Clear Cell Renal Cell Carcinoma with Hemangioblastoma-Like Features: A Case Report

Abstract Background: Clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) constitutes the most frequently encountered sporadic class of kidney cancer in adults. Recently, a rare form of clear cell kidney cancer known as ccRCC with hemangioblastoma-like features was proposed, with unique immunological characteristics and a good prognosis. The tumor expressed alpha-inhibin and carbonic anhydrase Ⅸ (CA9) as examined by immunohistochemistry. Methods: Herein, we report a clinical instance of ccRCC with hemangioblastoma-like features. A 49-year-old woman presenting with a chief complaint of hematuria underwent a comprehensive and meticulous assessment. Imaging findings indicated the presence of a mass in the right kidney. Subsequently, she underwent a partial nephrectomy. Results: Histopathological analysis of the resected specimen confirmed the presence of ccRCC with hemangioblastoma-like features. The patient was discharged from the hospital six days post-surgery and could resume her daily activities. During a one-year follow-up after surgery, no signs of recurrence were detected. Conclusions: This case demonstrates the importance of including ccRCC with hemangioblastoma-like features in the differential diagnosis of renal masses in patients with hematuria, and suggests partial nephrectomy as an effective treatment modality for this rare subtype of renal cell carcinoma. However, because of the small number of reported cases and insufficient follow-up time, further investigation is necessary to determine the optimal therapeutic approach and to identify the molecular and genetic characteristics of this tumor (AU)

Sporadic hemangioblastoma of cauda equina: A case-report and brief literature review / Hemangioblastoma esporádico de cauda equina: aporte de un caso y breve revisión de la literatura

Hemangioblastomas are rare lesions accounting for 1–5% of all spinal cord tumors and are mostly associated with von Hippel–Lindau syndrome. Localization in the cauda equina is uncommon. In this manuscript we aim to describe a rare case of sporadic intradural extramedullary hemangioblastoma of the cauda equina and present a literature review. A systematic research was performed on Pubmed, MEDLINE, and Google Scholar, using as keywords “spinal hemangioblastoma” and “cauda equina tumors”. The previous literature is integrated by the description of the present case. A 49 year-old female, presented on August 2020 to our institution suffering from claudication neurogena, right sciatica and paraesthesia in right L5 radicular dermatome for more than 3 months. Neurological examination revealed hypoesthesia on right L5 dermatome and weakness of right anterior tibialis muscle. An MRI which showed an intradural mass at L1/2 level and an angiography that showing a nidus of serpiginous vessels inside the lesion. Microsurgical en bloc resection of lesion was performed with adjuvant neurophisological intra operative monitorings. Histological examination provided the diagnosis of hemangioblastoma. After surgery symptoms and neurological impairment gradually improved. A 10 months post-operative MRI showed no residual tumor. Although intradural extramedullary hemangioblastoma of the cauda equina without von Hippel–Lindau syndrome it is a rare pathological entity, this diagnosis must be taken in for cauda equina masses. Preoperative embolization is an option to minimize intraoperative bleeding. Radiosurgery seems to prevent recurrences when the tumor is not completely excised. Complete surgical removal of the lesion is usually possible and lead to a low likelihood of recurrence (AU)

Los hemangioblastomas son lesiones raras que representan del 1 al 5% de todos los tumores de la médula espinal y se asocian principalmente al síndrome de von Hippel-Lindau. La localización en la cauda equine es infrecuente. En este manuscrito nuestro objetivo es describir un caso raro de hemangioblastoma intradural extramedular esporádico de la cauda equina y presentar una revisión de la literatura. Se realizó una bùsqueda sistemática en Pubmed, MEDLINE y Google Scholar, utilizando como palabras clave «spinal hemangioblastoma» y «cauda equina tumors». Presentamos el caso clínico y se discute, y se compara con la literatura previamente publicada al respecto. Mujer de 49 años, se presentó en agosto del 2020 a nuestra institución. Los síntomas fueron claudicatio neurogena, ciática derecha y parestesia en dermatoma radicular L5 derecho durante más de 3 meses. El examen neurológico reveló hipoestesia en el dermatoma L5 derecho y debilidad del músculo tibial anterior derecho. La resonancia magnética mostró una masa intradural a nivel L1/2 y la angiografía mostró un nido de vasos serpiginosos dentro de la lesión. Se realizó una resección microquirúrgica en bloque de la lesión con monitorización intraoperatoria neurofisiológica adyuvante. El examen histológico proporcionó el diagnóstico de hemangioblastoma. Después de la cirugía, los síntomas y el deterioro neurológico mejoraron gradualmente. Una resonancia magnética 10 meses después de la operación no mostró tumor residual. Aunque el hemangioblastoma intradural extramedular de la cauda equine sin síndrome de von Hippel-Lindau es una entidad patológica poco frecuente, este diagnóstico debe tenerse en cuenta cuando una masa afecta a la cola de caballo. La embolización preoperatoria es una opción para minimizar el sangrado intraoperatorio. La radiocirugía parece prevenir las recurrencias cuando el tumor no se extirpa por completo (AU)

Hemangioma capilar de retina primario y secundario en México / Primary and secondary retinal capillary haemangioma in Mexico

Se presenta una serie de 16 casos de hemangioma capilar retiniano de pacientes valorados en un hospital oftalmológico de enseñanza en la Ciudad de México: 7 de ellos eran hemangioblastomas primarios y 9 eran secundarios a enfermedad de von Hippel-Lindau. Todos los casos relacionados con esta enfermedad presentaban en ese momento manifestaciones sistémicas como: tumores cerebelosos, medulares o renales. El tratamiento para el hemangioma capilar retiniano debe ser individualizado con base en diversos factores como el número de lesiones, la exudación o la presencia de desprendimiento de retina asociado. Se debe de contar con un abordaje multidisciplinario (AU)

A series is presented of 16 cases of retinal capillary haemangioma from consecutive patients at an ophthalmology teaching hospital in Mexico City. There were 7 primary haemangioblastomas, and 9 due to von Hippel-Lindau disease. All cases associated with this disease already had systemic manifestations, such as cerebellar, medullary and renal tumours. Treatment of capillary haemangiomas must be individualised, based on several factors, including the number of lesions, exudation, or presence of retinal detachment. A multidisciplinary approach is essential (AU)

Ciatalgia de presentación atípica en paciente con hemangioblastoma de filum terminale / Atypical onset of sciatica in a patient with a filum terminale hemangioblastoma

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Múltiples imágenes nodulares hipervasculares / Multiple hypervascular nodule images

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Análisis genético en una familia con síndrome de Von Hippel-Lindau / Genetic analysis of a family with Von Hippel-Lindau syndrome

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante asociada a mutaciones en el gen supresor de tumores VHL localizado en el cromosoma 3p25. El VHL se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores malignos y benignos en el sistema nervioso central y órganos internos, incluyendo el hígado, el páncreas y la glándula adrenal. Actualmente se conocen más de 823mutaciones distintas del gen VHL. En el presente estudio describimos el caso clínico de una familia afecta por VHL tratada en el Hospital Universitario de la Ribera y los resultados del análisis genético de 3 de sus miembros, permitiendo identificar como causa de la enfermedad a la mutación R167G en el exón 3 del gen VHL (AU)

Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) is an autosomal dominant inherited disease associated with mutations in the VHL tumour suppressor gene located on chromosome 3p25. VHL is characterized by the development of multiple malignant and benign tumours in the central nervous system and internal organs, including liver, pancreas and the adrenal gland. More than 823 different mutations of the VHL gene have currently been identified. In the present study we describe the case of a family affected by VHL treated at the University Hospital of La Ribera and the results of the genetic analysis of three relatives, identifying the mutation R167G in exon 3 of VHL gene as the cause of VHL syndrome in this family (AU)

Propranolol e inyecciones intravítreas de ranibizumab en el desprendimiento seroso macular secundario a hemangioblastoma retiniano capilar / Oral propranolol and intravitreal ranibizumab for refractory serous macular detachment secondary to retinal capillary hemangioblastoma

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Hemangioblastoma radicular extraforaminal de la raíz L4 derecha / Hemangioblastoma of the right L4 nerve root with radicular extraforaminal involvement

Los hemangioblastomas son tumores benignos, hipervasculares, cuya localización más frecuente es a nivel de la fosa posterior o la médula espinal. Los hemangioblastomas radiculares representan menos del 2% del total. Presentamos el caso de un paciente con un cuadro de dolor radicular en el territorio de la raíz L4 derecha a consecuencia de un hemangioblastoma radicular dependiente de dicha raíz. El diagnóstico primario de esta patología suele ser erróneo, sospechándose esta entidad únicamente durante el acto quirúrgico. Dada la gran vascularización que presentan, es aconsejable intentar una embolización prequirúrgica para disminuir así el sangrado intraoperatorio y evitar lesiones en raíces elocuentes. En nuestro caso, tras la devascularización del tumor y bajo control neurofisiológico, se consiguió una extirpación completa de la lesión sin evidenciarse déficit neurológico posterior

Hemangioblastomas are benign hypervascular tumours, which are frequently located at the posterior fossa or the spinal cord. Nerve root hemangioblastomas account for less than 2%of total cases. Sometimes the initial diagnosis can be inaccurate and the final diagnosis is not reached until the surgical procedure is performed. Given the high vascularisation of this particular kind of tumour, preoperative embolisation of the tumour is recommended to reduce surgical bleeding and minimise the risk of injuries to motor nerve roots. In this particular case, the patient presented with radicular pain in the right L4 nerve root territory originated by a radicular extraforaminal hemangioblastoma. After tumour devascularization and under neurophysiological control, total excision of lesion was achieved without posterior neurological deficit

Neurocitoma atípico de cerebelo que simula un hemangioblastoma. Presentación de un caso / Atypical cerebellar neurocytoma resembling a hemangioblastoma. A case report

Hasta agosto 2013 se han descrito alrededor de 105 casos de neurocitomas extraventriculares intracraneales, de los cuales el 6% se localizan en el cerebelo y el 22% son neurocitomas extraventriculares atípicos. El neurocitoma extraventricular atípico es una variante infrecuente, con solo 24 casos descritos y con un pronóstico más sombrío que el neurocitoma central típico. Se presenta un neurocitoma extraventricular atípico de cerebelo, nunca publicado hasta la fecha; de ahí el interés de este trabajo. Destaca la singularidad de ser un tumor quístico con nódulo mural, una presentación poco frecuente. Los neurocitomas extraventriculares son tumores con baja incidencia que deben considerarse en el diagnóstico diferencial inicial de lesiones cerebelosas quísticas con nódulo mural. Dado que el pronóstico depende del grado de atipia y de la resección quirúrgica, en casos de neurocitomas extraventriculares atípicos el seguimiento debe ser más estrecho, por el mayor riesgo de recidivas que presentan

Through August 2013, 105 cases of intracranial extraventricular neurocytoma (EVN) had been described; 6% were located in cerebellum and 22% were atypical EVN.A rare morphologic form of neurocytoma, atypical EVN has had only 24 cases reported to date. Its prognosis is poorer than the typical central neurocytoma. This case report describes an atypical cerebellar EVN, a form that has not been reported yet, hence the interest of this article. We emphasise its cystic nature and mural nodule, in an infrequent presentation.EVN are low-incidence tumours that we need to take into consideration when making the differential diagnosis of cystic cerebellar lesions with mural nodule. Given that the prognosis of atypical EVNs depends on the atypical nature and on the grade of resection, medical follow up has to be more constant, due to the greater degree of recurrence

Tratamiento del hemangioblastoma retiniano en el síndrome de Von Hippel-Lindau / Treatment of retinal hemangioblastoma of Von Hippel-Lindau síndrome

Los hemangioblastomas capilares retinianos suelen ser un signo de la enfermedad de Von Hippel-Lindau, aunque también se pueden ver como una entidad aislada sin afectación sistémica. Los hemangioblastomas capilares retinianos son la manifestación más frecuente y más temprana de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (1-8), por lo que es esencial el conocimiento de esta patología por parte del Oftalmólogo, ya que éste a menudo es el primero en sospecharla. Realizamos una revisión con las principales características de esta enfermedad y las opciones de tratamiento que existen en la actualidad (AU)

Retinal capillary hemangioblastomas are usually a sign of Von Hippel- Lindau disease, although they can also be seen as an entity isolated without systemic involvement. Retinal capillary hemangioblastomas are the manifestation more frequent and early disease Von Hippel- Lindau (1-8), so it is essential to the knowledge of this condition by the ophthalmologist, since this is often the first to suspect it. We carry out a review with the main characteristics of this disease and the treatment options that exist today (AU)

Hemangioblastoma sólido-quístico supratentorial afectando la hoz del cerebro. Presentación de un caso / Solid-cystic supratentorial hemangioblastoma affecting the falx cerebri. Report of a case

Introducción. Los hemangioblastomas son neoplasias benignas que se originan en el sistema nervioso central y constituyen entre un 1,5-2,5% de los tumores intracraneales. Mayoritariamente son de localización infratentorial, afectando principalmente al cerebelo (76%). Las lesiones supratentoriales son sumamente raras, siendo en estos casos la localización más habitual el lóbulo frontal, parietal o temporal. La afectación meníngea es excepcional, habiéndose descrito sólo ocho casos en la literatura. En un 30% de los casos, estos tumores se asocian al síndrome de von Hippel Lindau (VHL).Caso clínico. Mujer de 67 años sin antecedentes patológicos ni familiares de interés que se presentó conclínica neurológica de 4 meses de evolución. El estudio de resonancia magnética craneal demostró una lesión única sólido-quística frontal paramedial derecha, encontacto con la hoz del cerebro, que se orientó como meningioma. El estudio anatomo-patológico de la pieza quirúrgica objetivó una proliferación celular constituida por células poligonales con citoplasma claro debido a la presencia de vacuolas intracitoplasmáticas y núcleo redondo u oval sin atipia citológica. Estas células estaban acompañadas de una rica red vascular de tipocapilar, con anastomosis y extravasación sanguínea. Se diagnosticó de hemangioblastoma supratentorial. Discusión. El diagnóstico preoperatorio de estas neoplasias es difícil debido a que la sospecha clínica esbaja cuando se halla en localización supratentorial. Las técnicas de imagen son de utilidad, realizándose el diagnóstico definitivo a través del estudio anatomopatológico. El uso de técnicas de inmunohistoquímica es de gran ayuda para el diagnóstico diferencial con lesiones que habitualmente se localizan en esta región. La importancia de un diagnóstico correcto de estos tumores histológicamente benignos, radica, entre otras cosas,en la posible asociación con en síndrome de VHL y suscomplicaciones (AU)

Hemangioblastomas are benign neoplasias that are originated in the central nervous systemand constitute between 1.5-2.5% of intracranial tumors.The majority of them are infratentorial, mainly affectingthe cerebellum (76%). Supratentorial lessions are rare,being in these cases the frontal, parietal or temporallobes the most common locations. Meningeal involvementis in frequent. Only eight cases have been reported in the literature. In 30% of the cases, these tumors areas sociated with von Hippel Lindau syndrome (VHL).Case report. 67 year old woman without any medicalor family history. She presented with 4 month evolution neurological symptoms. The cranial MRI scan showed a solitary solid-cystic lesion on the right paramedianfrontal lobe, in contact with the falx cerebri. The pathological analysis showed a cellular proliferation composed of polygonal cells with clear cytoplasm due to the presence of intracytoplasmic vacuoles and round oroval nucleus without cytologic atypia. These cells wereaccompanied by a rich vascular network of capillarytype and blood extravasation. She was diagnosed ofsupratentorial hemangioblastoma. Conclusion. The preoperative diagnosis of these neoplasmsis difficult because the clinical suspicion is low in supratentorial location. Imaging techniques are useful but definitive diagnosis is made through pathologic examination. The use of immunohistochemical techniquesis helpful for the differential diagnosis with lesions that are more common in this region. The importance of acorrect diagnosis of these histologically benign tumors,lies on the possible association with VHL syndrome and its complications (AU)

Anestesia epidural para cesárea en una paciente con enfermedad de Von Hippel-Lindau / Epidural anesthesia for cesarean section in a patient with von Hippel-Lindau disease

La enfermedad de von Hippel Lindau es un transtornogenético autosómico dominante con penetranciavariable, caracterizado por hemangioblastomas multiorgánicosprincipalmente en la retina y cerebelo y con predisposicióna desarrollar carcinoma. Se comunica el casode una gestante a término de 28 años de edad, portadorade la enfermedad de von Hippel Lindau, sin clínicaneurológica en el momento de la cesárea, con historia deafectación ocular y cerebelosa, a quien se le habían extirpadohemangioblastomas cerebelosos en varias ocasiones.Se eligió anestesia epidural por no presentar afectacióndel sistema nervioso, en el momento de la cirugía(AU)

Von Hippel-Lindau disease is a dominant autosomalgenetic condition with variable penetrance and expre -ssivity. It is characterized by hemangioblastomas inmultiple organs but mainly in the retina and cerebellum.There is a predisposition to carcinoma. We report acesarean section in a 28-year-old woman with von Hippel-Lindau disease. She had no neurologic symptoms at thetime of the operation but a history of ocular and cerebellarinvolvement and several procedures to remove cerebellarhemangioblastomas. Epidural anesthesia was chosen giventhat there was no nervous system involvement at the timeof surgery(AU)

Mujer de 38 años con poliglobulia y una masa abdomina / A 38-year-old woman with polyglobulia and a abdominal mass

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Hemangioblastoma quístico de la unión bulbomedular asociado a enfermedad de von Hippel-Lindau. Presentación de dos casos y revisión de la bibliografía / Cystic hemangioblastoma of the junction of the medulla and upper spinal cord associated to von hippel-lindau disease. Two case reports and a review of the literature

Introducción. Los hemangioblastomas son tumores benignos muy vascularizados que pueden presentarse de forma esporádica o bien asociados al síndrome de von Hippel-Lindau en un 20% de los casos. Sólo un 5-20% de los hemangioblastomas se localizan en el tronco cerebral, y los de la unión bulbomedular son los diagnosticados con menor frecuencia. Casos clínicos. Dos pacientes jóvenes fueron diagnosticados de enfermedad de von Hippel-Lindau tras comenzar con un hemangioblastoma quístico de la unión bulbomedular como primera manifestación patológica. Ambos fueron intervenidos mediante craneotomía suboccipital, y se les extirpó completamente ambas lesiones sin presentar déficit neurológicos posquirúrgicos. Uno de los pacientes requirió una reintervención años después por una nueva recidiva de hemangioblastoma sintomático en la médula dorsal. El estudio genético llevado a cabo en ambos pacientes confirmó la presencia de una mutación en el gen VHL, responsable del cuadro sindrómico que padecían. Conclusión. La presencia de hemangioblastomas quísticos de la unión bulbomedular asociados a la enfermedad de von Hippel-Lindau es muy infrecuente. A pesar de la dificultad técnica existente para su extirpación, la incorporación de las últimas técnicas de neuroimagen y microcirugía ha permitido una reducción significativa de la morbimortalidad asociada al tratamiento quirúrgico de estos pacientes (AU)

Introduction. Hemangioblastomas are very highly vascularised benign tumours that can present either sporadically or in association with von Hippel-Lindau syndrome in 20% of cases. Only 5-20% of hemangioblastomas are located in the brainstem, and those that occur at the junction of the medulla and upper spinal cord are the ones that are less commonly diagnosed. Case report. Two young patients were diagnosed with von Hippel-Lindau disease after beginning with a cystic hemangioblastoma at the junction of the medulla and upper spinal cord as the first pathological manifestation. Both of them underwent a suboccipital craniotomy and the two lesions were completely removed without any kind of post-operative neurological deficits. One of the patients required a reintervention some years later due to a new recurrence of a symptomatic hemangioblastoma in the dorsal medulla. The genetic study conducted in both patients confirmed the presence of a mutation in the VHL gene, which is responsible for the syndrome they were suffering from. Conclusions. The presence of cystic hemangioblastomas of the junction of the medulla and upper spinal cord associated to von Hippel-Lindau disease is very rare. Despite the technical difficulties involved in removing them, the incorporation of the latest neuroimaging and microsurgery techniques has made it possible to significantly reduce the morbidity and mortality rate associated to the surgical treatment of such patients (AU)

Cáncer de riñón hereditario / Hereditary renal cancer

El cáncer de riñón es la décima causa más común de muerte por cáncer. Esta revisión analiza las características de los síndromes hereditarios más frecuentes asociados a un subtipo histológico de tumor renal específico, su prevalencia y penetrancia, test genéticos disponibles y programas de cribado/detección precoz y tratamiento recomendados. En el síndrome de Von Hippel-Lindau un 40% de los pacientes desarrollan carcinoma renal de células claras bilateral y multifocal. También son frecuentes el hemangioblastoma del SNC o retina, feocromocitomas y tumores del saco endolinfático. Se han descrito cuatro fenotipos clásicos de VHL en función de la mutación y un diferente riesgo de feocromocitoma o carcinoma de células renales. Se puede realizar test genético de diagnóstico de confirmación, diagnóstico prenatal o preimplantación. El cáncer papilar renal hereditario tiene múltiples carcinomas papilares bilaterales de subtipo histológico 1. El gen asociado es el proto-oncogen c-met. El síndrome de Birt-Hogg-Dubé por mutaciones en el gen FLCN combina múltiples tumores renales bilaterales de tipo oncocitoma, carcinoma cromófobo, tumor híbrido oncocítico y una minoría carcinoma de células claras renales. Se asocia a fibrofoliculomas cutáneos, quistes de pulmón y neumotórax espontáneo. Histológicamente, hay lesiones iniciales de oncocitosis o híbridos oncocíticos excepcionales fuera del síndrome hereditario. La leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales por mutaciones del gen fumarato hidratasa tiene en un 15%de los pacientes un agresivo carcinoma papilar tipo 2, en un 75% leiomiomas cutáneos múltiples y en 100% leiomiomas uterinos. En el estudio histopatológico se observan unos macronúcleolos eosinófilos característicos. La Esclerosis tuberosa es uno de los síndromes hereditarios más frecuentes asociado a angiomiolipoma (70% de afectados),quistes renales, oncocitoma o carcinoma renal de células claras (AU)

Kidney cancer is the tenth most common cause of cancer death. There are a growing number of genes known to be associated with an increased risk of specific types of kidney cancer. People with Von Hippel-Lindau syndrome have about a 40% risk of developing multiple bilateral clear cell kidney cancers. They can also develop retinal and brain hemangioblastoma, kidneys or pancreas cysts, pheochromocytoma and endolymphatic sac tumor. Four phenotypes with different renal cancer and pheocromocitoma risk have been described depending on the germline mutation. Hereditary papillary renal cell carcinoma syndrome has type 1 papillary renal cell carcinomas associated with protooncogenec-MET germline mutations. Birt-Hogg-Dubé syndrome has FLCN gene mutations associated with fibrofolliculomas, lung cysts with a high risk for spontaneous pneumothorax, and a 15% to 30% risk of kidney cancer (most classified as chromophobe carcinoma, oncocytoma or oncocytic hybrid, but clear cell and papillary kidney cancers have also been reported). Histopathological findings such as oncocytosis and oncocytic hybrids are very unusual outside the syndrome. Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome shows mutations of Fumarate hydratase gene and cutaneous leiomyomata in 76% of affected individuals, uterine leiomyomata in 100% of females, and unilateral, solitary, and aggressive papillary renal cancer in 10 to 16% of patients. A specific histopathological change is eosinophilic prominent nucleoli with a perinucleolar halo. Tuberous sclerosis complex is one of the most prevalent (1/5.800) hereditary syndromes where renal disease is the second leading cause of death, associated with angiomyolipomas (70%), renal cysts, oncocytomas or clear cell cancer (AU)

Hemangioblastoma quístico de bulbo raquídeo / Cystic bulbar hemangioblastoma

Introducción. Los hemangioblastomas son neoplasias de naturaleza vascular y de características benignas. Representan entre el 2 y el 3% de los tumores cerebrales, y entre el 7 y el 12% de los procesos neoformativos localizados en la fosa posterior. La primera descripción de esta enfermedad se remonta al año 1904, cuando von Hippel hizo pública la primera descripción del hemangioma retiniano. Caso clínico. Varón de 41 años que acudió a su médico, tras presentar durante tres semanas episodios intermitentes de hipo, autolimitados y de duración variable, en ocasiones relacionados con la ingesta y en otras aparecían de forma espontánea. En la exploración neurológica llamaba la atención la presencia de hipoestesia toracoabdominal izquierda. Mediante técnicas de neuroimagen se diagnosticó una lesión tumoral, bien delimitada, quística, de localización bulbar. El abordaje quirúrgico se realizó mediante craniectomía suboccipital, y se llevó a cabo una extirpación completa de la lesión. El estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico de hemangioblastoma. El paciente evolucionó satisfactoriamente, sin presentar nueva clínica neurológica. Conclusión. La localización más frecuente de los hemangioblastomas es en el vérmix y los hemisferios cerebelosos, siendo infrecuente la localización bulbar, que representa un porcentaje inferior al 5% de los hemangioblastomas cerebrales, así como la forma de presentación clínica mediante hipo persistente

Introduction. Hemangioblastomas are neoplasm of vascular type having benign characteristics. They representbetween 2-3% of brain tumors and 7-12% of neoformative processes in the posterior fossa. The first description of the disease goes back to the year 1904, when Eugene von Hippel made the description of retinal haemangioblastoma. Case report. A male patient of 41 years-old who went to his doctor after three weeks of having intermittent episodes of hiccups. In the neurological examination the presence of left thoracic-abdominal hypoesthesia was shown. Brain tumor was diagnosed by neuroimagetechniques. It was well defined, cystic and placed in bulbar region. Surgical approach was carried out by means of suboccipital craniectomy, with the complete removal of the lesion. The histological study confirmed the hemangioblastoma diagnosis. The patient evolved satisfactory, without presenting new neurological symptoms. Conclusion. The most frecuent localization of hemangioblastomas is in vermix and cerebellum hemispheres. The bulbar localization is infrequent (whichrepresents less percentage than 5% of cerebral hemangioblastomas) likewise the clinical manifestation though hiccups

Tumores craneales radioinducidos: serie clínica y revisión de la literatura / Radiation-induced cranial tumors: clinical series and literature review

La inducción de neoplasias constituye una complicaciónbien conocida, aunque poco frecuente, de la irradiacióncraneal. Los meningiomas son las neoplasiascraneales radioinducidas (RI) más frecuentes, seguidasde los gliomas y los sarcomas, siendo extremadamenteraros otros tipos tumorales tales como loshemangioblastomas.Presentamos 7 pacientes con tumores cranealessecundarios a radioterapia, diagnosticados en nuestrohospital entre los años 1990 y 2006. Se realizó unarevisión retrospectiva de sus datos clínicos. Todos lospacientes habían sido irradiados en la infancia comotratamiento de otra enfermedad, y cumplían los criteriosde neoplasia RI.Cuatro pacientes desarrollaron meningiomas, mientrasque los 3 restantes presentaron otros tumores (unglioblastomas multiforme, un hemangioblastoma y unosteosarcoma de partes blandas). En los siete casos selogró una resección quirúrgica completa. El diagnósticopreoperatorio basado en resonancia magnética (RM)coincidió con el diagnóstico histológico en seis casos.Los factores de riesgo más importantes para desarrollaruna neoplasia RI son, según la literatura, la edad enel momento de la irradiación y la dosis administrada.El diagnóstico diferencial de estas neoplasias se planteacon aquellas lesiones que aparezcan tras la irradiacióncraneal, especialmente las recidivas, ya que el desarrollo de neoplasias RI constituye una complicación muy poco frecuente. El pronóstico de esta enfermedad, incluso tras resecciones completas, depende del diagnóstico histológico del tumor RI

Induction of tumors are , although rare , known complicaciónbien of cranial irradiation . Meningiomas are the most common radiation cranial neoplasms (RI ), followed by gliomas and sarcomas , being extremely rare other tumor types such as hemangioblastomas . Present 7 patients with RI brain tumors diagnosed in our hospital between 1990 and 2006. Unarevisión retrospective of his clinical data was performed . All patients were irradiated in childhood for treatment of other diseases , and met the RI criteriosde neoplasia . Four patients developed meningiomas, while the remaining 3 had other tumors ( unglioblastomas multiforme , a hemangioblastoma and a soft tissue osteosarcoma ) . In all cases a complete surgical resection was achieved . Preoperative diagnosis based on magnetic resonance (MR ) coincided with the diagnosis in six cases. The most important risk factors for developing RI tumors are, in the literature, age at irradiation and the dose administered. The differential diagnosis of these neoplasms arise with those injuries that arise after cranial irradiation , especially recurrences , since the development of malignancies RI is a very rare complication . The prognosis of this disease , even after complete resection depends on the histologic diagnosis of tumor RI

Hemangioblastomas de fosa posterior / Posterior fossa hemangioblastomas

Introducción. Los hemangioblastomas son tumores benignos que representan entre el 1-2 % de los tumores primarios del sistema nervioso y entre 8-12% de todos los procesos expansivos de la fosa posterior del adulto. Son característicos de adultos jóvenes y tienen un pico de incidencia en la cuarta década de la vida. Métodos. Revisamos a 22 pacientes con 24 hemangioblastomas de fosa craneal posterior, tratados quirúrgicamente entre enero de 1980 y enero de 2006, que representan el 6,4 % de todos los tumores de la fosa posterior intervenidos en el mismo período de tiempo. Resultados. La serie está formada por 12 hombres y 10 mujeres con una edad media de 39,1 años (rango: 18-58). La localización de los tumores fue: 17 casos en hemisferios cerebelosos, 4 en el vermis y 1 en el tronco cerebral. Los tumores fueron quísticos en 16 casos y sólidos en los otros 8. Se realizó extirpación completa de los tumores en 21 pacientes (95%), e incompleta en 1. Conclusiones. Los hemangioblastomas constituyen un grupo de tumores benignos de origen indeterminado que se localizan predominantemente en la fosa craneal posterior y médula espinal. Aunque la mayoría de los hemangioblastomas se presentan de forma esporádica, se asocian con la enfermedad autosómica dominante de von Hippel-Lindau (VHL) en el 25 % de los casos. El tratamiento es exclusivamente quirúrgico y otras opciones como la embolización o la radioterapia pueden estar indicados en casos puntuales. La mayoría de los hemangioblastomas se curan exclusivamente con tratamiento quirúrgico y las recidivas a largo plazo se presentan sobre todo en los casos de la enfermedad de VHL y en los de carácter multicéntrico

Introduction. Hemangioblastomas are histologically benign lesions that comprise 1-2 % of primary nervous system tumours and 8-12 % of all posterior fossa lesions in the adult. They commonly occur in young adults with a peak incidence corresponding to the fourth decade of life. Methods. Twenty-two patients with 24 posterior fossa hemangioblastomas were identified, accounting for 6.4 % of all posterior fossa tumours surgically treated from January 1980 to January 2006. Results. There were 12 males and 10 females. The patients were aged from 18 to 58 years with an average age of 39.1. Tumors were located on cerebellar hemisphere (17), cerebellar vermis (4) and brain stem (1). Tumors were cyst in 16 cases, solid in 8 cases. Total tumor removal was achieved in 21 patients (95 %), and incomplete removal in 1 cases. Conclusions. Hemangioblastomas are benign tumors of uncertain origin that are located predominantly in the posterior cranial fossa and the spinal cord. Although most hemangioblastomas are sporadic, they are associated with autosomally dominant von Hippel-Lindau (VHL) disease in approximately 25 % of cases. Most hemangioblastomas can be cured with surgical resection, and long-term recurrence rates seem to depend on the presence of VHL disease and multicentric lesions

Angioma en penacho (angioblastoma de Nakagawa). Consideraciones sobre la influencia de las hormonas sexuales femeninas en su evolución / Tufted angioma. Consideration of the influence of female sexual hormones in its evolution

El angioma en penacho es un tumor que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes, de carácter lentamente progresivo, aunque carente de malignidad. Se presenta frecuentemente antes de los 5 años de edad y su localización habitual es en cara, cuello, hombros y región superior del tórax. Se puede presentar como mácula, pápula, placa, nódulo o tumor; del color de la piel normal, eritematosa, eritemato-violácea, azulada o parduzca. Es posible observar infiltración, ingurgitación, petequias y/o telangiectasias. El angioma puede presentarse con aumento local de temperatura e hiperhidrosis; puede ser pruriginoso (sobre todo al comienzo) y doloroso, aunque en la mayor parte de los casos es asintomático. Histopatológicamente se caracteriza por presentar lobulillos (“penachos”) de tejido angiomatoso capilar, que se ubican en dermis o hipodermis, con la luz de los vasos estrecha, rodeados de colágeno, lo que le confiere el aspecto de “bala de cañón”. En general no presenta componentes inflamatorios ni atipias. Presentamos 2 pacientes de sexo femenino con diagnóstico clínico e histopatológico de angioma en penacho, cuya evolución tuvo un significativo cambio relacionado a situaciones de variaciones hormonales como la menarca y el embarazo. Intentamos explicar el posible rol de las hormonas sexuales femeninas en el crecimiento de ambos angioblastomas

Tufted angioma is a benign slow progressing tumour that affects mainly children and young adults. It appears frequently before the age of 5 years. Its clinical appearence is as macule, papule, plaque or nodule; skin coloured, erithematous, bluish, and localizes usually in the face, neck, shoulders or upper part of the chest. Local hyperhidrosis, infiltration, increased temperature, telangiectasies and petechias may be observed. Other important clinical manifestations include pruritus and/or pain. Tufts of capilar vessels in the dermis or subcutis is the main histological feature. The light of these vessels is reduced, rounded by colagen, giving the appearence of cannon bullet. Two female patients with diagnosis of tufted angioma whose evolution were significantly affected by hormonal changing situations are reported. We theorize about the possible rol of female sexual hormones in the growing of this angioblastoma