Condrodisplasia «punctata» rizomélica clásica: comunicación de dos casos con las formas grave y benigna de la afección / Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata: report of 2 cases with two forms of the disease

La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una rara enfermedad multisistémica autosómica recesiva, debida a una alteración del metabolismo peroxisomal que determina una deficiencia de la biosíntesis de plasmalógenos y de la alfaoxidación del ácido fitánico. Se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de un acortamiento proximal de las extremidades, calcificaciones periarticulares, dismorfia facial, retraso del desarrollo y mortalidad precoz. Se presentan dos casos de RCDP clásica, o tipo I, con las dos formas clínicas de presentación, grave o mortal y leve o benigna, en relación con la existencia de actividad enzimática residual, y se revisan sus principales aspectos clínicos(AU)

Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (CRCP) is a rare multisystem disease, autosomal recessive disorder. It is due because a peroxisomal metabolism alteration that determine deficiency of the plasmalogen biosynthesis and the alpha oxidation of phytanic acid. It is characterized by proximal shortening of the limbs, punctuate calcifications of the epiphyses, facial dysmorphia, developmental delay and early lethality. We present two cases of CRCP type I with two different forms of presentation, one severe and another one mild or bening, in relation with the residual enzyme activity and we revise the main clinical aspects(AU)

Condrodisplasia punctata de Conradi-Hünermann: implicaciones anestésicas / Conradi-Hünermann Chondrodysplasia punctata: anaesthetic implications

EL síndrome de condrodisplasia punctata es un grupo de enfermedades congénitas raras que dan lugar a malformaciones, fundamentalmente esqueléticas, vinculadas con la calcificación prematura de estructuras. Existe escasa bibliografía en el ámbito de la anestesiología, pese a que algunas de sus manifestaciones clínicas, especialmente la posibilidad de una vía aérea difícil, pueden tener relevancia durante el perioperatorio. Los pacientes afectos, durante los primeros años de vida, se verán frecuentemente sometidos a cirugías frecuentes para corrección de sus malformaciones. Presentamos el tratamiento anestésico durante una intervención quirúrgica ortopédica de un paciente pediátrico afecto de una condrodisplasia punctata tipo Conradi-Hünnermann. Se destaca el tratamiento de la vía aérea mediante una mascarilla laríngea en combinación con una anestesia general balanceada con remifentanilo. Asimismo presentamos una síntesis de las características de diversas entidades de estos síndromes, con especial énfasis en los aspectos más relevantes para el anestesiólogo(AU)

Chondrodysplasia punctata syndrome is a group of rare congenital diseases that give rise to malformations, mainly skeletal, linked to the premature calcification of structures. There is little in the literature in the field of Anaesthesiology on this despite there being some clinical manifestations, particularly the possibility of difficult airway, which may be of importance during the peri-operative period. During the first years of life, the patients affected are often subjected to repeated surgery to correct their malformations. We describe the anaesthetic treatment during orthopaedic surgery of a paediatric patient with Conradi-Hünermann type chondrodysplasia punctata, highlighting the management of the airway using a laryngeal mask in combination with balanced general anaesthesia with remifentanil. We also present a review of the characteristics of the different entities of these syndromes, with special emphasis on the aspects most relevant to the anaesthesiologist(AU)

Osteopatía estriada con esclerosis craneal / Osteopathia striata with cranial sclerosis

La osteopatía estriada con esclerosis craneal es una rara enfermedad con menos de 100 casos descritos en la literatura médica. Presenta unos hallazgos radiológicos característicos que una vez identificados llevan al diagnóstico. Las estriaciones escleróticas longitudinales en huesos largos y la osteoesclerosis de los huesos faciales y del cráneo deben hacer pensar en esta entidad. No se trata de una enfermedad grave, aunque frecuentemente se asocia a otro tipo de trastornos y malformaciones extraesqueléticas que con frecuencia condicionan el pronóstico. La afectación de los huesos craneales y faciales puede producir deformación facial y discapacidad funcional marcada al afectar a los nervios craneales. Se presenta un caso de esta enfermedad descubierto de forma casual en una paciente joven estudiada en una consulta de medicina por manifestaciones clínicas en principio ajenas a esta dolencia (AU)

Osteopathia striata with cranial sclerosis is a rare disease: fewer than 100 cases have been reported. The radiologic findings of osteopathia striata are characteristic, and once they are identified, they lead to the correct diagnosis. Longitudinal sclerotic striation in long bones and osteosclerosis in facial bones should raise suspicion of osteopathia striata with cranial sclerosis. This is not a serious disease, although it is often associated with other kinds of disorders and extraskeletal malformations that can affect the prognosis. Involvement of cranial and facial bones can lead to facial deformity and marked functional incapacity when the cranial nerves are affected. We present a case of osteopathia striata with cranial sclerosis discovered incidentally in a young woman studied for clinical manifestations unrelated to this disease (AU)

Hipocondroplasia. Diagnóstico Clínico, radiológico y genético. A propósito de dos observaciones precoces / Hypochondroplasia. Clinical, radiological and genetic diagnosis. Base don two early observations

La hipocondroplasia es una forma de hipocrecimiento por osteocondordisplasi, de posible infradiagnóstico y transmisión autosómica dominante. Forma menor de la condroplasia, con mutación igualmente localizada en el gen FGFR3, su conocimiento y precocidad en la identificación conducen al asesoramiento genético, a disminuir con medidas de higiene física sus posibles complicaciones y a plantear el alargamiento óseo para mejorar la falla final, mientras no tengamos otras soluciones médicas para ella (AU)

Hipochondroplasia is an osteochondrodyplasia characterized by short stature. Clinical and molecularly similar to achondroplasia since the shortening of legs and bowing of the extremities occur in both syndromes The causative mutations of both entities are in the FGFR3 gene. Misdiagnosis is common since clinical manifestations are subtle in hypochondroplasia. The knowledge, identification and genetic assessment are necessary to avoid possible complications and to evaluate orthopedic therapy with leg lengthening combined with correction of bowlegs as an alternative until we have something else to offer to these patients (AU)

Implicaciones anestésicas de la condrodisplasia punctata. A propósito de un caso / No disponible

No disponible

Avances biomoleculares en los trastornos epidérmicos hereditarios / Biomolecular advances in hereditary epidermal disorders

En los últimos años se han descubierto los genes responsables de muchas enfermedades cutáneas hereditarias. Estos genes codifican diversas proteínas que participan en la diferenciación terminal de la epidermis, por lo que su alteración o su ausencia provoca un trastorno de la queratinización y/o un aumento de la fragilidad cutánea. Gracias a los análisis genéticos ha sido posible comprender la fisiopatología de numerosas genodermatosis, acercarse al diagnóstico de otras muchas, y es previsible que, en un futuro no lejano, las técnicas biomoleculares nos ayuden en la prevención y el tratamiento de estos procesos, entre los que se encuentran enfermedades cutáneas tan graves como las epidermolisis ampollosas o la hiperqueratosis epidermolítica. En este artículo se estudian los hallazgos biomoleculares más recientes referidos a los trastornos de la queratinización y de la epidermis, mencionando los genes alterados y/o las proteínas defectuosas que los originan

In recent years, the genes responsible for many hereditary skin diseases have been discovered. These genes encode different proteins that participate in the terminal differentiation of the epidermis, so their alteration or absence causes a keratinization disorder and/or an increase in skin fragility. Thanks to genetic analyses, we have been able to understand the physiopathology of numerous genodermatoses and we have become closer to diagnosing many others. In the not-too-distant future, biomolecular techniques may foreseeably help us prevent and treat these processes, which include skin diseases as serious as epidermolysis bullosa or epidermolytic hyperkeratosis. In this article, we will study the most recent biomolecular findings referring to keratinization and epidermal disorders, mentioning the altered genes and/ or the defective proteins that cause them

Compresión de la médula cervical en la condrodisplasia punctata: presentación de dos casos / Cervical spinal cord compression in chondrodysplasia punctata: report of two cases

Objetivo. Presentar dos pacientes con condrodisplasia punctata y compresión de la médula cervical que evolucionaron con mielopatía crónica. Casos clínicos. Son dos casos, un varón al que vimos cuando tenía 13 años por presentar cuadriparesia espástica progresiva y espasmos musculares desde la infancia, y una niña, ahora con 15 años, a la que veíamos desde los 2 años por el mismo problema y por retraso psíquico moderado. La resonancia magnética mostró en ambos pacientes un estrechamiento del canal espinal a la altura de C1-C2 y C5-C6. La descompresión quirúrgica cervical, realizada en ambos, y el tratamiento con fisioterapia, medicación miorrelajante y toxina botulínica en el caso 2, dieron resultados pobres. El caso 2 muestra talla y nivel intelectual por debajo de la normalidad. Conclusión. La condrodisplasia punctata, que muestra características clínicas y radiológicas muy bien definidas, es un trastorno que puede evolucionar con mielopatía cervical compresiva, aunque puede haber otros factores, todavía no bien conocidos, que contribuyan a la progresión y a la falta de recuperación de los problemas derivados de la espasticidad, así como al retraso psicomotor y a la talla baja (AU)

Aim. To present two patients with chondrodysplasia punctata and cervical spine compression who had a chronic myelopathy. Case reports. The patients are a boy who was seen in our service at 13 years of age because of a progressive spastic quadriparesis since infancy and muscle spasm, and a girl, actually 15-year-old, who was studied by us since 2 years of age because of the same problem and moderate mental retardation. Magnetic resonance study disclosed narrowing of the spinal canal at the level of C1-C2 and C5-C6. Surgical decompression was performed in both cases. The case 2 also received physiotherapy, myorrelaxing medication and botulinum toxin treatments. The case 2 has short stature and intellectual level below normality. Conclusion. Chondrodysplasia punctata, that exhibits well defined clinical and radiological manifestations, is a disease that can present spinal cord compression during the first years of life. However, other pathological causes of still unknown origin may contribute to the progressive evolution and lack of recuperation of the problems derived of the spasticity as well as the mental retardation and the short stature (AU)

Condrodisplasia puntiforme dominante ligada a cromosoma X / X-Linked dominant chondrodysplasia punctata

Se presenta el caso de una niña afectada con condrodisplasia puntiforme (punctata) dominante ligada a cromosoma X (CPDX2), con importantes deformidades osteoarticulares, y cuyas lesiones cutáneas se manifestaron en forma de eritrodermia ictiosiforme, para delimitarse posteriormente en ictiosis lineal. La CPDX2, también denominada síndrome de Happle, se debe a mutaciones en el gen de la proteína ligadora de emopamil, que convierte el colesterol-8(9)-3-β-ol en lanosterol (AU)

Displasia campomélica / Camptomelic dysplasia

La Displasia campomélica es un cuadro clínico caracterizado por la curvatura y acortamiento simétrico de extremidades inferiores, facies peculiar y generalmente mortal por insuficiencia respiratoria.Esta enfermedad se asocia en el 50 por ciento de las ocasiones a disgenesia gonadal con un fenotipo femenino y un cariotipo XY. Se trata de un proceso genéticamente determinado y ligado a mutaciones del gen SOX9.Presentamos el caso clínico de un recién nacido mujer, de 37 semanas de edad gestacional, diagnosticado prenatalmente de displasia ósea, con fenotipo y estudio radiológico compatible con las características de esta enfermedad. Destaca la concordancia entre el fenotipo femenino y su fórmula cromosómica XX.Durante su estancia presentó distress respiratorio progresivo, falleciendo a los 27 días de edad por fallo multiorgánico (AU)