RESUMO
ABSTRACT Monilethrix is a genetic condition that affects the hair shaft. We describe a family with this disease, focusing on its clinical aspects and microscopic hair characteristics. The patient was a 10-year-old female with history of hypotrichosis. In addition to diffuse alopecia, there was brittle hair, with ruptures in the hair shaft at different levels. The hair had a nodular appearance at naked eye. Other family members had the same symptoms, what indicates an autosomal dominant pattern of inheritance. Microscopic analysis revealed capillary fibers with areas of elliptical nodular appearance interspersed with regions of dystrophic constriction.
RESUMO A monilétrix é uma condição genética que acomete a haste capilar. Descrevemos uma família com essa doença, enfocando seus aspectos clínicos e as características microscópicas do cabelo. A paciente era do sexo feminino, 10 anos de idade, e apresentava história de hipotricose. Além da alopecia difusa, notava-se um cabelo quebradiço, com rupturas na haste capilar em diferentes níveis. Os cabelos possuíam um aspecto nodular a olho nu. Outros membros da família apresentavam os mesmos sintomas, o que indica um padrão de herança autossômica dominante. A análise microscópica revelou fibras capilares com áreas de aparência nodular elíptica, intercaladas por regiões de constrição distrófica.
RESUMO
ABSTRACT Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy is a rare autosomal recessive disorder characterized by sparse scalp hair caused by hair follicle abnormalities as well as progressive retinal degeneration leading to blindness in the second or third decade of life. It is associated with mutations of the cadherin 3 (CDH3) gene, which result in abnormal expression of P-cadherin. Mutations in CDH3 are related to ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy. In this report, we describe an 11-year-old Iranian boy born with a missing left index fingernail and sparse scalp hair who later displayed macular pigmentary changes. Genetic testing of the CDH3 gene revealed a homozygous gene variant at exon 6 (640A>T). This novel in-frame mutation converts a lysine to a premature stop codon, altering synthesis of P-cadherin on chromosome 16q22.
RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Mutações no gene CDH3 estão relacionados à displasia ectodérmica, ectrodactilia e distrofia macular. Neste relato descrevemos um menino Iraniano de 11 anos de idade, com ausência da unha na mão esquerda e rarefação capilar desde o nascimento, e que posteriormente apresentou alterações pigmentares maculares. Teste genético do gene CDH3 revelou uma variação homozigótica no exon 6 (640A>T). Essa mutação in-frame troca uma lisina por um codon de parada prematura, alterando a síntese da proteína P-caderina no cromossomo 16q22.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Caderinas/genética , Distrofias Hereditárias da Córnea/genética , Hipotricose/genética , Degeneração Macular/genética , Irã (Geográfico) , MutaçãoRESUMO
A displasia ectodérmica (DE) é um grupo heterogêneo raro de doenças hereditárias em que duas ou mais estruturas anatômicas derivadas do ectoderma demonstram alteração no seu desenvolvimento. A DE hipoidrótica é o fenótipo mais comum da doença, a qual se apresenta caracteristicamente como uma malformação congênita caracterizada por hipotricose, oligodontia e redução da transpiração (hipoidrose). Manifestações dentárias incluem dentes conóides, hipodontia ou anodontia total e erupção retardada dos dentes permanentes. A literatura não relata nenhum tipo de tratamento específico para a doença, entretanto alguns procedimentos estéticos podem ser realizados no intuito de melhorar a aparência e promover o bem estar psicossocial desses indivíduos. O tratamento odontológico empregado é geralmente a reabilitação protética com a finalidade de melhorar a estética facial e a função mastigatória. O objetivo deste trabalho é descrever e discutir as características clínicas e fisiopatológicas da displasia ectodérmica através do relato de um caso clínico de um paciente do gênero masculino de 12 anos de idade
Ectodermal dysplasia (ED) is a heterogeneous group of rare inherited diseases in which two or more anatomical structures derived from the ectoderm demonstrate change in their development. DE hypohidrotic is the most common disease phenotype, which characteristically presents itself as a congenital malformation characterized by hypotrichosis, oligodontia and reduction of perspiration (hypohidrosis). Manifestations include dental conoids teeth, hypodontia or complete agenesis and delayed eruption of permanent teeth. The literature reports no specific treatment for the disease, however some cosmetic procedures can be performed in order to improve the appearance and promote psychosocial well-being of these individuals. Dental treatment is usually employed prosthetic rehabilitation in order to improve facial aesthetics and masticatory function. The objective of this study is to describe and discuss the clinical and pathophysiological features of ectodermal dysplasia by reporting a case of a male patient of 12 years old
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Anodontia , Displasia Ectodérmica , Estética Dentária , Reabilitação BucalRESUMO
A 33-year-old woman presented with a 3-year history of progressive alopecia of the scalp. Past treatment with hydroxicloroquine did not show improvement. Physical examination revealed multiple areas of alopecia with atrophic aspect of the scalp, and axillary and pubic hypotrichosis. Dermoscopy showed hyperkeratosis and accentuation of follicular ostia. Anatomopathological examination revealed decrease in the number of hair follicles, upper perifollicular infiltrate and areas with fibrosis. The Piccardi-Lassueur-Graham-Little syndrome is a rare disorder, characterized by the triad of multifocal scarring alopecia of the scalp, keratotic follicular eruption and hypotrichosis of axillary and pubic regions. Management is a challenge and many medications tried have controversial results. We report a case of this rare syndrome which improved with corticoids.
Mulher, 33 anos, apresenta quadro de alopecia progressiva do couro cabeludo há 3 anos. Tratamento com hidroxicloroquina há 12 meses, sem apresentar melhora. Ao exame físico exibe múltiplas áreas de alopecia cicatricial no couro cabeludo, além de hipotricose axilar e pubiana. A dermatoscopia evidencia hipercetose folicular e acentuação dos óstios foliculares. O exame anatomopatológico revela diminuição do número de folículos pilosos, infiltrado perifolicular e fibrose. A síndrome de Graham-Little Piccardi Lassueur é uma dermatose rara, caracterizada pela tríade de alopecia cicatricial multifocal do couro cabeludo, ceratose folicular disseminada e hipotricose das regiões axilares e pubianas. A terapêutica desta dermatose é um desafio, muitas medicações relatadas tem resultados controversos. Relatamos o caso desta síndrome rara que apresentou melhora com corticoterapia.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Alopecia/patologia , Cicatriz/patologia , Couro Cabeludo/patologia , Dermoscopia , Hipotricose/diagnóstico , Ceratose/patologia , SíndromeRESUMO
A cirurgia plástica dispõe de um variado arsenal de técnicas para o tratamento das alopéciascicatriciais. A correção cirúrgica dos defeitos do couro cabeludo deve começar por uma sistematizaçãoda classificação das lesões. A proposta de um algoritmo tem por objetivo organizarde maneira racional as opções para cada caso, sem, no entanto, substituir o julgamento e acriatividade do cirurgião. Este trabalho apresenta um raciocínio clínico que poderá facilitara escolha da melhor opção cirúrgica para corrigir cicatrizes do couro cabeludo.
Plastic surgery has a varied arsenal of techniques for the treatment of scar alopecia. Thesurgical correction of scalp defects should begin with a systematic classification of thetype of injury. An algorithm has been developed that rationalizes and organizes the surgicaloptions in each case, without attempting to replace the surgeons judgment and creativity.This paper presents a clinical analysis that could assist the selection of the best surgicalalternative for different cases of scar alopecia.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Feminino , Alopecia/cirurgia , Couro Cabeludo/cirurgia , Hipotricose , Estatística como Assunto , Ferimentos e Lesões , Algoritmos , Cabeça , Prontuários Médicos , Métodos , Pacientes , Técnicas e Procedimentos DiagnósticosRESUMO
A síndrome dos cabelos anágenos frouxos caracteriza-se por cabelos finos e rarefeitos que podem ser facilmente extraídos, de forma indolor, mediante leve tração. Acomete principalmente crianças. O tricograma evidencia 70% ou mais de pêlos anágenos desprovidos das bainhas radiculares interna e externa, apresentando cutícula enrugada em sua porção proximal. Apesar de benigno e auto-limitado, o distúrbio freqüentemente aflige os pais e deve ser diferenciado do eflúvio telógeno e da tricotilomania.
Loose anagen hair syndrome is characterized by thin and sparse hairs that can be easily extracted upon mild traction. The disorder affects predominantly children. Trichogram shows at least 70% of loose anagen hairs devoid of inner and outer hair sheaths, presenting a ruffled cuticle at the proximal portion. Although benign and self-limited, the disorder frequently concerns parents and should be further differentiated from telogen effluvium and trichotillomania.