Dermatofibrosarcoma protuberans mamario en un varón / Dermatofibrosarcoma protuberans in a man

El dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es un tumor rarode la piel, localmente agresivo con elevado rango de recidivas ybaja incidencia de metástasis a distancia. Puede originarse comouna pequeña lesión asintomática y pasar desapercibido. La extirpacióncon amplios márgenes ha sido el tratamiento de elecciónaunque la cirugía micrográfica de Mohs puede ser el mejor tratamiento.Se presenta un paciente con un dermatofibrosarcomaprotuberans mamario y se revisa la literatura

Dermatofibrosarcoma protuberans is an uncommon tumorof the dermis (DFSP) is a locally agressive tumor with a highrecurrence rate but rare systemic metastasis. It may start as asmall asymtomatic lesion, which is likely ignored. Surgical excisionwith wide margins has been considered the standardtherapy though Mohs micrographic surgery may be the besttreatment option. We study the case of a man with DFSP inthe breast. Literature is also reviewed

[Preoperative lymphoscintigraphy to identify the sentinel lymph node in breast cancer]. / Linfogammagrafía prequirúrgica para la identificación del ganglio centinela en el cáncer de mama.

INTRODUCTION: The preoperative lymphoscintigraphy to the Sentinel Node Biopsy (SNB) can reproduce the lymphatic drainage of the tumour in breast cancer. OBJECTIVES: To establish the pattern of lymphatic drainage of the mammary tumors by means of isotopic lymphoscintigraphy and determine the factors that could influence the negativity of the scintigraphy. METHODS: 121 patients with breast cancer who were going to undergo mammary surgery were studied with SNB. One day before the operation, 37 MBq 99mTc-colloidal sulphide colloid in a volume of 2 ml was injected in peritumoral tissue. Mammary lymphoscintigraphies were performed at 30 minutes and 18 hours P.I., in ANT and OA projections of the corresponding chest. After, the clinical-biological parameters and their influence on the result of the lymphoscintigraphy were analyzed. RESULTS: The scintigraphy were positive in 85 % of the patients. The axillary chain was observed in 97 % and the internal mammary chain in 11 %. The factors associated to the absence of visualization of the sentinel node were: older than 50 years (94 %), menopause (89 %), tumoral size > or = 2 cm (67 %), axillary metastases (67 %), the overexpression of C-erbB-2 oncoprotein (44 %) and proliferative activity > 10 % (67 %). CONCLUSIONS: The peritumoral injection of the radiocolloid establishes the lymphatic drainage pattern in the patients with breast cancer. Its absence of visualization can be associated to circumstances like: age > or = 50 years, menopause, tumoral size > or = 2 cm, axillary metastases, tumoral overexpression of the C-erbB-2 oncoprotein and high proliferative activity of the mammary tumor.

Linfogammagrafía prequirúrgica para la identificación del gangliocentinela en el cáncer de mama / Preoperative lymphoscintigraphy to identify the sentinel lymph node in breast cancer

Introducción: La linfoscintigrafía previa a la Biopsia del Ganglio Centinela (BGC) puede reproducir el drenaje linfático tumoral en el cáncer de mama. Objetivos: Establecer el patrón de drenaje linfático de los tumores mamarios mediante linfoscintigrafía isotópica y determinar los factores que pudieran influir en su negatividad.Métodos: Se estudiaron 121 pacientes con cáncer de mama, que iban a ser sometidas a cirugía mamaria con BGC. El día anterior se inyectó peritumoralmente, 37 MBq de 99mTc-sulfuro coloidal en un volumen de 2 ml. Se obtuvieron linfogammagrafías mamarias a los 30 minutos y 18 horas P.I., en proyecciones ANT y OA del hemitorax correspondiente. Posteriormente se analizaron los parámetros clínico-biológicos y su influencia en el resultado de la linfogammagrafía. Resultados: Las gammagrafías fueron positivas en el 85 por ciento de las pacientes. La cadena axilar se observó en el 97 por ciento y la MI en el 11 por ciento. Los factores asociados a la ausencia de visualización del GC fueron: edad superior a 50 años (94 por ciento), menopausia (89 por ciento), tamaño tumoral 2 cm (67 por ciento), las metástasis ganglionares axilares (67 por ciento), la sobreexpresión de la oncoproteína C-erbB-2 (44 por ciento) y una actividad proliferativa > 10 por ciento (67 por ciento).Conclusiones: La inyección peritumoral del radiocoloide establece el patrón de drenaje linfático tumoral en las pacientes con cáncer de mama. La ausencia de visualización del mismo puede asociarse a circunstancias como: edad 50 años, postmenopausia, tamaño tumoral 2 cm, metástasis axilares, sobreexpresión tumoral de la oncoproteina C-erbB-2 y alta actividad proliferativa del tumor mamario (AU)

Morfología e inmunofenotipo del cáncer de mama y ovario en pacientes portadoras de mutaciones BRCA-1 y BRCA-2 / Morphology and immunophenotype of cancer of the breast and ovary in patients with BRCA-1 and BRCA-2 mutations

El objetivo del trabajo ha sido el establecimiento del patrón morfo-IHQ de los carcinomas de mama y ovario familiares, asociados a mutación de los genes BRCA-1 y BRCA-2.Revisión óptica con tipificación y clasificación según grados de Bloom-Richardson de 19 casos de cáncer de mama y ovario familiares, 11 (8 tumores de mama y 3 ováricos) con mutación en BRCA-1 y 8 (5 tumores mamarios en mujeres, 2 en hombres y 1 tumor ovárico) en BRCA-2. Se realiza estudio IHQ mediante variante ENVISION con recuperación antigénica por calor, que incluye tinción con anticuerpos mono y policlonales antirreceptores hormonales, bcl-2, p53, oncogén c-erb-2, proliferación (MIB-1) y BRCA-1, añadiendo CEA.Ca 19.9 y Ca 125 en los tumores ováricos.En el grupo BRCA-1 predomina el CDI mamario con escaso componente intraductal o in situ (CID), en edades jóvenes, de alto grado morfológico (III-II), con alta proliferación, baja expresión de p53, receptores hormonales y c-erb-2 negativos. Tres son bilaterales y uno multifocal. En el grupo BRCA-2 predominan los CDI con CID asociado con sólo un CLI, de grado II-III, de menor proliferación, expresión variable de receptores hormonales, baja expresión de p53 y c-erb-2 focalmente positivo; ninguno es bilateral ni multifocal. En ambas mutaciones predominan los tumores con márgenes infiltrativos (71 por ciento en BRCA-2 y 50 por ciento en BRCA-1), sólo en un 25 por ciento de los BRCA-1 los nódulos están bien delimitados.Los tumores ováricos de ambos grupos son poco diferenciados y agresivos con alta proliferación y expresión de p53.En los carcinomas de mama asociados a mutación BRCA-1 predominan los tumores poco diferenciados con alta proliferación, baja expresión de receptores hormonales y moderada de p53, con negatividad de c-erb-2. El grupo BRCA-2 muestra un patrón más cambiante desde el punto de vista multifactorial considerado.Cazorla A, et al. Morfología e inmunofenotipo del cáncer de mama y ovario en pacientes portadoras de mutaciones BRCA-1 y BRCA-2 (AU)

[Clinico-biological impact of pS2 positivity in estrogen receptor negative-infiltrating ductal carcinomas of the breast]. / Impacto clínico-biológico de la positividad de la pS2 en carcinomas ductales infiltrantes de mama receptor de estrógenos negativos.

UNLABELLED: The pS2 protein is regulated by estrogens, but it can also be expressed in hormone independent breast carcincomas. We have carried out the present study in order to analyze the clinical-biological impact of pS2 positivity (>2 ng/mg prt.) in negative estrogen receptors (< 10 fmol/mg prt.) infiltrating ductal breast carcinomas (IDC). MATERIAL AND METHODS: 97 negative ER-IDC have been included in our study. We established the doses of the cytosol levels of pS2, progesterone receptors (PR), cathepsin D, tissue -type plasminogen activator (t-PA) and hyaluronic acid (HA), as well as the levels of HA, epidermal growth factor receptor (EGFR), CD44v5 and CD44v6 in cell surface membranes. We also considered the menopausal status, histological grade, ploidy, cellular synthesis phase, tumor size, axillary lymph node involvement and the existence of distant metastasis. The same results were obtained when the progesterone receptor status was also considered. RESULTS: ER-/pS2+ IDC presented higher (p <0,05) PR, t-PA and HA cytosol level, as well as lower EGFR concentrations, S-phase > 7% and S-phase >14% and lower N+>10 percentages and aneuploidy. They were also more frequently CD44v6+. The same results were observed when the positivity of the progesterone receptors was considered. CONCLUSIONS: The above results lead us to consider that the positivity for pS2 in ER- IDC is associated with hormone-dependent parameters, good differentiation and lower cellular proliferation, which can explain a better clinical outcome.

Influencia de la proliferación celular sobre ciertas características clínico-biológicas de los carcinomas mamarios / Influence of cell proliferation on certain clinical-biological features of breast carcinomas

Introducción. La proliferación celular constituye un parámetro biológico de gran interés en la clínica diaria. Nosotros hemos querido estudiar su influencia sobre ciertas propiedades clínico-biológicas utilizadas habitualmente para caracterizar los tumores mamarios. Pacientes y métodos. Hemos determinado en 200 carcinomas ductales infiltrantes de mama las concentraciones citosólicas de receptores de estrógenos (RE), de progesterona (RP), pS2, catepsina D y activador del plasminógeno tipo tisular (t-AP), así como las del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), proteína erbB2, CD44 v5 y CD44v6 en las membranas celulares. Asimismo, se tuvo presente el tamaño, afectación ganglionar axilar, estado menopáusico, ploidía, grado histológico, multifocalidad y multicentricidad. Resultados. Los valores de la fase S en los 200 carcinomas ductales infiltrantes estudiados oscilaron entre el 0,2 y el 28 por ciento, siendo la mediana del 7 por ciento, cifra esta última que fue considerada como límite de positividad. En los tumores proliferativos (FS > 7 por ciento) se apreciaron menores concentraciones de RP (p = 0,054), pS2 (p = 0,031) y t-AP (p = 0,018), así como mayores de EGFR (p = 0,047). Asimismo, cursaron con mayor tamaño (p = 0,041), grado histológico 3 (p = 0,002) y fueron más frecuentemente aneuploides (p = 0,000). Estos resultados se acentuaron cuando consideramos dos grupos más extremos: fase S 11,7 por ciento, cifras que corresponden a los percentiles 25 y 75 de todos los carcinomas ductales infiltrantes estudiados. Conclusiones. Los resultados anteriores nos inducen a considerar que la proliferación celular se acompaña de cambios relacionados con una mayor hormonoindependencia y desdiferenciación celular, fenómenos que pueden contribuir a explicar el peor comportamiento de los carcinomas con mayor capacidad replicativa (AU)

Impacto clínico-biológico de la positividad de la pS2 en carcinomas ductales infiltrantes de mama receptor de estrógenos negativos / Clinical-biological impact of pS2 positivity in infiltranting ductal carcinomas of the estrogen receptive breast receptor

La proteína pS2 está regulada por los estrógenos, pero puede expresarse también en tumores mamarios hormonoindependientes. Con objeto de analizar el impacto clínico-biológico de la positividad para la pS2 (> 2n/mg prt.) en carcinomas ductales infiltrantes de mama (CDI), receptores de estrógenos negativos (7 por ciento y fase S > 14 por ciento, así como inferiores porcentajes de N+>10 y aneuploidía. Asimismo, fueron con mayor frecuencia CD44v6+. Los mismos resultados se observaron al considerar también la positividad o no de los receptores de progesterona.Conclusiones: Los resultados anteriores nos inducen a considerar que la positividad para la pS2 en los CDI REse asocia a parámetros de hormonodependencia, buena diferenciación y menor proliferación celular, lo que puede traducir un mejor comportamiento clínico (AU)

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[The cytosolic hyaluronic acid level defines several clinico-biological properties of CD44v5-positive infiltrating ductal carcinoma of the breast]. / La concentración de ácido hialurónico citosólico define ciertas propiedades clinicobiológicas del carcinoma ductal infiltrante de mama CD44v5 positivo.

BACKGROUND: The hyaluronic acid (HA) is a ligand of CD44 adhesion molecule. In this work, we study if the cytosolic level of this proteoglycan can modulate certain clinical-biological properties at CD44v5-positive infiltrating ductal carcinomas (IDC) of the breast. PATIENTS AND METHODS: We have assayed, by a radioligand method, the cytosolic level of hyaluronic acid in 127 IDC. Likewise, cytosolic levels of estrogen receptors (ER), progesterone receptors (PR), pS2, cathepsin D and tissue.-type plasminogen activators (t-PA) have been dossified, as well as those of epidermal growth factor receptor (EGFR) at cell surfaces. The menopausal status, tumor size, axillary lymph node involvement, histological grade, ploidy and S-phase have also been taken into account. RESULTS: HA positive (> 4800 ng/mg prt., which represents the median value obtained with 252 tumors) carcinomas had higher levels of PR (p = 0.035) and t-PA (p = 0.000), whereas HA negative showed a higher frequency of a tumor size > 2 cm (p = 0.015), aneuploidy (p = 0.015) and S-phase > 14% (p = 0.019), as well as histological grade 3 which reached statistical significance (p = 0.062), all of which were indicators of a worse behaviour and evolution. CONCLUSIONS: Our results suggest that, as it also happens with that of the cell surface, cytosolic HA levels seems to modulate certain clinical-biological features of CD44v5-positive infiltrating ductal carcinomas of the breast. Likewise, they can help us to explain the discordant results described at the literature concerning its practical value when each of them are considered separately.

Influencia de la concentración de ácido hialurónico, citosólico y de membrana, sobre ciertas propiedades clinicobiológicas de los carcinomas ductales infiltrantes de mama CD44v6 positivos / Influence of cytosolic and membrane hyaluronic acid on certain clinical and biological properties of CD44v6-positive infiltrating ductal breast carcinomas

Introducción. El CD44v6 es una isoforma de la molécula de adhesión CD44 cuyo principal ligando es el ácido hialurónico. Hemos querido estudiar la posible asociación entre las concentraciones de ácido hialurónico, citosólico y de membrana, y ciertas propiedades clinicobiológicas de los carcinomas ductales infiltrantes de mama (CDI) CD44v6 positivos. Pacientes y métodos. Hemos estudiado, en 63 casos y con métodos inmunológicos, las concentraciones citosólicas de receptores de estrógenos, de progesterona, pS2, activador del plasminógeno tipo tisular (t-AP) y catepsina D, así como las del receptor del factor de crecimiento epidérmico y proteína erbB2/neu en las membranas celulares. Asimismo, tuvimos presente el estado menopáusico, tamaño, afectación ganglionar, ploidía, fase de síntesis celular y grado histológico. Resultados. Los tumores de membrana negativos para ácido hialurónico (< 1.500 ng/mg de proteína) presentaron menores concentraciones (p = 0,005) y porcentaje de positividades (p = 0,000) para los receptores de estrógenos, no se asociaron al estado premenopáusico (p = 0,044), fueron más frecuentemente aneuploides (p = 0,022), proliferativos (p = 0,008) y cursaron con invasión axilar superior a 3 ganglios (p = 0,048). Los tumores citosólicos negativos para ácido hialurónico (< 4.800 ng/mg de proteína) mostraron menores concentraciones de t-AP (p = 0,005) y de los receptores del factor de crecimiento epidérmico (p = 0,028), y fueron más frecuentemente aneuploides (p = 0,028). Conclusiones. Los resultados anteriores sugieren que la concentración de ácido hialurónico, tanto en membrana como en citosol, parece asociarse a ciertas propiedades clinicobiológicas de los CDI/CD44v6 positivos reflejando las menores concentraciones del proteoglicano, un fenotipo más indiferenciado y hormonoindependiente. Asimismo, resaltan el valor del ácido hialurónico y su receptor como una unidad funcional, y podrían explicar las discrepancias descritas en la bibliografía cuando se consideran aisladamente cada uno de ellos (AU)

Estudio de las diferencias clínico-biológicas entre los carcinomas ductales infiltrantes de mama pT1 y pT2. Posible impacto en su ulterior comportamiento / Study of the clinico-biological differences between pT1 and pT2 infiltrating ductal carcinonas of the breast. Possible impact on their clinical outcome

Propósito: Profundizar en la fisiopatología tumoral y explicar cómo el tamaño se asocia a determinadas propiedades clínico-biológicas en los carcinomas ductales infiltrantes de mama TI a, TI b, TI c y T2 que pueden ayudar a explicar su ulterior comportamiento clínico. Material y métodos: Hemos determinado en 237 casos (136 T1 y 101 T2) las concentraciones citosólicas de los receptores de estrógenos, de progesterona, pS2, catepsina D, activador del plasminógeno tipo tisular y ácido hialurónico, así como las de proteína oncogénica erbB2/neu, receptor del factor de crecimiento epidérmico, CD44v5, CD44v6 y ácido hialurónico en las membranas celulares. Asimismo, tuvimos presente la afectación axilar ganglionar, grado histológico, estado menopáusico, multicentricidad, multifocalidad, fase de síntesis celular y ploidía. Resultados y concusiones: Los resultados obtenidos nos inducen a las siguientes consideraciones: 1) La afectación ganglionar axilar se incrementa conforme lo hace el tamaño tumoral, siendo, en nuestra experiencia, importante en los carcinomas 2 cm y 3) Los cambios clínico-biológicos más significativos se producen en el paso de T1 a T2 (< 2 cm a 2-5 cm) y corresponden a una mayor afectación ganglionar axilar, fase de síntesis celular, positividad para el CD44v5 y frecuencia de grado histológico 3, así como a una menor concentración de activador del plasminágeno tipo tisular, todo lo cual puede contribuir a explicar su peor comportamiento clínico (AU)

Estudio del ácido hialurónico en la membrana celular de procesos mamarios benignos y malignos. Correlaciones clinicobiológicas / Cell surface hyaluronic acid levels in benign and malignant breast diseases. Clinico-biological correlations

Introducción. Este trabajo estudia el comportamiento del ácido hialurónico de membrana en los procesos mamarios benignos y malignos, así como su posible asociación con determinados parámetros clinicobiológicos que pueden incidir directamente en el comportamiento posterior de estos últimos. Pacientes y métodos. Hemos determinado las concentraciones de ácido hialurónico en la membrana celular de 45 tejidos mamarios normales, 21 fibroadenomas, 174 carcinomas ductales infiltrantes y 16 carcinomas lobulillares infiltrantes, comparando los resultados con otros parámetros clínicos y biológicos habitualmente determinados en nuestro laboratorio. Resultados. En los carcinomas ductales infiltrantes, las concentraciones de ácido hialurónico oscilaron entre 49 y 6.843 ng/mg, con una mediana de 1.463 ng/mg de proteína), no difiriendo de las constatadas en los tejidos normales y carcinomas lobulillares infiltrantes (i = 208-5.246; mediana 1.589 ng/mg de proteína), pero siendo inferiores a los de los fibroadenomas (p = 0,00069). Los casos de carcinomas ductales infiltrantes positivos para ácido hialurónico (> 1.463 ng/mg de proteína, mediana del grupo global) se dieron preferentemente en mujeres premenopáusicas (p = 0,005), presentaron mayores porcentajes de positividades (p = 0,010) para el receptor del factor de crecimiento epidérmico y fueron menos frecuentemente CD44v5+ (p = 0,013), CD44v6+ (p = 0,003), grado histoló gico 3 (p = 0,020), aneuploides (p = 0,027) y proliferativos (fase S > 7 por ciento; p = 0,022). Conclusiones. Los resultados anteriores sugieren que la concentración de ácido hialurónico de membrana se asocia a determinadas propiedades clinicobiológicas de los carcinomas ductales infiltrantes de mama, que pueden incidir en su comportamiento posterior. Asimismo, nuestros hallazgos pueden ayudar a comprender las discrepancias descritas en la bibliografía acerca de la utilidad clínica de las diferentes isoformas variantes del CD44 en los carcinomas mamarios (AU)

Supervivencia del cáncer de mama a los 10 y 15 años en 1.147 enfermas tratadas con cirugía y tratamiento complementario / Ten and fifteen-year survival rates in 1147 breast cancer patients after surgery and adjuvant therapy

Introducción. Presentamos un trabajo retrospectivo de la supervivencia del cáncer de mama a los 10 y 15 años en relación con diversos factores pronósticos. Pacientes y método. Entre 1963 y 1998 hemos seleccionado a 1.147 pacientes, de las cuales 964 presentaban carcinoma infiltrante operable (en estadios T1-T3) con historia completa. Se han comparado dos series de 452 y de 512 enfermas, con una evolución media de 10 a 25 años. Las técnicas utilizadas han sido la mastectomía radical, modificada o ampliada (89,5 por ciento) y la cirugía conservadora (10,5 por ciento). También se ha utilizado la ovariectomía quirúrgica bilateral, la administración de andrógenos (serie 1) y antiestrógenos (serie 2). La radioterapia y quimioterapia postoperatorias se han empleado parcialmente en ambas series. Resultados. La supervivencia a 10 y 15 años ha sido similar en ambas series, siendo en estadio N negativo significativamente mayor en T1 (p = 0,01) y T2 (p = 0,04) con respecto a T3. En estadio N positivo también se obtiene una diferencia significativa en la supervivencia de T1 (p < 0,001) y T2 (p < 0,001) respecto a T3. Conclusión. El tratamiento del cáncer de mama debe ser realizado en estadio T1 o T2 por su supervivencia significativamente mayor (AU)

La anatomía patológica como factor pronóstico en el carcinoma lobulillar invasivo de la mama / Invasive lobular carcinoma of the breast : histopathology as a prognostic factor

Propósito: El carcinoma lobulillar invasivo de la mama presenta características únicas que lo diferencian del carcinoma ductal, como los hallazgos frecuentes de multicentricidad, bilateralidad, afectación de la mama contralateral, la positividad de los márgenes de la pieza y un teórico mayor porcentaje de afectación a nivel regional, que podrían influir en el pronóstico de la enfermedad. Material y métodos: Con el ánimo de evaluar las características definitorias del pronóstico en este tipo tumoral, se han estudiado ciertos factores de la anatomía patológica, como lo son el tamaño tumoral, el nivel de afectación axilar, el grado de malignidad tumoral, la afectación de los márgenes de la pieza, la muticentridad y la positividad de los receptores tumorales, para relacionarlos con la supervivencia a largo plazo en una población de 390 casos de carcinoma lobulillar invasivo de la mama en un estudio multicéntrico que refiere los resultados del período 1980-1997. Resultados y conclusiones: En conclusión, se observa que el pronóstico del carcinoma lobulillar se determina por el nivel de afectación regional, el tamaño tumoral y el grado de malignidad tumoral principalmente; la afectación axilar demuestra esta influencia en períodos avanzados del seguimiento de la paciente la positividad de los márgenes tumorales y la multicentricidad no se relacionan significativamente con el pronóstico (AU)

Molecular analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in 32 breast and/or ovarian cancer Spanish families.

It is estimated that about 5-10% of breast cancer cases may be due to inherited predisposition. Until now, two main susceptibility genes have been identified: BRCA1 and BRCA2. The first linkage and mutational studies suggested that mutations in these two genes would account for the majority of high-risk breast cancer families, but recent studies show how the proportion of families due to BRCA1 or BRCA2 mutations strongly depends on the population and the types of family analyzed. It is now clear that, in the context of families with a modest cancer profile, which are the most commonly found in the clinical practice, the percentage of mutations found is much lower than that suggested by the first studies. In the present study, we analyze a group of 32 Spanish families, which contained at least three cases of female breast cancer (at least one of them diagnosed before the age of 50 years), for the presence of mutations in the BRCA genes. The total proportion of mutations was low (25%), although the percentage of mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes was higher, considering the breast and ovarian cancer families and the male breast cancer families respectively. Our results are in agreement with the idea that a great proportion of moderate-risk cancer families could be due to low penetrance susceptibility genes distinct from BRCA1 or BRCA2.

Prognostic factors in invasive lobular carcinoma of the breast: a multivariate analysis. A multicentre study after seventeen years of follow-up.

BACKGROUND AND GOALS: The purpose of this study was to characterize the biologic determinants that affect the behavior of invasive lobular carcinoma of the breast. MATERIAL AND METHODS: A prospectively accrued data base containing 9,619 breast cancer cases was queried for specific pathological features. From this data base, 390 patients with invasive lobular carcinoma of the breast treated and followed at any of these three centers: San Carlos Hospital, Doce de Octubre Hospital or The Jimenez Diaz Foundation in Madrid (Spain) were reviewed and results, in terms of overall survival and disease-free survival were recorded for a long-term follow-up of 206 months (17 years). RESULTS: The parameters that showed an important statistical influence on survival were the stage at diagnosis, the tumor size and nodal status, as well as the tumor grade. Age showed a limited influence, and multicentricity, or the type of surgical procedure had no statistical impact on survival. CONCLUSIONS: Our analysis specifies the clinico-pathological features that influence the prognosis of invasive lobular carcinoma of the breast, and confirms that conservative therapy may be an appropriate treatment for this type of cancer.

Molecular analysis of the BRCA2 gene in 16 breast/ovarian cancer Spanish families.

The recent isolated gene BRCA2 is responsible for about 45% of familial breast cancer and the majority of male breast cancer families. In order to evaluate the role of inherited BRCA2 mutations in Spanish families, the complete coding sequence of the gene was screened by SSCP/sequencing in 16 high-risk breast/ovarian cancer families. Four mutations were found that cause a premature termination codon. Two of them have been reported elsewhere and one is a novel mutation. In addition we have found seven polymorphisms, two of which have not been previously described. One of the mutations, 936delAAAC was found in two of our high-risk families. Because this mutation is considered as recurrent, we have tried to estimate its frequency in our breast cancer population. A total of 127 moderate- high-risk families were screened for this mutation and it was also found in another high-risk family. All the families carrying the 936delAAAC mutation harboured part of a common haplotype shared by other reported carriers, suggesting a possible founder effect for this mutation.

[Expression of CD44 variant v6 in breast carcinoma and its relationship with other parameters of tumor biology]. / Expresión de la variante v6 de CD44 en carcinomas de mama y su relación con otros parámetros de la biología tumoral.

BACKGROUND: The variant v6 of CD44 has been associated with metastatic behaviour in neoplasms such as lymphoma, colon carcinoma and breast carcinoma. The expression of CD44v6 in breast carcinoma by flow cytometry and its relationship with other tumor markers is studied in this paper. MATERIAL AND METHODS: The expression of CD44v6 was studied in 46 fresh tissue specimens by flow cytometry using a monoclonal antibody which recognizes the variant v6. Ploidy and cell cycle were also studied by flow-cytometry using propidium iodide labelling. p 53, c-erbB-2 and estrogen receptor expression as well as cell proliferation by Ki-67 staining were performed by immunohistochemistry. RESULTS: Nineteen out of 46 tumors were CD44v6 positive, without correlation with other tumor markers. Levels of CD44v6 in 19 positive samples sligtly correlates with S-phase and hystological grade. CONCLUSIONS: In the present study there was not a correlation among the presence of the variant v6 of CD44 on tumor cells from breast carcinoma and the aggressivity of the tumor. The expression of CD44v6 by flow cytometry does not seem to be a good prognostic marker.

Mutation analysis of the BRCA2 gene in breast/ovarian cancer Spanish families: identification of two new mutations.

The recently isolated gene BRCA2 is responsible for about 45% of familial breast cancer and the majority of male breast cancer families. We have screened 12 high risk breast/ovarian Spanish families for mutations in BRCA2, using SSCP followed by direct sequencing. We have found mutations in four of our 12 families (33.3%), including two with male breast cancer. Three of the mutations were frameshift and one was a missense. Two of the mutations have been previously published and two are new mutations.