Enfermedades raras y Pediatría: una amistad de cine a través de las películas / Rare diseases and Pediatrics: a brilliant friendship made through movies

Las enfermedades raras (ER) son muy frecuentes, pues la suma de todas las personas con ER se estima entre el 6 y 8% de la población, de ahí la importancia como problema de interés sanitario y social. Pero uno de los principales retos en el campo de las ER es que estas entidades se hagan visibles. Y un terreno esencial para trabajar por su visualización son los medios de comunicación, siendo el cine un recurso esencial. El proyecto Cine y Pediatría apuesta por el objetivo de mejorar la humanización de nuestra práctica clínica a través de la prescripción de películas. Y en este artículo adaptamos este objetivo de forma específica a la prescripción de películas en las ER, para conocer y reconocer a nuestros protagonistas y sus diferentes enfermedades de baja prevalencia. Proponemos diez películas argumentales sobre ER, esenciales para vivir las emociones y reflexiones que nos devuelven sus protagonistas y familias: La parada de los monstruos (Tod Browning, 1932), El aceite de la vida (George Miller, 1992), Máscara (Peter Bogdanovich, 1984), El inolvidable Simon Birch (Mark Steven Johnson, 1998), Gabrielle (Louise Archambault, 2013), Al frente de la clase (Peter Werner, 2008), Medidas extraordinarias (Tom Vaugham, 2010), Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013), Línea de meta (Paola García Costas, 2014) y Wonder (Stephen Chbosky, 2017). Pero también sugerimos otras diez películas relevantes al respecto: El milagro de Anna Sullivan (Arthur Penn, 1962), También los enanos empezaron pequeños (Wernez Herzog, 1970), El hombre elefante (David Lynch, 1980), El protegido (M. Night Shyamalan, 2000), Los otros (Alejandro Amenábar, 2001), Frágiles (Jaume Balagueró, 2005), XXY (Lucía Puenzo, 2007), El curioso caso de Benjamin Button (David Fincher, 2008), Insensibles (Juan Carlos Medina, 2012) y Los milagros del cielo (Patricia Riggen, 2016). La observación narrativa de estas películas argumentales (y también de las relevantes) nos permitirá acercarnos a este apasionante mundo de las ER, pero sobre todo de las extraordinarias personas y familias que hay detrás del frío nombre de cada entidad médica. Y es por ello por lo que lo raro se convierte en extraordinario en el séptimo arte

Rare diseases (RD) are very frequent, in fact, the sum of all people with RD represents between 6 and 8% of the population, hence the importance as a problem of health and social interest. One of the main challenges in the field of RD is that these entities become visible, therefore media is playing a relevant role in order to achieve such a challenge, and cinema is one of the essentials. Cine y Pediatría project aims to improve the humanization of our clinical practice through the prescription of films. In this article we concrete this objective specifically to the prescription of films in RD, to know and recognize our heros and their different diseases of low prevalence. We propose ten main plot films about RD, essential to live the emotions and reflections that their heros and families give us back: Freaks (Tod Browning, 1932), Lorenzo's oil (George Miller, 1992), Mask (Peter Bogdanovich, 1984), Simon Birch (Mark Steven Johnson, 1998), Gabrielle (Louise Archambault, 2013), Front of the class (Peter Werner, 2008), Extraordinary measures (Tom Vaugham, 2010), Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013), Línea de meta (Paola García Costas, 2014) and Wonder (Stephen Chbosky, 2017). But we also suggest another ten relevant films about it: The Miracle Worker (Arthur Penn, 1962), Even Dwarfs stated small (Wernez Herzog, 1970), The elephant man (David Lynch, 1980), Unbreakable (M. Night Shyamalan, 2000), The others (Alejandro Amenábar, 2001), Frágiles (Jaume Balagueró, 2005), XXY (Lucía Puenzo, 2007), The curious case of Benjamin Button (David Fincher, 2008), Insensibles (Juan Carlos Medina, 2012) and Miracles from heaven (Patricia Riggen, 2016). The narrative observation of these main plot films (and also of the relevant ones) will allow us to approach this exciting world of RD, but above all the extraordinary people and families behind the cold name of each medical entity. And this is why the rare becomes extraordinary in the seventh art

Calidad de vida familiar en pacientes con síndrome de Morquio tipo IV-A. Una mirada desde el contexto colombiano (Suramérica) / Family quality of life in patients with Morquio type iv-A syndrome: The perspective of the colombian social context (South America)

Introducción: En Colombia, las personas con enfermedades raras se enfrentan a múltiples barreras para acceder a los servicios de salud. La Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedad de Depósito Lisosomal acompaña a las personas con diagnóstico de síndrome de Morquio y sus familias en la búsqueda de soluciones para un tratamiento integral con el objetivo de mejorar su calidad de vida y la de su familia. Material y método: Se describe la calidad de vida familiar de pacientes con síndrome de Morquio IV-A. Participaron 102 personas con diagnóstico de síndrome de Morquio, de 81 familias vinculadas a la asociación. La escala de calidad de vida familiar adaptada para Colombia fue aplicada a cuidadores. Resultados: Los resultados del mapa de calidad de vida familiar mostraron que las familias se sienten satisfechas con su calidad de vida. Se evidencia una fuerte satisfacción en los factores relacionados con la dinámica interna de la familia. Sin embargo, los factores cuya relación es mayor con elementos externos a la familia presentaron menor satisfacción. Conclusión: La mirada integral de la calidad de vida que se obtiene desde el modelo de calidad de vida familiar, permite identificar elementos del ambiente que pueden influir negativamente en la calidad de vida familiar lo que permite una mejor orientación de las acciones

Introduction: In Colombia, people with rare diseases face multiple barriers to accessing health services. The Colombian Association of Patients with Lysosomal Storage Disease supports people with Morquio syndrome and their families in the search for solutions for an integral management with the aim of improving their quality of life and that of their families. Material and methods: We analysed the Quality of Family Life of patients with Morquio type iv-A syndrome. A total of 102 patients with a diagnosis of Morquio syndrome from 81 families affiliated with the association participated in this study. The Family Life Quality Scale adapted for Colombia was applied to their caregivers. Results: The results of the Family Quality of Life Map demonstrated that the families were satisfied with their quality of life. Strong satisfaction was found for the factors related to internal family dynamics; however, satisfaction was less strong for the factors mainly related to elements external to the family. Conclusion: The integral view of quality of life obtained with the family quality of life model can identify elements of the environment that negatively influence family quality of life, allowing better targeting of actions

Seudoacondroplasia: descripción de un caso de novo y otro familiar / Pseudoachondroplasia: Descriptions of a de novo and familial case

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Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv / Audiological findings in children with mucopolysaccharidoses type i-iv

Objetivo: Revisión y descripción de la afectación otoaudiológica en el seguimiento de 23 niños con diagnóstico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, II, III y IV. Métodos: Estudio retrospectivo de los hallazgos clínicos, audiológicos y tratamiento (médico y/o quirúrgico) de 23 niños con diagnóstico de MPS tipo I, II, III o IV en seguimiento en un hospital terciario entre 1997 y 2015. Resultados: Seis casos de MPSI, 8 de MPSII, 4 de MPSIII y 5 de MPSIV fueron revisados. Al inicio del seguimiento el 71,2% de los pacientes presentaban otitis media serosa (OMS) y el 54% de los casos presentaban algún tipo de hipoacusia. El comportamiento de la hipoacusia fue fluctuante en cada uno de los subgrupos de MPS, encontrando mayor afectación y variabilidad en los tipos I y II. Conclusiones: Los niños afectos de MPS tienen un alto riesgo de hipoacusia, siendo MPS tipo I y II los casos con mayor porcentaje de afectación audiológica y con un comportamiento menos homogéneo, mostrando un importante porcentaje de hipoacusias transmisivas que progresan a componentes mixtos o neurosensoriales. Se requiere un seguimiento periódico dada la importante repercusión de esta patología en la calidad de vida y en el desarrollo de estos pacientes (AU)

Objective: The aim of our study is to reflect hearing impairment of 23 children diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) type I, II, III and IV. Methods: Retrospective study of the clinical, audiological and treatment (medical vs surgical) findings of 23 children diagnosed with MPS type I, II, III or IV followed at a Tertiary Referral Hospital between 1997 and 2015. Results: Six cases of MPSI, 8 of MPSII, 4 of MPSIII and 5 of MPSIV were reviewed. 71.2% of patients had secretory otitis media (SOM) and 54% of patients had some type of hearing loss (HL). The behaviour of hearing loss was variable in each of the subgroups of MPS, finding greater involvement and variability in types I and II. Conclusions: Children with MPS have a high risk of hearing loss. A significant percentage of transmissive HL progressing to mixed or sensorineural HL was observed. This was more common in types I and II. Periodic follow up of these patients is mandatory because of hearing impairment and consequences for their development and quality of life (AU)

Inestabilidad occipitocervical en la enfermedad de Morquio. Presentación de 2 casos y revisión de la literatura / Occipital-cervical instability in Morquio disease: a presentation of 2 cases and a review of the literature

Introducción. El síndrome de Morquio se produce por un déficit enzimático de herencia autosómica recesiva. Presenta numerosas manifestaciones musculoesqueléticas, entre las que destaca por su riesgo vital la inestabilidad atloaxoidea. En estos casos está indicada la cirugía de artrodesis (y descompresión) occipitocervical Objetivo. Se presentan 2 pacientes con síndrome de Morquio que precisaron de este tipo de cirugía, así como una revisión de la literatura. Pacientes y métodos. Dos pacientes: un niño y una niña, con síndrome de Morquio e inestabilidad cervical alta, con signos y síntomas neurológicos, que fueron intervenidos quirúrgicamente mediante descompresión y artrodesiso occipitocervical instrumentada; con un seguimiento de 6 y un año respectivamente. Resultados. Ambos pacientes mejoraron de sus problemas neurológicos, realizando en al actualidad una vida normal para su edad. Conclusión. La artrodesis occipitocervical con descompresión proporciona un entorno biomecánico seguro que previene de la afectación neurológica. Estaría indicada ante la aparición de sintomatología o de inestabilidad mecánica (AU)

Introduction. Morquio syndrome is caused by an inherited autosomal recessive enzyme deficiency. It presents with numerous musculoskeletal anomalies, among which atlantoaxial instability is highlighted, due it being life-threatening. Occipital-cervical arthrodesis surgery (and decompression) is indicated in these cases. Objective. The cases of 2 patients with Morquio syndrome that required this type of surgery are presented, along with a review of the literature. Patients and methods. Two patients: one boy and one girl, with Morquio syndrome and high cervical instability, with neurological signs and symptoms, who were subjected to surgery using decompression and instrumented occipital-cervical arthrodesis and followed up for 6 months and one year, respectively. Results. The neurological problems of both patients improved, and are currently having a normal life for their age. Conclusion. Occipital-cervical arthrodesis with decompression provides a safe biomechanical environment that prevents neurological involvement. It should be indicated before the appearance of symptoms or mechanical instability (AU)

Posible caso de síndrome de Morquio en la cerámica de la cultura tumaco-tolita / Possible case of Morquio syndrome in the pottery of Tumaco-Tolita culture

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Mucopolisacaridosis tipo IV-B. A propósito de un caso / Mucopolysacharidosis type IV-B. A case report

Debido a la deficiencia de las enzimas encargadas de hidrolizar los glicoaminoglicanos intralisosomales se producen las mucopolisacaridosis como errores innatos del metabolismo. Se presenta el caso de un varón de 8 años de edad que fuera hospitalizado por bronconeumonía a germen desconocido – de la comunidad- en estado grave, que exhibía rasgos fenotípicos evocadores del síndrome de Morquio: patrón dismórfico facial, baja talla, máculas hipocrómicas diseminadas por toda la economía y hábito esquelético típico. Diagnóstico que se confirmó bioquímicamente por la ausencia de la enzima β-galactosidasa. Se exponen puntos de vista respecto al particular y se contrasta con la literatura sobre la entidad (AU)

Owing to the deficiency of enzymes responsible of intralysosomal hydrolysis of glycosaminoglycans are produced the mucopolysaccharidosis as inherited metabolic disorders. We repot the case of 8 years old male, who was hospitalized by severe community-acquired bronchopneumonia caused by unknown germ and shown phenotypical pattern of Morquio syndrome: dysmorphic facial pattern, hypochromic spots throughout the economy, short stature and typical skeletal habitus. The diagnose was biochemicaly confirmed by lack of β-galactosidase enzyme. Points of view regarding to the illness are commented taking into account the literature (AU)

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, dificultad en su diagnóstico por similitud con la enfermedad de Morquio / Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, diagnostic difficulty due to it similarity to Morquio disease

Introducción. Es síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (SDMC) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen Dymeclin que ha sido recientemente identificado. Se caracteriza por la asociación poco frecuente de displasia espondiloepimetafisaria y retraso mental, con evolución progresiva. Las similitudes clínicas y radiológicas al inicio del proceso con la enfermedad de Morquio pueden dificultar su diagnóstico y actualmente aún no se ha descrito la anomalía bioquímica que se produce. Caso clínico. Niña de 8 años con dismorfismo posnatal progresivo. Al inicio, la platispondilia y displasia de epífisis y metáfisis, junto con los estudios bioquímicos realizados recuerdan la enfermedad de Morquio; sin embargo, en la evolución el retraso mental y los hallazgos radiológicos específicos orientan el diagnóstico del SDMC, identificándose una mutación missense en homocigosis en el gen Dym (Dymeclin). Conclusiones. Es importante conocer esta entidad, que se puede confundir fácilmente con la enfermedad de Morquio. Los hallazgos radiológicos en las crestas ilíacas son patognomónicos del SDMC. Actualmente, el diagnóstico molecular nos permite confirmar la enfermedad y realizar estudios prenatales

Introduction. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMCS) is a rare autosomal recessive disorder produced by mutations in the Dymeclin gene recently identified. It is characterized by the association of a progressive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia and mental retardation ranging from mild to severe. The clinical and radiological similarities at the onset of the condition with the Morquio disease may hinder its diagnosis and no biochemical abnormality that causes it has been described as of yet. Clinical case. An eight-year-old girl had progressive postnatal dwarfism. Platyspondyly and dysplasic epiphyses and metaphyses with biochemical studies that resembled those of Morquio's disease; however the presence of specific radiological features and mental retardation led to the diagnosis of DMCS. A missense Dym mutation in homozygosis was identified. Conclusion. This entity should be known as it may be easily confused with Morquio disease. Radiological appearance of the iliac crests are very pathognomonic of DMCS. Identification of Dym gene is an important step towards the prenatal diagnosis

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: presentación de un caso con una mutación de posible origen español / Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: presentation of a case with a mutation of possible Spanish origin

Fundamento y objetivo: El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es una displasia espondiloepimetafisaria progresiva, que se caracteriza por enanismo con tronco corto, tórax ancho, redondeado y protuberante, una grave platispondilia, cifoscoliosis, alas ilíacas con irregularidades que dan aspecto de «encaje», acortamiento rizomélico de las extremidades, microcefalia y retraso mental variable. Es muy poco frecuente y, por lo tanto, de difícil diagnóstico si no se tiene experiencia del síndrome. Su patrón de herencia es autosómico recesivo y el gen responsable, denominado dymeclin (DYM), se ha localizado en 18q12-21.1, y de él se han descrito alrededor de 21 mutaciones. Material y métodos: Se describe el caso de un niño español afectado de este síndrome. Resultados: El diagnóstico clinicorradiológico se confirmó por el estudio de las mutaciones del gen DYM. El paciente tenía 2 mutaciones diferentes, una procedente de la madre y otra del padre. Conclusiones: Una de las mutaciones del paciente (exón 8) es muy poco frecuente y se ha observado mayoritariamente en personas con posible ascendencia española (de Chile, Argentina e isla de Guam, y en un paciente francés con antepasados españoles). Estas observaciones, incluido el caso aquí descrito, han dado lugar a la consideración de que dicha mutación podría ser de origen español/portugués. Creemos que es importante publicar casos de este síndrome para que los profesionales sanitarios lo conozcan, porque podría ser más frecuente y estar infradiagnosticado. Esto es importante para ejercer la prevención cuaternaria, muy necesaria en síndromes raros con afectación polisistémica

Background and objective: The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome is a progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by a short trunk dwarfism, barrel chest, sternal protrusion, kyphoscoliosis, severe platyspondyly, with a central constriction, irregular iliac wings with a lacy appearance, rhizomelic shortening of the limbs, microcephaly, coarse face, and variable mental retardation. This condition is extremely rare and the diagnosis is difficult without any previous experience on it. It is inherited as an autosomal recessive condition, its gene (DYM) having been mapped in the 18q12-21.1 chromosomal region. At least 21 different mutations of this gene have been reported. Material and methods: We describe an affected Spanish child and include his molecular analysis. We also review the current knowledge on this syndrome. Results: The diagnosis of this patient, based on his clinical and radiological features, was later confirmed by analysis of the DYM gene mutations. The patient had two different mutations, one inherited from the mother and the other inherited from the father. Conclusions: One of the mutations of this patient (exon 8) is extremely rare and has mostly been reported in patients with Spanish ancestors (from Chile, Argentina, Guam islands and a French patient with Spanish ancestors). These observations, together with that of the patient described here, led us to consider this mutation as having a possible Spanish/Portuguese origin. This condition may be more frequent in Spain than previously thought, especially due to misdiagnosis. This is important in order to undertake quaternary prevention, which is quite necessary for rare syndromes with polysystemic affectation

Inestabilidad occipitocervical en un nuevo caso de síndrome de Morquio / Occipito instability in a new case of Morquio´s syndrome

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