget es un adenocarcinoma intraepidérmico que se presenta en el complejo areola-pezón o en su forma extramamaria en áreas como la región anogenital, perineal y axilar. Presentamos el caso de un paciente con una enfermedad de Paget extramamaria múltiple del escroto, y las axilas en forma bilateral y la discusión de la literatura de esta rara enfermedad.
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Adenocarcinoma , Doença de Paget Extramamária/terapia , Doença de Paget ExtramamáriaRESUMO
Se presenta el caso de una paciente de 41 años, con historia de cuatro años de evolución de una mácula hiperpigmentada en el tercer espacio interdigital del pie derecho con crecimiento progresivo. Se realiza biopsia excisional con diagnóstico de melanoma in situ de la piel acral. Se describen los hallazgos clínicos e histopatológicos con el fin de reconocer esta entidad, que puede ser difícil de diagnosticar en las biopsias parciales y diferenciarla de las lesiones benignas.
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Melanócitos , Melanoma , Melanoma/patologia , Neoplasias CutâneasRESUMO
Se presenta el caso de una paciente de 19 años con historia de aparición reciente de nódulo pigmentado en la cara externa del muslo derecho. Se realizó biopsia de la lesión, la cual reportó un melanoma que semeja nevus azul. Se describen los hallazgos histológicos que llevaron al diagnóstico de esta entidad.