Tumor trofoblástico del lecho placentario: reporte de un caso / Placental site trophoblastic tumour: A case report

El tumor trofoblástico del lecho placentario es una afección muy infrecuente que forma parte del grupo de las neoplasias trofoblásticas gestacionales. Se origina generalmente tras un aborto o gestación normal a partir de la proliferación patológica del trofoblasto intermedio extravelloso, que puede ocurrir en meses o años tras la gestación. Su presentación clínica habitual es el sangrado uterino anómalo, la amenorrea y unos niveles de β-hCG bajos, en contra de lo que ocurre con el coriocarcinoma o la mola invasiva. El tratamiento de elección es la histerectomía junto con linfadenectomía pélvica. Es particularmente resistente a la quimioterapia, y un 30% de las pacientes presentan metástasis al diagnóstico. Se presenta un caso clínico de un tumor trofoblástico del lecho placentario diagnosticado en nuestro centro en julio de 2018, en una paciente con infertilidad que tras 3 abortos espontáneos comenzó con unos niveles de β-hCG bajos, pero en meseta y con tendencia al alza. Se aborda el enfoque diagnóstico y terapéutico que recibió, así como la evolución hasta la actualidad.(AU)

Placental site trophoblastic tumour (PSTT) is a very rare pathology that is part of the group of gestational trophoblastic neoplasia (GTN). It generally develops after a nonmolar abortion or term pregnancy from the pathological proliferation of extravillous intermediate trophoblast that can occur months or years after gestation. Its usual clinical presentation is abnormal uterine bleeding, amenorrhoea, and low levels of β-hCG, in contrast to choriocarcinoma or invasive mole. The treatment of choice is hysterectomy along with pelvic lymphadenectomy. It is particularly resistant to chemotherapy and 30% of patients present metastatic disease on diagnosis. A clinical case of PSTT diagnosed at our centre in July 2018 in a patient with infertility who, after 3 spontaneous abortions, debuted with low levels of β-hCG but on a plateau and with an upward trend. The diagnostic and therapeutic approach she received is addressed, as well as the evolution to date.(AU)

Comparación de biomarcadores de primer trimestre en gestantes normotensas según su grado de obesidad en el tercer trimestre / Comparison of first trimester biomarkers in normotensive pregnancies according to their level of obesity in the third trimester

INTRODUCCIÓN: Nuestro trabajo tiene como objetivo aumentar la eficiencia del cribado de aneuploidías del primer trimestre de la gestación mediante la creación de modelos predictivos que sirvan para identificar gestantes en riesgo de desarrollar sobrepeso u obesidad en el tercer trimestre e instaurar medidas preventivas de obesidad a partir de ellos. MÉTODOS: Estudio observacional de tipo ambispectivo realizado en atención primaria, en el que se han recogido un total de 380 registros correspondientes a otros tantos embarazos. Se han muestreado 6 centros de salud con las variables siguientes: edad en la gestación, proteína A placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) (mU/ml), gonadotropina coriónica humana (b-HCG) (ng/ml), semana de recogida de la muestra para el cribado de primer trimestre, índice de masa corporal (IMC) a las 12 y a las 28 semanas de gestación, TSH a las 12 semanas de gestación, presión arterial sistólica (PAS), presión arterial diastólica (PAD) y presión arterial media (PAM) a las 12 y a las 28 semanas de gestación. Se recodificó la variable IMC a las 28 semanas, clasificando a las embarazadas en peso normal (IMC<25), sobrepeso (IMC 25-29,99) y obesas (IMC≥30). El IMC a las 28 semanas recodificada fue la variable resultado del modelo de regresión logística ordinal. Utilizamos el estudio ANOVA de varios factores para discernir diferencias entre las presiones arteriales. Se aceptó un error alfa del 5%. RESULTADOS: Las medianas de la PAPP-A y de b-HCG medidas en el primer trimestre son menores de manera progresiva en los grupos de gestantes con normopeso, sobrepeso y obesidad observadas en el tercer trimestre. Estos valores son predictores del peso en el tercer trimestre (regresión logística ordinal) (PAPP-A: p = 0,022; b-HCG: p = 0,002). Ninguna gestante desarrolló preeclampsia. Las PAS, PAD y PAM en el tercer trimestre fueron significativamente diferentes (ANOVA de varios factores; p < 0,05). DISCUSIÓN: La regresión logística ordinal demuestra que la disminución de los valores observada de PAPP-A y de b-HCG en el primer trimestre es predictora del grado de obesidad de forma significativa y gradual en una muestra de gestantes normotensas. No hemos querido confeccionar un modelo de regresión ordinal incluyendo el IMC de las 12 semanas por la colinealidad interna que aportaría al estar basada la variable resultado en él. El efecto predictor de la b-HCG es más homogéneo que el de la PAPP-A para el estado de sobrepeso y obesidad

INTRODUCTION: This study aims to improve the efficiency of aneuploidy screening in the first trimester of pregnancy by creating predictive models that serve to identify pregnant women at risk of becoming overweight or obese in the third trimester and to using them to implement preventive measures of obesity. METHODS: An ambispective, observational, primary care study was conducted in which a total of 380 records corresponding to as many pregnancies were collected. Samples were collected from patients of 6 health centres, in order to determine the following variables: age at gestation, pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) (mU/ml), human chorionic gonadotropin (b-HCG) (ng/ml), sample collection week for first trimester screening, body mass index at 12 and 28 weeks gestation (BMI), TSH at 12 weeks gestation, and systolic, diastolic, and mean arterial blood pressure (SBP, DBP, and MBP, respectively) at 12 and 28 weeks gestation. The BMI variable was recoded at 28 weeks, classifying pregnant women as normal weight (BMI<25), overweight (BMI 25-29.99), or obese (BMI≥30). The recoded BMI at 28 weeks was the variable resulting from the ordinal logistic regression model. An ANOVA study of several factors was used to discern differences between arterial pressures. A 5% alpha error was accepted. RESULTS: The PAPP-A and b-HCG medians measured in the first trimester are progressively lower in the groups of pregnant women with normal weight, overweight, and obesity observed in the third trimester. These values are predictors of the weight in the third trimester (ordinal logistic regression) (PAPP-A: P=.022; b-HCG: P=.002). No pregnant woman developed pre-eclampsia. The SBP, DBP, and MBP in the third trimester were significantly different (ANOVA in several factors; P<.05). DISCUSSION: The ordinal logistic regression demonstrates that the decrease in the observed values of PAPP-A and b-HCG in the first trimester is a predictor of the level of significant and gradual obesity in a sample of normotensive pregnant women. An ordinal regression model including the 12-week BMI was not made due to the internal collinearity that it would provide if the result variable was based on it. The predictive effect of b-HCG is more homogeneous than that of PAPP-A for the level of overweight and obesity

Pubertat precoç com a síndrome paraneoplàstica / Pubertad precoz como síndrome paraneoplásico / Precocious puberty as paraneoplastic syndrome

INTRODUCCIÓ: L'hepatoblastoma és un tumor hepàtic maligne que destaca per la capacitat de secreció hormonal. Aquestes hormones s'utilitzen en el seguiment (alfa-fetoproteïna) o poden provocar complicacions paraneoplàstiques mimetitzant la funció d'altres hormones. Es presenta un cas clínic d'un nen de 18 mesos amb pubertat precoç. CAS CLÍNIC: Pacient diagnosticat d'hepatoblastoma en tractament quimioteràpic segons el protocol SIOPEL-6, que en la valoració clínica prequirúrgica presenta un estadi de Tanner G3 P2 I un volum testicular de 12 cc bilateral. A nivell analític destaca una elevació de la testosterona I de la gonadotrofina coriònica humana (hCG), sense elevació de la hormona luteoestimulant (LH) ni de la hormona estimulant del fol·licle (FSH), compatible amb una pubertat precoç perifèrica. Després de la resecció tumoral es demostra un descens de la testosterona, de l'hCG I de l'alfa-fetoproteïna, I s'orienta com a síndrome paraneoplàstica del tumor. COMENTARIS: Dins del diagnòstic diferencial de la pubertat precoç, cal distingir entre pubertat precoç central (activació de l'eix hipotàlem-hipofític-gonadal) I perifèrica (producció externa d'hormones sexuals independentment de l'activació central). En el cas descrit s'orienta com a pubertat precoç perifèrica a causa de la secreció d'hCG per l'hepatoblastoma. L'hCG presenta una estructura molecular similar a l'LH I en concentracions elevades promou la secreció de testosterona per les cèl·lules de Leydig. En canvi, l'augment de volum testicular depèn directament de l'FSH, de manera que es planteja la hipòtesi que la producció d'esteroides gonadals en una pubertat precoç perifèrica acabaria sensibilitzant I estimulant l'eix hipotàlem-hipofític

INTRODUCCIÓN: El hepatoblastoma es un tumor hepático maligno que destaca por su capacidad de secreción hormonal. Estas hormonas se utilizan en el seguimiento (alfafetoproteína) o pueden provocar complicaciones paraneoplásicas simulando la función de otras hormonas. Se presenta un caso clínico de un niño de 18 meses con pubertad precoz. CASO CLÍNICO: Paciente diagnosticado de hepatoblastoma en tratamiento quimioterápico según protocolo SIOPEL-6, que en la valoración clínica prequirúrgica presenta un estadio de Tanner G3 P2 y un volumen testicular de 12 cc bilateral. A nivel analítico destaca una elevación de testosterona y gonadotrofina coriónica humana (hCG) sin elevación de la hormona luteinizante (LH) ni de la hormona estimulante del folículo (FSH), compatible con una pubertad precoz periférica. Tras la resección tumoral se demuestra el descenso de testosterona y hCG, orientándose como síndrome paraneoplásico del tumor. COMENTARIOS: Dentro del diagnóstico diferencial de la pubertad precoz, hay que distinguir entre pubertad precoz central (activación del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal) y periférica (producción externa de hormonas sexuales independientemente de la activación central). En el caso descrito se orienta como pubertad precoz periférica, debido a la secreción de hCG por el hepatoblastoma. La hCG presenta una estructura molecular similar a la LH y en elevadas concentraciones promueve la secreción de testosterona por las células de Leydig. Dado que el aumento del volumen testicular depende directamente de la FSH, se plantea la hipótesis de que la producción de esteroides gonadales en la pubertad precoz periférica acabaría sensibilizando y estimulando el eje hipotálamo-hipofisario

INTRODUCTION: Hepatoblastoma is a malignant liver tumour characterized by its hormonal secretion. The secreted hormones are used in the follow-up (alpha-fetoprotein) or can cause paraneoplastic complications simulating the function of other hormones. We present a clinical case of an 18-month-old boy with precocious puberty. CASE REPORT: Patient with diagnosis of hepatoblastoma undergoing chemotherapy treatment according to SIOPEL-6 protocol, which presents Tanner G3 P2 stage and testicular volume of 12cc bilateral in the presurgical clinical assessment. In the blood test, there is an elevation of testosterone and human chorionic gonadotropin (hCG) without elevation of luteinising hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH), compatible with peripheral precocious puberty. After tumour resection, decrease in testosterone and hCG blood levels are demonstrated, pointing itself as a paraneoplastic tumour syndrome. COMMENTS: In the differential diagnosis of precocious puberty, one must distinguish between central precocious puberty (activation of hypothalamic-pituitary-gonadal axis) and peripheral precocious puberty (external production of sex hormones independently of central activation). The case is an example of peripheral precocious puberty, due to the secretion of hCG by hepatoblastoma. HCG has a molecular structure similar to LH and in high concentrations promotes secretion of testosterone by Leydig cells. However, the increase in testicular volume depends directly on FSH and one hypothesis would be that the production of gonadal steroids in peripheral precocious puberty would end up sensitizing and stimulating the hypothalamic-pituitary axis

Prevención y manejo del síndrome de hiperestimulación ovárica (2017) / Prevention and management of ovarian hyper stimulation syndrome (2017)

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Influencia del sexo fetal en los marcadores de riesgo utilizados en el cribado prenatal de trisomía 21 / Influence of the gender of the foetus on risk markers used in the prenatal screening of trisomy 21

Introducción. En el cribado combinado de primer trimestre se emplean marcadores bioquímicos y ecográficos que se ven modificados por distintos factores, como peso, gemelaridad, tabaquismo, etc. El objetivo de este estudio es analizar la influencia del sexo fetal en estos marcadores y la repercusión en el resultado del cribado de trisomía 21. Material y métodos. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo (2013-2015). Se excluyeron las gestaciones múltiples. Variables analizadas: medición de la translucencia nucal, la concentración de gonadotropina coriónica humana libre, la proteína plasmática A asociada al embarazo y sus correspondientes múltiplos de la mediana corregidos. Se comparan las medianas de las variables en gestaciones con feto masculino y femenino, afectas y no afectas. Resultados. Incremento del 23,62% en la mediana del múltiplo de la mediana de la gonadotropina coriónica humana libre corregido y del 3,65% en la mediana del múltiplo de la mediana de la proteína plasmática A asociada al embarazo corregido en gestaciones con fetos femeninos. Este aumento se cumple tanto en gestaciones con feto afecto como no afecto de trisomía 21. Sexo masculino: tasa de detección 86,9%, tasa de falsos positivos 3,36%. Sexo femenino: tasa de detección 90,9%, tasa de falsos positivos 4,10%. Conclusiones. El incremento sobre todo de los niveles de gonadotropina coriónica humana libre origina un aumento de la tasa de detección y de la tasa de falsos positivos en gestaciones con feto femenino. La aplicación de un factor de corrección por sexo requiere de estudios coste-efectividad

Introduction. In first trimester combined screening, biochemical and ultrasound markers are used that are modified by different factors such as weight, twins, smoking, etc. The aim of this study is to analyse the influence of foetal gender on these markers, and the repercussion on the result of the screening of trisomy 21. Material and methods. An observational, descriptive and retrospective study (2013-2015) was conducted. Multiple gestations were excluded. Variables analysed: nuchal translucency, free human chorionic gonadotrophin concentration, pregnancy-associated plasma protein A, and their median corrected multiples. A comparison was made of the medians of the variables in gestations with male and female foetuses, affected and non-affected. Results. There was a 23.62% increase in the median of the median corrected multiple free human chorionic gonadotrophin and 3.65% in the median of the median corrected multiple pregnancy-associated plasma protein A, in gestations with female foetuses. This increase is observed in gestations with foetuses affected and non-affected by trisomy 21. Male gender: detection rate 86.9%, false positive rate 3.36%. Female gender: detection rate 90.9%, false positive rate 4.10%. Conclusions. The increase, especially in free human chorionic gonadotrophin levels, leads to an increase in detection rate and false positive rate in gestations with a female foetus. The application of a correction factor by gender requires cost-effectiveness studies

Análisis de la eficacia de las técnicas de reproducción asistida: una revisión sistemática / Analysis of the effectiveness of assisted reproduction techniques: a systematic review

Existe un alto número de personas afectadas por infertilidad que requieren de técnicas de reproducción asistida. Por ello, el objetivo de esta revisión ha sido analizar la efectividad de las intervenciones llevadas a cabo en dichas técnicas. Se realizó una revisión sistemática, por pares, en doce bases de datos. Los criterios de inclusión fueron: ensayos clínicos aleatorizados, publicados entre 2011 y 2016, y con una puntuación mayor que dos en la escala Jadad. Las intervenciones farmacológicas efectivas encontradas fueron la administración de hormonas: gonadotropina coriónica humana intrauterina, gonadotrofina y dehidroepiandrosterona, y de metformina. Se localizó una intervención quirúrgica efectiva, raspado endometrial. No se halló ninguna intervención no farmacológica efectiva. Existe una heterogeneidad tanto de intervenciones incluidas en las técnicas de reproducción asistida, como de criterios para medir efectividad (tasa de embarazo, tasa de nacidos vivos o tasa de implantación), siendo necesaria una unificación de criterios

There are a high number of people affected by infertility who require assisted reproduction techniques. For this reason the aim of this review was to analyze the effectiveness of the interventions carried out using these techniques. A systematic peer review was performed on twelve databases. Inclusion criteria were: randomized clinical trials, published between 2011 and 2016, and with a score greater than two on the Jadad scale. The pharmacological interventions that proved effective were the administration of hormones, intrauterine human chorionic gonadotropin, gonadotrophin and dehydroepiandrosterone, and metformin. An effective surgical intervention, endometrial scratching, was identified. No effective non-pharmacological interventions were found. Assisted reproduction techniques show heterogeneity in both the interventions included and effectiveness criteria (pregnancy rate, live birth rate or implantation rate), which makes a unification of criteria necessary

SEOM clinical guidelines in gestational trophoblastic disease (2017)

Gestational trophoblastic disease (GTD) is a rare but curable disease. Recent improvements in diagnosis and molecular biology have resulted in changes in staging and treatment. These guidelines provide evidence-based recommendation on how to manage GTD (AU)

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Coriocarcinoma: a propósito de un caso / Choriocarcinoma: a case report

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Hallazgo de coriocarcinoma tras un puerperio de un parto eutócico / Finding of choriocarcinoma during the puerperium following a vaginal delivery

El coriocarcinoma es un tumor epitelial altamente maligno, constituido exclusivamente por elementos trofoblásticos con ausencia de vellosidades coriónicas e invasión del miometrio. Forma parte de la enfermedad trofoblástica gestacional maligna y se caracteriza por producir elevados niveles sanguíneos de hormona gonadotrofina coriónica. Su frecuencia es de uno por cada 50.000 gestaciones. El coriocarcinoma puede surgir de cualquier tejido trofoblástico: embarazo molar (50%), aborto (25%), embarazo ectópico (2,5%) y gestación normal (22,5%). Hemos de presentar un caso que nos surgió en la consulta de urgencias en obstetricia, que durante el puerperio fue diagnosticada de coriocarcinoma

Choriocarcinoma is a highly malignant epithelial tumour consisting exclusively of trophoblastic elements without chorionic villi and myometrial invasion. It is part of malignant gestational trophoblastic disease and is characterised by elevated blood levels of the hormone chorionic gonadotropin. Its prevalence is 1 in 50,000 pregnancies. Choriocarcinoma may arise from any trophoblastic tissue: molar pregnancy (50%), abortion (25%), ectopic pregnancy (2.5%) or normal pregnancy (22.5%). We present a case of choriocarcinoma diagnosed during the puerperium by the obstetrics emergency department

Magnitudes biológicas que tiene interés medir de modo urgente / Biological markers in emergency laboratory

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Síndrome del folículo vacío genuino: a propósito de un caso / Genuine empty follicle syndrome: Apropos of a case

El síndrome del folículo vacío es una situación en la cual, repetidamente, no se recuperan ovocitos durante la punción-aspiración folicular. Existen 2 tipos de síndrome del folículo vacío: el falso y el genuino. Se presenta el caso clínico de una paciente de 38 años con esterilidad primaria de un año de evolución. Ante un estudio básico de esterilidad normal, se realizaron 4 ciclos de IAC, que resultaron fallidos. Se decidió realizar FIV-ICSI, llevándose a cabo un total de 3 ciclos; el primero, protocolo de estimulación con análogo largo, y los ciclos restantes, protocolo de estimulación con antagonista. En todos los casos se constató la ausencia de errores en la medicación y unos niveles de gonadotropina coriónica humana óptimos. Se llega al diagnóstico de síndrome del folículo vacío genuino, pues a pesar de obtener un desarrollo folicular y niveles adecuados de gonadotropina coriónica humana prepunción, no se obtienen ovocitos durante la misma. La ovodonación actualmente es la mejor alternativa

Empty follicle syndrome is a situation in which there is repeated failure to retrieve oocytes during follicular puncture-aspiration. There are 2 types of empty follicle syndrome: false and genuine. We report the case of a 38-year-old woman with a one-year history of primary sterility. After basic study of normal sterility, the patient underwent 4 unsuccessful artificial insemination cycles. We decided to carry out IVF-ICSI, and the patient underwent a total of 3 cycles. A long-agonist protocol was used in the first stimulation and an antagonist protocol in the remaining 2. In all stimulations, we confirmed the absence of medication errors and optimal levels of human chorionic gonadotropin. A diagnosis of genuine empty follicle syndrome was made because no oocytes were obtained during aspiration despite obtaining follicular development and appropriate levels of human chorionic gonadotropin pre-puncture. Oocyte donation is currently the best alternative

Marcadores tumorales / Tumor markers

Los marcadores tumorales son moléculas (generalmente glucoproteínas), que pueden estar elevadas en presencia de un cáncer, bien como reacción del huésped ante el tumor o bien como producto del propio tumor. Estas moléculas, cuya concentración sérica también depende de la variabilidad biológica del paciente, son detectables en diferentes fluidos biológicos. La utilidad de los marcadores tumorales viene determinada por la sensibilidad y especificidad de cada uno de ellos. No existe un marcador tumoral 100 % sensible y específico. Un marcador tumoral con una alta sensibilidad sería aquél que se encuentra elevado en la mayoría de los pacientes que presentan una determinada neoplasia, mientras que la especificidad vendría dada por aquellos pacientes con niveles normales del marcador tumoral que no presentan ningún tipo de neoplasia. Así, los marcadores con altos valores de sensibilidad y especificidad permitirían detectar a los pacientes que padecen cáncer y diferenciarlos de individuos sanos o de pacientes que presenten patologías benignas. Podemos decir que, en general, debido a la falta de una elevada sensibilidad y especificidad diagnósticas, los marcadores tumorales no sirven para la detección temprana de las neoplasias, pero sí ayudan a la confirmación de un diagnóstico ya establecido por métodos más sensibles. La mayoría de ellos tienen además un valor pronóstico en el momento del diagnóstico, ya que su concentración se relaciona con el tamaño tumoral. Su verdadero valor clínico reside, sin embargo, en el seguimiento de los pacientes, tanto para detectar una recidiva temprana, como para evaluar la efectividad del tratamiento instaurado. Nos proponemos en esta revisión hacer un repaso de los marcadores tumorales más utilizados en nuestra práctica clínica y de algunas recomendaciones que se han consensuado sobre la indicación de determinación de los mismos en diversos tumores (AU)

Tumor markers are molecules (usually glycoproteins), the levels of which may be elevated in the presence of a cancer, either as a host's reaction to the tumor or as a product of the tumor itself. These molecules, whose serum concentration also depends on the biological variability of the patient, are detectable in different biological fluids. The usefulness of tumor markers is determined by the sensitivity and specificity of each of them. There is no tumor marker which is 100% sensitive and specific. A tumor marker with a high sensitivity would be the one that is elevated in the majority of patients who present certain neoplasm, whereas specificity would be determined by those patients with normal levels of the tumor marker who do not present any type of neoplasm. Thus, markers with high levels of sensitivity and specificity would allow for the detection of patients with cancer, and for their differentiation from healthy individuals or from patients with benign pathologies. We can say that, in general, due to the lack of high diagnostic sensitivity and specificity, tumor markers are not helpful for an early detection of neoplasms, but they do help to confirm a diagnosis already established by more sensitive methods. Most markers also have a prognostic value at the time of diagnosis, since their concentration is related to tumor size. However, their true clinical value lies in patient monitoring, both for detecting early recurrence and for evaluating the effectiveness of the established treatment. Our aim is to review the tumor markers most commonly used in our clinical practice, as well as some agreed recommendations on the indication of their determination in various tumors (AU)

Deficiencia parcial de 3B-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2: diagnóstico de una nueva mutación tras cribado neonatal positivo de deficiencia de 21-hidroxilasa / Partial 3ß-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency: Diagnosis of a novel mutation after positive newborn screening for 21-hydroxylase deficiency

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Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos / Phenotypic variability of the 1q21.1 microdeletion syndrome in members of the same family: relevance of detection of neuropsychiatric disorders for diagnosis of genetic syndromes

Introducción. El síndrome de microdeleción 1q21.1 está causado por una deleción recurrente de aproximadamente 800 kb que incluye al menos siete genes y se asocia a un fenotipo variable. Esta variación en el número de copias patogénica puede aparecer de novo o ser heredada de uno de los progenitores. La presencia de trastornos psiquiátricos se ha descrito en muchos de los casos publicados, pero se desconoce su prevalencia exacta. Objetivo. Exponer la variabilidad fenotípica de los individuos que presentan una microdeleción 1q21.1. Casos clínicos. Se incluyen cuatro individuos portadores de una deleción de 1,74 Mb en 1q21.1, todos miembros de la misma familia. El estudio genético del caso índice se llevó a cabo mediante array de hibridación genómica comparada, y el del resto de familiares mediante hibridación in situ fluorescente, con una sonda específica para la región delecionada. Los individuos presentan un fenotipo heterogéneo, y es común a todos ellos la presencia de alteraciones psiquiátricas o del comportamiento, con un claro predominio de la presencia de trastornos relacionados con las dificultades para el control de impulsos en sus diferentes subtipos. Conclusiones. El síndrome de microdeleción 1q21.1 es fenotípicamente heterogéneo, incluso entre los miembros de una misma familia. Destaca la presencia de alteraciones psiquiátricas o del comportamiento como rasgo común en todos los pacientes que presentamos. Existen formas paucisintomáticas en las que el individuo portador de la deleción presenta exclusivamente alteraciones psiquiátricas (AU)

Introduction. 1q21.1 microdeletion syndrome is a caused by a recurrent deletion of the 1q21.1 copy-number variant, which spans 800 kb and includes at least seven genes. It is associated with a variable phenotype. Neuropsychiatric abnormalities have been previously described in many of the previously reported cases, but its true prevalence is unknown. Aim. To illustrate the phenotypic variability in 1q21.1 microdeletion syndrome. Case reports. Four individuals of the same kindred harboring a 1.74-Mb deletion within 1q21.1 are included. In our patients a heterogeneous phenotype is recognized. Neuropsychiatric disorders or more specifically impulse control disorders were common to all the four cases that we present. Conclusions. 1q21.1 microdeletion syndrome is phenotypically heterogeneous even among members of the same family. Behavioral or neuropsychiatric abnormalities are frequent. Paucisymptomatic forms with individuals presenting exclusively psychiatric disorders have been identified (AU)

Tirotoxicosis en paciente con enfermedad trofoblástica gestacional. A propósito de un caso / Hyperthyroidism in metastatic gestational trophoblastic disease. A case report

La gonadotropina coriónica humana (hCG) es producida por el trofoblasto tanto en el embarazo como en la enfermedad trofoblástica gestacional (ETG). La subunidad α de la hCG es idéntica a las subunidades α de otras hormonas, como hormona luteinizante (LH), la hormona folículo estimulante (FSH) y la hormona estimulante de la tiroides (TSH). Una elevación marcada de hCG se asocia a la presencia de complicaciones como la hiperémesis gravídica, el desarrollo precoz de preeclampsia y, ocasionalmente, con el hipertiroidismo. Los procedimientos de laboratorio utilizados para la medición de los niveles de hCG son bastante sensibles y específicos para el estudio de las condiciones del trofoblasto (AU)

Human chorionic gonadotropin (hCG) is produced by trophoblasts in pregnancy as well as in gestational trophoblastic diseases (GTD). The alpha subunit is identical to that for luteinizing hormone (LH), follicle-stimulating hormone (FSH), and thyroid-stimulating hormone (TSH). Elevated serum levels of hCG can lead to complications that include hyperemesis gravidarum, early development of preeclampsia, and occasionally hyperthyroidism. Laboratory test for hCG are very sensitive and specific (AU)

Marcadores bioquímicos de cromosomopatía, pregnancy associated plasma proteína-A y fracción Beta de hormona gonadotropina coriónica humana, como predictores de alteraciones del crecimiento fetal / Biochemical markers of chromosomal diseases; pregnancy associated plasma protein-A and Beta-human chorionic gonadotropin as predictors of foetal growth anomalies

Objetivo. El principal objetivo de nuestro estudio es analizar la posible relación entre marcadores de cromosopatía del primer trimestre, proteína plasmática asociada al embarazo A (PAPP-A) y fracción Beta de la hormona gonadotropina coriónica y bajo peso al nacer. Métodos. Se realizó un estudio de cohortes retrospectivo incluyendo a pacientes que participaron en el cribado combinado para cromosomopatías realizado en el primer trimestre. Se calcularon para cada variable principal los percentiles 1 y 5 de nuestra población. Se utilizó la prueba de independencia de la chi al cuadrado para valorar la relación entre las diferentes variables. Resultados. Se incluyó en el estudio a 987 pacientes. Se registraron 3 muertes fetales anteparto (0,3%) y 10 abortos tardíos (1%). De los 974 RN vivos, 84 presentaron un peso < percentil (p) 10 (8,5%) y 21 (2,1%) un peso < p3. Se encontró una relación estadísticamente significativa entre bajos niveles séricos maternos de PAPP-A y bajo peso al nacer. Conclusión. Los datos de nuestro estudio demuestran que los marcadores bioquímicos del cribado para cromosomopatía también predicen bajo peso al nacer, pudiendo aplicarse en la práctica clínica en la detección precoz y manejo de esta afección (AU)

Objective. The principal aim of this study was to analyze the possible association between prenatal biochemical markers used in prenatal screening for aneuploidy, (pregnancy associated plasma protein A [PAPP-A] and beta-human chorionic gonadotropin) and low birth weight. Methods. We performed a retrospective cohort study of patients who underwent first trimester screening for aneuploidies. The first and fifth percentiles in our population were calculated for each main variable. We used the chi-square test to assess the relationship between the distinct variables. Results. A total of 987 patients were included. There were three stillbirths (0.3%) and 10 midtrimester miscarriages (1%). Of 974 live births, body weight was under the 10th percentile (p) in 84 (8.5%) and was under the third percentile in 21 (2.1%). There was a statistically significant association between low maternal serum PAPP-A and low birth weight. Conclusion. Our results demonstrate that the biochemical markers used in prenatal screening for aneuploidy also predict low birth weight and can be used in clinical practice to provide an early diagnosis and improve the management of this entity (AU)

Diagnóstico prenatal y array-hibridación genómica comparada (CGH) (I). Gestaciones de elevado riesgo / Prenatal diagnosis and comparative genomic hybridization (CGH) -array (I). High risk pregnancies

Objetivos. Revisar los principios de los microarrays (en concreto array-CGH [a-CGH]), sus beneficios para el diagnóstico prenatal y los desafíos asociados, a través de los trabajos actualmente publicados y aquellos derivados de nuestra experiencia práctica en los dos últimos años. Métodos. Revisión de la literatura y comparación con estudios prospectivos y retrospectivos con array-CGH en casos de gestaciones con elevado riesgo (preferentemente con alteraciones ecográficas). Resultados. La tasa de detección de alteraciones genómicas por a-CGH en nuestros casos con alteraciones ecográficas fue de entre el 13,3 y el 15%. Conclusión. La combinación de la mayor capacidad de los microarrays en el cribado del genoma humano para la detección de cambios en números de copias, dentro de un único ensayo experimental, así como su mayor resolución técnica en casos de gestaciones de elevado riesgo, podría convertir a los array-CGH, en la próxima década, en una alternativa muy interesante para reemplazar al cariotipo convencional como test diagnóstico de primera línea, en estos casos(AU)

Objectives. Review the principles of microarrays (in particular array-CGH), their benefits for prenatal diagnosis and the associated challenges, through the currently published works and those derived from our practical experience over the past two years. Methods. A literature review was carried out, as well as comparisons with prospective and retrospective studies with array-CGH in cases of pregnancies at high risk (preferably with ultrasound anomalies). Results. The detection rate of genomic alterations by array-CGH in our cases with ultrasound anomalies was between 13.3-15%. Conclusion. The combination of the increased capacity of microarrays in screening of the human genome to detect changes in copy numbers variations, within a single experimental assay, as well as their greater technical resolution in cases of high-risk pregnancies, could lead to array-CGH to be a very interesting diagnostic approach in the next decade to replace the karyotype as a gold standard in such prenatal studies(AU)

Evaluación del analizador Delfia Xpress para el cribado prenatal de aneuploidías / Evaluation of DelfiaXpress Analyzer for aneuploidy prenatal screening

Objetivo. Evaluar la fiabilidad y la practicabilidad del analizador Delfia Xpress en las técnicas del cribado prenatal del primer y segundo trimestre. Material y métodos. El Delfia Xpress (Perkin-Elmer, Wallac) es un analizador de enzimoinmunoensayo que utiliza el europio como marcador fluorescente específico y que permite la determinación de los parámetros que integran el perfil del cribado prenatal del primer y segundo trimestre; la fracción libre de la β-gonadotrofina coriónica humana libre (fβhCG), la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), la alfafetoproteína (AFP) y el estriol libre (uE3). Además, el analizador incorpora el software Lifecycle v3.0® para el cálculo del riesgo prenatal de las trisomías 21 y 18, con conexión bidireccional con el sistema informático del laboratorio. Se procesaron 3.020 muestras de cribados del primer trimestre y 678 del segundo. Resultados. En cuanto a fiabilidad, el Delfia Xpress mostró una imprecisión intra-interdía en las determinaciones de fβhCG y PAPP-A inferiores al 6%, comprobándose la linealidad y la correlación de sus determinaciones. El análisis de los resultados de 3.020 gestantes del cribado prenatal combinado del primer trimestre muestra una sensibilidad en la detección del síndrome de Down de 78,57% y un valor predictivo positivo (VPP) de 11,58%, con un 2,79% de falsos positivos. Se diagnosticaron 11 portadoras de síndrome de Down y 2 de síndrome de Edwards. Respecto a la practicabilidad, su sencillo manejo y puesta en marcha, y la estabilidad de las calibraciones, junto con el coste equitativo por cribado, hacen que el analizador presente una buena relación calidad/coste. Conclusiones. El completo estudio realizado muestra que el Delfia Xpress es un analizador de elevada fiabilidad técnica y clínica, y los resultados hallados lo validan para procesar la rutina del cribado prenatal en nuestro hospital de referencia (AU)

Objective. To evaluate the Delfia Xpress analyzer reliability and practicability in all the techniques of first and second trimester prenatal screening. Materials and methods. The Delfia Xpress (Perkin-Elmer, Wallac) is a biochemical immunoassay analyzer,that uses the Europium as specific fluorescent labelled marker and allows the determination of the first and second trimester parameters of the prenatal screening profile's: free β-human chorionic gonadotrophin (fβhCG) and pregnancy associated plasma protein-A (PAPP-A), alpha-fetoprotein (AFP), free-estriol (uE3), incorporating the Lifecycle v3.0® software for risk-prenatal calculation on-line with the laboratory compute system. First trimester combined screening test was performed on 3020 pregnant women and 678 on second trimester screening tests. Results. Concerning its reliability, Delfia Xpress analyzer has shown a within and between day imprecision for the fβhCG and PAPP-A determinations below to 6%, proving the linearity and the correlation of its determinations. The analysis of the results of 3020 first trimester combined prenatal screening tests, shows a sensitivity in detecting Down‘s syndrome of 78.57% with a PPV (positive predictive value) of 11.58% with a 2.79% false positive. Eleven patients were diagnosed as carriers of Down‘s syndrome and two with Edwards syndrome. As for the practicability, the start up and operation of the analyzer are simple, and the stability of the calibration along with equitable cost for screening, makes the Delfia Xpress as an analyzer with a good relationships quality/cost. Conclusions. The complete study has shown that Delfia Xpress is an analyzer with a high technical and clinical reliability, validating the instrument for processing the prenatal screening routine of our reference hospital (AU)

Tumores testiculares: cirugía de masas retroperitoneales residuales tras tratamiento quimioterápico; ¿es posible predecir su histología? / Testicular tumors: residual retroperitoneal mass surgery after chemotherapy; ¿is it possible to predict their histology?

OBJETIVO: Presentamos nuestra serie de cirugías de masas retroperitoneales residuales postquimioterapia, evaluando aquellos parámetros que pudieran predecir su histología y mostramos la evolución tras la cirugía.MÉTODOS: Revisamos retrospectivamente 60 cirugías de masas retroperitoneales residuales tras quimioterapia, secundarias a tumores testiculares de células germinales realizadas en nuestro servicio entre 1995 y 2007. Estudiamos la relación entre la histología de la masa y sus posibles factores predictores, tales como: la respuesta a la quimioterapia valorada como reducción del tamaño de la masa retroperitoneal y evolución de los marcadores tumorales, la anatomía patológica y el tamaño del tumor primario.RESULTADOS: La histología de las masas residuales fue necrosis/fibrosis en 25 (42%) casos, teratoma en 29 (48%) y tumor viable en 6 (10%). La quimioterapia consiguió reducir el tamaño de la masa en el 62% de los casos, se logró negativización de los marcadores en el 87%. Aunque valores más altos de gonadotropina coriónica humana se asocian con masas que contienen células viables (p=0,014) y la presencia de teratoma en el tumor primario puede orientar hacia la histología de la masa retroperitoneal (p=0,002), no encontramos otros factores preoperatorios predictivos de la histología de la masa residual. En 4 pacientes fueron necesarias varias cirugías ante la existencia de recidiva y 9 pacientes fallecieron durante el seguimiento.CONCLUSIONES: No encontramos claros factores predictores de la histología de la masa retroperitoneal. Por tanto, en los tumores germinales no seminomatosos debe realizarse una completa resección quirúrgica de las masas retroperitoneales residuales tras el tratamiento quimioterápico(AU)

OBJECTIVES: We present our series of residual retroperitoneal mass surgery after chemotherapy. We evaluate possible preoperative parameters that can predict the retroperitoneal mass histology. Survival and relapse rates were also evaluated. METHODS: We reviewed sixty resections of residual retroperitoneal masses of testicular tumours after chemotherapy performed at our department between 1995 and 2007. We evaluate the relationship between histology of the retroperitoneal mass and possible risk factors, such as outcomes after chemotherapy, which was evaluated as changes in the size of the re-troperitoneal mass, and negativization of serum tumor markers. We also evaluate histology and size of the primary testicular cancer.RESULTS: The histology of retroperitoneal mass was necrosis or fibrosis in 25 (42%) cases, teratoma in 29 (48%) and viable tumor in 6 (10%). The size of the retroperitoneal mass decreased after the chemotherapy in 62% cases; moreover negative serum tumor markers were found in 87%. Elevated values of human chorionic gonadotropin were associated with viable cells in the retroperitoneal mass (p=0.014) and, the presence of teratoma in the primary tumor may be associated with teratoma in the retroperitoneal mass histology (p=0.002). However, no other preoperative factors that predict the residual mass histology were found. Repeated resections of retroperitoneal masses were required in four patients and 9 patients died during follow-up.CONCLUSIONS: We cannot determine preoperative parameters that accurately predict the histology of retroperitoneal masses. Therefore, resection of residual retroperitoneal masses after chemotherapy in non-seminomatous germ cell tumours must be performed(AU)