Síndromes autoinflamatorios / Autoinflammatory syndromes

Los síndromes autoinflamatorios se caracterizan por episodios de inflamación recurrentes o persistentes sin aumento de los títulos de autoanticuerpos o de los linfocitos T antígeno específicos y en ausencia de infección. Inicialmente, se incluyeron los síndromes hereditarios de fiebre periódica, grupo de enfermedades monogénicas del sistema inmune innato caracterizadas por episodios febriles recurrentes, de diferentes características clínicas, duración e intervalo, acompañados de otros síntomas. Una complicación característica de este grupo es la amiloidosis secundaria. Los avances de los últimos años han permitido identificar genes susceptibles, nuevas proteínas y caracterizar mecanismos y vías patogénicas que permiten mejorar el diagnóstico y plantear tratamientos más eficaces. Entre estas vías destacan las alteraciones de los componentes del inflamasoma, grupo de proteínas citoplasmáticas que regulan la producción de varios mediadores de la respuesta inflamatoria. En los últimos años, el grupo inicial de enfermedades autoinflamatorias monogénicas se ha incrementado al incluirse varias enfermedades de herencia poligénica (AU)

Autoinflammatory syndromes are characterised by recurrent or persistent inflammation with no increase in the antibody titers or antigen-specific T lymphocytes, and absence of infection. Initially, they included the hereditary periodic fever syndromes, a group of innate immune system monogenic diseases characterised by recurrent febrile episodes, with different characteristics, duration and interval, accompanied by other symptoms. Secondary amyloidosis is a complication in this group. The advances in the last few years has led to the identification of susceptible genes, new proteins, and characterising mechanisms and pathogenic routes that have led to an improvement in the diagnosis and establishing more effective treatments. Among these routes, are the changes in the inflammasome components, a group of cytoplasmic proteins that regulate the production of several inflammatory response mediators. The initial group of monogenic autoinflammatory diseases have increased in the last few years, due to including several polygenic hereditary diseases (AU)

Consideraciones anestésicas en un paciente con déficit de pantotenato cinasa (enfermedad de Hallervorden-Spatz) para estimulación cerebral profunda / Anesthesia considerations for deep-brain stimulation in a patient with type-2 pantothenate kinase deficiency (Hallervorden-Spatz disease)

La neurodegeneración asociada al déficit de pantotenatocinasa es una entidad autosómica recesiva secundariaa las mutaciones del gen pantotenato cinasa 2(PANK2). Clínicamente se caracteriza por anormalidadesprogresivas del movimiento y demencia. El tratamientomédico de la enfermedad es limitado y la distoníasuele ser refractaria, por lo cual la cirugíaestereotáctica con colocación de electrodos cerebralesprofundos es una opción terapéutica cada vez más usadaen estos pacientes. Describimos una paciente de 32 añosde edad con distonía severa asociada a déficit dePANK2. Fue programada para tomografía computarizadaestereotáctica y colocación bilateral de electrodos ennúcleo pálido medial, bajo anestesia general para tratarla distonía debilitante y la rigidez generalizada asociadaa su enfermedad. Durante la intervención se realizó elmantenimiento anestésico con propofol, rocuronio yremifentanilo en perfusión, sin ninguna incidencia a destacardurante el procedimiento. Tras la intervención lapaciente fue trasladada a la unidad de cuidados intensivosbajo sedación farmacológica con remifentanilo paraproceder a una educción lentamente progresiva. Lapaciente pudo ser dada de alta tras la colocación delgenerador y en el seguimiento posterior se ha evidenciadomejoría de los movimientos distónicos(AU)

Neurodegeneration associated with pantothenate kinasedeficiency is an autosomal recessive condition caused bymutations in the pantothenate kinase 2 gene (PANK2).Clinical characteristics include progressive motorimpairment and dementia. Medical treatment is limited andthe dystonia tends to be refractory, making stereotacticsurgery with placement of deep-brain electrodes an optionthat is being adopted with greater frequency in thesepatients. We report the case of a 32-year-old woman withsevere dystonia associated with PANK2 protein deficiency.The patient was scheduled for stereotactic bilateralplacement of electrodes in the medial globus pallidus,guided by computed tomography and under generalanesthesia, to treat the debilitating dystonia and generalizedstiffness associated with her condition. Anesthesia wasmaintained with propofol, rocuronium and remifentanil inperfusion during the intervention, which was uneventful.After the procedure, the patient was transferred to theintensive care unit and sedation was provided withremifentanil to allow slow, gradual emergence fromanesthesia. The patient was discharged from hospital afterplacement of the implanted pulse generator, and subsequentfollow-up showed improvement of the dystonia(AU)

Touretismo, hemibalismo y parkinsonismo juvenil: expandiendo el espectro clínico de la neurodegeneración asociada a deficiencia de pantotenato cinasa (síndrome de Hallervorden-Spatz) / Tourettism, hemiballism and juvenile parkinsonism: expanding the clinical spectrum of the neurodegeneration associated to pantothenate kinase deficiency (Hallervorden-Spatz syndrome)

Introducción. La deficiencia de pantotenato cinasa (síndrome de Hallervorden-Spatz, SHS) provoca una neurodegeneración cerebral con depósito de hierro en los ganglios basales. La forma clásica tiene una aparición precoz en la infancia, curso progresivo, presencia de síntomas extrapiramidales (distonía, corea, rigidez) y retinitis pigmentaria. Existen formas atípicas de aparición tardía donde predominan los síntomas de parkinsonismo y demencia, de evolución lenta y curso no tan progresivo. Casos clínicos. Describimos tres pacientes con SHS y presentación atípica, de inicio en la segunda década de la vida. La resonancia magnética evidenció en todos ellos áreas de hiposeñal en secuencias T2 en el globo pálido medial, con hiperseñal central, que conformaban una imagen en ojo de tigre. Se excluyeron otras etiologías, incluida la enfermedad de Wilson, la gangliosidosis GM1, la hipoprebetalipoproteinemia, la deficiencia de hexosaminidasa A, las aminoacidurias y la corea de Huntington infantil. En el varón de 20, años las manifestaciones iniciales a los 17 años se superpusieron a un síndrome de Gilles de la Tourette, con tics motores complejos y vocales, palilalia, alteraciones del comportamiento e inestabilidad postural. La paciente de 13 años presentó síntomas de corea, movimientos hemibálicos y distonía en las extremidades inferiores, que limitaron la deambulación a los 12 años de edad. La paciente de 28 años presentó un síndrome rígidoacinético progresivo, con demencia, y respuesta parcial a la levodopa. Conclusiones. El espectro clínico del SHS es amplio, y en su diagnóstico diferencial debiera incluirse el hemibalismo, el síndrome de Gilles de la Tourette y el parkinsonismo juvenil (AU)

Introduction. Pantothenate kinase deficiency (Hallervorden-Spatz syndrome, HSS) triggers cerebral neurodegeneration with iron deposition in the basal ganglia. The classical form has an early onset in infancy, a progressive course, the presence of extrapyramidal symptoms (dystonia, chorea, rigidity) and pigmentary retinitis. There are atypical late onset forms with predominance of symptoms of Parkinsonism and dementia, which progress slowly and course somewhat less progressively. Case report. We describe three patients with HSS and an atypical presentation, with onset during the second decade of life. In all cases magnetic resonance imaging showed areas of hyposignal in T2 sequences in medial globus pallidus, with central hypersignal, which gave rise to a tiger’s eye image. Other aetiologies, such as Wilson’s disease, gangliosidosis GM1, hypoprebetalipoproteinemia, hexosaminidase A deficiency, aminoacidurias and infantile Huntingdon's chorea, were precluded. In the 20-year-old male the initial manifestations at the age of 17 were superposed over Gilles de la Tourette syndrome, with complex motor and vocal tics, palilalia, behavioural disorders and postural instability. The 13-year-old patient presented symptoms of chorea, hemiballic movements and dystonia in the lower limbs, which limited walking at the age of 12. The 28- year-old female patient presented a progressive rigid-akinetic syndrome, with dementia and partial response to levodopa. Conclusions. The clinical spectrum of HSS is broad and its differential diagnosis must include hemiballism, Tourette syndrome and juvenile Parkinsonism (AU)

The molecular basis of Friedreich ataxia

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