Tríada de Whipple como comienzo del síndrome MEN 1 en la adolescencia / Whipple's Disease as Initial Presentation in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 in Adolescence

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Valor incremental de la PET/TC con 18F-fluorocolina en comparación con la PET/TC con 68Ga-DOTA en la localización de adenoma suprarrenal en paciente con MEN1 / Incremental value of 18F-fluorocholine PET/CT in comparison with 68Ga-DOTA PET/CT in adrenal adenoma localization in a MEN1 patient

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Depósito de lantano en la mucosa gástrica de paciente con enfermedad renal crónica / Deposits of lanthanum in the gastric mucosa of a patient with chronic kidney disease

El carbonato de lantano es un quelante de fósforo no cálcico utilizado en el tratamiento de la hiperfosfatemia asociada a la enfermedad renal crónica. Los depósitos de lantano en la pared gastrointestinal han sido descritos desde 2015. Su significado clínico es incierto. Describimos un caso de paciente varón de 62 años con enfermedad renal crónica en tratamiento con carbonato de lantano durante 3 años, quien presentó depósitos en la mucosa gástrica biopsiada por dispepsia. Los depósitos se observaban como material acelular, con formas irregulares, rodeados de macrófagos y con reacción gigantocelular. Se confirmó la presencia de lantano en los depósitos mediante estudio de espectroscopia de rayos X. En su diagnóstico diferencial con otros depósitos, la clave para hacer su correcta identificación es la realización de una detallada historia clínica que incluya medicamentos administrados y el conocimiento de su aspecto microscópico

Lanthanum carbonate is a non-calcium phosphorus chelator used in the treatment of hyperphosphatemia associated with chronic renal disease. Deposits of lanthanum in the gastrointestinal wall have been recently described but its clinical significance is uncertain. We present a case of a 62-year-old male with chronic renal disease treated with lanthanum carbonate for 3 years, with deposits in his gastric mucosa, found on biopsy for dyspepsia. The deposits were acellular and of irregular shape, surrounded by macrophages and foreign body giant cells. The presence of lanthanum in the deposits was confirmed by X-ray spectroscopy. Diagnosis is reached with knowledge of its microscopic appearance and a thorough clinical history

Hiperandrogenismo en un niño con neoplasia endocrina múltiple tipo 1 / Hyperandrogenism in a child with multiple endocrine neoplasia type 1

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Hiperparatiroidismo primario asociado a neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1). Experiencia en 71 casos / Primary hyperparathyroidism associated with MEN 1: Experience in 71 cases

INTRODUCCIÓN: El hiperparatiroidismo (HPT) asociado al MEN 1 se caracteriza por ser una afectación multiglandular, no afectándose todas las glándulas en el mismo momento. Suele ser asintomático, aunque la afectación ósea es elevada en los pacientes jóvenes. Las tasa de recidiva y persistencias es de 25-35%. Los objetivos fueron: a) estudiar HPT-MEN 1; y b) analizar las variables relacionadas con la presencia o no de clínica y con la persitencia. MÉTODO: De 97 sujetos con MEN 1 diagnosticados en el HUVA, Murcia, pertenecientes a 16 familias, se han estudiado restrospectivamente 71 pacientes con afectación paratiroidea. Las variables estudiadas son: mutación, edad de diagnóstico, clínica, los valores de calcio, fóforo y PTHi, MIBI, técnica quirúrgica, valores de la PTHi y tasa de recidiva. RESULTADOS: La edad media fue de 38 años, y 50 estaban asintomáticos en el momento del diagnóstico. La técnica quirúgica realizada fue: paratiroidectomía subtotal (n = 55), paratiroidectomía de 3 glándulas (n = 7) y resección de menos de 3 glándulas (n = 9). Se asoció timectomía transcervical en 53. El seguimiento medio ha sido de 102,9 meses. Se han encontrado 21 recidivas (10 cirugía incompleta). Encontramos una relación estadísticamente significativa entre: la edad de diagnóstico (p < 0,0005) y los valores elevados de calcio (p < 0,008) y la presencia de clínica en el momento del diagnóstico, la técnica quirúrgica incompleta (p < 0,003), no timectomía (p < 0,0001) y seguimiento (p < 0,001) y la recidiva tras la cirugía. CONCLUSIÓN: La realización de screening genético y clínico nos permite un diagnóstico en fase asintomática y tratamiento precoz, evitando así complicaciones secundarias a la evolución del HPT. La tasa de recidiva del HPT en el MEN 1 es elevada, siendo los factores de recidiva el tiempo de seguimiento y la técnica quirúrgica realizada

INTRODUCTION: Primary hyperparathyroidism (pHPT) in MEN 1 is characterized by multiglandular disease and early involvement of parathyroid glands at different times. Persistence and recurrence range from 25%-35%. The purpose was: a) to describe the experience and the treatment of patients with pHPT in MEN 1; b) to analyze the variables related with clinical presentation and recurrence. METHOD: A total of 97 patients with MEN 1 were diagnosed in a tertiary hospital. A retrospective analysis was made in patients with pHPT (n = 71). Study variables: age at diagnosis, mutation, clinical presentation, laboratory tests, surgical technique, and recurrence of HPT. RESULTS: Mean age was 38 years, and 50 patients were asymptomatic. The surgical technique was: subtotal parathyroidectomy (n = 55), resection of three glands (n = 7), and resection of less glands (n = 9). Transcervical thymectomy was performed in 53 patients. Mean follow-up was 102.9 months. There were 21 recurrences, There were correlations between age at diagnosis and serum calcium levels with the presence of symptoms (P < .0001). There were also correlations between recurrence and surgical technique (P < .03), non-association with thymectomy (P < .0001), and follow-up time (P < .03). CONCLUSION: Performing genetic and clinical screening allows us to make a diagnosis in the asymptomatic period and to provide early treatment for HPT in MEN 1. The recurrence rate is high, and follow-up time and the surgical technique used are risk factors for recurrence

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y cáncer de mama. Una asociación a tener en cuenta / Multiple endocrine neoplasia type 1 and breast cancer. An association to consider

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Hipoglucemia causada por insulinoma. Revisión de una serie de casos atendidos en un hospital terciario / Hypoglycemia caused by insulinoma. A review of a case series treated at a tertiary hospital

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Hipocalcemia severa mantenida en paciente paratiroidectomizada por hiperparatiroidismo en contexto de neoplasia endocrina múltiple tipo I con cirugía bariátrica previa / Severe maintained hypocalcemia after parathyroidectomy for hyperparathyroidism in a patient with multiple endocrine neoplasia I and prior bariatric surgery

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Hallazgo incidental de un tumor carcinoide bronquial en gammagrafía de receptores de somatostatina de paciente con síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 e hipergastrinemia / Unsuspected bronchial carcinoid tumor detected in a somatostatin receptor scintigraphy in a patient with multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 and hypergastrinemia

El síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) se caracteriza por la presencia de neoplasias en glándulas paratiroides, hipófisis anterior, páncreas endocrino y duodeno. Sin embargo, otro tipo de tumores también se pueden presentar. Uno de ellos es el tumor carcinoide, que en este contexto, se localiza más frecuentemente en el tracto gastrointestinal. Menos frecuente es la aparición de tumores carcinoides de origen bronquial que, con confirmación histológica se pueden presentar en el 5-8% de los casos y que se han encontrado con más frecuencia en pacientes que cursan con hipergastrinemia. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de síndrome MEN 1, hipergastrinemia y el hallazgo incidental en un estudio gammagráfico de receptores de somatostatina de un tumor carcinoide bronquial confirmado histológicamente (AU)

Multiple Endocrine Neoplasia type 1 syndrome (MEN1) is characterized by the presence of tumors in parathyroid glands, anterior pituitary gland, endocrine pancreas and duodenum. However, other tumors may also occur. One of them is the carcinoid tumor, which in this context, is more common in the gastrointestinal tract. Less common is the presence of carcinoid tumors of bronchial origin, which with histologic confirmation, may occur in 5-8% of cases and that appears more frequently in patients with hypergastrinemia. We report a patient with MEN1 syndrome, hypergastrinemia and an incidental finding in a somatostatin receptor scintigraphy of an unsuspected bronchial carcinoid tumor that was confirmed histologically (AU)

A propósito de un caso de neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Revisión de algunas manifestaciones clínicas y controversias en el tratamiento / About a case of multiple endocrine neoplasia type1. Review of some clinical manifestations and treatment controversies

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (MEN1) es un síndrome hereditario raro conocido por la predisposición a la aparición de neoplasias endocrinas en distintos tejidos como paratiroides, hipófisis y tracto gastrointestinal. Se presenta el caso de un varón en el que además de manifestaciones tradicionalmente descritas (hipeparatiroidismo y gastrinoma) se objetivan otras lesiones tumorales procedentes de células de estirpe endocrinológica (insulinoma, carcinoide gástrico, adenoma suprarrenal, tumores neuroendocrino no funcionantes del páncreas) y no endocrinológica (lipoma y colagenoma). La frecuente recurrencia de las lesiones sobre los tejidos susceptibles no resecados en su totalidad (como en el caso del hiperparatiroidismo y del gastrinoma duodenal) y las dudas sobre su significado clínico en el MEN1 suscitan cierta controversia en la actualidad sobre las recomendaciones en el manejo terapéutico de dichas lesiones que se revisa brevemente (AU)

The rare hereditary syndrome, multiple endocrine neoplasia type1 (MEN-1), is known to predispose affected individuals to endocrine neoplasms in a variety of tissues such as the parathyroid glands, the pituitary gland and the gastrointestinal tract. We describe the case of a man with traditionally-described manifestations (hyperparathyroidism and gastrinoma)and with other tumoral lesions arising from endocrine cells (insulinoma, gastric carcinoid,adrenal adenoma and pancreatic non-functioning neuroendocrine tumors) and non-endocrinecells (lipoma and collagenoma). Frequent recurrences in susceptible tissues that are not totally removed (as occurs in hyperparathyroidism and duodenal gastrinoma) and their unknown clinical significance have aroused current controversies in the therapeutic management of these entities, which is briefly reviewed (AU)

Tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos asociados a síndromes familiares / Associated gastroenteropancreatic neuroendocrine tumours to familiar syndromes

Aproximadamente, el 5-10% de los tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos tienen un componente hereditario conocido. Existen diferentes síndromes familiares tumorales de origen genético como el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1), la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL), la neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) y la esclerosis tuberosa (ET). En este artículo se revisan las principales características clínicas y genéticas de estos síndromes: los genes involucrados y las mutaciones específicas, la prevalencia de la enfermedad y su penetrancia, los tejidos neuroendocrinos afectados, y las características morfológicas de los tumores neuroendocrinos GEP en el seno de cada uno de los diferentes síndromes genéticos (AU)

Aproximately 5-10% of neuroendocrine tumours (NETs) of the gastroenteropancreatic system (GEP) have an hereditary background. The known hereditary syndromes include: multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1), von Hippel Lindau disease (VHL), neurofibromatosis type 1 (NF 1) and tuberous sclerosis complex (TSC). This review discusses for each of these syndromes the: genes involved and specifics types of mutations, disease prevalence, affected neuroendocrine tissues and related clinical syndromes, and special morphological features of NETs on each of these syndromes (AU)

Perfil genético de los tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos / Genetic profile of gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors

Los tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos (TEGEP) son tumores relativamente poco frecuentes, pero con un incremento en su incidencia en los últimos 30 años. Pueden aparecer principalmente de forma esporádica o como parte de ciertos síndromes tumorales hereditarios, como la neoplasia endocrina múltiple (MEN1) o la enfermedad de von Hippel Lindau (VHL). Las anormalidades genéticas asociadas con el desarrollo y la progresión de estos tumores dependen del lugar de origen y apuntan a múltiples genes afectados. El conocimiento de esta compleja genética ha sido posible gracias a la hibridación genómica comparativa (CGH), a la pérdida de heterocigosis (LOH) y al análisis de microarrays de DNA. En estos estudios genéticos parece que los tumores endocrinos pancreáticos (TEP) a menudo tienen mutaciones en el gen MEN1, entre otros, y que los carcinoides, por el contrario, tienen más alteraciones en el cromosoma 18. Sin embargo, la patogenia molecular de los TEGEP debe ser todavía elucidada en profundidad, principalmente debido a las pequeñas y heterogéneas series estudiadas (AU)

Gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors are relatively rare neoplasms but their incidence has significantly increased in the last 30 years. These tumors are usually sporadic but can also occur as part of certain endocrine tumor susceptibility syndromes such as multiple endocrine neoplasia type1 (MEN1) and von Hippel Lindau disease. The genetic abnormalities associated with the development or progression of these tumors depend on the site of origin and suggest multiple gene involvement. Knowledge of this genetic complex has been gained from a variety of approaches such as comparative genomic hybridization, loss of heterozygosity and DNA microarray analysis. These genetic studies indicate that pancreatic endocrine tumors frequently harbor mutations in the MEN1 gene, among others, and that carcinoid tumors, in contrast, show more alterations on chromosome 18. Nevertheless, the molecular pathogenesis of gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors remains to be fully elucidated, mainly because the data refer to small and heterogeneous tumor series (AU)

Características clínicas y moleculares de una familia con síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 / Clinical and molecular features in a family with multiple endocrine neoplasia type-1 syndrome

INTRODUCCIÓN: Los rasgos clínicos del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1) son: hiperplasia o adenoma de las glándulas paratiroides, adenoma hipofisario y tumores endocrinos gastroenteropancreáticos. Se debe a mutaciones del gen MEN1, localizado en la región q13 del cromosoma 11. El pronóstico de los pacientes depende del crecimiento tumoral y de su potencial metastático.PACIENTES Y MÉTODO: Se revisan las historias clínicas de los miembros de esta familia (6 varones y 2 mujeres) con NEM-1 diagnosticados entre 1995 y 2007 en el Hospital Donostia de San Sebastián. El estudio familiar de todos los pacientes y familiares (19 casos de 2 generaciones) se hizo en dos fases. La primera, mediante técnica de cribado de mutaciones y la segunda, por multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)para detectar deleciones del gen.RESULTADOS: El cribado de mutaciones no permitió identificar ninguna variante patogénica en el probando de esta familia. El estudio mediante MLPA reveló una deleción que afectaba al exón 1 y 2 del gen MEN1. De los 10 familiares con esta alteración molecular, 8 presentaron algún rasgo fenotipico del síndrome (8 con hiperparatiroidismo, 2 con prolactinomas y 3 con gastrinomas) tras 12 años de seguimiento.CONCLUSIÓN: Se comentan las formas clínicas del síndromeNEM-1 en esta familia y la alteración molecular encontrada. El estudio de deleciones del gen MEN1 debería incorporarse al cribado molecular sistemático

BACKGROUND: The clinical features of multiple endocrineneoplasia type-1 (MEN-1) syndrome are hyperplasia or adenoma of the parathyroid glands, pituitary adenoma and gastroenteropancreatic endocrine tumors. This syndrome isdue to mutations in the MEN1 gene, located on the q13 region of chromosome 11. Prognosis depends on tumoralgrowth and metastatic potential.PATIENTS AND METHOD: We reviewed the medical records ofthe members of a family (6 men and 2 women) with MEN-1syndrome diagnosed between 1995 and 2007 in Hospital Donostia, San Sebastian (Spain). Familial study of all patients and family members (19 cases from 2 generations) was performed in 2 phases. The first phase consisted of mutation screening and the second of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to detect deletions.RESULTS: Screening of mutations identified no pathogenicvariants in the proband of this family. MLPA revealed a deletion affecting exons 1 and 2 of the MEN1 gene. Of the 10 family members with this molecular alteration, 8 had at least one phenotypic feature of this syndrome (hyperparathyroidism in 8, prolactinomas in 2, and gastrinomas in 3) after 12 years of follow-up.CONCLUSION: We discuss the clinical forms of MEN-1 syndrome in this family and the molecular alteration found. Study of MEN1 gene deletions should be incorporated into routine molecular screening

Cáncer de paratiroides: revisión de literatura / Parathyroid cancer: a review of the literature

Justificación. El cáncer de paratiroides es una entidad inusual; a pesar de lo anterior debe considerarse en el diagnóstico diferencial del hiperparatiroidismo primario. Objetivo. Se realizó una revisión de la epidemiología, patogénesis, diagnóstico y terapéutica del cáncer de paratiroides. Materiales y métodos. Se realizó una búsqueda en MedLine, según la metodología Cochrane, de artículos publicados desde enero de 1980 a enero de 2006 usando los términos «Parathyroid Carcinoma»; de esta búsqueda se seleccionaron los manuscritos considerados relevantes por parte de los autores. Conclusiones. El cáncer de paratiroides debe tenerse en cuenta dentro del diagnóstico diferencial en casos de hiperparatiroidismo primario, pues un diagnóstico temprano permite mejores desenlaces en este tipo de pacientes

Justification. Parathyroid cancer is uncommon; however, it should be considered in the differential diagnosis of primary hyperparathyroidism. Objective. We review the epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and treatment of parathyroid cancer. Materials and methods. A MedLine search was carried out using the Cochrane methodology on articles published between January 1980 and January 2006 and the keywords «Parathyroid Carcinoma»; the articles found that were considered important were selected. Conclusions. Parathyroid cancer should be taken into account in the differential diagnosis of cases of primary hyperparathyroidism, as an early diagnosis enables better outcomes in these patients

Glucagonoma with two pancreatic masses and pulmonary metastases as debut of MEN-1

This is a rare case of a patient with type 1 multiple endocrine neoplasia (MEN-1) syndrome. The case is further unusual in that the glucagonoma debuted with two synchronic pancreatic masses at the time of diagnosis and with pulmonary metastases as the primary site of metastasis and not the more usual site of the liver (AU)

Insulinoma / Insulinoma

Los insulinomas son tumores neuroendocrinos pancreáticos secretores de insulina, infrecuentes (1-4 casos/millón de habitantes), generalmente pequeños, únicos, benignos y esporádicos; los casos múltiples (hasta un 10%) a menudo se presentan en las formas familiares (neoplasia endocrina múltiple tipo 1 [MEN1]), debidas a mutaciones germinales inactivadoras del gen menina, un gen supresor tumoral localizado en el cromosoma 11 (11q13). Por mecanismos aún no aclarados, se produce una secreción excesiva de insulina, aun en presencia de hipoglucemia, que es el rasgo clínico más constante. El diagnóstico funcional del insulinoma consiste en demostrar hiperinsulinismo endógeno (insulina, proinsulina y péptido-C dosificables) en presencia de hipoglucemia, detectada espontáneamente (generalmente, en ayunas o tras el ejercicio) o bien en el curso de una prueba de ayuno de hasta 72 h. La localización morfológica puede ser difícil, dado que la mayoría de los tumores son < 2 cm; las exploraciones más demostrativas son la tomografía computarizada helicoidal y la ecoendoscopia; puede ser útil la gammagrafía con indio-111 pentateótrido, y en casos seleccionados (no localizados, recidivas) la arteriografía selectiva con estimulación con calcio. El tratamiento de elección es quirúrgico, por laparotomía o laparoscopia, con extensión (enucleación, resección parcial o pancreatectomía) que dependerá del tamaño, la localización y la naturaleza única o múltiple del tumor. El tratamiento farmacológico, reservado para insulinomas malignos no resecables o contraindicaciones absolutas de la cirugía, incluye diazóxido, verapamilo, análogos de la somatostatina (efectivos en el 50% de los casos), y diversas pautas de asociación de estreptozotocina, 5-fluorouracilo e interferón α (AU)

Insulinomas are highly infrequent (1-4 cases/million) pancreatic endocrine insulinsecreting tumors; they are usually small, solitary, benign, and sporadic. Multifocal tumors (up to 10%) are usually familial (MEN-1), due to inactivating germinal mutations of a tumor suppressor gene (menin gene) located on chromosome 11q13. Excessive insulin secretion due to unknown mechanisms occurs in the presence of hypoglycemia, which is the main clinical manifestation. Functional diagnosis is established by the finding of endogenous hyperinsulinism (detectable insulin, proinsulin, and C-peptide) in the presence of either spontaneous or fastinduced hypoglycemia. Morphological localization can be difficult, as most tumors are smaller than 2 cm. The procedures of choice are spiral computed tomography and endoscopic ultrasonography; In111-pentatreotide scanning may be useful, and selective calcium-stimulated arteriography is an alternative in selected situations (negative localization or relapse). The treatment of choice is surgery, either through laparotomy or laparoscopy; surgical extent (enucleation, partial or total pancreatectomy) is determined by tumor size, localization, and uni- or multifocality. Drug treatment is limited to malignant, irresectable insulinomas, or to patients with absolute surgical contraindications; diazoxide, verapamil and somatostatin analogs may be used (the latter is only effective in 50% of cases), as well as various associations of streptozotocin, 5-fluorouracyl and interferon-alpha (AU)