Mechanisms of achromatic vision in invertebrates and vertebrates: a comparative study

Intracellular recording in the retina of the snail, Helix pomatia L., reveals the existence of two types of cell responsive to diffuse flashes of achromatic or monochromatic light: B-type cells, which respond with sustained depolarization that is sometimes accompanied by spikes, and D-type cells, which respond with sustained hyperpolarization. The peak of spectral sensitivity for both B- and D-cells falls in the 450-500 nm range and coincides with range of maximal sensitivity for the rhodopsin family of photopigments. Within a proposed two-channel model of snail achromatic vision, responses of the B- and D-cells are represented by a two-dimensional ‘excitation vector’. The length of the ‘excitation vector’ is approximately constant, and its direction correlates with light intensity. The vector model of light encoding in the snail is discussed in relation to models of achromatic vision in vertebrates (fish, frog, monkey, and humans) based on psychophysical, behavioral and neurophysiological data. Intracellular data in the snail taken together with data from vertebrate animals support the hypothesis that a 2-dimensional model of brightness and darkness encoding utilizes a universal mechanism of ‘vector encoding’ for light intensity in neuronal vision networks (AU)

El registro intracelular en la retina del caracol, Heliz pomatia, L., muestra la existencia de dos tipos de células que reaccionan a destellos difusos de luz acromática o monocromática: las células tipo B responden con una depolarización constante con picos de actividad ocasionales; y las células tipo D responden con una hiperpolarización constante. El pico de sensibilidad espectral de las células B y C se centra en un rango de entre 450-500 nm y coincide con los rangos de máxima sensibilidad de las rodopsinas, de la familia de los fotopigmentos. Desde el modelo de dos-canales de visión acromática del caracol, las respuestas a las células B y D están representadas por un vector de excitación de dos-canales. La extensión de este vector de excitación es más o menos constante, y su dirección correlaciona con la intensidad de la luz. El procesamiento de la luz de los caracoles se discute en términos del modelo del vector en relación con modelos de visión acromática en vertebrados (peces, ranas, monos, y humanos) basados en datos psicofisiológicos, conductuales y neurofisiológicos. Tomados en conjunto, los datos intracelulares del caracol y los de animales vertebrados se sostiene la hipótesis de que el modelo de 2-dimensiones para el procesamiento del brillo y la oscuridad se basa en un mecanismo universal de codificación vectorial para la intensidad de la luz en las redes neuronales de visión (AU)

Empatía y diálogo tónico: el trabajo precursor de Julián Ajuriaguerra / Empathy and tonic dialogue: the seminal work of Julian Ajuriaguerra

Este artículo resume los intentos realizados recientemente para encontrar una base neurofisiológica a conceptos tales como empatía e intersubjetividad. La empatía interviene como un “diálogo intersubjetivo” entre la madre y su niño, el psicoterapeuta y el paciente y en las interrelaciones humanas en general. Ese diálogo intersubjetivo, que había ya sido descrito por Julián Ajurriaguerra a partir de 1950 ha encontrado en los recientes hallazgos sobre las “neuronas espejo” una base fisiológica atractiva, aunque todavía no es totalmente extrapolable a los seres humanos (AU)

This paper summarises recent attempts to find neuronal bases to concepts such as empathy and intersubjectivity. Empathy intervenes as an “intersubjective dialogue” between the mother and her child, the patient and the therapist, and in all human relations. This intersubjective empathic dialogue, already described by Julián Ajuriaguerra in the 1950´s as “tonic dialogue” has found an attractive physiological base in the recent findings on “mirror neurons” although it still cannot be totally extrapolated to human beings (AU)

Sensory-motor axonal peripheral neuropathy in an advanced breast cancer patient treated with ixabepilone

Ixabepilone is a novel microtubule-stabilising agent used as monotherapy or in combination with capecitabine to treat taxane- and anthracycline-refractory breast cancer. We report the case of a patient who experienced an unusual motor neuropathy after the first cycle. This is a very uncommon secondary effect, but it must be taken into account as a possible complication of treatment with ixabepilone (AU)

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Coding of Luminance and Color Differences on Neurons in the Rabbit's Visual System

The neuronal activity in the rabbit’s visual cortex, lateral geniculate nucleus and superior colliculus was investigated in responses to 8 color stimuli changes in pairs. This activity consisted of phasic responses (50-90 and 130-300 Ms after stimuli changes) and tonic response (after 300 Ms). The phasic responses used as a basis for the matrices (8 × 8) constructed for each neuron included the average of spikes/sec in responses to all stimuli changes. All matrices were treated by factor analysis and the basic axes of sensory spaces were revealed. Sensory spaces reconstructed from neuronal spike discharges had a two dimensional(with brightness and darkness axes) or four-dimensional (with two color and two achromatic axes) structure. Thus it allowed us to split neurons into groups measuring only brightness differences and the measuring of color and brightness differences between stimuli. The tonic component of most of the neurons in the lateral geniculate nucleus showed linear correlation with changes in intensities; therefore, these neurons could be characterized as pre-detectors for cortical selective detectors. The neuronal spaces demonstrated a coincidence with spaces revealed by other methods. This fact may reflect the general principle of vector coding (Sokolov, 2000) of sensory information in the visual system (AU)

Se examinaron la actividad neuronal en la corteza visual, el núcleo lateral geniculado y el collículo superior del conejo en las respuestas a 8 cambios de estímulos de color en parejas. Esta actividad consistía en respuestas fásicas (50-90 y 130-300 Ms después del cambio estimular) y respuesta tónica (después de 300 Ms). Las respuestas fásicas empleadas como una base para las matrices (8 × 8) construidas para cada neurona incluían la media de picos/segundo en respuestas a todos los cambios estimulares. Todas las matrices fueron tratadas por análisis factorial y se pusieron de manifiesto los ejes básicos de espacios sensoriales. Los espacios sensoriales reconstruidos de las descargas neuronal espico tenían una estructura bi-dimensional (con ejes de brillo y oscuridad) o de cuatro dimensiones (condos ejes de color y dos ejes acromáticos). Así, nos permitió dividir las neuronas en grupos que sólo medían las diferencias en brillo y los que medían las diferencias entre los estímulos en color y brillantez. El componente tónico de la mayoría de las neuronas en el núcleo geniculado lateral mostraron una correlación linear con los cambios en las intensidades: de ahí, estas neuronas se podrían caracterizar como pre-detectores para los detectores corticales selectivos. Los espacios neuronales mostraron una coincidencia con los espacios revelados por otros métodos. Este hecho podría reflejar el principio general de la codificación vectorial (Sokolov, 2000) de la información sensorial en el sistema visual (AU)

Protocórtex frente a protomapa: una perspectiva desde el bulbo olfativo / Protocortex versus protomap: a perspective from the olfactory bulb

Introducción y objetivo. El sistema olfativo es un modelo extraordinario para la investigación de la guía y la conectividad del crecimiento axonal. Durante el desarrollo, el epitelio olfativo, el bulbo olfativo y la corteza olfativa diferencian varios tipos celulares, y extienden sus proyecciones axonales. Dado que hay una relación estrecha entre estas tres estructuras, nos hacemos la siguiente pregunta: ¿es necesaria la llegada de las aferencias sensoriales procedentes del epitelio olfativo para iniciarse la formación de las proyecciones centrales del bulbo olfativo? Esto nos lleva a otra pregunta más general: ¿es necesario el establecimiento de conexiones aferentes para inducirse un programa de desarrollo en las células diana? Desarrollo. El establecimiento inicial de las proyecciones centrales del bulbo olfativo ocurre independientemente de la llegada de los axones del epitelio olfativo, lo que refuerza la idea de que las diferentes regiones corticales se predeterminan ya antes de la migración de neuronas posmitóticas, por lo menos en el caso del bulbo olfativo. Esto implica un control molecular, intrínseco y estricto de las distintas estructuras del sistema olfativo. Conclusiones. Entonces, ¿cómo encuentran las proyecciones axonales su correcta localización dentro del cerebro? Mecanismos por contacto y moléculas quimiotrópicas cooperan para fijar su posición en el telencéfalo, y evitan que los axones del bulbo invadan otras estructuras diferentes a la corteza olfativa. Al mismo tiempo, estimulan la formación de colaterales axónicas, en una orquesta de señales atrayentes/permisivas y repulsivas/inhibidoras. En etapas posteriores del desarrollo, se completará la apariencia madura del bulbo olfativo (AU)

Introduction and aim. The olfactory sensory system is a unique model for the research of guidance and connectivity of growing axons. During development, the olfactory epithelium, the olfactory bulb and the olfactory cortex differentiate several cell types and extend projection axons. Because there is a close relationship between these three structures, we ask the question as to whether establishment of the olfactory bulb central projections can proceed independently of the arrival of the olfactory sensory afferents. This raises another more general question: is establishment of afferent connections necessary to awake a developmental program in target cells? Development. The initial establishment of the olfactory bulb central projections occurs independently of the arrival of the olfactory axons from the olfactory epithelium, which reinforces the idea that cortical regions are already patterned before migration of newborn neurons, at least for the olfactory bulb and maybe for the entire brain. This implies a strict intrinsic molecular control of the distinct olfactory structures, independent one of each other. Conclusions. How then, do axonal projections find their correct way within the brain? Contact-mediated mechanisms and chemotropic molecules cooperate to fix their position in the telencephalon, prevent bulbar axons from invading structures other than the olfactory cortex and, at the same time, stimulate axonal branching in an orchestra of both, attractive/promoting and repulsive/inhibiting signals. At later stages, the mature appearance of the olfactory bulb will be completed and refined (AU)

Neuropeptides in the cat diencephalon: II. Hypothalamus

We have reviewed the distribution and functions of neuropeptides in the cat hypothalamus. Our review focuses in the cat hypothalamus on the following points: 1) the distribution and coexistence of neuropeptides; 2) the anatomical relationships among the different neuropeptides; 3) the peptidergic pathways (afferences and efferences); 4) comparison of the distribution of neuropeptides in the mammalian hypothalamus; and 5) the physiological functions of neuropeptides. Although at present the distribution of many neuropeptides in the hypothalamus of the cat is known, there is little information about other aspects of neuropeptides in the same diencephalic region. Thus, in order to know more the distribution and functions of neuropeptides in the cat hypothalamus in detail, in the future appropriate methodologies must be applied in order to determine, for example, the distribution of the neuropeptide receptors, the distribution of neuropeptidases, the peptidergic synaptic connections, the coexistence of neuropeptides and the physiological actions of the neuropeptides in the cat hypothalamus (AU)

Hemos revisado la distribución y las funciones de diferentes neuropéptidos en el hipotálamo del gato. Nuestra revisión se centra en los siguientes puntos: 1) la distribución y coexistencia de neuropéptidos; 2) las relaciones anatómicas entre los diversos neuropéptidos; 3) las vías peptidérgicas (aferencias y referencias); 4) la comparación de la distribución de neuropéptidos en el hipotálamo de mamíferos; y 5) las funciones fisiológicas de los neuropéptidos. Aunque actualmente la distribución de muchos neuropéptidos en el hipotálamo del gato es conocida, hay poca información sobre otros aspectos de estos neuropéptidos en la misma región diencefálica. Por eso, con el fin de conocer más detalladamente la distribución y las funciones de los neuropéptidos en el hipotálamo del gato, han de ser aplicadas en el futuro las metodologías adecuadas para determinar, por ejemplo, la distribución de los receptores de neuropéptidos, la distribución de neuropeptidasas, las conexiones sinápticas peptidérgicas, la coexistencia de neuropéptidos y las acciones fisiológicas de los neuropéptidos en el hipotálamo del gato (AU)

Neuropsicobiología de la relación entre la experiencia sensitiva posnatal y el desarrollo de la precisión en las conexiones neuronales / Neuropsychobiology of the relationship between postnatal sensory experience and development of precision in neuronal connections

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El tálamo: una puerta dinámica a la percepción / The thalamus: a dynamic door to perception

Introducción. La mayoría de la información sensorial llega hasta la corteza cerebral tras pasar por el tálamo. Dado que dependemos críticamente de la actividad de nuestros sentidos para relacionarnos con el mundo exterior, podemos considerar el tálamo como una pieza clave en la percepción. Desarrollo. Lejos de comportarse con una simple estación de relevo, los circuitos talámicos representan la armazón sobre la que se construye un auténtico filtro biológico y dinámico capaz de seleccionar los mensajes que han de llegar a la corteza en función de su relevancia y del estado conductual del sujeto. Este filtrado implica el concurso de múltiples neurotransmisores que representan a otros tantos sistemas aferentes. De entre ellos resaltan el conjunto formado por la acetilcolina y el óxido nítrico, cuyos axones nacen en el tronco del encéfalo, y las fibras nerviosas que la propia corteza cerebral envía hacia el tálamo. Conclusión. En este trabajo revisamos los aspectos funcionales del control talámico de la información, centrándonos en el sistema visual, con referencias a las alteraciones derivadas de su mal funcionamiento (AU)

Los sueños de fase mor: apariencia sensorial, extrañeza, y representación cognitiva / REM dreams: sensorial appearance, bizarreness and cognitive presentation summary

En este trabajo se han analizado distintos parámetros cognitivos, emocionales y sensoriales asociados al recuerdo de los sueños propios de la fase MOR en sujetos normales. La apariencia visual (cromática, acromática, y nivel de nitidez), la extrañeza, el papel del durmiente, el nivel del recuerdo y la emoción asociada constituyeron las variables de un cuestionario administrado a una población de 12 sujetos (siete mujeres y cinco hombres) voluntarios sanos al ser despertados tras una fase de movimientos oculares rápidos en el Laboratorio de Sueño. Los resultados muestran la existencia de un patrón de características sensoriales y cognitivas en los sujetos normales, que incluye cromaticidad, nitidez, sonido, emociones asociadas, protagonismo del durmiente, duración subjetiva distinta de la duración real del episodio onírico y diferencia entre la extrañeza subjetiva y la objetiva percibida durante el sueño (AU)

Bases fisiopatológicas de la distonía / The pathophysiological basis of dystonia

Objetivo. Se revisan los mecanismos que participan en la fisiopatología de las distonías. Desarrollo. Se discute separadamente el papel de los ganglios basales, de las interneuronas espinales y troncoencefálicas, y de la corteza motora primaria, en la génesis de la distonía. Un mecanismo fundamental es la alteración en el patrón de descarga del pálido medial y tálamo, secundario a lesiones o disfunciones de los ganglios basales que sería la causa del desequilibrio entre excitación e inhibición presente en la corteza motora.Otros factores como la repetición excesiva de un movimiento o la descarga crónica anormal de aferencias sensitivas podrían ser agentes fisiopatológicos relacionados y que contribuyeran a la reorganización cortical. Esta se caracteriza por la ampliación de los campos receptivos sensoriales y las áreas de representación somatotópica de los músculos implicados en la distonía, causando solapamientos que explicarían fenómenos típicos de la distonía como el overflow y la co-contracción muscular. Conclusiones. Hipotéticamente, la aparición de alteración de los ganglios basales, la repetición exagerada de un movimiento de precisión, el cambio del esquema motor o un aumento crónico en la descarga de las aferencias sensoriales son causas que podrían sumarse y colaborar en distinta proporción en cada tipo de distonía. Determinar en qué medida interviene cada una es un reto para el futuro y abre una puerta a nuevas aproximaciones terapéuticas (AU)

Morfología de los nervios periféricos, de sus cubiertas y de su vascularización / The morphology of peripheral nerves, their sheaths and vascularization

Esta revisión pretende ser una puesta al día de la morfología de los nervios periféricos, las características y las funciones de sus envolturas y, por último, su vascularización. El sistema nervioso periférico está formado por un conjunto de nervios que tienen la función de recoger los estímulos desde la periferia y de transportar hacia ella la respuesta motora, secretoria o vegetativa que se origine. El tejido conectivo que rodea a los nervios periféricos en toda su extensión está formado por el endoneuro, el perineuro y el epineuro. El endoneuro rodea a los axones de forma individual; éstos se agrupan en fascículos, cada uno de ellos envuelto por el perineuro, y por último el conjunto de fascículos que agrupan a la totalidad de los axones presentes en ese nervio se hallan envueltos por el epineuro. Los axones forman un plexo intraneural de tal forma que los axones van ocupando posiciones en diferentes fascículos a lo largo de su trayecto. El número y el tamaño de los fascículos varían a lo largo del trayecto de un nervio por la disposición plexual de los axones. Los nervios periféricos tienen una rica vascularización en todo su trayecto, con múltiples anatomosis que forman la red vascular intraneural, la cual está formada principalmente por las arteriolas, los capilares, las vénulas poscapilares y las vénulas. En cuanto al efecto de barrera hematoneural y la existencia de permeabilidad capilar, los capilares endoneurales tienen uniones más fuertes, a diferencia de las células endoteliales de los vasos encontrados en el epineuro y en el perineuro. En los troncos nerviosos periféricos existen dos redes distintas de canales linfáticos, separadas por la barrera perineural. Los nervi-nervorum son nervios especiales de naturaleza simpática y sensitiva que se originan a partir del propio nervio y de los plexos perivasculares (AU)

Pattern of neurofilament expression in the developing cochleovestibular ganglia in vivo, and modulation by neurotrophin 3 in vitro / Patrón de expresión de neurofilamentos en los ganglios cocleo-vestibulares en desarrollo in vivo y modulación por neurotrofina 3 in vitro

Neurofilaments are the cytoskeletal intermediate filaments in neurons. They consist of three proteins (NFPs) with estimated molecular masses of 68, 160 and 200 kDa. The expression of NFPs by cells is regarded as a hallmark of neuronal differentiation and evolution. In the present study we analyzed the pattern of NFP expression in the neurons of the chicken cochleo-vestibular ganglion (CVG) during development and early post-hatching stages. We also investigated the expression of NFPs "in vitro" and their regulation by the neurotrophic factor NT3 to assess the participation of NFPs in neurotrophin-induced effects. The occurrence of NFP immunoreactivity (IR) "in vivo" and "in vitro" was studied using both Western-blot and immunohistochemistry on whole mount embryos, tissue sections and primary cultures. The 68 kDa NFP subunit was expressed as from stage E4 to E10, while the 160 kDa NFP subunit was found in all developmental stages and on the early post-hatching days (P10). The 200 kDa NFP subunit was observed at later developmental stages from E10 to P30. The immunoreactivity for each NFP subunit detected in inner ear sections was consistent with the data obtained by immunoblotting. NFPs were localized in the neuronal perikarya and their processes, allowing us to establish the temporal pattern of innervation of the sensory neuroepithelia located in the inner ear. Primary cultures with NT3 reproduced the "in vivo" pattern of NFP expression. The present results demonstrate that NFP subunits are developmentally regulated, suggesting that they may be specifically involved in the maturation of CVG neurons. Furthermore, the findings obtained in cultured neurons point to a regulation of NFP expression by neurotrophin-3 (AU)

Los neurofilamentos son los filamentos intermedios citoesqueléticos en las neuronas. Constan de tres proteínas (NFPs) con masas moleculares estimadas de 68, 160 y 200 kDa. La expresión de NFPs por las células se considera típica de la diferenciación y evolución neuronal. En este estudio analizamos el patrón de expresión de NFP en las neuronas del ganglio cocleo-vestibular (GCV) del pollo durante la fase de desarrollo y la fase temprana post-eclosión. También investigamos la expresión de NFPs in vitro y su regulación por el factor neurotrófico NT3 (neurotrofina 3) para evaluar la participación de NFPs en los efectos inducidos por la neurotrofina. La presencia de inmunorreactividad (IR) a las NFPs in vivo e in vitro se estudió utilizando tanto el método de Western-blot como la inmunohistoquímica sobre preparaciones completas de embriones, secciones tisulares y cultivos primarios. La subunidad de NPF de 68kDa fue expresada a partir de la fase E4 hasta la E10, mientras que la subunidad de NPF de 160 kDa se encontró en todas las fases de desarrollo y en los días tempranos post-eclosión (P10). La subunidad de NFP de 200 kDa se observó en fases posteriores de desarrollo a partir de E10 hasta P30. La inmunorreactividad hacia cada subunidad detectada en secciones del oído interno fue consistente con los datos obtenidos con la inmunotransferencia. Los NFPs estaban localizados en los pericarion neuronales y sus procesos, permitiéndonos establecer el patrón temporal de inervación de los neuroepitelios sensoriales ubicados en el oído interno. Los cultivos primarios con NT3 reprodujeron el patrón “in vivo” de expresión de NFP. Los resultados aquí obtenidos demuestran que las subunidades de NFP son reguladas según su grado de desarrollo, lo cual sugiere que es posible que estén implicadas específicamente en la maduración de neuronas del GCV. Además, los hallazgos encontrados en neuronas en cultivo apuntan hacia una regulación de la expresión de NFP por la neurotrofina 3 (AU)

Anatomía funcional de los ganglios basales / Functional anatomy of the basal ganglia

Introducción. La corteza cerebral de los mamíferos se encuentra masivamente interconectada con los ganglios basales. La manera en que los ganglios basales procesan la información se ha aceptado, desde su descripción en los años 80. Se trata de un modelo no definitivo, con numerosos puntos aún por aclarar. Desarrollo. El núcleo estriado (EST) constituye la entrada al circuito de los ganglios basales (GB) y recibe numerosas aferencias de la corteza cerebral. A su vez, el segmento interno del globo pálido (GPi) y la substancia nigra pars reticulata (SNpr) representan los principales núcleos de salida del circuito las cuales ejercen una influencia inhibitoria sobre las neuronas premotoras de la lamina ventral del tálamo. Entre el núcleo de entrada y las estructuras de salida existen dos sistemas paralelos de proyección denominados vía directa y vía indirecta. La vía directa proyecta monosinápticamente sobre el complejo GPi/SNpr. La vía indirecta proyecta polisinápticamente sobre el complejo GPi/SNpr, pasando previamente por el segmento externo del globo pálido (GPe) y núcleo subtalámico. El desequilibrio en la activación de ambos circuitos produciría alteraciones en la descarga del complejo GPi/SNpr, que darían lugar a la aparición de bradicinecia o hipercinesia. La bradicinecia o acinesia se produciría por la inhibición gabérgica aumentada de las neuronas premotoras talámicas resultantes de una excesiva descarga del complejo GPi/SNpr. Conclusión. La exploración actual de la electrofisiología de los ganglios basales y el cuidadoso análisis del resultado clínico de lesiones circunscritas a determinadas porciones del tálamo, subtálamo y globo pálido interno en pacientes con la enfermedades Parkinson ha dado lugar a la aparición de efectos que serían paradójicos, según el modelo actual de los ganglios basales (AU)

Del umbral a la neuromatriz / From the gate to the neuromatrix

La contribución más importante de la teoría de la regulación del umbral a nuestro conocimiento del dolor fue su hincapié en los mecanismos neurales centrales. Esa teoría obligó a las ciencias médicas y biológicas a concebir el cerebro como un sistema activo que filtra, selecciona y modula los estímulos. Por otra parte, las astas dorsales dejaron de ser estaciones de transmisión meramente pasivas para convertirse en lugares donde ocurrían actividades dinámicas (inhibición, excitación y modulación). El gran reto que nos plantea el futuro es llegar a comprender el funcionamiento del cerebro. Por ello, he propuesto que el cerebro posee una red neural -en la neuromatriz de la conciencia corporal- que integra diferentes estímulos para producir el tipo de respuesta que provoca dolor. La neuromatriz de la conciencia corporal está formada por una red neural ampliamente distribuida y formada por componentes paralelos somatosensoriales, límbicos y talamocorticales que son responsables de las dimensiones senso-discriminativas, afectivo-motivacionales y evaluo-cognitivas de la experiencia del dolor. La arquitectura sináptica de la neuromatriz está determinada por factores genéticos y sensoriales. La respuesta "neuroespecífica" de la n e u romatriz -conjunto de impulsos nerviosos con distintas dimensiones temporales y espaciales- es producida por programas neurales genéticamente incorporados a la neuro matriz que determinan las cualidades específicas y otras propiedades de la experiencia y la conducta del dolor. Entre los diferentes estímulos que actúan sobre los programas de la neuromatriz y contribuyen a la respuesta neuroespecífica se encuentran (1) los estímulos sensoriales (receptores cutáneos, viscerales y otros receptores somáticos); (2) estímulos visuales y otros estímulos sensoriales que influyen en la interp retación cognitiva de la situación; (3) estímulos cognitivos y emocionales fásicos y tónicos desde otras áreas del cere b ro ; (4) modulación inhibidora neural intrínseca inherente en todas las funciones cerebrales; (5) la actividad de los sistemas de regulación del estrés del organismo, entre ellos las citoquinas y los sistemas endocrino, autonómico, inmune y opiáceo. Hemos recorrido un largo camino desde el concepto psicofísico que planteaba una relación simple y unívoca entre lesión y dolor. Ahora existe un marco teórico en donde el potente sistema de estrés y las funciones cognitivas del cerebro, además de los estímulos sensoriales tradicionales, modulan una plantilla genéticamente determinada para la conciencia corporal (AU)

Enfermedad de charcot-marie-tooth tipo 2 / Type 2 charcot-marie-tooth disease

Introducción y desarrollo. La enfermedad de CharcotMarie-Tooth tipo 2 (ECMT 2) tiene una prevalencia similar a la de ECMT 1. El intervalo de edades de comienzo de la ECMT 2 es muy variable (entre la segunda y la séptima década). Clínicamente es imposible diferenciar la ECMT 1 de la de tipo 2, pero para un grado equivalente de debilidad muscular, la amiotrofia es más marcada en la segunda. Las velocidades de conducción nerviosa motora y sensitiva son normales o mínimamente enlentecidas ( 38 m/s) y se acompañan de la caída en la amplitud de los potenciales nerviosos en los miembros inferiores, y no siempre así en los superiores. Estas anomalías electrofisiológicas no son precoces y, por lo tanto, no permiten un rápido diagnóstico presintomático de los portadores en riesgo. Las alteraciones histopatológicas son compatibles con atrofia primaria de las neuronas motoras de las astas anteriores y de las neuronas sensitivas de los ganglios de las raíces posteriores, con degeneración secundaria de los axones distales de los nervios periféricos. La transmisión autosómica dominante es el modo principal de herencia, pero sólo una minoría de familias se han ligado a loci genéticos situados en los cromosomas 1, 3 y 7. Conclusión. Como paso previo para un rápido diagnóstico molecular y terapia génica, es necesario identificar los genes situados en los loci hasta ahora conocidos y descubrir otros nuevos (AU)