Desentrañando la sinfonía genética y epigenética: una revisión narrativa sobre la interacción en la etiología de la microtia / Unravelling the genetic and epigenetic symphony: a narrative review exploring the interplay in etiology of microtia

La microtia, una anomalía congénita del oído externo, sirve como modelo para explorar la compleja sinergia entre la genética y la epigenética en la determinación de resultados fenotípicos. La genética, que reside en el ADN, proporciona el plano para el desarrollo, mientras que las modificaciones epigenéticas modulan la expresión génica sin alterar la secuencia del ADN. Esta revisión exhaustiva se adentra en su influencia combinada sobre la etiología de la microtia, desentrañando la importancia de la metilación del ADN, las modificaciones de las histonas y los microARNs en la formación del oído y su susceptibilidad a las señales ambientales. Las investigaciones genéticas incluyen análisis de pedigrí y secuenciación del exoma completo, destacando genes esenciales como HOXA4 y CHST15. Las asociaciones sindrómicas subrayan la base genética multifacética de la microtia. Esta interacción dinámica entre la genética y la epigenética enriquece nuestro entendimiento de las anomalías del desarrollo, ofreciendo perspectivas para intervenciones a medida y estrategias clínicas para manejar esta condición de manera personalizada. La continua exploración de estas interacciones abre caminos para descifrar procesos de desarrollo complejos y expandir nuestra comprensión de anomalías relacionadas. (AU)

Microtia, a congenital anomaly of the external ear, serves as a model to explore the intricate synergy between genetics and epigenetics in shaping phenotypic outcomes. Genetics, residing in DNA, provides the blueprint for development, while epigenetic modifications modulate gene expression without altering the DNA sequence. This comprehensive review delves into their combined influence on microtia’s etiology, unravelling the significance of DNA methylation, histone modifications, and microRNAs in ear formation and their susceptibility to environmental cues. Genetic investigations encompass pedigree analysis and whole-exome sequencing, spotlighting pivotal genes like HOXA4 and CHST15. Syndromic associations underscore the multifaceted genetic underpinning of microtia. This dynamic interplay between genetics and epigenetics enriches our understanding of developmental anomalies, offering insights for tailored interventions and clinical strategies to manage this condition in a personalized manner. The continuous exploration of these interactions opens avenues for deciphering intricate developmental processes and expanding our comprehension of related anomalies. (AU)

Primer tiempo de reconstrucción auricular en microtia: tallado de la maqueta de cartílago / First stage microtia reconstruction: carving of the cartilage framework

Introducción y objetivo: El secreto del éxito en la reconstrucción auricular se basa en dos pilares fundamentales: la forma y la cobertura de la nueva oreja. El motivo principal por el cual el cartílago costal es el material de elección para la reconstrucción, es porque al ser tejido autólogo, puede colocarse inmediatamente bajo la piel del remanente micrótico y la región mastoidea adyacente. Otras ventajas del cartílago costal son que existe en cantidad adecuada para tallar una oreja tridimensional con secuelas mínimas, y que es flexible, pero con la rigidez necesaria para resistir las fuerzas de retracción cicatricial, manteniendo su forma a largo plazo. Para utilizar este material es imprescindible realizar un entrenamiento intensivo en el arte de la talla, ya que el resultado final dependerá de la calidad y el detalle de la maqueta. El objetivo de este artículo es explicar la técnica quirúrgica de confección del armazón paso a paso, para facilitar la tarea al cirujano que se inicia, y aportar detalle al más experimentado, a fin de brindarle a la futura oreja la mejor cobertura posible: la piel local, que jamás se debe resecar ni comprometer para brindar una cobertura de inferior calidad en pos de la colocación de un material aloplástico. Material y método: Describimos la edad adecuada para la cirugía, los estudios preoperatorios necesarios, los tipos de armazones auriculares, la técnica quirúrgica paso a paso: preparación de los moldes, toma del cartílago costal, tallado de la maqueta y cuidados postoperatorios. Además, presentamos nuestra casuística entre los años 2011 a 2020. (AU)

Background and objective: The key to the success in auricular reconstruction relies in two equally important pillars: coverage and structure of the new ear. Costal cartilage is the material of choice due to its autologous nature. It can be placed directly under the vascularized and supple native skin of the microtic remnant and adjacent mastoid region and it´s available in large quantities to reproduce the complex spatial structure of an ear, with minimal sequelae at the donor site. It is flexible, yet rigid enough to withstand the forces of contraction during healing, maintaining its shape in the long term. The surgeon must practice exhaustively to learn the framework carving, because the end result will rely mostly in the quality and details of the cartilage ear. In this paper we describe a step- by- step surgical technique, in the aim to simplify the task for surgeons who are learning their first steps in auricular reconstruction, and explain some technical details for more experienced surgeons, in order to give the future ear the best coverage possible: the native skin, which should never be discarded and replaced for a coverage of less quality to favor the placement of an alloplastic material. Methods: We describe the appropriate age for surgery, the necessary preoperative studies, the types of auricular frames, the surgical technique step by step: preparation of the molds, taking of the rib cartilage, carving of the model and postoperative cares.In addition, we present our casuistry between 2011 to 2020. (AU)

Colgajo de fascia temporoparietal para reconstrucción auricular / Temporoparietal fascia flap for auricular reconstruction

INTRODUCCIÓN: La microtia es una malformación congénita del pabellón auricular. Dentro de las complicaciones de la reparación quirúrgica, la más frecuente es la exposición del cartílago costal. Describimos el caso de un paciente con exposición del cartílago costal y la utilización del colgajo de fascia temporoparietal (CFTP) para su cobertura. CASO CLÍNICO: Paciente varón de 12 años con microtia derecha intervenido de primer y segundo tiempo de reconstrucción del pabellón auricular. Al mes de la segunda cirugía se evidencia exposición del cartílago costal, con pérdida de la piel injertada. Se realiza un CFTP e injerto de piel de cuero cabelludo para cubrir el cartílago expuesto. COMENTARIOS: Un manejo adecuado y crítico de la exposición del cartílago costal es necesario para evitar la reabsorción de dicho cartílago. El CFTP representa una herramienta para cirugías reconstructivas de la oreja y se ha de conocer para eventuales cirugías de reconstrucción facial

INTRODUCTION: Microtia is a congenital malformation of the auricle. The most common complication of microtia surgical repair is costal cartilage exposure. We describe the case of a patient with costal cartilage exposure and the use of temporoparietal fascia flap (TPFF) for covering purposes. CLINICAL CASE: 12-year-old male patient with right microtia undergoing two auricle reconstruction surgeries. One month following the second surgery, costal cartilage exposure was noted, with loss of grafted skin. A TPFF and a scalp skin graft were performed to cover the exposed cartilage. COMMENTS: An adequate and critical management of costal cartilage exposure is required to avoid cartilage reabsorption. TPFF represents a useful tool in ear reconstruction surgeries and should be considered in potential face reconstruction surgeries

Resultado quirúrgico y calidad de vida en reconstrucción auricular autóloga. Hospital General Dr. Manuel Gea González. México / Surgical outcomes and quality in autologous auricle reconstruction. Hospital General Dr. Manuel Gea González. México

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO: La microtia es un problema estético que conlleva una afección psicosocial en el desarrollo del paciente. La reconstrucción auricular mediante injerto costal autólogo es el procedimiento más usado. Determinamos los resultados quirúrgicos en nuestro hospital y el impacto en la calidad de vida de los pacientes con microtia sometidos a reconstrucción auricular con cartílago costal autólogo. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio observacional, descriptivo, transversal y prolectivo en pacientes con diagnóstico de microtia uni o bilateral 1 año después de la reconstrucción. Evaluamos el resultado quirúrgico mediante cuestionario desarrollado y publicado por la primera autora, calificando características de apariencia estética de la oreja. Evaluamos la calidad de vida del paciente mediante cuestionario Glasgow Benefit Inventory, versión validada al español, en mayores de 15 años; para pacientes pediátricos utilizamos cuestionario Glasgow's Children's Benefit Inventory, versión traducida y validada por traductor especializado. RESULTADOS: Recogimos 83 pacientes con edad de 8 a 46 años. En la evaluación quirúrgica 13 pacientes (15.6%) tuvieron un resultado excelente, 27 (32.5%) bueno, 29 (34.9%) regular y 14 malo (16.8%). En la evaluación de calidad de vida encontramos en la escala total puntuación positiva en 78 pacientes (93.9%) y negativa en 5 (6%). CONCLUSIONES: El estudio presenta un panorama objetivo de las expectativas del cirujano sobre satisfacción y bienestar del paciente. Si bien solo encontramos resultados buenos y excelentes en el 48%, al revisar la escala de satisfacción encontramos puntaciones positivas, con bienestar en casi el 94%. Es importante que los pacientes conozcan nuestra preocupación por saber el impacto de la intervención y que podamos retroalimentar nuestra práctica quirúrgica. Hasta donde sabemos, este es el primer estudio en México que evalúa ambos aspectos

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Microtia is not only an aesthetic problem but involves patient psychosocial development. The gold standard for auricular reconstruction is autologous costal cartilage. Our aim is to evaluate surgical outcomes and impact in quality of life after auricular reconstruction with autologous costal cartilage in microtia patients at our hospital. METHODS: Observational, descriptive, cross an prolective study on patients with uni or bilateral microtia 1 year after auricular reconstruction procedure. Surgical outcome was evaluated with a method previously published by the first author evaluating auricular aesthetic characteristics. Quality of life was evaluated with Glasgow Benefit Inventory, validated in Spanish, for over 15 years old patients; for pediatric patients we used the Glasgow's Children's Benefit Inventory, in a validated translated version. RESULTS: The study group was composed by 83 patients from 8 to 46 years old. Surgical outcome were excellent in 13 cases (15.6%), good in 27 (32.5%), regular in 29 cases (34.9%) and bad in 14 (16.8%). Quality of life had a positive total score in 78 cases (93.9%) and negative in 5 (6%). CONCLUSIONS: The study allows us an objective overview of surgeon's expectations regarding patient satisfaction and well-being. Although we only found good and excellent results in 48% of the patients, when reviewing the satisfaction scale we found positive scores in almost 94%. It`s important that patients know our concern about the impact of our intervention and to provide feedback on our surgical practice. As far as we know, this is the first study in Mexico evaluating both aspects

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Primer tiempo de reconstruccion auricular en microtia: simplificando el abordaje de piel / First stage microtia reconstruction: simplifying skin approach

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO: Siendo la reconstrucción auricular una de las áreas más complejas dentro de la Cirugía Plástica, una vez dominado el arte de la talla de cartílago, es en los tejidos blandos donde reside la clave del éxito de este tipo de intervención. El objetivo de este artículo es brindar pautas claras para efectuar un correcto diagnóstico del remanente micrótico y, de acuerdo al mismo, elegir en forma adecuada el tipo de abordaje de piel para cada paciente. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo de la técnica quirúrgica para el primer tiempo de reconstrucción auricular en microtia, presentando una modificación de la clasificación clásica de Nagata para correlacionarla con los 2 tipos de abordaje empleados que son una simplificación de los 4 diferentes tipos de abordaje descritos por Firmin; complementamos con un estudio retrospectivo de casos clínicos que resumen nuestra experiencia hasta el momento. RESULTADOS: Analizamos resultados de 133 reconstrucciones auriculares en microtia virgen. Comprobamos que un correcto diagnóstico del remanente micrótico según la clasificación propuesta deriva en una acertada elección del abordaje de piel. CONCLUSIONES: El correcto manejo de los diversos remanentes micróticos permite obtener el máximo provecho de las condiciones locales y brindarle a la futura oreja la mejor cobertura posible, la piel local, que jamás se debe resecar ni comprometer para brindar una cobertura de inferior calidad a fin de colocar un material aloplástico

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Auricular reconstruction has always been a major challenge in the field of Plastic Surgery. Once carving of the cartilage framework is mastered, the key to success relies on adequate treatment of the soft tissue. The goal of this article is to provide tools to perform a correct diagnosis of the microtic remnants in order to choose adequately the type of skin approach for each case. METHODS: A descriptive study of the surgical technique for the first stage of microtia reconstruction is conducted in which a modification of the classic Nagata classification is presented, correlating each type of remnant with one of the 2 skin incisions we propose which result from a simplification of the 4 types of approaches proposed by Firmin, complemented with a retrospective study of our clinical cases. RESULTS: We analyzed 133 cases of reconstructive otoplasty in virginal microtia. It has been concluded that a correct diagnosis based on the classification proposed derives in the best choice of the skin approach for each case. CONCLUSIONS: An adequate management of skin remnants allows to take maximum advantage of local conditions and provide the best cover for a reconstructed ear, which is the vascularized and supple skin of the microtia and mastoid region, which can never be sacrificed and replaced by a lower quality tissue in order to place an alloplastic material

Congenital Aural Atresia prevalence in the Argentinian population / Prevalencia de atresia aural congénita en la población argentina

Introduction: Congenital Aural Atresia (CAA) or microtia is a malformation that results in esthetic and functional problems. There is little information on prevalence, considering that Latin American is the most affected region in the world. Objective: To determine the prevalence of microtia, considering the different ethnical structure of the population. Methods: A retrospective analysis was performed of the clinical reports of newborn infants (public hospitals) in three different regions. Results: The incidence of CAA in Argentina was 1 case per 7500 new births (i.e. 1.3/10,000). Marked differences were found per geographical area. The means were calculated per year by bilateral parametric estimation, according to the ethnical origins of the population. In the Caucasoid area: 02.47/10,000 (±1.2), in the Mestizo area: 03.99/10,000 (±0.0) and finally in the Amerindian area: 20.93/10,000 (±0.1). Conclusion: This study shows different incidences according to the demographic features of the population from 1.90/10,000 to 20.9/10,000. This data indicates that CAA is associated with a genetic problem (ethnic differences)

Introducción: La atresia aural congénita (AAC) o microtia es una malformación que produce problemas funcionales y estéticos. Existe falta de información de prevalencia en Argentina, teniendo en cuenta además que Latinoamérica es la región más afectada del mundo. Objetivo: Determinar la prevalencia de microtia, teniendo en cuenta la estructura étnica de la población según las regiones. Métodos: Análisis retrospectivo de historias clínicas en hospitales públicos de recién nacidos en diferentes zonas del país. Resultados: La prevalencia de atresia en Argentina fue de uno de cada 7.500 recién nacidos (1,3/10.000). Se encontraron marcadas diferencias de acuerdo al área geográfica. En el área caucásica: 2,47/10.000 (± 1,2), en el área mestiza: 3,99/10.000 (± 0) y en el área amerindia: 20,93/10.000 (± 0,1). Conclusión: El estudio muestra una diferente incidencia con arreglo a las características demográficas de la población, de entre 1,90/10.000 y 20,9/10.000. Estos datos permitirían asociar la atresia con problemas genéticos (origen étnico)

Enfrentando la vida con una malformación congénita craneofacial / Facing life with a craniofacial congenital malformation

Las malformaciones congénitas craneofaciales pueden llegar a tener importantes repercusiones en quienes nacen con estas, sin embargo, son pocos los estudios destinados a indagar sobre el impacto de este tipo de malformaciones en los individuos. Desde esta perspectiva se plantea como objetivo de estudio conocer cómo y de qué manera es el impacto de vivir con una malformación congénita craneofacial. Para alcanzar este objetivo se hizo uso del relato biográfico, para lo cual se siguió la metodología de Amezcua y Hueso y de Hoyos. El análisis de los datos obtenidos permitió establecer unas categorías como son: el desconocimiento del personal de salud sobre la malformación y sobre el síndrome, la forma en la que la sociedad estigmatiza y genera obstáculos, la reacción de los padres frente al recibimiento de un hijo con malformación y, finalmente, la visión de su experiencia como significativa. El participante en su relato demuestra cómo a pesar de los retos que impone el entorno y la sociedad a personas con malformaciones congénitas, los recursos internos permiten transformar la experiencia y resignificarla

Craniofacial congenital malformations may have important effects on those individuals who are born with them; however, there is a short range of studies aimed to query their impact. The objective defined for this study is to know how and in what extension is the impact of living with a craniofacial congenital malformation. In order to reach this objective it was carried out a biographical account following methodology of Amezcua y Hueso and Hoyos. Data analysis allowed the identification of categories such as: lack of information by health professionals about syndrome and malformation, the way society stigmatizes and creates obstacles, parents’ reaction towards birth of a child with malformation and understanding of experience as a significant one. In his account the participant shows how internal sources allow for experience transformation and new signification despite imposed challenges by context and society