Crisis neonatales y evolución a epilepsia en un hospital de tercer nivel / Neonatal seizures and progression to epilepsy in a tertiary hospital

Introducción Las convulsiones neonatales son un reto diagnóstico, dada la inmadurez del recién nacido. La mayoría son secundarias a un evento agudo. Un pequeño porcentaje constituye el inicio de una epilepsia. Objetivos Analizar a los neonatos ingresados en un hospital de tercer nivel con diagnóstico de crisis entre noviembre de 2009 y mayo de 2021, y su evolución posterior a epilepsia. Material y métodos. Se ha realizado un estudio observacional retrospectivo utilizando la base de datos del hospital. Se ha recogido la información de los neonatos con diagnóstico en el alta de ‘convulsiones’ o ‘encefalopatía hipóxico-isquémica moderada o grave’. Se analizaron distintas variables: etiología de las crisis, tipo, persistencia temporal, tratamiento y correlato electroclínico. Resultados De 165 pacientes, 55 presentaron crisis neonatales. En cuanto a la etiología, 43 pacientes (78%) tuvieron crisis secundarias a un evento agudo, de las cuales 19 (34%) fueron encefalopatías hipóxico-isquémicas, y 22 (40%), otras alteraciones agudas. En seis (11%) se encontró alteración genética. Trece pacientes (24%) evolucionaron a una epilepsia posterior, de los cuales siete presentaron una epilepsia sintomática, con un período de latencia tras el evento agudo en dos pacientes. Seis pacientes tuvieron epilepsia neonatal con crisis no provocadas. Veintidós (62%) mostraron correlato electroclínico. El 100% de las crisis confirmadas fueron focales. Todas las crisis se trataron. El fármaco de elección fue el fenobarbital. Conclusiones El diagnóstico de convulsiones neonatales requiere una alta sospecha clínica y una confirmación electroclínica. La mayoría tiene evolución favorable, pero un porcentaje constituye el inicio de una epilepsia, cuya identificación determinará su manejo terapéutico. (AU)

INTRODUCTION Given the immaturity of the newborn, neonatal seizures are a diagnostic challenge. Most of them are secondary to an acute event. A small percentage constitute the onset of epilepsy. AIMS. The aim was to analyse neonates with a diagnosis of seizures admitted to a tertiary hospital between November 2009 and May 2021, and their subsequent progression to epilepsy. Material and methods. A retrospective observational study was carried out using the hospital database. Information was collected on neonates with a discharge diagnosis of ‘seizures’ or ‘moderate or severe hypoxic-ischaemic encephalopathy’. Different variables were analysed: aetiology of the seizures, type, persistence over time, treatment and electroclinical correlates. RESULTS Of 165 patients, 55 presented neonatal seizures. As regards aetiology, 43 patients (78%) had seizures secondary to an acute event, of which 19 (34%) were hypoxic-ischaemic encephalopathies, and 22 (40%) had other acute disorders. Genetic alteration was found in six of them (11%). Thirteen patients (24%) progressed to subsequent epilepsy, of whom seven had symptomatic epilepsy, with a period of latency after the acute event in two patients. Six patients had neonatal epilepsy with unprovoked seizures. Twenty-two (62%) showed electroclinical correlates. All of the confirmed crises (100%) were focal. All the seizures were treated. The drug of choice was phenobarbital. CONCLUSIONS Diagnosis of neonatal seizures requires high clinical suspicion and electroclinical confirmation. Most of them progress favourably, but a percentage constitute the onset of epilepsy, the identification of which will determine their therapeutic management. (AU)

Tolerancia y respuesta a la terapia cetógena en neonatos y lactantes menores de 4 meses. Serie de casos en un centro hospitalario de Medellín, Colombia / Tolerance and response to ketogenic therapy in neonates and infants younger than 4 months. Case series in a hospital center in Medellín, Colombia

Introducción: Los estudios para terapia cetógena (TC) se han concentrado en niños mayores de 2 años y adultos. Su eficacia en lactantes se ha descrito, pero hay pocos estudios en este grupo de edad. Pacientes y métodos: Se describe una serie de casos de nueve neonatos y lactantes menores de 4 meses de edad con epilepsia refractaria que recibieron tratamiento con TC. Se evaluaron, retrospectivamente, los registros clínicos de niños tratados entre 2015 y 2021. Resultados: Se recolectaron datos de siete pacientes. Seis pacientes iniciaron con crisis epilépticas el primer día de vida, y uno, el día 45. La etiología de la epilepsia fue variada (metabólica, genética y estructural). La TC se inició tan temprano como a los 9 días de vida. La edad promedio de inicio fue los 24 días de vida. Se inició con una tasa cetógena de 1:1 o 1:2, y se progresó posteriormente a 4:1. Después de un mes de TC, 5/7 pacientes presentaron una reducción significativa en la frecuencia de las crisis (>50%) y 2/7 experimentaron un control completo. A los seis meses, 4/7 pacientes lograron un control completo y 1/7 un control >50%. Dos pacientes se perdieron en el seguimiento. No se notificaron efectos gastrointestinales que obligaran al ajuste o la suspensión de la dieta. Se notificaron hipoglucemia e hipertrigliceridemia. Conclusión: A pesar de que la evidencia en la TC en lactantes y neonatos apenas está empezando a aparecer, nuestra experiencia muestra que puede ser una buena opción terapéutica para el control de las crisis epilépticas, sin efectos adversos importantes. Existe un gran potencial de investigación en el área de la TC en lactantes y neonatos.(AU)

Introduction: Ketogenic therapy (KT) studies have focused in children older than 2 years and adults. Recently its efficacy in infants has been reported, but there are few studies in this age group. Patients and methods: We report a case series of nine newborn and children younger than 4 months of age with refractory epilepsy treated with KT. We retrospectively reviewed charts of children treated at our center between 2015-2021. Results: Data was collected on seven patients. Six patients began having seizures on day one of life, one had seizures starting on day 45. Different epilepsy etiologies were found. KT was started as soon as 9 days of life. The average age at which ketogenic therapy was started was 24 days of life. Initially, the diet was started at 1:1 or 2:1 ratio, and was progressed to a 4:1 ratio. After one month of KT 5/7 patients experienced a significant reduction in seizure frequency (>50%) and 2/7 had complete seizure control. At six months, 4/7 patients achieve complete seizure freedom and 1/7 had >50% seizure reduction. Two patients were lost to follow-up. None of our patients reported gastrointestinal side effects that required diet adjustments. One patient had mild and one mild hypertriglyceridemia. CONCLUSION. Even though evidence about KT in young children are starting to emerge, our experience shows it can be successful in controlling seizure burden without considerable adverse effects. There is great research potential regarding KT in young children.(AU)

Frecuencia, semiología y pronóstico de la epilepsia infantil benigna / Frequency, semiology and prognosis of benign infantile epilepsy

Introducción. La epilepsia infantil benigna es un síndrome epiléptico sobre el que hasta ahora se ha publicado tan sólo un pequeño número de series de casos. Objetivo. Estudiar la frecuencia, semiología y pronóstico de la epilepsia infantil benigna. Pacientes y métodos. Los 827 pacientes con una o más crisis epilépticas no provocadas que consultaron en nuestro hospital entre el 1 de junio de 1994 y el 1 de marzo de 2011 fueron incluidos y seguidos prospectivamente. Se diagnosticaron de epilepsia infantil benigna los pacientes que cumplieron los siguientes criterios a los seis meses de evolución: una o más crisis focales o generalizadas, inicio antes de los 24 meses, ausencia de déficits neurológicos y electroencefalograma y neuroimagen normales. Resultados. Cumplieron los criterios diagnósticos 77 casos (9%). La semiología de las crisis fue similar a la de otras crisis focales en niños menores de 24 meses. Un 25% de los pacientes permaneció como con crisis aisladas. Entre los de dos o más crisis epilépticas, la probabilidad de alcanzar una remisión inicial de tres años sin tratamiento antiepiléptico fue del 86%. En el subgrupo de pacientes con crisis focales sin antecedentes familiares, la probabilidad fue del 74%, y en cinco casos se detectó posteriormente un retraso psicomotor o discapacidad intelectual. Conclusiones. La epilepsia infantil benigna es un síndrome epiléptico frecuente. La semiología de las crisis no es útil para caracterizar el síndrome. El diagnóstico de epilepsia infantil benigna a los seis meses de evolución implica un pronóstico razonablemente bueno, pero posiblemente no tanto como el de otras epilepsias autolimitadas de la infancia

Introduction. Benign infantile epilepsy is an epileptic syndrome of infancy. Until now, only a small number of case-series have been published. Aim. To study the frequency, semiology and prognosis of benign infantile epilepsy. Patients and methods. The 827 patients with one or more epileptic seizures seen at our hospital between 1 June 1994 and 1 March 2011 were included and prospectively followed. A diagnosis of benign infantile epilepsy was made in patients that fulfilled the following criteria at six month of evolution: one or more focal and/or generalised seizures, onset before 24 months, no neurological deficit and normal neuroimaging and interictal EEG. Results. 77 cases (9%) met the diagnostic criteria. Semiology of the seizures was similar to that of other focal seizures in children under 24 months. 25% of the patients remained as isolated seizures. Among those with two or more seizures, the probability of achieving a 3 year initial remission without antiepileptic treatment was 86%. In the subgroup of patients with focal seizures without family history the probability was 74% and in five cases a global developmental delay/intellectual disability was detected thereafter. Conclusions. Benign infantile epilepsy is a frequent epileptic syndrome. Semiology of seizures is not useful to characterize the syndrome. A diagnosis of benign infantile epilepsy at six month of evolution implies a reasonably good prognosis, but possibly not as good as for other self-limited epilepsies of infancy

Estudio de las epilepsias según la edad de inicio, controladas durante 3 años en una unidad de neuropediatría de referencia regional / A study of epilepsy according to the age at onset and monitored for 3 years in a regional reference paediatric neurology unit

OBJETIVO: Estudio de las epilepsias según la edad de inicio de las crisis y la etiología, de los pacientes controlados en una unidad de neuropediatría durante 3 años. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio de cohortes históricas. Revisión de historias de niños con epilepsia de la base de datos de neuropediatría controlados del 1 de enero de 2008 al 31 de diciembre de 2010. RESULTADOS: De 4.595 ni˜nos atendidos en el periodo, se estableció el diagnóstico de epilepsia en 605 (13,17%), siendo 277 (45,79%) epilepsias sintomáticas, 156 (25,79%) idiopáticas y 172 (28,43%) criptogénicas. La epilepsia de ausencias y la epilepsia benigna de la infancia con paroxismos centrotemporales son los síndromes epilépticos idiopáticos con mayor prevalencia, y las encefalopatías prenatales las epilepsias sintomáticas más prevalentes. El 26,12% iniciaron su epilepsia el primer a˜no, siendo sintomáticas el 67,72%. Se han considerado refractarias el 25,29% de las epilepsias; el 42,46% asocia déficit cognitivo, el 26,45% afectación motora y el 9,92% trastorno del espectro autista, siendo más frecuentes a menor edad de inicio. CONCLUSIONES: La ausencia de una clasificación universalmente aceptada de los síndromes epilépticos dificulta trabajos como este, empezando por la terminología. Una clasificación útil es la etiológica, con 2 grupos: un gran grupo con las etiologías establecidas o síndromes genéticos muy probables, y otro de casos sin causa establecida. La edad de inicio de la epilepsia en cada grupo etiológico añade orientación pronóstica. El pronóstico de la epilepsia lo ensombrecen la refractariedad y las alteraciones asociadas del neurodesarrollo, siendo peor en general a más precoz inicio y en etiologías concretas

OBJECTIVE: A study of epilepsy, according to the age at onset of the crisis and its causes, monitored by a Paediatric Neurology Unit over a period of three years. PATIENTS AND METHODS: Historical cohorts study was conducted by reviewing the Paediatric Neurology medical records data base of epileptic children followed-up from 1 January 2008 to 31 December 2010. RESULTS: A total of 4,595 children were attended during the study period. The diagnosis of epilepsy was established in 605 (13.17%): 277 (45.79%) symptomatic, 156 (25.79%) idiopathic, and 172 (28.43%) with cryptogenic epilepsy. Absence epilepsy and benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes are the idiopathic epileptic syndromes most prevalent, and the most prevalent symptomatic epilepsies are prenatal encephalopathies. More than one-quarter (26.12%) of epilepsies began in the first year of life, and 67.72% were symptomatic. Refractory epilepsy was observed in 25.29%, 42.46% with cognitive impairment, 26.45% with motor involvement, and 9.92% with an autism spectrum disorder, being more frequent at an earlier age of onset. CONCLUSIONS: The absence of a universally accepted classification of epileptic syndromes makes tasks like this difficult, starting with the terminology. A useful classification would be aetiological, with two groups: a large group with established aetiology, or very likely genetic syndromes, and another with no established cause. The age of onset of epilepsy in each aetiological group helps in the prognosis, which is worsened by refractoriness and associated neurodevelopmental disorders, and are generally worse at an earlier onset and in certain aetiologies

Diagnósticos diferenciales del síndrome de West / Differential diagnoses of West syndrome

Se describen las características clínicas y electroencefalográficas de los espasmos epilépticos, en especial de aquellos que ocurren durante los dos primeros años de vida (espasmos infantiles). Queda claramente definido qué el síndrome de West constituye la asociación de espasmos infantiles con un patrón de hipsarritmia en el electroencefagrama. Si bien el déficit intelectual aparece en casi todos los casos cuyos espasmos infantiles no se controlan con la medicación, se trata de un aspecto evolutivo de la condición y no de una manifestación obligatoriamente presente para definir el síndrome. El análisis de los electroencefalogramas interictales e ictales, junto con las características clínicas de los espasmos y el examen neurológico de los pacientes permite una orientación respecto a las etiologías. En función del espectro enfocado en el título de este trabajo, se ha omitido abarcar el tratamiento de los lactantes con síndrome de West. Se pone énfasis en los diagnósticos diferenciales del síndrome de West con otros síndromes epilépticos que se manifiestan en los dos primeros años de vida, y muy especialmente con una serie de fenómenos motores anormales no epilépticos en lactantes. En una tabla se incluyen todos estos últimos trastornos no epilépticos, pero se detalla como paradigmático para el diagnóstico diferencial el síndrome de mioclonías benignas del lactante o síndrome de Fejerman. El objetivo primordial es evitar que lactantes neurológicamente sanos reciban medicaciones antiepilépticas e incluso hormona adrenocorticotropa o corticoides por error en el diagnóstico (AU)

This study describes the clinical and electroencephalographic characteristics of epileptic spasms, and more especially those that occur during the first two years of life (infantile spasms). West syndrome has been clearly defined as the association between infantile spasms with an electroencephalographic pattern of hypsarrhythmia. Although intellectual deficit appears in almost all cases in which infantile spasms are not controlled with medication, this is a developmental aspect of the condition and not a manifestation that must necessarily be present in order to define the syndrome. The analysis of the interictal and ictal electroencephalogram readings, together with the clinical characteristics of the spasms and the neurological examination of patients, provides some orientation as regards the causations. Despite the spectrum that the title of this work focuses on, the study does not cover the treatment of early infants with West syndrome. Emphasis is placed on the differential diagnoses of West syndrome with other epileptic syndromes that manifest in the first two years of life, and more especially with a series of abnormal non-epileptic motor phenomena that occur in early infants. All these last non-epileptic disorders are displayed in a table, but benign myoclonus of early infancy or Fejerman syndrome is given as a paradigmatic example for the differential diagnosis. The primordial aim is to prevent neurologically healthy early infants from receiving antiepileptic drugs and even adrenocorticotropic hormone or corticoids due to a mistaken diagnosis (AU)

Casos de videoelectroencefalograma: diagnóstico diferencial en el recién nacido / Cases of video electroencephalogram: differential diagnosis in newborn infants

Resumen. Se exponen las consideraciones generales sobre las epilepsias y síndromes epilépticos que se desarrollan en el período neonatal, marcando los límites cronológicos de esta etapa madurativa y analizando sucintamente la fisiopatología del fenómeno convulsivo durante él, remarcando las diferencias existentes con otras edades y obviamente con el adulto, como consecuencia del incipiente nivel madurativo del sistema nervioso central del recién nacido. Asimismo, se hace referencia a los valores porcentuales de esta patología, que varía incluso en dependencia de la edad gestacional. La expresividad clínica tiene una personalidad muy diferenciada respecto al resto de las etapas madurativas del niño, aceptándose cuatro manifestaciones predominantes: las crisis sutiles, tónicas, clónicas y mioclónicas, aceptadas universalmente desde que fueron descritas por Volpe. Las epilepsias del recién nacido no se encuentran suficientemente diferenciadas en las diferentes clasificaciones de las epilepsias y síndromes epilépticos aparecidas a lo largo de los últimos años, aunque tienen el suficiente significado e individualidad como para que así fuera. Se presentan tres casos clínicos, con soporte videoelectroencefalográfico, para ilustrar algunas de las posibles manifestaciones epilépticas neonatales (AU)

Summary. This study addresses a number of general considerations on epilepsies and epileptic syndromes that develop in the neonatal period. The chronological limits of this stage of maturation are set out and the pathophysiology of the convulsive phenomenon during that period are briefly analysed. Furthermore, the differences that exist as a result of the incipient level of maturity of the newborn infant’s central nervous system with regard to other ages, and obviously adults, are highlighted. Likewise, reference is made to the percentage values of this pathology, which even vary depending on the gestational age. The clinical expression has a personality that is very different from the other stages of maturation in children, with four predominant manifestations: subtle, tonic, clonic and myoclonic seizures, which have been universally accepted since they were first reported by Volpe. Epilepsies in the newborn infant are not sufficiently well differentiated in the different classifications of epilepsies and epileptic syndromes that have appeared in recent years, although they could well be, since they display enough significance and individuality for that to be so. Three clinical cases are reported, with the aid of video electroencephalographic findings, to illustrate some of the possible neonatal epileptic manifestations (AU)

Epilepsias benignas de la infancia: dificultades académicas y alteraciones comportamentales / Benign childhood epilepsies: academic difficulties and behavioural disorder

Introducción. Se han publicado artículos en los que se muestra que los pacientes pueden presentar trastornos del comportamiento y dificultad para el aprendizaje en las epilepsias benignas de la infancia (EBI). Objetivos. Hacer una revisión de los pacientes con diagnóstico de EBI en nuestro hospital e identificar si presentan dichas alteraciones. Pacientes y métodos. Revisión retrospectiva de las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de EBI. Se realizó electroencefalograma (EEG) o video-EEG-poligrafía de sueño a todos los pacientes. Para la valoración intelectual se utilizaron los tests de inteligencia para niños de Wechsler. Resultados. Se recogieron 102 pacientes con diagnóstico de EBI. El 51,6% de los pacientes con epilepsia rolándica mostraba una atención dispersa y el 16,2% evidenciaba un temperamento impulsivo. En el grupo con síndrome de Panayiotopoulos, un 30,3% mostraba una atención dispersa y un 27,3% presentaba un temperamento impulsivo. Se llevó a cabo una valoración psicométrica en 43 pacientes. El valor del cociente intelectual total medio fue de 95 (rango: 55-126). En los tres grupos el rendimiento escolar fue bueno en aproximadamente la mitad, regular en cerca del 30% y malo en alrededor del 15%. En el grupo con epilepsia rolándica se encontró relación entre paroxismos frontales (p = 0,039) y occipitales (p = 0,004) en el EEG y un peor rendimiento escolar. En este grupo, los niños con conductas calificadas como dispersa, impulsiva o hiperactiva mostraban con más frecuencia paroxismos izquierdos (p = 0,030). Conclusiones. Las EBI son entidades con buen pronóstico, pero parecen asociar trastornos del aprendizaje y conductuales. Sería conveniente realizar estudios neuropsicológicos a estos pacientes para detectar tales alteracione (AU)

Introduction. Some papers published in the literature have shown that patients can present behavioural disorders and learning difficulties in benign childhood epilepsies (BCE). Aims. To review the patients diagnosed with BCE in our hospital and to determine whether they present such disorders. Patients and methods. The study consisted in a retrospective review of the medical records of patients diagnosed with BCE. An electroencephalogram (EEG) or video-EEG-polygraph recordings were performed on all patients during sleep. The Wechsler Intelligence Scale for Children was used to evaluate intelligence. Results. Data were collected for 102 patients diagnosed with BCE. Dispersed attention was observed in 51.6% of the patients with rolandic epilepsy and 16.2% displayed an impulsive temperament. In the group of patients with Panayiotopoulos syndrome, 30.3% displayed dispersed attention and 27.3% presented an impulsive temperament. A psychometric evaluation was carried out in 43 patients. The overall mean intelligence quotient was 95 (range: 55-126). In the three groups, academic achievement was good in approximately half the sample, regular in about 30% and poor in around 15%. In the group with rolandic epilepsy, the EEG showed a relation between frontal (p = 0.039) and occipital paroxysms (p = 0.004) and poorer academic achievement. In this group, the children with behaviours classed as dispersed, impulsive or hyperactive showed left-side paroxysms more frequently (p = 0.030). Conclusions. BCE are conditions with a good prognosis, but seem to be associated to learning and behavioural disorders. Neuropsychological studies should be conducted on these patients to detect these disorders (AU)

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años / Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience

Introducción: El pronóstico de la epilepsia está determinado fundamentalmente por la etiología; se asocia en general peor evolución con comienzo precoz de las crisis. Material y métodos: Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en niños nacidos después del 1-1-1997 y que presentaron la primera crisis antes de enero de 2008 a los 1-3 meses de edad. Resultados: Se incluyen 18 casos con el diagnóstico de epilepsia y primera crisis entre 1 y 3 meses de edad. Un caso corresponde al espectro de síndrome de Dravet con la mutación en heterocigosis c829 T>G c277G del gen SCN1A. Cuatro son epilepsias criptogénicas y 13, sintomáticas: 2 errores congénitos del metabolismo (deficiencia de biotinidasa con respuesta a biotina y síndrome de Leigh), 2 de etiología infecciosa y los 9 restantes, encefalopatías prenatales; 9 (50%) tienen un grave retraso psicomotor en la actualidad y 2 fallecieron. En comparación, los casos criptogénicos tuvieron peor evolución. Conclusiones: Nuestra experiencia corrobora el mal pronóstico asociado al inicio precoz, entre 1 y 3 meses, de las crisis epilépticas. Dado el amplio abanico etiológico y el pronóstico sombrío, en ausencia de tratamiento específico, es obligada una adecuada estrategia diagnóstico-terapéutica que evite incertidumbres diagnósticas e identifique casos potencialmente tratables como algunos errores congénitos del metabolismo. En este grupo de edad el protocolo de convulsiones de causa no aclarada debe ser el mismo que el de las convulsiones neonatales, incluido el tratamiento con cóctel vitamínico, tras la recogida de muestras biológicas (AU)

Introduction: The prognosis of epilepsy is basically determined by its aetiology. Early onset of seizures is generally associated with poor progress.Material and methods: We review our experience in epilepsy with children born after 1 January 1997 and who had their first seizure between 1 and 3 months of age before January 2008.Results: Eighteen cases diagnosed with epilepsy and a first seizure between 1 and 3 months of age were included. One case was within the Dravet syndrome spectrum with the c829 T>G c277G heterozygous mutation of the SCN1A gene. Four were cryptogenic epilepsies and thirteen were asymptomatic: 2 were inborn errors of metabolism (biotinidase deficiency with a response to biotin and Leigh’s syndrome); 2 were of infectious origin and the remaining nine prenatal encephalopathy. Nine (50%) currently have a severe psychomotor delay and 2 died. The cryptogenic cases had a relatively poor progress.Conclusions: Our experience corroborates the poor prognosis associated with early onset, between 1 and 3 months, of epileptic seizures. Given the wide aetiological range and the poor prognosis in the absence of specific treatment, an appropriate diagnostic-therapeutic strategy is required to avoid diagnostic uncertainties and can identify potentially treatable cases, such as some inborn errors of metabolism. In this age group, the protocol for convulsions of unknown cause must be the same as that for neonatal convulsions, including treatment with a vitamin cocktail, after collecting biological samples (AU)

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años / Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience

Introducción: El pronóstico de la epilepsia está determinado fundamentalmente por la etiología; se asocia en general peor evolución con comienzo precoz de las crisis. Material y métodos: Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en niños nacidos después del 1-1-1997 y que presentaron la primera crisis antes de enero de 2008 a los 1-3 meses de edad. Resultados: Se incluyen 18 casos con el diagnóstico de epilepsia y primera crisis entre 1 y 3 meses de edad. Un caso corresponde al espectro de síndrome de Dravet con la mutación en heterocigosis c829 T>G c277G del gen SCN1A. Cuatro son epilepsias criptogénicas y 13, sintomáticas: 2 errores congénitos del metabolismo (deficiencia de biotinidasa con respuesta a biotina y síndrome de Leigh), 2 de etiología infecciosa y los 9 restantes, encefalopatías prenatales; 9 (50%) tienen un grave retraso psicomotor en la actualidad y 2 fallecieron. En comparación, los casos criptogénicos tuvieron peor evolución. Conclusiones: Nuestra experiencia corrobora el mal pronóstico asociado al inicio precoz, entre 1 y 3 meses, de las crisis epilépticas. Dado el amplio abanico etiológico y el pronóstico sombrío, en ausencia de tratamiento específico, es obligada una adecuada estrategia diagnóstico-terapéutica que evite incertidumbres diagnósticas e identifique casos potencialmente tratables como algunos errores congénitos del metabolismo. En este grupo de edad el protocolo de convulsiones de causa no aclarada debe ser el mismo que el de las convulsiones neonatales, incluido el tratamiento con cóctel vitamínico, tras la recogida de muestras biológicas (AU)

Introduction: The prognosis of epilepsy is basically determined by its aetiology. Early onset of seizures is generally associated with poor progress.Material and methods: We review our experience in epilepsy with children born after 1 January 1997 and who had their first seizure between 1 and 3 months of age before January 2008.Results: Eighteen cases diagnosed with epilepsy and a first seizure between 1 and 3 months of age were included. One case was within the Dravet syndrome spectrum with the c829 T>G c277G heterozygous mutation of the SCN1A gene. Four were cryptogenic epilepsies and thirteen were asymptomatic: 2 were inborn errors of metabolism (biotinidase deficiency with a response to biotin and Leigh’s syndrome); 2 were of infectious origin and the remaining nine prenatal encephalopathy. Nine (50%) currently have a severe psychomotor delay and 2 died. The cryptogenic cases had a relatively poor progress.Conclusions: Our experience corroborates the poor prognosis associated with early onset, between 1 and 3 months, of epileptic seizures. Given the wide aetiological range and the poor prognosis in the absence of specific treatment, an appropriate diagnostic-therapeutic strategy is required to avoid diagnostic uncertainties and can identify potentially treatable cases, such as some inborn errors of metabolism. In this age group, the protocol for convulsions of unknown cause must be the same as that for neonatal convulsions, including treatment with a vitamin cocktail, after collecting biological samples (AU)

Estudio epidemiológico, clínico y evolutivo de 37 pacientes con epilepsia occipital benigna infantil de comienzo precoz / An epidemiological, clinical and developmental study of 37 patients with early-onset benign occipital epilepsy of childhood

Objetivo. Analizar las características epidemiológicas, clínicas y evolutivas de la epilepsia occipital benigna infantil de comienzo precoz para facilitar su sospecha diagnóstica en la práctica clínica diaria. Pacientes y métodos. Se han revisado 37 historias clínicas de pacientes con epilepsia occipital benigna infantil de comienzo precoz, recogiéndose características epidemiológicas y clínicas, exploraciones complementarias y datos evolutivos. Los criterios diagnósticos aplicados fueron los de la ILAE (International League Against Epilepsy). Resultados. La edad media al diagnóstico era de 5,4 años. El 64,9% fueron diagnosticados en edad preescolar, con mayor prevalencia del sexo femenino (67,6%). El número medio de crisis por paciente era de 3,3, y se caracterizaban preferentemente por alteración de la conciencia (90,3%), vómitos (70,1%), desviación ocular y/o cefálica (30,6%), y crisis motoras generalizadas (32,8%) o parciales (11,2%). El 67,2% de las crisis fueron durante el sueño. En 28 casos (75,7%) se objetivaron paroxismos occipitales que coexistían con paroxismos generalizados y/o multifocales. El 71,3% de las recurrencias se dieron en los primeros 6 meses, y a partir de los 2 años el 82,9% de los pacientes no tuvieron crisis, no encontrándose diferencias evolutivas entre pacientes tratados y no tratados. Se registró un paciente con evolución atípica. Conclusiones. La epilepsia occipital benigna infantil de aparición precoz es relativamente frecuente en la edad pediátrica, especialmente en edad preescolar. Aunque su secuencia semiológica es bastante característica, su inespecificidad clínica y neurofisiológica dificulta la sospecha diagnóstica. Su pronóstico es excelente; sin embargo, dado que podrían cursar de forma atípica, sería prioritario un riguroso control evolutivo de estos pacientes (AU)

Aim. To analyse the epidemiological, clinical and developmental characteristics of early-onset benign occipital epilepsy of childhood in order to facilitate its diagnostic suspicion in daily clinical practice. Patients and methods. The medical records of 37 patients with early-onset benign occipital epilepsy of childhood were reviewed in order to collect epidemiological and clinical features, results of complementary examinations and developmental data. The diagnostic criteria applied were those of the ILAE (International League Against Epilepsy). Results. The mean age at diagnosis was 5.4 years. In all, 64.9% were diagnosed at a pre-school age, with a greater prevalence of females (67.6%). The mean number of seizures per patient was 3.3 and they were mainly characterised by impaired consciousness (90.3%), vomiting (70.1%), eye deviation and/or headaches (30.6%), and generalised (32.8%) or partial (11.2%) motor crises. Seizures occurred during sleep in 67.2% of cases. In 28 cases (75.7%) occipital paroxysms were observed that coexisted with generalised and/or multifocal paroxysms. Of all recurrences, 71.3% occurred during the first 6 months, and from 2 years onwards 82.9% of the patients had no seizures; no developmental differences were found between treated and non-treated patients. One patient with an atypical development was recorded. Conclusions. Early-onset benign occipital epilepsy of childhood is relatively frequent at the paediatric age, especially in the pre-school years. Although its semiological sequence is quite characteristic, the fact that it lacks clinical and neurological specificity makes diagnostic suspicion more difficult. Its prognosis is especially favourable; however, since their progress may develop in an atypical manner, a rigorous developmental control of these patients would be of the highest priority (AU)

Efecto de las convulsiones neonatales y de los fármacos antiepilépticos sobre el cerebro en desarrollo: aspectos controvertidos e implicaciones terapéuticas / The effect of neonatal convulsions and antiepileptic drugs on the developing brain: controversial aspects and therapeutic implications

Introducción. Las convulsiones neonatales son las manifestaciones clínicas o subclínicas, de naturaleza epiléptica, que suceden durante los primeros 28 días de vida. Su base fisiopatológica se caracteriza por las peculiaridades anatómicas y bioquímicas del cerebro en desarrollo. La pregunta de si las convulsiones causan lesión en el cerebro en desarrollo no tiene una respuesta clara. Desarrollo. Datos de casos clínicos sugieren que las convulsiones neonatales pueden aumentar el flujo sanguíneo cerebral e incrementar las demandas energéticas del cerebro en desarrollo. Investigaciones clínicas sugieren que las convulsiones neonatales, incluso si son sólo electrográficas, pueden producir lesión cerebral independientemente de su causa. Múltiples investigaciones experimentales, con modelos de convulsiones únicas o repetidas, la mayoría en ratas, han demostrado que las convulsiones neonatales pueden alterar el contenido metabólico cerebral, la maduración de los receptores glutamatérgicos y gabérgicos, el desarrollo cognitivo y el riesgo epileptógeno futuro, la neuroneogénesis, la penetración intranuclear de calcio y la activación de la muerte neuronal por apoptosis. Algunos datos experimentales sugieren que el fenobarbital, la fenitoína y las benzodiacepinas pueden tener un efecto nocivo sobre el desarrollo cerebral. Conclusiones. El objetivo ideal del tratamiento a corto plazo con fármacos antiepilépticos (FAE) debe ser el cese o la reducción de las convulsiones clínicas y de las crisis epilépticas. Cuando se necesita un tratamiento prolongado, debe considerarse su suspensión cuanto antes lo permita la evolución clínica y electroencefalográfica. Se necesitan estudios prospectivos, aleatorizados, controlados por placebo, con poder estadístico suficiente, para valorar la eficacia y la tolerabilidad de los FAE en el tratamiento de las convulsiones neonatales (AU)

Introduction. Neonatal seizures are the clinical or subclinical manifestations of epileptic nature during the first 28 days of life. Their pathophysiological basis depends on the anatomic and biochemical characteristics of the developing brain. The question whether neonatal seizures cause brain damage, even today, has not a clear answer. Development. Data from clinical cases suggest that neonatal seizures may increase the cerebral blood flow and augment the energy requirements of the developing brain. Clinical research studies also suggest that neonatal seizures, even when they are only electrographic, may cause brain lesion independently from their cause. Multiple experimental investigations using mostly rat models of isolated or repeated induced seizures, have demonstrated that neonatal seizures may alter brain metabolic content, maturation of glutamatergic and GABAergic receptors, future cognitive development and epileptogenic risk, neuroneogenesis, intranuclear penetration of calcium, and neuronal apoptotic activation. On the other hand, some experimental studies suggest that phenobarbital, phenytoin and benzodiazepines may have a negative effect on brain development. Conclusions. In my opinion, the ideal short-term goal of treating neonatal seizures should be stopping not only the clinical but also the subclinical epileptic activity. If prolonged treatment is necessary, one should consider to stop it as soon as the clinical and EEG course allows it. There is a need for future randomized, controlled trials of sufficient statistical power to assess the efficacy and tolerability of classic and new antiepileptic drugs in the treatment of neonatal seizures (AU)

Enfermedades congénitas del metabolismo en el periodo neonatal (II). Manifestaciones clínicas / Inborn errors of metabolism during the neonatal period (II). Clinical manifestations

Analizamos las formas de presentación clínica y el diagnóstico diferencial de los errores congénitos del metabolismo en el periodo neonatal. La identificación precoz de los pacientes con riesgo de padecer una de estas enfermedades nos permitirá poner en marcha los estudios encaminados a establecer el diagnóstico y, al mismo tiempo, iniciar las primeras medidas terapéuticas, consiguiendo así una mejoría en el pronóstico

We analyse the clinical manifestations and the differential diagnosis of inborn errors of metabolism during the neonatal period. The early identification of patients at risk for these diseases enables us to under take studies to achieve the diagnosis and initiate specific therapy, thus improving the prognosis

Malformación arteriovenosa de la vena de Galeno y convulsiones neonatales / Vein of galen arteriovenous malformations and neonatal covulsions

Introduction. Vein of Galen arteriovenous malformation (VGAM) appears during the embryonic period and gives rise to a complex network of arterial and venous vessels that generates a blood shift, from the brain parenchyma towards the malformation, with haemodynamic repercussions. Heart failure is the most frequent presenting symptom during the neonatal period, yet, convulsions or other neurological signs have occasionally been reported in this stage of life. Case report. A term infant with symptoms of heart failure and convulsions that began during the first 12 hours of life. CAT and magnetic resonance angiography scans revealed a vascular malformation and areas of cerebral ischaemia. Conclusions. In the case of our patient, detecting areas of ischaemia in the cerebral hemispheres suggested that the damage could be caused by a ‘steal’ syndrome leading the blood flow away from these areas towards the malformation. This situation can occur either before or after birth and the self-limiting nature of the seizures in cerebral infarcts could lead to them going noticed because they take place inside the uterus or when the patient is not being observed directly by his or her health care providers. We suspect that the convulsions in newborn infants with this malformation may well be more frequent than is currently believed (AU)

Introducción. La malformación arteriovenosa de la vena de Galeno (MAVG) aparece durante el período embrionario y da lugar a una compleja red de vasos arteriales y venosos que generan una derivación de sangre desde el parénquima cerebral hacia la malformación, con repercusiones hemodinámicas. La insuficiencia cardíaca es la forma de presentación más frecuente durante el período neonatal; sin embargo, las convulsiones u otros signos neurológicos se han referido raramente en esta etapa de la vida. Caso clínico. Se trata de un recién nacido a término que comenzó en las primeras 12 horas de vida con un cuadro de insuficiencia cardíaca y convulsiones. La TAC y la angiorresonancia magnética evidenciaron la malformación vascular y zonas de isquemia cerebral. Conclusiones. En nuestro paciente, la detección de áreas de isquemia en los hemisferios cerebrales sugiere que el daño podría estar ocasionado por un fenómeno de ‘robo’ del flujo sanguíneo desde dichas áreas hacia la malformación. Esta situación puede acontecer antes o después del nacimiento, y el carácter autolimitado de las crisis en los infartos cerebrales podría hacer que éstas pasaran desapercibidas porque acontezcan intraútero o cuando el paciente no está siendo observado directamente por sus cuidadores. Nosotros sospechamos que las convulsiones en los neonatos con esta malformación podrían ser más frecuentes de lo que se considera en la actualidad (AU)

Convulsión neonatal precoz: administración accidental de mepivacaína / Early neonatal convulsion: Accidental mepivacaine administration

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Síndromes convulsivos en el período neonatal / Convulsive syndromes in the neonatal period

Las convulsiones neonatales constituyen una patología que se presenta en alrededor del 1 por ciento de los nacidos a término, pudiendo afectar hasta el 20-25 por ciento de los prematuros. El objetivo del presente trabajo es revisar la situación actual de los síndromes que cursan con convulsiones en el período neonatal. Se distinguen dos entidades consideradas como benignas: las convulsiones neonatales familiares benignas y las convulsiones neonatales benignas idiopáticas -convulsiones del 5º día- y otras dos que asocian encefalopatía, con mal pronóstico, la encefalopatía epiléptica infantil precoz -síndrome de Ohtahara- y la encefalopatía mioclónica neonatal -síndrome de Aicardi-. En los últimos tiempos se han producido importantes avances en los aspectos genéticos de las convulsiones neonatales familiares benignas, de los que los más destacados se comentan en el presente trabajo. Asimismo, se abordan los aspectos clínicos y electroencefalográficos de las convulsiones neonatales benignas idiopáticas y de las dos entidades que cursan con encefalopatía (síndromes de Ohtahara y de Aicardi) cuyas identidades y diferencias se analizan. (AU)

Síndromes epilépticos idiopáticos del recién nacido / Idiopathic epileptic syndromes of the newborn

Introducción. Las convulsiones en el período neonatal constituyen la expresión clínica característica de la disfunción del sistema nervioso. No todas las convulsiones que se presentan en el período neonatal corresponden a una epilepsia -solamente sucede en el 10 por ciento de las mismas-. Desarrollo. La etiología de las convulsiones neonatales es muy variada y principalmente obedece a distintas agresiones sobre el cerebro en esta etapa tan precoz de la vida. Los síndromes epilépticos del período neonatal son extremadamente raros y, en general, tienen un pronóstico muy reservado, como es el caso de la encefalopatía epiléptica infantil precoz o la encefalopatía mioclónica precoz. Sin embargo, se han identificado y reconocido por parte de la International League Against Epilepsy (ILAE) algunos síndromes epilépticos idiopáticos del período neonatal con un pronóstico algo mejor. Se establecen dos grandes grupos que comprenden las epilepsias neonatales benignas (convulsiones neonatales idiopáticas benignas y convulsiones neonatales familiares benignas), y el grupo de los estados de mal epiléptico (estado de mal convulsivo idiopático grave). Se analizan los diferentes tipos de epilepsia del recién nacido, forma de presentación, estado actual de los conocimientos en biología molecular, tratamiento e implicaciones pronósticas (AU)

Diagnóstico electroencefalográfico de las epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia / Electroencephalographic diagnosis of the idiopathic generalized epilepsies of childhood

Introducción. Las epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia forman un grupo heterogéneo de síndromes epilépticos, que comparten algunas características clínicas y electroencefalográficas comunes. Las manifestaciones críticas afectan desde su inicio a los dos hemisferios cerebrales con expresión clínica generalizada y los patrones electroencefalográficos críticos son desde el inicio bilaterales. Estas epilepsias surgen por razones desconocidas o indeterminadas, existe predisposición genética y guardan una relación con la edad de inicio (epilepsias relacionadas con la edad). Las características electroencefalográficas críticas e intercríticas tienen puntos comunes: la actividad de base electroencefalográfica es normal en todas las epilepsias de este grupo, las anomalías paroxísticas son generalizadas, sincrónicas y simétricas, y están constituidas por descargas bilaterales de puntas, polipuntas, punta-onda y polipunta-onda, que descargan a una frecuencia igual o superior a los 3 Hz. Desarrollo. En este artículo se revisan las características electroencefalográficas ictales e interictales de las epilepsias y síndromes epilépticos generalizados idiopáticos en el niño, con especial énfasis en la epilepsia con ausencias infantiles por considerarla la más frecuente y representativa de las epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia. Conclusión. Consideramos que los aspectos electroencefalográficos de las epilepsias y síndromes epilépticos constituyen un factor de gran importancia como ayuda en la confirmación diagnóstica y para la adecuada determinación sindrómica (AU)