Identification of a novel ENG gene mutation (c.1550_1551dupTG, p.S518*) in a Chinese family with hereditary hemorrhagic telangiectasia / Identificación de una nueva mutación del gen ENG (c.1550_1551dupTG, p.S518 *) en una familia china con telangiectasia hemorrágica hereditaria

Background: It is very important to diagnose Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) early through appropriate screening and preventive treatment of a patient and their affected family members. This study aimed to report on a case of a Chinese family with heterozygous ENG-related HHT.MethodsGene mutations were identified by whole-exome sequencing and physical examination were conducted to reveal the clinical symptoms.ResultsPhysical examination revealed symptomatic anaemia, coagulation system disorder and multiple red or pink spots reflecting telangiectases on the eyelids, tongue, palate and nasal cavity. Nine other affected relatives were identified in examining his family tree, among which three family members had died due to nose bleeding and one member presented symptomatic anaemia requiring blood transfusions. A novel heterozygous variation c.1550_1551dupTG (p.S518*) in ENG gene was identified.ConclusionsThe patient and his daughter were confirmed to have heterozygous ENG-related HHT and the novel ENG heterozygous variant may play an important role on the severe symptoms of HHT. However, further case follow-up and functional studies should be conducted to confirm these mechanismal hypotheses. (AU)

Antecedente: El diagnóstico temprano de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es muy relevante tanto para el propio paciente como para sus familiares afectados ya que permite un tratamiento preventivo. El objetivo de este estudio es presentar una familia china con HHT heterocigótica relacionada con una mutación en el gen ENG.MétodosSe llevó a cabo un estudio clínico y se identificaron mutaciones genéticas mediante secuenciación del exoma completo.ResultadosSe detectaron anemia sintomática, trastornos de la coagulación y múltiples telangiectasias en párpados, lengua, paladar y cavidad nasal. Al examinar el árbol genealógico, se detectaron otros nueve familiares afectados, tres de los cuales habían fallecido por hemorragia nasal y uno presentaba anemia sintomática que había requerido transfusiones de sangre. Se identificó una nueva variación heterocigótica c.1550_1551dupTG (p.S518 *) en el gen ENG.ConclusionesSe confirmó que el paciente y su hija tenían HHT heterocigótica relacionada con el gen ENG. La nueva variante heterocigótica ENG puede desempeñar un papel relevante en la gravedad de los síntomas de la HHT, aunque se precisan nuevos estudios funcionales y de seguimiento de casos para confirmar dicha hipótesis. (AU)

Comparación entre una sutura transfixiante y el taponamiento nasal en la septoplastia y turbinoplastia / Quilting sutures compared with sponge packing in septolplasty and turbinoplasty

Introducción: No existe un consenso sobre la necesidad del taponamiento nasal después de una septoplastia. El uso de los taponamientos ha sido propuesto con el fin de reducir las hemorragias, sinequias o hematomas después de este procedimiento. A pesar de estas ventajas la evidencia del uso de un taponamiento nasal es baja. Adicionalmente este procedimiento no es agradable para el paciente y puede tener complicaciones.ObjetivoEl propósito de este estudio es investigar la eficacia de la sutura transfixiante o transeptal comparada con el taponamiento nasal. Analizar el control de la epistaxis, hematomas y sinequias después de una septoplastia.Material y métodosSetenta y seis pacientes con indicación de septoplastia y turbinoplastia con radiofrecuencia fueron incluidos en el estudio. Pseudoaleatoriamente se utilizó una sutura transfixiante en 50 pacientes y taponamiento nasal en 26 pacientes después de la cirugía. En los 2 grupos se comparó el porcentaje de epistaxis, hematomas y sinequias. Además, el dolor y la epistaxis de los pacientes al retirar el taponamiento nasal.ResultadosTanto la sutura transfixiante como el taponamiento nasal tienen resultados similares en cuanto al control de las epistaxis, sinequias y hematomas después de la septoplastia con radiofrecuencia de cornetes. Los pacientes con taponamiento nasal presentaron dolor y epistaxis autolimitada en el momento de retirar el taponamiento nasal.ConclusiónEl uso de la sutura transfixiante después de una septoplastia y turbinoplastia con radiofrecuencia es igual de eficaz que el taponamiento nasal para el control de epistaxis, sinequias y hematomas. (AU)

Introduction: There is a lack of consensus regarding the need for nasal packing after a septoplasty. The use of nasal packing has been proposed to reduce bleeding, synechiae and haematomas. Despite these advantages evidence is scant to support postoperative packing. Furthermore, packing is not an innocuous procedure and can cause complications.ObjectiveThe purpose of this study was to investigate the efficacy of quilting sutures compared with sponge nasal packing on haemostasis, haematomas and wound healing following septoplasty.Material and methodsSeventy-six patients with nasal septum deviation requiring septoplasty and turbinoplasy with radiofrequency were included. Following surgery, fifty patients were selected randomly for septoplasty with one quilting suture. And twenty-six patients had sponge nasal packing. Haemostatic properties, formation of haematomas, formation of synechiae, the patients’ pain and bleeding on removal of the packing were evaluated.ResultsBoth techniques were equally effective in the control of postoperative bleeding, haematoma and synechiae formation following septoplasty. Sponge packing was associated with significant pain and bleeding on removal.ConclusionThe use of quilting sutures like sponge packing is efficient in controlling bleeding, synechiae and haematomas after septoplasty and turbinoplasty. (AU)

Enfermedad de Rendu Osler Weber: presentación de un caso / Rendu Osler Weber Disease: a case report

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Enfermedad de Rendu-OslerWeber, es una entidad infradiagnosticada y el retraso diagnóstico es frecuente, lo que va a dificultar el screening y tratamiento preventivo de los pacientes y de sus familiares afectos. Presentamos el caso de una paciente que debutó con una complicación grave de la enfermedad, a pesar de lo cual el diagnóstico de la enfermedad no se realizó hasta pasados 10 años. (AU)

Hereditary heamorrhagic telangiectasia or Rendu Osler disease is an underdiagnosed condition with long diagnostic delay time which will make difficult the screening and early treatment of patients and affected family members. We report a case of a patient diagnosed 10 years lapsing from initial onset of severe complications of the disease (AU)

Hemotímpano bilateral secundario a epistaxis / Bilateral hemotympanum secondary to epistaxis

El hemotímpano se define como la ocupación de la cavidad del oído medio por sangre. Es un signo característico de las fracturas de la base del cráneo. Los casos secundarios a epistaxis son muy infrecuentes. Es recomendable realizar seguimiento clínico hasta documentar su resolución

Hemotympanum is defined as the occupation of the tympanic cavity of the middle ear by blood. It is a typical sign of skull base fractures. Cases describing secondary hemotympanum owing to epistaxis are very infrequent. Clinical follow-up is recommended until the resolution of hemotympanum

Trombopenia aislada no siempre es trombopenia inmune primaria / Isolated thrombopenia is not always primary immune thrombopenia

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune crónica, de etiología desconocida, que afecta a múltiples órganos y sistemas. El LES pediátrico es más frecuente en las niñas y presenta un pico de incidencia entre los 12-16 años. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son los síntomas constitucionales, la artritis, el eritema malar y las alteraciones hematológicas. La trombopenia aparece en el 50% de los casos y es la manifestación inicial en el 15% de los casos de LES de inicio pediátrico, aunque puede preceder varios años a la aparición del resto de manifestaciones de LES. Entre el 20 y el 30% de los niños con trombopenia inmune primaria y ANA positivos en suero desarrollarán posteriormente LES

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune disease of unknown etiology that affects multiple organs and systems. Pediatric SLE is more frequent in girls and has a peak incidence between 12-16 years. The most frequent clinical manifestations are constitutional symptoms, arthritis, malar erythema and hematological abnormalities. Thrombopenia appears in 50% of cases and is the initial manifestation in 15% of cases of SLE of pediatric onset, although it may take several years before the appearance of other manifestations of SLE. Between 20 and 30% of children with primary immune thrombopenia and serum positive ANA will subsequently develop SLE

Role of age and anticoagulants in recurrent idiopathic epistaxis / El papel de la edad y los anticoagulantes en la epistaxis idiopática recurrente

OBJECTIVE: Epistaxis is one of the commonest causes of attendance of Otolaryngology emergency rooms. Given its incidence, potential severity and high recurrence rate, a systematic and careful management is mandatory. This work aims to define prognostic factors of epistaxis recurrence. MATERIAL AND METHODS: Retrospective review of medical records of patients with epistaxis admitted to our emergency department from January 2012 to December 2016. Data of 1005 patients with idiopathic epistaxis were analysed and independent risk factors for recurrence were determined by multiple logistic regression analysis. RESULTS: Recurrence of epistaxis was found in 303 (30.1%) patients. Patients with recurrent epistaxis were older (p < .001) and more commonly had a history of hypertension (p = .001) and antiplatelet (p = .048) and anticoagulant (p = .001) use than those with episodic epistaxis. Age (adjusted OR 1.21, 95%CI 1.08-1.32, p = .003) and anticoagulant use (adjusted OR 2.68, 95%CI 1.94-3.70, p = .009) were predictors of increased risk of recurrent epistaxis. Gender, alcohol abuse, medical history, active bleeding at admission, unidentified bleeding point or treatment modalities were not associated with recurrence. CONCLUSION: Age and use of anticoagulation drugs were risk factors for recurrence of epistaxis. None of the previously described risk factors for episodic epistaxis were found to increase the risk of recurrence. Knowledge of factors involved in recurrence might provide important information for assessment and management of increased risk patients

OBJETIVO: La epistaxis es una causa frecuente de asistencia a los servicios de urgencias de otorrinolaringología. Dada su incidencia, posible gravedad y alta tasa de recurrencia, es obligatorio un manejo sistemático y cuidadoso. Este trabajo tiene como objetivo definir los factores pronósticos de recurrencia de la epistaxis. MATERIAL Y MÉTODOS: Revisión retrospectiva de los registros médicos de pacientes con epistaxis admitidos en nuestro servicio de urgencias desde enero de 2012 a diciembre de 2016. Se analizaron los datos de 1.005 pacientes con epistaxis idiopática, y se determinaron los factores de riesgo independientes de recurrencia mediante análisis de regresión logística múltiple. RESULTADOS: La recurrencia de la epistaxis se encontró en 303 (30,1%) pacientes. Los pacientes con epistaxis recurrente eran mayores (p < 0,001), tenían con más frecuencia antecedentes de hipertensión (p = 0,001) y de tratamiento con antiplaquetarios (p = 0,048) y anticoagulantes (p = 0,001) que aquellos con epistaxis episódica. La edad (OR ajustada: 1,21; IC 95%: 1,08-1,32; p = 0,003) y el uso de anticoagulantes (OR ajustada: 2,68; IC 95%: 1,94-3,7; p = 0,009) fueron factores predictivos de mayor riesgo de epistaxis recurrente. El sexo, el abuso del alcohol, el historial médico, el sangrado activo al ingreso, el punto de sangrado no identificado o las modalidades de tratamiento, no se asociaron a la recurrencia. CONCLUSIÓN: La edad y el uso de medicamentos anticoagulantes fueron factores de riesgo para la recurrencia de la epistaxis. Ninguno de los factores de riesgo descritos anteriormente para la epistaxis episódica aumentó el riesgo de recurrencia. El conocimiento de los factores involucrados en la recurrencia podría proporcionar información importante para la evaluación y el manejo de los pacientes de mayor riesgo

Tratamiento quirúrgico del angiofibroma nasofaríngeo juvenil en pacientes pediátricos / Juvenile nasopharyngeal angiofibroma surgical treatment in paediatric patients

Introducción y objetivos: El nasoangiofibroma juvenil es una neoplasia benigna sumamente vascularizada de tratamiento complejo, tanto en su preparación quirúrgica como en la cirugía a realizar, los riesgos y las recurrencias. El objetivo es analizar el manejo y tratamiento quirúrgico para el nasoangiofibroma juvenil. Materiales y métodos: Se revisaron las historias clínicas e imágenes de los pacientes intervenidos por la especialidad de cirugía de cabeza, cuello y maxilofacial con resultado de proceso patológico compatible con nasoangiofibroma juvenil, en el periodo comprendido entre enero de 2008 a diciembre de 2016. Resultados: Se intervinieron 61 casos, todos ellos tratados con el mismo acceso quirúrgico por medio de una osteotomía Le Fort I. La totalidad de los pacientes fue de sexo masculino, con un promedio de edad de 13,3 años. Se utilizó la clasificación de Andrew-Fish para la estadificación de los casos, obteniendo los grados ii y i la mayor cantidad de casos. Conclusiones: El abordaje descrito provee un acceso quirúrgico extenso, el cual es adecuado para los diferentes estadios de la tumoración. Requiere de experiencia para poder llevar a cabo la resección de la tumoración con el menor sangrado posible

Introduction and objectives: The juvenile nasopharyngeal angiofibroma is a highly vascularised benign neoplasm of complex treatment in its surgical preparation, surgery to be performed, risks and recurrences. The aim of the study was to analyze the management and surgical treatment for the pathology of juvenile nasoangiofibroma. Materials and methods: We reviewed the clinical histories and images of the patients who underwent surgery with a pathology result of juvenile nasoangiofibroma in the period from January 2008 to December 2016. Results: Sixty-one cases were treated; all of them treated using the same surgical access by means of a Le Fort I osteotomy. All of the patients were male, with an average age of 13.3 years. The Andrew-Fish classification was used for staging the cases, most were staged as grade II and I. Conclusions: The described approach provided extensive surgical access, which was adequate for the different stages of the tumour. It requires experience to be able to resect the tumour with the least possible bleeding

Depression and anxiety levels in mothers of children with epistaxis: A controlled study / Niveles de depresión y ansiedad en madres de niños con epistaxis: un estudio controlado

Introduction: Pediatric epistaxis is very common. A child's illness can lead to depression and anxiety in the parents. The association between pediatric epistaxis and mothers’ anxiety has not been well documented. Objective: The present study is aimed at measuring depression and anxiety levels in mothers of children with mild, recurrent epistaxis. Methods: This prospective, clinical, questionnaire-based study examined 43 mothers of children with recurrent epistaxis and 42 mothers of healthy children. The depression and anxiety levels of the mothers in both the groups were assessed with the Beck Depression Inventory (BDI), the state-trait anxiety inventory-state (STAI-S), and the state-trait anxiety inventory-trait (STAI-T). Results: No statistically-significant differences were found between the two groups of mothers in terms of educational level, employment, age, or economic status. The mean STAI-S scores were higher in the mothers of children with epistaxis (p = .010). However, no statistically-significant differences were found between the two groups for the BDI and STAI-T scores. Conclusions: The results of this comparative study suggest that mild, recurrent epistaxis in children can significantly increase their mothers' state anxiety levels, but epistaxis has no significant effect on either depression or trait anxiety

Introducción: La epistaxis pediátrica es muy común. La enfermedad de un niño puede provocar depresión y ansiedad en los padres. La asociación entre la epistaxis pediátrica y la ansiedad de las madres no ha sido bien documentada. Objetivo: El presente estudio tuvo como objetivo medir los niveles de depresión y ansiedad en madres de niños con epistaxis recurrente leve. Métodos: Este estudio prospectivo, clínico y basado en cuestionarios, examinó a 43 madres de niños con epistaxis recurrente y 42 madres de niños sanos. Los niveles de depresión y ansiedad de las madres en ambos grupos se evaluaron con el Inventario de Depresión de Beck (BDI), el estado de inventario de ansiedad con rasgo de estado (STAI-S) y el rasgo de inventario de ansiedad con rasgo de estado (STAI-T). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los 2 grupos de madres en términos de nivel educativo, empleo, edad o estado económico. Las puntuaciones promedio de STAI-S fueron más altas en las madres de niños con epistaxis (p = 0,010). Sin embargo, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los 2 grupos para las puntuaciones BDI y STAI-T. Conclusiones: Los resultados de este estudio comparativo sugieren que la epistaxis leve y recurrente en los niños puede aumentar significativamente los niveles de ansiedad del estado de sus madres, pero la epistaxis no tiene un efecto significativo sobre la depresión o la ansiedad

Síndrome de Osler-Weber-Rendu y su relación con la dermatología / Osler-Weber-Rendu Syndrome in Relation to Dermatology

El síndrome de Osler-Weber-Rendu, o síndrome hereditario hemorrágico telangiectasia, es un trastorno raro de herencia autosómica dominante con una prevalencia estimada de 1:10.000 personas a nivel mundial. Las manifestaciones clínicas de este síndrome son resultado de malformaciones arteriovenosas y varían desde telangiectasias en piel y mucosas hasta afección de órganos sólidos que ponen en peligro la vida, como alteraciones hepáticas, émbolos sistémicos y fallo cardíaco, por lo cual el diagnóstico oportuno es de suma importancia para prevenir las complicaciones de la enfermedad y proporcionar apoyo genético a los familiares. En esta revisión se analiza el cuadro clínico con enfoque principal en las manifestaciones mucocutáneas de la enfermedad y su abordaje terapéutico

Osler-Weber-Rendu syndrome, also known as hereditary hemorrhagic telangiectasia, is a rare autosomal dominant disorder with an estimated worldwide prevalence of 1 case per 10,000 population. Its clinical manifestations are the result of arteriovenous malformations characterized by telangiectases that can affect the skin, mucous membranes, and solid organs and cause life-threatening conditions, such as liver disease, systemic emboli, and heart failure. Timely diagnosis is thus essential in order to prevent disease-related complications and offer genetic counseling to families. We review the clinical features of Osler-Weber-Rendu syndrome with a focus on mucocutaneous manifestations and their treatment

Manejo de las epistaxis graves y/o refractarias / Management of severe and/or refractory epistaxis

Introducción y objetivos: El objetivo fue determinar los resultados del tratamiento de las epistaxis graves y/o refractarias que requirieron ingreso hospitalario. Además se compararon los resultados del tratamiento mediante ligadura arterial o embolización. Material y método: Se incluyeron de forma prospectiva 63 pacientes con epistaxis grave y/o refractaria que requirieron ingreso hospitalario entre agosto de 2014 y diciembre de 2016. Resultados: En 11 pacientes (17%) se realizó embolización, 5 (8%) fueron intervenidos mediante endoscopia y en los 47 restantes (75%) se realizó tratamiento conservador. La edad media de los pacientes en los que las medidas conservadoras fueron suficientes fue de 72 años, mientras que la edad de aquellos tratados con embolización fue de 71 años y de los que fueron intervenidos quirúrgicamente fue de 53 años. En los pacientes sometidos a tratamiento conservador o a cirugía la estancia media fue de 6 días, frente a 9 días en aquellos en los que se realizó embolización. Un paciente sufrió un ictus hemisférico tras la embolización. No se observaron complicaciones posquirúrgicas. Conclusiones: La mayoría de los pacientes con epistaxis graves y/o refractarias se resuelven mediante taponamiento convencional. El tratamiento mediante ligadura arterial está asociado a una disminución de la estancia hospitalaria, sin observarse complicaciones graves. Es aconsejable disponer de todas las opciones terapéuticas posibles para lo cual la presencia de radiólogos intervencionistas y cirujanos experimentados es fundamental para evitar complicaciones y decidir el tratamiento a realizar de forma individual en cada paciente

Objective: The objective was to determine the results of the treatment of severe and/or refractory epistaxis requiring hospital admission. In addition, the results of arterial ligation versus embolization were compared. Material and method: Sixty-three patients with severe and/or refractory epistaxis requiring hospital admission between August 2014 and December 2016 were included prospectively. Results: Eleven patients (17%) underwent embolization, 5 (8%) endoscopy ligation and the remaining 47 (75%) underwent conservative treatment with tamponade. The mean age of the patients in which conservative measures were sufficient was 72 years, while the age of those treated with embolization was 71 years and of those who underwent surgery was 53 years. For the patients who underwent conservative treatment or surgery, the average stay was 6 days, compared to 9 days for those who underwent embolization. One patient suffered a hemispheric stroke after embolization. No post-surgical complications were observed. Conclusions: Most cases of severe and/or refractory epistaxis are resolved by conventional tamponade. Endoscopy ligation is associated with a decrease in hospital stay, without serious complications. It is advisable to have all the possible therapeutic options available, for which the presence of interventional radiologists and experienced surgeons is essential to avoid complications and decide the treatment to be performed individually for each patient

Frank's Sign / Signo de Frank

No disponible

Tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria en el paciente adulto / Medical management of haemorrhagic hereditary telangiectasia in adult patients

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que ocasiona un crecimiento vascular anómalo de forma sistémica. El abordaje y seguimiento de estos pacientes debería hacerse desde unidades multidisciplinares. Su diagnóstico es clínico según los criterios de Curaçao. Las telangiectasias en la mucosa nasal ocasionan epistaxis recurrentes, principal síntoma de esta enfermedad y de difícil control. Los 3 patrones de afectación hepática, comunicaciones entre arteria hepática y venas suprahepáticas, entre arteria hepática y vena porta o entre vena porta y venas suprahepáticas pueden causar insuficiencia cardiaca por hiperaflujo, hipertensión portal o encefalopatía hepática, respectivamente. Estos tipos de afectación vascular se pueden establecer mediante tomografía computarizada. Se debe realizar un cribado de fístulas arteriovenosas pulmonares a todos los pacientes mediante una ecocardiografía con contraste. Nuestro principal objetivo es realizar una revisión del manejo de las epistaxis, afectación hepática y pulmonar del paciente adulto con telangiectasia hemorrágica hereditaria

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant inherited Rare Disease that causes a systemic anomalous vascular overgrowth. The approach and follow-up of these patients should be from multidisciplinary units. Its diagnosis is carried out according to Curaçao clinical Criteria. Telangiectasia in the nasal mucosa cause recurrent epistaxis, the main symptom of HHT and difficult to control. The three types of hepatic shunting, hepatic artery to hepatic vein, hepatic artery to portal vein or to portal vein to hepatic vein, can cause high-output heart failure, portal hypertension or porto-systemic encephalopathy, respectively. These types of vascular involvement can be established using computerised tomography. Pulmonary arteriovenous fistula should be screened for all HHT patients by contrast echocardiography. The main objective is to review the management of epistaxis, liver and lung involvement of the adult patient with HHT

Epistaxis en el paciente cirrótico: una complicación a tener en cuenta / Epistaxis in the cirrhotic patient: A complication to be considered

Introducción: La epistaxis en los pacientes cirróticos es un hecho frecuente. No obstante, la literatura publicada hasta la fecha es muy escasa. Material y métodos: Serie de casos retrospectiva de pacientes con cirrosis que presentaron una epistaxis significativa, entre los años 2006 y 2016. Resultados: Se recogieron datos de 39 pacientes cirróticos con una edad media de 61,4 (±14) años, 75% varones. Las principales comorbilidades fueron la hipertensión arterial (33%) y la diabetes mellitus (26%). Siete (18%) pacientes tomaban antiagregantes y 3 (8%) anticoagulantes. Un tercio de los pacientes tenían antecedentes de epistaxis y 6 presentaban alguna patología ORL previa. La principal etiología de la cirrosis fue el alcohol en el 46% de los casos, siendo 15 (38%) pacientes Child A, 12 (31%) Child B y 12 (31%) Child C. La mediana de MELD al ingreso fue de 16 [12-21]. Treinta y cinco (97%) pacientes presentaban hipertensión portal. Al ingreso, la mediana de plaquetas fue de 89.000 [60.000-163.000] y la media de INR de 1,52 (±0,37). Clínicamente, en 8 (21%) pacientes la epistaxis se presentó simulando una hemorragia digestiva como hematemesis o melenas al ser la sangre deglutida. En 10 (26%) pacientes la epistaxis fue considerada como el probable desencadenante de una encefalopatía hepática. Dos pacientes requirieron ingreso en UCI por el sangrado y 8 (21%) fallecieron durante el ingreso, por causas no directamente relacionadas con la epistaxis. Conclusiones: La epistaxis es una complicación a tener en cuenta, pudiendo actuar como desencadenante de encefalopatía o simular un episodio de hemorragia digestiva

Introduction: Epistaxis in cirrhotic patients is a common issue. However, the literature published to date is very scarce. Material and methods: Retrospective case series of patients with cirrhosis who presented with a significant epistaxis, between 2006 and 2016. Results: Data were collected from 39 cirrhotic patients with a mean age of 61.4 (±14) years, 75% of which were males. The main comorbidities were hypertension (33%) and diabetes mellitus (26%). Seven (18%) patients were taking antiplatelet drugs and 3 (8%) anticoagulants. One third of patients had a previous history of epistaxis and 6 had a previous ENT pathology. The main aetiological factor of cirrhosis was alcohol in 46% of cases, with 15 (38%) patients presenting with Child A, 12 (31%) Child B and 12 (31%) Child C class. The median MELD score upon admission was 16 [12-21]. Thirty-five (97%) patients had portal hypertension. At admission, the median platelet count was 89,000 [60,000-163,000] and mean INR was 1.52 (±0.37). Clinically, epistaxis presented as haematemesis or melaena in 8 (21%) patients, simulating gastrointestinal bleeding due to swallowing of blood. In 10 (26%) patients, epistaxis was considered as the probable trigger of an episode of hepatic encephalopathy. Two patients required ICU admission due to bleeding and 8 (21%) died during hospitalisation due to causes not directly related to epistaxis. Conclusions: Epistaxis is a complication to be taken into account in cirrhotic patients, as it can act as an encephalopathy trigger or simulate an episode of gastrointestinal bleeding

Epidemiology of epistaxis in the emergency department of a southern European tertiary care hospital / Epidemiología de la epistaxis en el servicio de urgencias de un hospital de atención terciaria del sur de Europa

OBJECTIVE: Epistaxis is the most common rhinological emergency seen in the emergency department. The purpose of this study was to evaluate epidemiological data of epistaxis in a southern European tertiary care hospital. METHODS: A retrospective study was conducted during the period between January 2009 and December 2015. We analyzed the distribution by cross-referencing the demographic variables, destination after medical discharge, inpatient characteristics (major comorbid diseases, medication, bleeding localization and treatment) and health-care costs with the disease. RESULTS: Epistaxis accounted for approximately 1 in 30 visits to the ED and 77 out of a population of 100,000 was served by that ED. Overall, 71,624 patients were treated and 2371 patients presented with epistaxis (3.31%). One-thousand three-hundred and twenty-seven cases were male and 1044 female (p <.001). The mean age was 56 years (±26). Age distribution was bimodal, with peaks among those <10 years and >70 (p <.001). Epistaxis was more common in the winter months (p < 0.001). The main referral destinations (6.8%) included outpatient (2.9%) and inpatient (1.9%) services. Hospitalization was more frequent between the ages of 60 and 80 years (p =.029), and the major comorbidity was hypertension (47.8%). Medication interfering with haemostasis was documented in 30.4%. Most inpatient epistaxis was managed in a non-interventional manner and only. 5% of patients needed surgery. The mean total health-care cost was 69.8 Euros per episode. CONCLUSION: Emergency epistaxis was more frequent in men, the elderly, patients with underlying comorbidities, during the winter months, and showed a higher risk of referral and hospitalization with increasing age (as a result of an aging population in western countries). The main hospital expenses for epistaxis are related to hospitalization and health care costs

OBJETIVO: La epistaxis es la urgencia rinológica más comúnmente observada en el servicio de urgencias (SU). El objetivo de este estudio es evaluar los datos epidemiológicos de la epistaxis en un hospital de atención terciaria del sur de Europa. MÉTODOS: Se realizó un estudio retrospectivo durante el periodo comprendido entre enero de 2009 y diciembre de 2015. Analizamos la distribución entrecruzando las variables demográficas, el destino tras el alta médica, las características hospitalarias (enfermedades comórbidas mayores, medicación, localización del sangrado y tratamiento) y los costes sanitarios con la enfermedad. RESULTADOS: La presentación con epistaxis supuso aproximadamente una de 30 visitas al SU, donde se atendió a una población de 77 de cada 100.000 habitantes. En general se trataron 71.624 pacientes, de los cuales 2.371 se presentaron con epistaxis (3,31%). Mil trescientos veintisiete casos eran varones y 1.044 mujeres (p < 0,001). La edad media fue de 56 años (± 26). La distribución de la edad fue bimodal, con valores máximos entre ellos < 10 años y >70 (p < 0,001). La epistaxis fue más común durante los meses invernales (p < 0,001). Los principales destinos de derivación (6,8%) incluyeron los servicios ambulatorios (2,9%) y hospitalarios (1,9%). Las hospitalizaciones fueron más frecuentes entre los 60 y 80 años (p = 0,029), siendo la hipertensión la mayor comorbilidad (47,8%). La medicación que interfirió con la hemostasia se documentó en el 30,4%. A la mayoría de pacientes hospitalarios con epistaxis se les trató de manera no intervencionista, y únicamente el 0,5% de los casos precisó cirugía. Los costes sanitarios totales medios fueron del 69,8 Euros por episodio. CONCLUSIÓN: La epistaxis de urgencia fue más frecuente en varones, personas mayores, pacientes con comorbilidades subyacentes, durante los meses invernales, y reflejó un mayor riesgo de derivación y hospitalización con el incremento de la edad (como resultado del envejecimiento de la población en los países occidentales). Los principales gastos hospitalarios en los casos de epistaxis guardan relación con la hospitalización y los costes de la atención sanitaria

Registro informatizado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Registro RiHHTa) en España: objetivos, métodos y resultados preliminares / Computerized registry of patients with hemorrhagic hereditary telangiectasia (RiHHTa Registry) in Spain: Objectives, methods, and preliminary results

Introducción: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica. Material y método: Tras la elaboración de un registro nacional español multicéntrico, denominado RiHHTa, se describen las principales manifestaciones clínicas y procedimientos diagnósticos de los primeros pacientes introducidos. Resultados: Se han introducido datos de 141 pacientes, de los que 91 (64,5%) eran mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 42 años. Las mutaciones en el gen ACVRL1 predominaron sobre el gen ENG. El síntoma inicial fue la epistaxis recurrente en 130 (92,2%) pacientes y en 3 (2,1%), el absceso cerebral. Se detectaron fístulas arteriovenosas (AV) pulmonares en 36 (45%) de los 79 pacientes a los que se les practicó una angio-TC torácica. En 36 (45%) de estos 79 afectados no se había detectado paso de contraste en la ecocardiografía o este era grado 1. En 43 (67,2%) de los 64 pacientes con una angio-TC abdominal se detectaron malformaciones vasculares hepáticas, mayoritariamente telangiectasias, fístulas AV y arterio-portales, y extrahepáticas en 14 (10%) sujetos. Se realizó cribado de malformación AV cerebral a más de la mitad de los pacientes, detectándose en un 3,9%. La parte del tubo digestivo más afectada fue la superior (95%). Conclusión: El Registro RiHHTa permite identificar puntos de mejora en el manejo de los pacientes con HHT. Se ha detectado un uso inadecuado de la angio-TC torácica y la utilidad de la angio-TC abdominal para definir los subtipos de afectación vascular hepática y detectar afectación vascular extrahepática

Introduction: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare disease with autosomal dominant inheritance that causes systemic vascular affectation. Material and method: After development a multicentric Spanish national registry, called RiHHTa, main clinical manifestations and diagnostic procedures of the first patients introduced are described. Results: 141 patients were included, of which 91 (64.5%) were women. The mean age at diagnosis was 42 years. Mutations in the ACVRL1 gene predominated over the ENG gene. The initial symptom was recurrent epistaxis in 130 (92.2%) patients and in three (2.1%), brain abscess. Pulmonary arteriovenous (AV) fistula were detected in 36 (45%) of the 79 patients who underwent thoracic CT angiography. The contrast echocardiography detected very few bubbles (grade I) or none, in 36 (45%) of these 79 affected patients. In 43 (67.2%) of the 64 patients with an abdominal CT angiography, hepatic vascular malformations were detected, mostly telangiectasias, AV and arterio-portal fistula, and extrahepatic in 14 (10%) subjects. More than half of the patients were screened for the presence of brain arteriovenous malformations which was found in 3.9% of them. The upper part of the intestinal tube was the most (95%) affected region. Conclusion: The RiHHTa Registry allows improving the management of patients with HHT. An inadequate use of thoracic CT angiography and the usefulness of abdominal CT angiography has been detected in order to define subtypes of hepatic vascular involvement and detect extrahepatic vascular involvement

Manifestaciones orales y manejo odontológico en el paciente con síndrome de Rendu-Osler-Weber. A propósito de un caso clínico / Oral manifestations and dental management int he patient with Rendu-Osler-Weber síndrome. A case report

El objetivo del trabajo es describir el caso clínico de un hombre de 67 años con el Síndrome de Rendu-Osler-Weber (SROW). A la exploración, se pueden apreciar múltiples telangiectasias en la región facial, algunas puntiformes en los lóbulos de ambos pabellones auriculares y otras lineales en el área nasogeniana. A nivel intraoral, se observan telangiectasias de pequeño tamaño en labio, lengua, paladar, encía, y mucosa yugal. Así mismo, presenta lesiones vasculares clínicamente identificadas como hemangiomas intraorales. Según la literatura, la epistaxis es el signo clínico más frecuente en los pacientes con el SROW y el principal motivo de consulta. También es frecuente la presencia de telangiectasias que se pueden observar principalmente en labios (34%), lengua (33%), mucosa yugal (17%), paladar (10%) y encía (6%). Los odontólogos pueden ser los primeros en sospechar el cuadro por la presencia de lesiones orales y ayudar a un diagnóstico precoz por lo que pueden desempeñar un papel clave en el manejo de estos pacientes que incluirá un control y tratamiento multidisciplinar debido a las diferentes manifestaciones de esta entidad

The aim of this study is to describe the clinical case of a 67-yeart-old man with SROW. At the exploration, multiple telangiectasias can be seen in the facial region, some punctiform in the lobes of both atrial and other linear in the nasogenian area. At the oral level, small telangiectasias are seen on the lip, tongue, palate, gums, and buccal mucosa. it also presents vascular lesions clinically identified as intraoral hemangiomas. According to the literature, epistaxis is the most frequent clinical sign in patients with SROW and the main reason for consultation. It is also frequent the presence of telangiectasias that can be seen mainly on lips (34%), tongue (33%), yugal mucosa (17%), palate (10%) and gums (6%). Dentists may be the first to suspect the condition due to the presence of oral lesions and to help early diagnosis, so they can play a key role in the management of these patients, including multidisciplinary treatment and control due to the different manifestations of this condition. Entity

Cranio-cervical junction cerebrospinal fluid leak after microdebrider-assisted adenoidectomy - A rare case report / Fístula de líquido cefalorraquídeo en la unión cráneo-cervical tras adenoidectomía asistida por microdebridador - un caso raro

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Detalle clínico para el diagnóstico de una afectación genética / Clinical clue leading to a genetic condition

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Uso de bevacizumab para el tratamiento de la epistaxis en telangiectasia hemorrágica hereditaria: a propósito de un caso / No disponible

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Nasal closure for the treatment of epistaxis secondary to hereditary hemorrhagic telangiectasia / Cierre nasal para el tratamiento de la epistaxis secundaria a Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known by the eponym Osler-Weber-Rendu syndrome, is an autosomal dominant disorder characterised by the presence of multiple arteriovenous malformations (AVMs) affecting multiple organs. Many procedures have been used for epistaxis control in patients with this disorder. The objective of this study was to report the treatment of severe HHT-related epistaxis with the modified Young’s procedure. Materials and methods: We describe the treatment of 4 patients with severe blood-transfusion dependent epistaxis who underwent a modified Young’s procedure in a tertiary hospital. The nasal closure was bilateral and complete in all cases. All patients were followed for 12 months or longer. Results: The procedure was well tolerated and complete cessation of bleeding was achieved in all the patients. Conclusion: Young’s technique is a safe surgical procedure, well tolerated by patients with severe epistaxis and HHT (AU)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida por el epónimo síndrome de Osler-Weber-Rendu es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la presencia de malformaciones arteriovenosas (MAV) que afectan a múltiplos órganos y sistemas. Un gran número de procedimientos fue utilizado para el control de epistaxis en estos pacientes. El objetivo de este estudio fue reportar el tratamiento de las epistaxis severas relacionadas con HHT con procedimiento de Young modificado. Materiales y métodos: Describimos cuatro pacientes con epistaxis severa, dependientes de transfusiones de sangre, que se sometieron a un procedimiento de Young modificado en un hospital de tercer nivel. El cierre nasal fue bilateral y completo en todos los casos. Se observaron todos los pacientes durante 12 meses o más. Resultados: El procedimiento fue bien tolerado y se logró el cese completo de las hemorragias en todos los pacientes. Conclusión: La cirugía de Young es un procedimiento seguro y bien tolerado por los pacientes con epistaxis severa y HHT (AU)