Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente / Childhood-onset Huntignton´s disease. A rare presentation

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la expansión de tripletes de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen que codifica la huntingtina. Los síntomas en la descendencia suelen ser más tempranos por el fenómeno de anticipación. La clínica de inicio en la infancia, antes de los 10 años, difiere de la observada en la adultez. Se manifiesta por afectación motora, dificultades conductuales y retraso o regresión del desarrollo. La corea es infrecuente. El objetivo del caso es describir aspectos clínicos de una paciente con EH de inicio infantil. Caso clínico Niña de 5 años con antecedentes familiares de EH y desarrollo típico hasta los 3 años. Presentó progresivamente afectación del lenguaje con habilidades descendidas para su edad en aspectos expresivos y comprensivos, sin afectación en las habilidades pragmáticas y sociales. En cuanto a la motricidad, la marcha y la bipedestación eran inestables, y mostraba rigidez, distonía y movimientos coreicos. Presentó atrofia de los núcleos lenticulares y caudados en la resonancia magnética, y posteriormente se realizó el diagnóstico molecular con la expansión de tripletes CAG (51 copias). Conclusión La EH de inicio en la infancia presenta manifestaciones clínicas distintas a la forma del adulto. Debe considerarse en pacientes con afectación motora y cognitiva progresiva. Por la herencia familiar, es importante interrogar cuidadosamente sobre los antecedentes familiares y tenerla en cuenta aun sin familiares afectados por el fenómeno de anticipación. (AU)

INTRODUCTIO NHuntington’s disease (HD) is a rare autosomal dominant disease caused by the expansion of CAG triplets in the gene that encodes huntingtin. There are earlier symptoms’ onset in offspring due to the phenomenon of anticipation. The clinical features of childhood-onset HD, before age 10 years, differs from adult-onset form. It is characterized by motor impairment, behavioral difficulties and delay or regression in areas of development; while chorea is rarely seen. In this case we describe clinical aspects of a patient with childhood-onset Huntington’s disease. CASE REPORT A 5-year-old girl with a family history of HD and typical development up to 3 years of age. She progressively acquired language impairment with skills that were below her age in expressive and receptive areas, without deficits in pragmatic and social skills. Regarding motor skills, she manifested instability at walking and standing, with rigidity, dystonia and choreic movements. Atrophy of the basal ganglia was evident on MRI, EEG was normal, and molecular confirmation of CAG triplet revealed repeat length of 51 copies. CONCLUSION. Childhood-onset HD differs from adult-form´s clinical manifestations. It should be considered in patients with progressive motor and cognitive impairment. Due to family inheritance, it is important to carefully examine family history and take it into account even without relatives affected, considering the anticipation phenomenon. (AU)

Miopatía miotubular ligada al cromosoma X: informe clínico y revisión del fenotipo leve / X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype

Introducción: La miopatía miotubular ligada al X es una miopatía centronuclear rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 recién nacidos varones causada por variantes patógenas en el gen de la miotubularina 1 (MTM1). La gravedad clínica varía; sin embargo, la necesidad de soporte ventilatorio ocurre casi invariablemente. Caso clínico: Presentamos el caso de un niño de 4 años que presentaba hipotonía muscular leve a los 12 meses, trastorno del lenguaje expresivo, retraso global del desarrollo y trastorno del procesamiento sensorial. La secuenciación clínica del exoma identificó la variante hemicigótica c.722G>A p.(Arg241His) en el exón 9 del gen de la miotubularina 1 (NM_000252.2). La madre es portadora heterocigota de la misma variante. Se estableció el diagnóstico de una forma leve de miopatía miotubular ligada al cromosoma X de herencia materna. El niño presentó una mejoría significativa con terapias del habla, ocupacional y física, sin intercurrencias respiratorias ni dependencia de ventilador. Conclusión: La presentación de una forma leve de esta miopatía miotubular, al notificarse más raramente, añadió desafío al diagnóstico. La combinación de hipotonía leve, dificultades de alimentación y trastorno del lenguaje expresivo debe hacer sospechar una enfermedad neuromuscular. Se carece de puntuaciones motoras o de desarrollo verificadas específicas de esta miopatía para determinar el pronóstico y la necesidad de otras terapias. Aunque actualmente la gravedad de la miopatía miotubular se clasifica según la dependencia del ventilador, esto puede ser insuficiente e inaplicable a los casos más leves. Es evidente la necesidad de un sistema de clasificación para los casos leves y moderados que evalúe la debilidad muscular y la fatiga, las limitaciones de la vida diaria, el retraso del desarrollo motor, las puntuaciones fenotípicas tempranas o las infecciones respiratorias recurrentes.(AU)

Introduction: X-linked myotubular myopathy is a rare centronuclear myopathy that affects approximately 1 in 50,000 male newborns caused by pathogenic variants in the myotubularin 1 gene (MTM1). The clinical severity varies, however the need for ventilatory support occurs almost invariably. Case report: We report the case of a 4-year-old boy presenting mild muscle hypotonia at 12 months-old, expressive language disorder, global developmental delay, and a sensory processing disorder. Clinical exome sequencing identified the hemizygous variant c.722G>A p.(Arg241His) in exon 9 of the myotubularin 1 gene (NM_000252.2). The mother is a heterozygous carrier of the same variant. A diagnosis of a mild form of maternal inherited X-linked myotubular myopathy was established. The child presented significant improvement with speech, occupational, and physical therapies, with no respiratory intercurrences or ventilator dependency. Conclusion: The presentation of a mild form of this myotubular myopathy, being less commonly reported, added challenge to the diagnosis. The combination of mild hypotonia, feeding difficulties and expressive language disorder should raise suspicion of a neuromuscular disease. There is a lack of verified motor or developmental scores specific to this myopathy to further determine prognosis and need of other therapies. While currently the severity myotubular myopathy is classified according to ventilator dependency, this may be insufficient and unapplicable to milder cases. There is an evident need for a grading system for mild and moderate cases assessing muscle weakness and fatigue, daily life limitations, motor developmental delay, early phenotypical scores, or recurrent respiratory infections.(AU)

Síndrome PURA en una niña con retraso grave del desarrollo: un diagnóstico desafiante / PURA syndrome in a child with severe developmental delay: a challenging diagnosis

Introducción: El síndrome PURA es una condición autosómica dominante poco común causada por variantes patogénicas de novo en el gen PURA y que se caracteriza por un fenotipo multisistémico que incluye retraso del neurodesarrollo global, hipotonía temprana, ausencia de habla, dificultades para alimentarse, hipersomnolencia, epilepsia y trastornos del movimiento. Caso clínico: Presentamos una niña de 9 años con hipotonía y dificultades para alimentarse con retraso del crecimiento desde el período neonatal. A la edad de 3 años era evidente el retraso motor e intelectual, tenía una marcha de base amplia, no hablaba y una respuesta de sobresalto acústico exagerada. Desarrolló estereotipias de mano-boca y epilepsia a los 6 años. La monitorización electroencefalográfica continua de 24 horas reveló una actividad lenta global y una actividad epileptiforme frecuente en las áreas temporal izquierda y centrotemporal. La resonancia magnética del cerebro reveló un retraso en la mielinización. A los 6 años, la secuenciación clínica del exoma identificó una variante patógena heterocigótica en el gen PURA, c.153delA p. (Leu54CysfsTer24). Conclusión: El síndrome PURA tiene características clínicas similares a otros trastornos neurológicos, pero la asociación con algunas características clínicas, no tan comunes en otras entidades neurológicas, como no poder hablar, pero poder seguir órdenes simples, y una respuesta de sobresalto acústico exagerado, deben ser factores de sospecha de síndrome PURA y servir para realizar un análisis genético para confirmar el diagnóstico y proporcionar una intervención multidisciplinar precoz.(AU)

Introduction: PURA syndrome is a rare autosomal dominant condition caused by de novo pathogenic variants in PURA gene and characterized by a multisystemic phenotype that includes global neurodevelopmental delay, early hypotonia, absence of speech, feeding difficulties, hypersomnolence, epilepsy and movement disorders. Case report: We report a 9-year-old girl with hypotonia and feeding difficulties with failure to thrive since the neonatal period. At the age of 3 years motor and intellectual delay were evident, she had a wide-based gait, no speech and an exaggerated acoustic startle response. She developed hand-mouthing stereotypies and epilepsy at 6 years old. The 24 hours continuous electroencephalogram monitoring revealed global slow activity and frequent epileptiform activity in left temporal and centrotemporal areas. The brain MRI revealed delayed myelination. At 6 years old the clinical exome sequencing identified a heterozygous pathogenic variant in the PURA gene, c.153delA p.(Leu54CysfsTer24). Conclusion: PURA syndrome has clinical features similar to other neurological disorders but the association with some clinical features, not as common in other neurological entities, like never being able to speak but being able to follow simple orders and exaggerated acoustic startle response, should raise the suspicion of PURA syndrome and genetic analysis must be performed to confirm the diagnosis and provide early multidisciplinary intervention.(AU)

Los Hermanos de Niños con Autismo: Habilidades Lingüísticas y Motrices más allá de los Tres Años / Siblings of children with Autism: Linguistic and motor skills beyond three years of life

Los hermanos de niños con trastorno del espectro autista (H-TEA) pueden mostrar dificultades tempranas en habilidades lingüísticas y motrices, aunque pocos estudios examinan estas habilidades en niños más mayores. Analizamos dichas habilidades en niños entre 4 y 7 años para saber si las dificultades permanecen, y conocer su magnitud. Se examinó el lenguaje expresivo, receptivo, motricidad fina y gruesa en 43 niños: 25 H-TEA y 18 hermanos de niños con desarrollo típico (H-DT) en diferentes pruebas estandarizadas. Los resultados indican que hay diferencias significativas (todas con ps < .05) entre ambos grupos, mostrando el grupo H-TEA peor desempeño lingüístico receptivo en comprensión gramatical y en motricidad, en dimensión de puntería y motricidad global. Se concluye que ser conscientes de esas dificultades lingüísticas y motrices y detectarlas, ayudará a los niños en su desarrollo global. Son necesarios estudios en H-TEA en etapas de infantil y primaria para saber cómo afectarán estas diferencias al ámbito escolar.

Siblings of children with autism spectrum disorder (Sib-ASD) may show difficulties in language and motor skills at a very early age. However, few studies have evaluated these skills in older children. We analyze these skills in children between 4 and 7 years old to test whether these difficulties still exist and, if so, to describe how this magnitude is. We examined expressive and receptive language, and fine and gross motor skills of 43 children: 25 Sib-ASD and 18 siblings of children with typical development (Sib-TD) through several standardized tests. The results show that there are significant differences (all with ps < .05) between groups, showing a worse performance in grammatical comprehension, and related to motor skills in ball skills and overall motor skills in Sib-ASD. It is discussed that the fact of being aware of and identify these difficulties will help these children in their global development. Thus, more studies on sib-ASD in infancy and primary school are needed, in order to know how these differences might affect their school performance.

La teoría del muestreo temporal aplicada a los trastornos del lenguaje: análisis desde una perspectiva neuroconstructivista / Temporal sampling theory applied to language disorders: an analysis from a neuroconstructivist perspective

Introducción: De acuerdo con una perspectiva neuroconstructivista, la existencia de atipicidades sutiles en procesos de bajo nivel tiene un impacto en cascada sobre los dominios para los que tales procesos son relevantes. Diferentes alteraciones en un mismo proceso pueden dar cuenta del fenotipo de trastornos distintos. Según los criterios clasificatorios actuales, los trastornos del lenguaje pueden estar presentes en distintas condiciones evolutivas. La teoría del muestreo temporal se ha propuesto como posible marco explicativo de dichos trastornos. En este trabajo se revisa esta teoría, aplicando para ello los postulados neuroconstructivistas mencionados. Desarrollo: La teoría del muestreo temporal plantea cómo alteraciones en la percepción del parámetro acústico del tiempo de ascenso de la amplitud en la ventana temporal lenta de la señal auditiva y, ligado a ello, posibles alteraciones en el acoplamiento entre dicha señal y las oscilaciones neurales de la corteza auditiva acarrean dificultades para el desarrollo lingüístico y musical. Tales alteraciones se vinculan a experiencias distintas con la información estimular, derivadas de diferencias en los umbrales de discriminación del tiempo de ascenso de la amplitud y en el input recibido asociado a este parámetro. Conclusiones: La teoría analizada ofrece una explicación consistente con el marco neuroconstructivista. Existe evidencia acerca de las dificultades perceptivas del tiempo de ascenso de la amplitud y su relación con los dominios lingüístico y musical en niños con trastorno del desarrollo del lenguaje y/o con dislexia. Estudios futuros deberían analizar el alcance de esta teoría para explicar los trastornos del lenguaje en otras condiciones evolutivas.(AU)

Introduction: From a neuroconstructivism perspective, subtle atypicalities in low-level processes have a cascading impact on the domains for which these processes are relevant. Atypicalities in a given process contribute to accounting for the phenotype of different developmental disorders. According to current classification criteria, language disorders can occur in different developmental conditions. The temporal sampling theory has been proposed as a framework for such disorders. In this work, this theory is reviewed and analyzed from the aforementioned neuroconstructivism claims. Development: The temporal sampling theory explains how atypicalities in the perception of the rise time acoustic parameter in the slowest temporal window of the auditory signal and, linked to this, potential atypicalities in the entrainment of the signal and the neural oscillations in the auditory cortex involve difficulties for language and music development. These atypicalities are linked to a different experience with the stimuli. In turn, the different experience derives from differences in rise time discrimination thresholds and in the received input that is related to this parameter. Conclusions: The temporal sampling theory offers an explanation that is consistent with the neuroconstructivism perspective. There is evidence of rise time perception difficulties and their relationship with language and music in children with developmental language disorder and/or dyslexia. Future studies should analyze the reach of this theory to explain language disorders in different developmental conditions.(AU)

Uso del presente de subjuntivo en niños con Trastorno Específico del Lenguaje / Use of the present subjunctive in children with Specific Language Impairment

Antecedentes y objetivo: Los marcadores sintácticos para identificar a niños con Trastorno Específico de Lenguaje (TEL) en español han sido descritos en varios estudios. Un área sensible para estos niños ha sido la morfología verbal compleja, como lo es el subjuntivo. Este estudio muestra frecuencias de uso del subjuntivo en niños con y sin TEL. El estudio distingue seis contextos en los que se requiere el uso de subjuntivo: cuando el verbo de la oración principal expresa deseo, mandato indirecto, duda, cuando se trata de una oración evaluativa con cópula así como con cláusulas temporales y de finalidad. Materiales y métodos: Se estudió a 15niños con TEL y a 15niños con desarrollo típico entre los 5;0 y los 6;11años del centro de México. La producción del subjuntivo se hizo mediante un instrumento creado para el estudio en el que los niños completaron oraciones con formas verbales del subjuntivo e indicativo de diferentes tipos de oraciones a partir de una serie de imágenes. Resultados: Los resultados mostraron una diferencia significativa en el uso de subjuntivo entre los niños con trastorno y los niños con desarrollo típico. Además, no todas las estructuras que requieren el uso de subjuntivo generan su uso con la misma frecuencia: los usos con predicados de duda y comandos indirectos resultan menos frecuentes que los usos adverbiales y volitivos.(AU)

Background and objective: Syntactic markers in Spanish to identify children with Specific Language Impairment (SLI) have been described in several studies. Complex verbal morphology, such as the subjunctive, has been a sensitive area for these children. This study shows frequencies of subjunctive use in children with and without SLI. The study distinguishes six contexts in which the use of the subjunctive is required: when the verb in the main sentence expresses desire, indirect command, doubt, when it is an evaluative sentence with a copula and with time and purpose clauses. Materials and methods: We studied 15children with SLI and 15children with typical development aged between 5;0 and 6;11 from central Mexico. The subjunctive was produced through an instrument created for the study in which the children completed sentences with verbal forms of the subjunctive and indicative from different types of sentences from a series of images. Results: The results showed a significant difference in subjunctive use between the children with impairment and the typically developed children. In addition, not all the structures that required the use of the subjunctive resulted in its being used with the same frequency: use with predicates of doubt and indirect commands was less frequent than adverbial and volitive use.(AU)

Impacto de la hipoacusia unilateral en el desarrollo del lenguaje / Impact of unilateral hearing loss on language development

Antecedentes y objetivo: Aunque aparentemente la hipoacusia unilateral (HU) pase desapercibida, desde hace 40 años sabemos que su presencia puede ocasionar problemas académicos y comportamentales. Dada la escasez de trabajos publicados y la variabilidad de resultados, nos proponemos conocer su impacto realizando un estudio formal del lenguaje en niños con HU, analizando los posibles factores predisponentes y complementando los resultados con la opinión de sus padres. Material y métodos: Seleccionamos 16 niños de 3 a 15 años, diagnosticados precozmente de HU prelocutiva, de tipo y grado variables, aplicándoles las pruebas de lenguaje: «EMLE», «EDAF», «PLON-R/BLOC-SR» y «Evaluación fonológica del habla infantil de Laura Bosch». Así mismo, obtuvimos la opinión de los padres sobre las repercusiones observadas en el desarrollo lingüístico de sus hijos con HU, a través de un cuestionario específico. Resultados: Con independencia del oído afecto y del grado y tipo de pérdida auditiva, el desarrollo global del lenguaje muestra un rango normal, mejorando con la edad y en posible dependencia con el nivel socioeducativo de la familia. Las alteraciones se producen en morfosintaxis. En la HU profunda, las puntuaciones en fonología y en lecto-escritura son inferiores al resto. Las respuestas al cuestionario parental indican una mayor necesidad de apoyos educativos y logopédicos y la presencia de cambios en el comportamiento escolar. Conclusiones: Solo hemos detectado algunas alteraciones en el lenguaje de estos niños con HU, comprobando la escasa importancia que dan los padres a esta deficiencia. Aunque los resultados no nos permiten determinar el impacto que la HU tendrá en el desarrollo evolutivo de un niño en concreto, consideramos fundamental para su prevención, ofrecer información sobre las posibles consecuencias y procurar detectar precozmente cualquier alteración a través de un seguimiento cercano, logopédico y auditivo.(AU)

Background and objective: Even if apparently unilateral hearing loss (UHL) goes unnoticed, it has been known for 40 years that its presence leads to academic and behavioural problems. Due to the shortage of published studies and the variability of the results, our purpose is to evaluate the impact of this condition by making a formal study of language in children with UHL, analysing predisposing factors and including the parents’ point of view. Methods: A group of 16 children between 3 to 15 years old were selected; all had an early diagnosis of prelingual UHL, with a variability in grade and type. Several language tests have been applied: “EMLE”, “EDAF”, “PLON-R/BLOC-SR” and “Evaluación Fonológica del habla infantil” (Laura Bosch). In addition, we obtained the parents’ opinion about the impact on their children's language development with UHL, through an ad hoc questionnaire. Results: Regardless of the impaired ear, the grade and type of UHL, the global development of language showed a normal range, which improved with age and possibly depends on the socio-educational level of the family. The main alterations were found in morphosyntax. In profound UHL, the outcome in the phonological registry and in reading and writing are lower than in the other categories. According to the parental questionnaire responses, more educational and speech language support is required and some behavioural changes were also detected, mostly at school. Conclusions: Only a few language alterations were detected; we realize that parents do not attach much importance to this deficit. Although the impact of UHL on the development of a specific child cannot be determined, for prevention information is essential on possible consequences, as well as early detection of any variation through close monitoring, speech and hearing therapy.(AU)

El Trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL): Dificultades lingüísticas y no lingüísticas / Developmental Language Disorder: Language and non-language difficulties

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El trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL) más allá de las dificultades lingüísticas: memoria y atención / Developmental language disorder beyond language difficulties: Memory and attention

INTRODUCCIÓN: Los niños y niñas con trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL) además de las dificultades del lenguaje, también pueden tener afectados otros aspectos cognitivos como la atención y la memoria. Los estudios de estos aspectos supralingüísticos han abierto un debate en la comunidad científica y profesional para cambiar la denominación de trastorno «específico» a «trastorno del desarrollo del lenguaje». Existe un consenso sobre los déficits en la memoria fonológica, aunque hay resultados contradictorios en relación a la memoria visual y la atención. En el presente estudio evaluamos algunos aspectos de la memoria y la atención, así como el nivel de vocabulario en un grupo con TDL y un grupo con DT para conocer diferencias e interacción entre estas variables. MÉTODO: Participaron 39 niños/as con TDL y 39 niños/as con DT (de 5 a 12 años) bilingües del catalán y español, emparejados por edad y sexo. Se administraron baterías de evaluación de memoria visual (inmediata/demorada), repetición de pseudopalabras, atención selectiva sostenida y un reporte familiar para evaluar inatención e hiperactividad. Aplicamos análisis lineales generalizados para comparar el rendimiento entre grupos y correlaciones con el vocabulario. RESULTADOS: El grupo con TDL mostró un rendimiento inferior en todas las tareas de atención y memoria. El rendimiento de estas correlacionó positivamente con el nivel de vocabulario. El reporte familiar mostró que el número de niño/as con TDL con rasgos de inatención fue más elevado que en el grupo con DT. CONCLUSIONES: El diagnóstico, la intervención y la investigación del TDL tienen que considerar que las dificultades de esta población van más allá del lenguaje, y que se relacionan con déficits múltiples y variados en el desarrollo neuropsicológico

INTRODUCTION: Children with developmental language disorder (DLD) have cognitive deficit aspects such as attention and memory in addition to language difficulties. Studies of these supra-linguistic aspects have opened a debate in the scientific and professional community on changing the name of "specific" disorder to "developmental language disorder". There is consensus about phonological memory deficits in this population but there are conflicting results in relation to visual memory and attention. In the present study we evaluated some aspects of memory and attention capacities, as well as vocabulary knowledge in a group of children with and without DLD to find differences and interaction between these variables. METHOD: 39 bilingual Catalan-Spanish children with DLD and 39 typical developing (TD) children (from 5 to 12 years old), matched by age and sex participated in the study. Both groups were evaluated with a test battery of visual memory (immediate/delayed), non-word repetition task, sustained selective attention. A family report was used to assess inattention and hyperactivity. Linear mixed model analyses were used to compare performance between groups and correlations with vocabulary were applied. RESULTS: The group of children with DLD showed a lower performance in all attention and memory tasks. The performance of the tasks correlated positively with the level of vocabulary. The family report showed that the number of children with DLD with inattention features was higher than the number of children in the TD group. CONCLUSIONS: DLD diagnosis, intervention and research have to consider that the difficulties of this population go beyond language, and that they are related to multiple and varied deficits in neuropsychological development

Dificultades morfosintácticas en niños y niñas de 5 a 8 años con trastorno del desarrollo del lenguaje a través de subpruebas del CELF-4 / Morphosyntactic difficulties in children aged 5 to 8 with developmental language disorder through subtests of the CELF-4

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: El objetivo de este estudio es analizar, a nivel expresivo y receptivo, las dificultades morfosintácticas en niños y niñas con trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL) a través de tres subpruebas del CELF-4: estructura de palabras, estructura de oraciones y formulación de oraciones. MÉTODO: Participaron 25 niños/as con TDL y 25 niños/as con desarrollo típico, de entre 5 y 8 años de edad, bilingües del catalán y español, emparejados por edad y sexo. La subprueba estructura de palabras evaluó la producción de palabras, concretamente flexiones nominales y verbales, palabras derivadas, comparaciones y el uso de pronombres. A nivel receptivo se evaluó la comprensión de estructuras sintácticas a través de la subprueba estructura de oraciones, en la cual tuvieron que elegir imágenes que ilustraban el significado de la oración. Finalmente, la producción de oraciones se evaluó con la subprueba de formulación de oraciones, indicando a los participantes la palabra con la debían crear una oración. Se analizaron los resultados obtenidos comparando los tipos de palabras que produjeron en la tarea de estructura de palabras y según el tipo de oración que incluían las pruebas de estructura de oraciones y formulación de oraciones dependiendo del ítem. De este modo se han podido describir las dificultades morfosintácticas de forma más específica. RESULTADOS: Los resultados muestran que los participantes con TDL tienen dificultades gramaticales especialmente en los verbos y oraciones morfosintácticamente más complejas. También se constató que la comprensión de oraciones está más preservada que la producción. CONCLUSIONES: La evaluación según los tipos de marcas morfológicas y los tipos de oraciones es importante para poder hacer una mejor adaptación de las reeducaciones a las necesidades de los niños/as con TDL

BACKGROUND AND OBJECTIVE: The aim of the present study is to analyse the morphosyntactic difficulties (expressive and receptive skills) of children with Developmental Language Disorder (DLD). Three subtests of the CELF-4 were assessed. Firstly expressive language was assessed using the subtest estructura de palabras (word production) and formulación de oraciones (sentence production), secondly receptive language was assessed with the subtest estructura de oraciones (sentence comprehension). METHOD: 25 children with DLD and 25 children with typical development took part of the study, they were 5-8 years old, bilingual Catalan-Spanish, sex and age-matched. The word production subtest assessed the word production, specifically the ability to establish nominal and verbal inflexions, word derivations, comparisons and pronouns. Receptive language was assessed through the sentence comprehension test, considering the syntactic structure comprehension by the selection of the image that showed the oral sentence heard. The sentence production was assessed by giving to the participants a word that they had to use to create a sentence. The results obtained were also analysed to item level considering the type of word and sentence complexity, in order to describe more specifically the morphosyntactic difficulties shown. RESULTS: the results showed that children with DLD had more grammatical difficulties than the typical development group, especially with verbs and in complex sentences. In addition, comprehension was found less impaired than production. CONCLUSIONS: Assessing the morphological cues and different types of sentences is important for boys and girls with DLD in order to establish better interventions to cover their needs

Antecedentes familiares, factores sociodemográficos y dificultades lingüísticas en el trastorno del desarrollo del lenguaje / Family history, sociodemographic factors and language difficulties in children with developmental disorder

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: Cada vez hay más investigaciones que tratan de encontrar posibles identificadores tempranos de las dificultades del lenguaje. El objetivo de este estudio fue analizar los antecedentes familiares de trastornos del lenguaje u otros trastornos del neurodesarrollo, los factores sociodemográficos y otros indicadores de desarrollo a partir de informes parentales en niños con y sin diagnóstico de trastorno del desarrollo del lenguaje. Además, se analizó el grado de acuerdo entre la percepción de dificultades lingüísticas reportadas por las familias (madres/padres) y el nivel obtenido en la evaluación estructurada. MÉTODO: Participaron 23 niños y niñas con trastorno del desarrollo del lenguaje y otros 23 con desarrollo típico, de entre 5 y 9 años, bilingües del catalán y español, emparejados por edad y sexo. Se utilizó la prueba CELF-4 para realizar la evaluación y el diagnóstico y test estandarizados para medir el nivel intelectual y el vocabulario expresivo y receptivo. Se administró un cuestionario parental para medir las variables: antecedentes familiares, factores sociodemográficos, indicadores de desarrollo y percepción de las dificultades lingüísticas de sus hijos. RESULTADOS: Se observó un mayor porcentaje de antecedentes familiares en el grupo con trastorno del desarrollo del lenguaje que en el grupo con desarrollo típico. Se encontró una relación entre el nivel económico y el hecho de presentar TDL, un efecto significativo de grupo para el nivel económico en relación con el vocabulario receptivo y una correlación significativa entre primeras palabras con el vocabulario expresivo y receptivo posterior. Se encontró acuerdo entre el informe parental y la evaluación estructurada, aunque solo en las dificultades más notorias. CONCLUSIONES: Diferentes variables sociodemográficas y la edad de adquisición de las primeras palabras están relacionadas con el nivel de desarrollo del vocabulario posterior

BACKGROUND AND AIM: There is a growing body of research seeking to find early identifiers of language difficulties. The aim of this study was to analyze family history of language disorders or other neurodevelopmental disorders, sociodemographic factors and other indicators of development from parental reports in order to distinguish between children with and without developmental language disorder. In addition, the degree of agreement between the perception of language difficulties reported by parents and the children's assessment scores was compared. METHOD: 23 Catalan-Spanish bilingual children with developmental language disorder and 23 typical development children, matched by age and sex from 5 to 9 years of age took part in the study. CELF-4 was used to perform the language assessment and diagnosis, as well as other standardized tests to measure non-verbal intellectual level and expressive and receptive vocabulary. A questionnaire was administered to parents to measure the following variables: family history of language and other difficulties, sociodemographic factors, developmental indicators and their own perception of their children's language difficulties. RESULTS: A higher percentage of family history of language and other difficulties was observed in the developmental language disorder group compared to the typical development group. The economic level and the presence of DLD were significantly related, and we also found an effect of group on the economic level and on receptive vocabulary. A significant correlation was also found between the first words and later receptive vocabulary. Parental perception of their children's language difficulties and the results of the standardized language evaluation were also correlated, although only in the most evident difficulties. CONCLUSIONS: Different sociodemographic variables and the age of acquisition of first words are related to the development of subsequent vocabulary

Dificultades sociales, emocionales y victimización específica por el lenguaje en el trastorno del desarrollo del lenguaje / Social, emotional, and specific language bullying in developmental language disorder

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: El presente estudio analiza la relación entre el trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL) y la presencia de síntomas emocionales o problemas con los compañeros/as. Concretamente, se estudia el riesgo de sufrir victimización en la población con TDL, y su relación con los problemas del lenguaje. MÉTODO: La investigación se realizó con una muestra de 42 participantes (21 con TDL; 21 con desarrollo típico (DT), cuyos padres/madres cumplimentaron el Cuestionario de Dificultades y Capacidades (versión en español del SDQ, Goodman, 1997) y un cuestionario creado ad hoc sobre Victimización General y Victimización Específica por el Lenguaje. En ellas se analizaron las variables Síntomas Emocionales, Problemas con los/as Compañeros/as, Victimización General y Victimización Específica por el lenguaje. RESULTADOS: Los resultados revelaron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en cuanto a Síntomas Emocionales, Problemas con los/as Compañeros/as y en Victimización específica por el lenguaje. Sin embargo, no ocurrió así con Victimización General. CONCLUSIONES: Los resultados de este estudio indican que el tener TDL estaría relacionado con sufrir manifestaciones emocionales negativas y con el riesgo de sufrir victimización específica a causa de los déficits en el lenguaje

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The present study aims to analyse the relationship between developmental language disorder (DLD) and the presence of emotional symptoms or problems with classmates. Specifically, it seeks to analyse the risk of suffering bullying in children with developmental language disorder (DLD), and its relation to language problems. METHOD: The study was carried out with a sample of 42 participants (21 with DLD; 21 with Typical Development-TD), their parents were asked to complete the spanish version of the Difficulties and Capabilities Questionnaire (Goodman, 1997) and a survey about bullying and linguistic bullying. We assessed Emotional Symptoms, Problems with Partners, bullying and Linguistic bullying variables. RESULTS: The results revealed statistically significant differences between the groups regarding Emotional Symptoms, Problems with Partners and in Linguistic bullying. However, this did not happen with General bullying. CONCLUSIONS: In light of these results, we conclude that language problems play a crucial role in the risk of linguistic bullying, a specific form of bullying

Intervention in Syntactic Skills in Pupils with Developmental Language Disorder / Intervención en Habilidades Sintácticas en Alumnos con Trastorno del Desarrollo del Lenguaje

BACKGROUND: The main objective of this research has been to verify the effectiveness of an intervention program on syntactic skills of pupils with typical development and with developmental language disorder. METHOD: A total of 99 five-year-old pupils from schools of Tenerife (Spain) participated. The CELF-4 Recalling Sentences, Formulated Sentences, and Sentence Structure subtests were used. The intervention program consisted of 40 sessions implemented by teachers and speech language therapists. Three levels of practice were organized: in the ordinary classroom (large group and small group) and in the support classroom. RESULTS: Pupils diagnosed with developmental language disorder initially performed worse on syntax than those with typical development. In addition, the goodness of an intervention program was verified especially for Recalling sentences, and, to a lesser extent, for Sentences Structure, which improves in the experimental group with typical development as well as in the control and experimental groups with language development disorder. CONCLUSIONS: A collaborative and inclusive intervention program that uses implicit techniques favors the improvement of certain aspects of the syntactic processing of pupils with developmental language disorder

ANTECEDENTES: el objetivo principal de esta investigación ha sido verificar la efectividad de un programa de intervención sobre las habilidades sintácticas de los alumnos con desarrollo típico y con trastorno del desarrollo del lenguaje. MÉTODO: participaron 99 alumnos de cinco años de colegios de Tenerife (España). Se utilizaron los subtests del CELF-4 Recordando oraciones, Formulación de oraciones y Estructura de oraciones. El programa de intervención consistió en 40 sesiones implementadas por profesores y logopedas. Se organizaron tres niveles de práctica: en el aula ordinaria (grupo grande y grupo pequeño) y en el aula de apoyo. RESULTADOS: los resultados indicaron que los alumnos diagnosticados con trastorno del desarrollo del lenguaje presentaron inicialmente un peor rendimiento en la sintaxis que aquellos con desarrollo típico. Además, se comprobó la bondad de un programa de intervención especialmente en Recordando oraciones, y en menor medida, para Estructura de oraciones, que mejora en el grupo experimental con desarrollo típico y en los grupos control y experimental con trastorno del desarrollo del lenguaje. CONCLUSIONES: un programa de intervención de naturaleza colaborativa e inclusiva que recurre a técnicas implícitas favorece la mejora de determinados aspectos del procesamiento sintáctico de alumnado con trastorno del desarrollo del lenguaje

Mutación de novo en KAT6B, síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y trastorno específico del lenguaje / De novo KAT6B mutation, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome, and specific language impairment

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Lectura de oraciones en español: similitudes y diferencias entre niños con dislexia y niños con sordera / Reading sentences in spanish: some similarities and differences between children with dyslexia and those with deafness

Este estudio compara las estrategias para leer oraciones utilizadas por un grupo de escolares con dislexia (n = 107) y un grupo con sordera e implante coclear (n = 61) de lengua castellana. Los resultados indican que solo los participantes con sordera adoptan la estrategia de palabras clave (EPC), que consiste en identificar algunas de las palabras de la oración con contenido semántico propio, e ignorar las palabras funcionales. Se observa además que el uso de la EPC está asociado con un déficit sintáctico. Por otra parte, cuando los dos grupos se emparejan en el nivel lector con niños con desarrollo típico en lectura (Grupo Control, n = 785), las diferencias entre los Grupos Disléxico y Control desaparecieron. Sin embargo, los niños con sordera mantenían su tendencia a usar la EPC y seguían presentando dificultades para procesar las palabras funcionales. Estos resultados excluyen la hipótesis de que la EPC sea un procedimiento utilizado de forma general para compensar los déficits de lectura, pareciendo depender, más específicamente, de dificultades en la capacidad sintáctica

The present study compares the strategies to read sentences used by Spanish-speaking children with dyslexia (n = 107) and cochlear-implanted children with deafness (n = 61). The results show that children with deafness, but not with dyslexia, adopt the key-word-strategy (KWS), which consists of identifying some content words of the sentence while ignoring the function words. Furthermore, it appeared that the KWS was associated with poor syntactic ability. Moreover, when Dyslexic and Deaf Groups were carefully matched at reading level with normally developing children (Control Group, n = 785) all of the differences between dyslexics and normally developing children disappeared. Children with hearing loss however were still poor at dealing with function words and consequently maintained their tendency to use the KWS. These results exclude the hypothesis that the KWS is a broadly used procedure to compensate for reading deficits but seems, rather, to depend on poor syntactic ability

Atención Temprana, prácticas centradas en la familia y logopedia / Early intervention: progress and challenges

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Intervención en Atención Temprana: avances y retos / Early intervention: progress and challenges

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Variables predictoras del empoderamiento familiar en prácticas de atención temprana centradas en la familia / Predictor variables of family empowerment in family-centred early intervention

OBJETIVO: Determinar algunas de las variables predictoras de empoderamiento familiar en los servicios de atención temprana que implementan prácticas centradas en la familia. MÉTODO: Se plantea en una muestra de 431 familias que reciben servicios de atención temprana en España, un análisis de regresión lineal múltiple, para definir la relación entre las siguientes variables: tipo de prácticas en atención temprana, nivel de apoyos, estatus socioeconómico y diagnóstico de su hijo/a, como predictoras de empoderamiento familiar. RESULTADOS: Los resultados evidencian diferencias significativas entre el empoderamiento de las familias y los apoyos con los que cuentan, también se observan niveles de empoderamiento diferentes en relación al diagnóstico del hijo o la hija con trastornos del neurodesarrollo. CONCLUSIONES: A partir de los resultados, se sugiere reflexionar sobre las prácticas de atención temprana de profesionales en general y logopedas en particular, para potenciar el impacto sobre el empoderamiento de las familias, mejorando la fidelidad en la implementación de prácticas centradas en la familia, y favoreciendo la movilización de recursos y apoyos por parte de la familia, en ese mismo proceso de intervención

OBJECTIVE: To determine some of the predictive variables of family empowerment in early intervention services that implement family-centred practices. METHOD: A multiple linear regression analysis is proposed in a sample of 431 families receiving early care services in Spain, to define the relationship between the following variables: type of early intervention practices, supports, socioeconomic status and diagnosis of their child as predictors of family empowerment. RESULTS: The results show significant differences between the empowerment of the families and the supports they have, and different levels of empowerment are observed in relation to the diagnosis of the son or daughter with neurodevelopmental disorders. CONCLUSIONS: Based on the results, we suggest reflecting on professionals early intervention practices and those of speech therapists in particular, to enhance the impact on empowering families, improving fidelity in the implementation of family-centred practices, and favouring the mobilisation of resources and supports by the family, in that same intervention process

Lenguaje de niños y jóvenes con síndrome de deleción 22q11 / The language of children and young people with 22q11 deletion syndrome

INTRODUCCIÓN: El síndrome de deleción 22q11 (S22q11) es uno de los trastornos genéticos más prevalentes, y presenta múltiples alteraciones sistémicas y neuropsicológicas. OBJETIVO: Describir el perfil de lenguaje y pragmática asociado a este síndrome. PACIENTES Y MÉTODOS: Se evaluó una muestra de 30 participantes españoles con S22q11 de edades comprendidas entre 5 años, y 21 años y 11 meses (media: 12,14 ± 4,2 años) mediante pruebas estandarizadas y un cuestionario administrado a los padres. RESULTADOS: Casi la mitad de la muestra obtuvo mejores resultados en el lenguaje expresivo que en el comprensivo, y la mayoría logró una mayor puntuación en el contenido del lenguaje que en la memoria del lenguaje. Los resultados sugieren que las personas con S22q11 presentan dificultades de lenguaje que mejoran con la edad hasta cierto nivel y, posteriormente, se estabilizan. Se observa un perfil específico que sugiere que las dificultades pragmáticas son consecuencia de este perfil de lenguaje y no sólo de dificultades sociales ya descritas en esta patología. CONCLUSIONES: En la muestra del presente estudio, los niños y jóvenes con S22q11 presentan alteraciones específicas del lenguaje y la pragmática. Más de la mitad de los participantes del estudio no obtuvieron diferencias significativas entre el nivel de lenguaje expresivo y el receptivo. La mayoría presentó dificultades de fluencia semántica. El tipo y el grado de las alteraciones que presentan en las habilidades pragmáticas sugieren que el problema básico podría estar relacionado con sus dificultades lingüísticas

INTRODUCTION: The 22q11 deletion syndrome (S22q11) is one of the most prevalent genetic disorders, resulting in multiple systemic and neuropsychological features. AIM: To describe the language profile in a sample of Spanish subjects with S22q11. PATIENTS AND METHODS: A sample of 30 Spanish participants with S22q11 aged between 5 years and 21 years and 11 months (mean: 12.14 ± 4.20 years) was evaluated using standardized tests and a questionnaire administered to parents. RESULTS: Almost half of the subjects obtained better results in expressive language than in comprehensive language and the majority obtained a higher score in language content than in language memory. The results suggest that people with S22q11 present language difficulties that improve with age to a certain level and subsequently stabilize. A specific profile is observed that suggests that pragmatic difficulties are a consequence of this language profile and not only of social difficulties already described in this pathology. CONCLUSIONS: In the sample of the present study, children and young people with S22q11 present specific language and pragmatic disorders. More than half of the study participants did not obtain significant differences between the level of expressive and receptive language. Most presented semantic fluency difficulties. The type and degree of impairment in pragmatic skills suggest that the basic problem may be related to their language difficulties