Síndrome de doble corteza en paciente masculino adulto sin lisencefalia / Double cortex syndrome in a male patient without lissencephaly

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Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria / De novo heterozygous mutation in the MBD5 gene associated with bilateral band heterotopia and polymicrogyria

Introducción: La etiología del retraso mental autosómico dominante 1, también conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una microdeleción del cromosoma 2q23.1 o en una alteración específica del gen MBD5, que constituye la mínima región afectada en la citada microdeleción. Objetivo: Comunicar el caso de una niña con una mutación heterocigota y de novo en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria. Caso clínico: Niña de 8 años, seguida evolutivamente desde los 18 meses por presentar la asociación de discapacidad intelectual y retraso motor graves, ausencia de desarrollo del lenguaje, hipotonía segmentaria, frente ancha y cifoescoliosis. En la resonancia magnética cerebral se observó la presencia de una heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria parietooccipital de predominio izquierdo. En el exoma se detectó la variante de novo c.397+1G > C en heterocigosis en el gen MBD5. Conclusión: Constituye la primera observación con una mutación heterocigota en el gen MBD5 asociada a un trastorno en la migración neuronal

Introduction: The aetiology of autosomal dominant mental retardation type 1, also known as pseudo-Angelman, MBD5-associated neurodevelopmental disorder or MBD5 haploinsufficiency, lies in a microdeletion of chromosome 2q23.1 or in a specific alteration of the MBD5 gene, which constitutes the minimum region affected in the aforementioned microdeletion. Aim: To report the case of a girl with a heterozygous de novo mutation in the MBD5 gene associated with bilateral band heterotopia and polymicrogyria. Case Report: We report the case of an 8-year-old girl who was submitted to a developmental follow-up from the age of 18 months after presenting the association of severe intellectual disability and motor delay, lack of language development, segmental hypotonia, a wide forehead and kyphoscoliosis. Magnetic resonance imaging of the brain revealed the presence of a bilateral band heterotopia and parietooccipital polymicrogiria predominant on the left side. In the exome the de novo heterozygous variant c.397+1G > C was detected in the MBD5 gene. Conclusion: This is the first observation of a heterozygous mutation in the MBD5 gene associated with a neuronal migration disorder

Síndrome de Fahr / Fahr's syndrome

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Citomegalia congénita y malformaciones corticales y subcorticales / Congenital cytomegalovirus infection and cortical/subcortical malformations

Introducción: La infección intrauterina por citomegalovirus es la más frecuente de las viriasis/parasitosis intrauterinas que afectan al sistema nervioso central y causan lesiones permanentes tanto en el córtex como en la sustancia blanca subcortical. Son escasos los estudios de resonancia magnética (RM) cerebral.Material y métodos: Seis pacientes (4M y 2V) fueron estudiados desde los primeros meses de vida para hacer el diagnóstico de citomegalia congénita e identificar la presencia de lesiones corticales y subcorticales, utilizando las necesarias secuencias de RM. Resultados: Los 6 pacientes mostraban malformaciones del desarrollo cortical (MDC) (esquisencefalia, polimicrogiria o lisencefalia-paquigiria) desde la época neonatal y alteraciones difusas de la sustancia blanca, que se mantuvieron con pocos cambios durante los dos primeros años y después se iban reduciendo de tamaño en forma de zonas de hiperseñal en T2, circunscritas a determinadas áreas y permanecían con pocos cambios durante algunos años más. Conclusión:La infección intrauterina por citomegalovirus causa lesiones en sustancia gris cortical, que consisten en MDC y en sustancia blanca subcortical. Estas últimas muestran aspecto cambiante, ya que aparecen como áreas difusas y amplias de hiperseñal, que se suelen interpretar como retraso en la mielinización, pero que también pueden ser causadas directamente por el virus de la citomegalia. Estas alteraciones de la sustancia blanca sufren cambios morfológicos a lo largo de los primeros años de vida, dejando atrofia cerebral. Las secuelas neurológicas que dejan estas alteraciones son severas y crónicas (AU)

Introduction: Intrauterine infection due to cytomegalovirus is the most common of the intrauterine viral/parasitic infections that affect the central nervous system and cause permanent lesions in the cortex as well as the subcortical white matter. Studies using brain magnetic resonance imaging (MRI) are limited. Material and methods: Six patients (4 females and 2 males) were studied in the first months of life in order to make a diagnosis of congenital cytomegalovirus, and identify the cortical and subcortical lesions using the necessary MRI sequences. Results: The six patients showed malformations of cortical development (MDC) (schizencephaly, polymicrogyria or lissencephaly-pachygyria) from the neonatal period, and diffuse changes of the white matter, which remained with few changes during the first two years. They then began reducing in size in the form of high signal areas in T2, restricted to certain areas, and were evident for a few years more with little change. Conclusion: Intrauterine infection due to cytomegalovirus causes changes in the cortical grey matter, which consists of MDC, and in the subcortical white matter. The latter show a changing aspect as they appear as diffuse and wide areas of high signal intensity, which is usually due to delay in myelinisation, but could also be caused directly by the cytomegalovirus. These changes in the white matter are subjected to morphological changes throughout the first years of life, leading to brain atrophy. The neurological sequelae of these lesions left by these alterations are severe and chronic (AU)

Diagnóstico ecográfico prenatal de lisencefalia asociada a síndrome de Miller-Dieker / Prenatal ultrasound diagnosis of lissencephaly associated with Miller-Dieker syndrome

La lisencefalia es una malformación cerebral caracterizada por la ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causado por una migración neuronal anómala en el neocórtex. Presentamos un caso de sospecha ecográfíca prenatal de feto afectado de lisencefalia, confirmado mediante resonancia magnética posnatal. El recién nacido presentó una dismorfia facial característica y el cariotipo con estudio FISH una deleción del cromosoma 17p13.3, lo que nos llevó a un diagnóstico definitivo de síndrome de Millar-Dieker (AU)

Lissencephaly is a cerebral malformation characterized by the absence (agyria) or reduced number (pachygyria) of convolutions, caused by a failure of neuron migration in the neocortex. We present the case of a fetus with a suspected diagnosis of lissencephaly based on prenatal ultrasound, which was confirmed by postnatal magnetic resonance imaging. The newborn showed characteristic facial dysmorphism, and cytogenetic analysis with FISH studies showed a deletion of a region at chromosome locus 17p 13.3, leading to a definitive diagnosis of Miller-Dieker syndrome (AU)

Deleción de los genes LIS1, ASPA, TRPV1 y CAMTA2 de la región 17p13.3 en un paciente con síndrome de Miller-Dieker / Deletion of the LIS1, ASPA, TRPV1 and CAMTA2 genes in region 17p13.3 in a patient with Miller-Dieker syndrome

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Heterotopías focales subcorticales: sus diferentes tamaños / Subcortical focal heterotopias: their different sizes

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