Hiperinmunización: una realidad y un reto. A propósito de un caso / No disponible

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¿Qué papel juega la respuesta humoral en el trasplante hepático?: Realidad o ficción / No disponible

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Valor predictivo y utilidad clínica del genotipado HLA-DQ en el diagnóstico de la enfermedad celiaca en mayores de 50 años / Predictive value and clinical utility of HLA-DQ typing in diagnosis of celiac disease in patients over 50

Introducción. Existe un alto número de casos no diagnosticados de enfermedad celiaca, especialmente en individuos de edad avanzada. El objetivo del presente trabajo es determinar el valor predictivo del genotipado de HLA-DQ en el diagnóstico de la enfermedad celiaca en mayores de 50 años y analizar una posible relación entre la gradación de riesgo atribuida a los alelos y el diagnóstico en edad avanzada. Materiales y métodos. Seiscientos treinta y cinco pacientes fueron estudiados durante 2013 con clínica sugestiva de enfermedad celiaca. El diagnóstico fue confirmado mediante estudios serológicos y biopsia intestinal. El genotipado del HLA-DQ se realizó mediante una técnica PCR-SSOP. Resultados. Un 10,7% de los pacientes estudiados eran mayores de 50 años con un ratio hombre mujer 1:3. La frecuencia de los alelos considerados de riesgo para la enfermedad celiaca (HLA-DQ2.5 y/o HLA-DQ8) fue del 87,5% (56 pacientes), siendo celiacos 13 de ellos. Veintiún pacientes portaban solo un alelo del DQ2.5 (DQA1*05 o DQB1*02) sin confirmarse el diagnóstico de celiaquía. Un paciente celiaco confirmado no expresaba ni DQ2 ni DQ8. El valor predictivo positivo del genotipado de HLA-DQ para el diagnóstico de EC en la población mayor de 50 años fue del 29,27% y el valor predictivo negativo del 93%. Conclusiones. Debido al alto valor predictivo negativo, la determinación del HLA-DQ es un marcador útil en el diagnóstico de la EC en individuos de edad avanzada con clínica asociada. No se encontró relación entre los alelos considerados de menor riesgo y la aparición tardía de la enfermedad (AU)

Introduction. Celiac disease is significantly undiagnosed, especially in older individuals. The aim of this study is to determine the predictive value of HLA-DQ typing in the diagnosis of celiac disease in patients over 50 and analyze the possible relationship between the gradation of risk attributed to the alleles and diagnosis in elderly. Materials and methods. 635 patients were studied during 2013 with suggestive symptoms of celiac disease. The diagnosis was confirmed by serologic studies and small bowel biopsy. The HLA-DQ genotyping was performed using a PCR-SSOP technique. Results. 68 of out 635 patients studied (10.7%) were older than 50 years with a male to female ratio of 1:3. The frequency of the alleles that has been associated with risk of CD (HLA DQ2.5 and/or HLA DQ8) was 87.5% (56 patients), being celiac 13 of them. 21 patients carry the half allele of HLA-DQ2.5 (DQA1*05 or DQB1*02) associated with low risk of celiac disease being none of them celiac. One patient with celiac disease did not carry DQ2.5 or DQ8 heterodimers but was positive for serological and histological analysis. The positive predictive value of the use of HLA testing in the population older than 50 years is 29.27% and the negative predictive value is 93%. Conclusions. Due to the high negative predictive value, the determination of HLA-DQ is a useful marker in the diagnosis of CD, in individuals over 50 with associated clinical. There was no relationship between low risk alleles and late onset of disease (AU)

Coexistence of lymphocyte dysregulation, alloimmunity and autoimmunity in a patient with recurrent failed in vitro embryo transfer fertilization / Coexistencia de alteracion inmunofenotipica linfocitaria, aloinmunidad y autoinmunidad en una paciente con fallo de implantacion recurrente tras fecundacion in vitro

Objective. To describe a patient with primary infertility and recurrent implantation failure (RIF) and coexistence of peripheral blood immunophenotypic dysregulation of lymphocytes and alloimmune and autoimmune abnormalities. The hypothesis is that functionally distinct immunological abnormalities might better explain the immunological etiology of RIF than individual abnormalities in some patients. Subjects and methods. We present clinical and immunological data. Results. A patient with primary infertility and RIF had peripheral blood immunophenotypic abnormalities of T, B and NK-cells, unusually high shared HLA antigens with her partner, and antiphospholipid antibodies. Conclusion. Functionally distinct immunological abnormalities may coexist in some women with RIF after in vitro fertilization (AU)

Objetivo. Describir un caso de fallo recurrente tras fecundación in vitro en el que coexisten varias alteraciones inmunológicas potencialmente relacionadas con este problema. La hipótesis es que esta coexistencia de factores podría explicar mejor la etiología inmunológica que alteraciones individuales. Sujetos y métodos. Se presentan datos clínicos e inmunológicos. Resultados. Una paciente con infertilidad primaria y fallo recurrente tras 4 intentos de fecundacion in vitro tenía alteraciones inmunofenotípicas de células T, B y NK, antígenos compartidos por la pareja en una frecuencia inusualmente alta y anticuerpos antifosfolípidos. Conclusiones. Distintas alteraciones inmunológicas pueden coexistir en casos aislados de fallo recurrente tras fecundación in vitro (AU)

Papel de los donor-specific antibodies en el trasplante hepático / No disponible

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Celiac disease and HLA-DQ genotype: diagnosis of different genetic risk profiles related to the age in Badajoz, southwestern Spain / Enfermedad celiaca y genotipo HLA-DQ: diagnóstico de diferentes perfiles de riesgo genético relacionados con la edad en Badajoz, suroeste de España

Background and objectives: celiac disease is associated with the HLA class II alleles: DQA1*05-DQB1*02 and DQB1*0302. The genetic risk for celiac disease may depend on the presence or absence of such alleles, their combination or number of copies. This study aimed to establish the differences in HLA genotypes between celiac patients diagnosed during childhood and adulthood, and between patients and healthy controls, and to determine the risk of disease in each genotypic category. Methods: we classified 350 celiac patients at time of diagnosis and 218 controls into 14 categories according to their HLA genotype, based on the presence or absence of risk alleles. Results: we found statistically significant differences between the genotype frequencies of celiac patients diagnosed as being children and adults. DQA1*05 (x 1 copy), DQB1*02 (x 1 copy), DQB1*0302 (x 0 copies) was the most frequent genotype in individuals diagnosed in childhood, whereas DQA1*05 (x 1 copy), DQB1*02 (x 2 copies), DQB1*0302 (x 0 copies) was the most frequent in adults. The risk for disease in each genotypic category in celiac children and adults turned out to be different. The presence of DQB1*0302 did not increase risk in children, but did in adults. Conclusion: in our celiac population, we found a different genetic pattern according to age of diagnosis. That could suggest that the pathogenic mechanism of the disease is not exactly the same in both age groups, which could somehow determine clinical presentation of the disease, its epidemiology, coexisting diseases, and complications (AU)

Asociación entre los polimorfismos de genes de mieloperoxidasa y la susceptibilidad a cáncer de próstata: un estudio caso-control en la población de nacionalidad china / Association Between the Myeloperoxidase Gene Polymorphisms and the Susceptibility to Prostate Cancer: A Case-Control Study in a Chinese Population

Antecedentes y objetivos: El cáncer de próstata (CaP) es el cáncer más común entre los hombres en la mayoría de las poblaciones occidentales. El gen de polimorfismos de la mieloperoxidasa (MPO) se ha correlacionado con la expresión anormal de la MPO y el aumento del riesgo de varios tipos de cáncer. Nuestro estudio ha tenido como objetivo evaluar la asociación entre los polimorfismos genéticos y el riesgo de cáncer de próstata. Métodos: La genotipificación se realizó mediante el sistema de genotipificación (MassARRAY IPLEX; Sequenom, Inc., San Diego, CA, EE. UU.) en 1.108 pacientes con CaP y 1.525 controles sin cáncer en una población china Han. Resultados: Aunque un PNS (rs8082134, p <0,050) fue significativo, es muy poco común e inestable. Otros PNS no tuvieron diferencias significativas entre las distribuciones de los genotipos en los pacientes con CaP y el grupo control. En total, los PNS en el gen de la MPO no se asocian con el riesgo de CaP. Conclusión: Nuestros datos mostraron una asociación limitada entre los PNS de la MPO y la susceptibilidad al CaP en la población china Han. La posible asociación de rs8082134 de MPO con el riesgo de CaP necesita más aclaraciones (AU)

Background and objectives: Prostate cancer (PCa) is the most common cancer among men in most western populations. The polymorphisms of the myeloperoxidase (MPO) gene have been correlated with abnormal MPO expression and increased risk of various types of cancers. Our study aimed to evaluate the association between the genetic polymorphisms and the risk of prostate cancer. Methods: Genotyping was carried out by using the genotyping system (MassARRAY iPLEX; Sequenom, Inc., San Diego, CA, USA) on 1,108 PCa patients and 1,525 cancer-free controls in a Chinese Han population. Results: Although one SNP (rs8082134, P < 0.050) was significant, it is very rare and unstable. Other SNPs had no significant difference between genotype distributions in the PCa patients and the control group. Totally, SNPs in the MPO gene is not associated with PCa risk. Conclusion: Our data showed a limited association between the MPO SNPs and the susceptibility to PCa in population of Chinese Han population. The possible association of rs8082134 of MPO with PCa risk need further clarification (AU)

Genotipificación de aislamientos clínicos de Aspergillus flavus y su relación con aislamientos ambientales de un centro oncohematológico / Genotyping of clinical isolates of Aspergillus flavus and its relationship with environmental isolates of an oncohematological center

Antecedentes. Durante un período de 4 meses, y mientras se llevaba a cabo un muestreo ambiental de aire, se diagnosticaron 2 casos de aspergilosis por Aspergillus flavus en un centro oncohematológico de Buenos Aires, Argentina. Objetivos. Conocer la variabilidad y la relación genética entre los aislamientos clínicos y los ambientales obtenidos en el centro oncohematológico. Métodos. Se utilizaron 2 técnicas de genotipificación con diferente poder discriminatorio (RAPD y AFLP). Una matriz de similitud genética fue calculada usando el método de Jaccard y fue la base para la construcción de un dendrograma por el método de UPGMA. Se estimó el nivel de variabilidad genética por medio del porcentaje de loci polimórficos, número de alelos efectivos y heterocigosidad esperada, y el índice de asociación (IA). Resultados. El dendrograma mostró que los aislamientos de A. flavus recuperados de los pacientes no se relacionaron genéticamente con los del ambiente nosocomial. Los valores más altos de diversidad genética correspondieron a los aislamientos ambientales. El IA estimado para todos los aislamientos sugiere eventos de recombinación. Conclusiones. Los pacientes 1 y 2 no fueron infectados con los aislamientos obtenidos del ambiente hospitalario. Los aislamientos clínicos y ambientales de A. flavus mostraron alta variabilidad genética entre ellos(AU)

Background. During 4 months, and while conducting an environmental sampling of air, 2 cases of aspergillosis by Aspergillus flavus (A. flavus) were diagnosed at an oncohematological center in Buenos Aires, Argentina. Aims. The aim of this study was to know the variability and the genetic relationship between the clinical and environmental isolates, obtained in the oncohematological center. Methods. Two genotyping techniques of different discriminatory power (RAPD and AFLP) were used. A genetic similarity matrix was calculated using Jaccard method and was the basis for the construction of a dendrogram by UPGMA. The level of genetic variability was assessed by measuring the percentage of polymorphic loci, number of effective allele, expected heterocygozity and association index test (IA). Results. The dendrogram reveals that the A. flavus isolates recovered from the patients were not genetically related to those gotten from the rooms occupied by the patients. The environmental isolates had higher values of genetic diversity than the clinical isolates. The IA estimated for all the isolates suggest that recombination events occurred. Conclusions. Patients 1 and 2 were not infected with isolates from the nosocomial environment. Clinical and environmental isolates of A. flavus showed high genetic variability among them(AU)

Possible DRESS syndrome in a child with borreliosis

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Obesidad infantil y asma: ¿una relación de causa y consecuencia? / Childhood obesity and asthma: is there a cause and effect relationship?

El incremento de la prevalencia de obesidad en niños y en modo paralelo una incidencia cada vez mayor en los mismos de asma han motivado el planteamiento de que ambos procesos pudieran estar relacionados. Diversos estudios han demostrado un efecto de temporalidad entre estados obesogénicos y el posterior desarrollo de asma. Por otra parte, se ha descrito igualmente un efecto de dosis-respuesta, estableciéndose una relación directa entre el grado de obesidad y la severidad con la que cursa el asma en éstos sujetos. Asimismo, se ha podido comprobar cómo la pérdida de peso (por dieta) mejora y reduce los síntomas del asma. Ello parece tener su explicación en numerosos procesos orgánicos de naturaleza inmune, inflamatorios, hormonales, genéticos, dietéticos, mecánicos y de actividad física. El objetivo de este trabajo ha sido ofrecer un análisis profundo sobre los principales mecanismos implicados en la génesis del asma en el paciente pediátrico obeso(AU)

The increasing prevalence of obesity in children and the parallel increasing incidence of asthma has led us to propose that the two processes could be related. Several studies have shown a time effect between obesogenic states and the subsequent development of asthma. A dose - response effect has also been reported, establishing a direct relationship between the degree of obesity and the severity of asthma in these subjects. It has also been demonstrated that weight loss (dieting) reduces asthma symptoms. This relationship appears to be explained by immune, inflammatory, hormonal, genetic, nutritional and mechanical factors as well as physical activity. The aim of this study is to provide a thorough analysis of the main mechanisms involved in the onset of asthma in the obese pediatric patient(AU)

Estudio inmunológico de la pareja donante-receptor / Immunological study of the donor-recipient pair

El objetivo del estudio consiste en evaluar el riesgo de pérdida del injerto. Deben identificarse en el receptor los aloanticuerpos donante-específicos y determinarse las incompatibilidades HLA entre receptor y donante. Para determinar los aloanticuerpos existen diferentes métodos que tienen diferente sensibilidad y diferente valor pronóstico, unos determinan un alto riesgo de rechazo hiperagudo, otros un aumento en el riesgo de pérdida de injerto en retrasplantes. Determinaciones en la primera fase del estudio pretrasplante: a) Tipificación HLA del receptor y de los posibles donantes. b) Aloanticuerpos por citotoxicidad dependiente de complemento frente a panel (PRA-CDC) y cribado de aloanticuerpos antiHLA por fase sólida. c) En enfermos sensibilizados, puede ser útil identificar las incompatibilidades aceptables mediante una determinación de antí- geno aislado en fase sólida y la evaluación del «crossmatch virtual» (VCM). Estudio pretrasplante inmediato (10 días): a) Prueba cruzada linfocitaria por citotoxicidad (CM-CDC) entre receptor y donante. b) Prueba cruzada linfocitaria por citometría de flujo entre receptor y donante (FCCM) especialmente indicada en el retrasplante. Permite también descartar autoanticuerpos IgM. Desensibilización de los receptores: evaluar la necesidad real y las posibilidades de éxito antes de iniciar un tratamiento. Monitorización inmunológica postrasplante: Determinación de aloanticuerpos si es necesario para: a) Diagnóstico diferencial de episodio de rechazo corticorresistente con componente humoral. b) Como marcador de probabilidad de la reducción de supervivencia a largo plazo. Epílogo: Debe valorarse la historia de alosensibilización del receptor. El crossmatch por citotoxicidad pronostica un alto riesgo de rechazo hiperagudo y se considera una contraindicación. El crossmatch por citometría indica un aumento de riesgo de pérdida al año del injerto, bajo en el primer trasplante (>10%), pero mayor en el retrasplante (>30%). El VCM por fase sólida positivo indica un incremento del riesgo de un episodio de rechazo mediado por anticuerpos (del 5 al 55%), pero no contraindica necesariamente el trasplante (AU)

The objective of the study is to evaluate the risk of graft failure. The presence of donor specific alloantibodies and the HLA incompatibilities between donor and recipient must be identified. There are several methods to identify alloandibodies that has different sensitivity and different Prognostic Value. Some define a high risk of hyperacute rejection, others an increase in the risk to loss the graft in defined subgroups. First steps of the pretransplant study identify: a) HLA typing of the recipient and available donors. b) Alloantibodies by Complement Dependent Cytotoxicity against Panel (PRA-CDC) and screening of alloantibodies against HLA by Solid Phase. c) In sensitized recipients it can be useful to identify acceptable incompatibilities using Single Antigen Solid Phase technique and to evaluate the «Virtual Crossmatch». Pretransplant study (10 days): a) Crossmatch by Citotoxicity (CM-CDC) between recipient and donor. b) Crossmatch by Flow-Cytometry (FCCM) between recipient and donor specially indicated in the retransplant. Useful also to discard IgM auto-antibodies. Recipients desensitization: the necessity and success probability of desensitization should be evaluated before treatment. Post-Transplant M onitoring: Identify alloantibodies for: a) The differential diagnostic of corticorresistant rejection episodes with humoral component. Correspondencia: M.ª Guadalupe Ercilla Servicio de Inmunología (CDB). Hospital Clínic de Barcelona. Villarroel, 170. 08036. Barcelona. gercilla@clinic.ub.es Documento descargado de http://www.revistanefrologia.com el 12/11/2015. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. 61 M.ª Guadalupe Ercilla et al. Estudio inmunológico de donante-receptor Nefrologia 2010;30(Suppl 2):60-70 b) As a marker of long term reduced graft survival probability in the long term. Final remarks: Evaluation should consider the allosensibilization history of the recipient. The cytotoxicity crossmatch indicates a high risk of hyperacute rejection and is considered a contraindication. The Flow Cytometry crossmatch indicates an increase in the probability to loss the graft in the first year that is low for first transplants (>10%) but higher for retransplantation (>30%). The virtual crossmatch by solid phase indicates an increase in the probability to have an antibody mediated rejection (from 5% to 55%) but did not contraindicate always the transplant (AU)

Inmunosupresión del receptor de donante vivo / Immunosuppression for living donor renal allograft recipients

El trasplante renal de donante vivo permite una individualización de la inmunosupresión en función de criterios clínicos e inmunológicos. El trasplante renal de donante vivo permite la administración de agentes inmunosupresores días antes del trasplante y prevenir así mejor el rechazo agudo. En los receptores HLA idénticos relacionados a su donante, se recomienda iniciar la pauta con tacrolimus y un derivado de ácido micofenólico y valorar la suspensión de t acrolimus a partir del sexto mes. En todos los receptores que no son HLA-idénticos a su donante, se recomienda inducción con anticuerpos f rente al receptor de interleuquina-2 (basiliximab), excepto en aquellos de alto riesgo inmunológico, en los que se recomienda timoglobulina. La utilización de un riñón procedente de un donante con criterios expandidos requiere reducir la dosis habitual de tacrolimus para optimizar la función renal. En general, y dependiendo del riesgo inmunológico, se recomienda la suspensión de los esteroides a partir del mes 3-6 postrasplante. El trasplant e renal de donante vivo ABO-incompatible es posible mediante la realización de inmunoadsorción específica, administración de gammaglobulinas, dosis única de rituximabe inmunosupresión convencional (AU)

Living donor kidney transplantation allows immunosuppression individualization based on clinical and immunological criteria. Living donor kidney transplantation allows administration of immunosuppressive drugs days before transplantation, for a better acute rejection prevention. In recipients HLA-identical related to the donor, a tacrolimusmicophenolic acid régimen is recommended. Tacrolimus withdrawal after 6 months may be advisable. In all non-HLA-ident ical recipient s, basiliximab induct ion is recommended, w it h t he except ion of high immunological risk pat ient s, in w hom t hymoglobulin is a bet - ter option. The use of a kidney from an expanded criteria donor might imply a reduction in tacrolimus exposure since the very beginning, to optimize kidney graft function. In general, and depending on immunological risk, steroid withdrawal after the first 3 to 6 months is recommended. ABO-incompat ible living donor kidney t ransplant at ion is f easible af t er specif ic immunoadsorpt ion, gammaglobulins, a dose of rit uximab and convent ional immunosupression (AU)

El donante incompatible en trasplante renal de donante vivo / Incompatible living donors in kidney tranplantation

El trasplante renal es la mejor opción de tratamiento de la insuficiencia renal crónica y la escasez de donantes de cadáver ha ocasionado la potenciación de los programas de donante vivo. Dado que una proporción no desdeñable de las parejas donante-receptor son incompatibles entre sí, ya sea por incompatibilidad de grupo sanguíneo o por prueba cruzada positiva, uno de los retos más importantes de la última década ha sido la solución de dicho problema. Para ello se han iniciado los programas de trasplante cruzado o intercambio de donantes en sus distintas combinaciones y se han consolidado con unos excelentes resultados el trasplante ABO incompatible y el trasplante con prueba cruzada previa positiva. Para eliminar los títulos de anticuerpos anti-HLA y las isoaglutininas disponemos de diferentes recursos, entre los que cabe destacar la plasmaféresis, la inmunoadsorción, la infusión de inmunoglobulinas, el uso de Rituximab® y la esplenectomía. Todos ellos requieren del uso concomitante de una inmunosupresión potente y de una adecuada profilaxis antiinfecciosa. Los resultados obtenidos con los donantes incompatibles son hoy en día excelentes y totalmente equiparables a los obtenidos con el trasplante de donante vivo compatible (AU)

Renal transplant is the best option of treatment of chronic kidney disease and the shortage of cadaveric donors has caused the rapid increase of living donor programs. Provided that an important proportion of the donor-recipient pairs are incompatible between them, ABO incompatibility or positive cross-match test, one of the most important challenges of last decade, has been the solution of the above mentioned problem. For it there have begun the crossed-over transplant programs (also called donors' exchange programs) in his different combinations and these kind of transplants has been consolidated by an excellent results. To eliminate the titles of anti-HLA antibodies and the isoaglutinines we have different resources, beeing the most importants plasmapheresis, the immunoadsortion, immunoglobulin infusion, Rituximab use and splenectomy. They need all of them of the concomitant use of a powerful immunosuppression and of a suitable antiinfectious prevention. The results obtained with the incompatible donors are nowadays excellent and totally comparable to the obtained ones using living compatible donors (AU)

Síndrome suprarrenogenital congénito virilizante con mutación de novo I172N: estudio de un nuevo caso / Virilizing congenital adrenogenital syndrome with a de novo I172N mutation: study of a new case

La forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (21-OHD) se debe a mutaciones del gen CYP21A2. La gran mayoría de los alelos deficientes muestran mutaciones que preexisten en un seudogen homólogo y localizado en tandem: CYP21A1. Los alelos se heredan de los padres portadores, y las mutaciones de novo en el transcurso de la gametogénesis o en el desarrollo fetal son excepcionales. Este artículo describe a una paciente afectada de 21-OHD clásico que presentó en su alelo materno la mutación de novo I172N en heterocigosis compuesta con la mutación grave R356W heredada del padre. La madre de la paciente resultó negativa en el estudio de mutaciones del gen CYP21A2. El estudio complementario de marcadores indirectos tipo microsatélite confirmó una segregación correcta de los alelos parentales. La mutación I172N (en heterocigosis compuesta con mutación nula) da lugar a un fenotipo muy característico neonatal virilizante que no asocia crisis de pérdida salina (AU)

The classical form of congenital adrenal hyperplasia is the result of mutations in the 21-hydroxylase gene (CYP21A2). Most deficient alleles carry pre-existing mutations in the CYP21PA homologue pseudogene, located in tandem. Mutant alleles are inherited from carrier parents, and de novo mutations during gametogenesis or foetal development are exceptional. The present paper describes a de novo mutation occurring at the maternal allele (I172N) of a patient with a classical form of 21-hydroxylase deficiency, whose father was heterozygous for R356W. The mother did not carry the mutation. Microsatellite analyses confirmed a correct allelic segregation. The I172N mutation (in compound heterozygosity with a null mutation) gives rise to a virilizing phenotype not associated with salt-wasting (AU)

Síndromes poliglandulares autoinmunes / Polyglandular autounnybe syndrome

Los síndromes poliglandulares autoinmunes (SPA) agrupan enfermedades endocrinas y no endocrinas en un mismo paciente. Existen 4 tipos SPA (SPA 1, SPA 2, SPA 3 y SPA4), netamente diferenciados en orden a su frecuencia, edad de aparición, herencia, asociación con los genes del sistema HLA y agrupación de las enfermedades que los constituyen El síndrome IPEX asocia un fallo inmunitario con una poliendocrinopatía y una enteropatía de carácter autoinmune. Se comentan las características diferenciales, los hallazgos inmunogenéticos respectivos y se aboga por la necesidad de organizar estudios multicéntricos y protocolos de seguimiento en los pacientes sus familiares (AU)

The term Autoimmune Polyglandular Syndromes includes endocrine and not endocrine diseases which occurs in the same patient. There are four types of APS (APS 1, APS 2, APS 3 and APS 4) clearly differentiated by its frequency, age of presentation, association to HLA genes and the diseases included in each type. The syndrome IPEX includes immune dysregulation, autoimmune enteropathy and polyendocrinopaty autoimmune. Differential characteristics and inmunogenetic findings are discussed and, based on the recent advances, we support the need of organizing multicentric studies and protocols for the follow-up of patients and relatives (AU)

Los trasplantes del mito de la actualidad II / No disponible

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Toll-like receptor signaling: Involvement in graft transplantation

Los receptores tipo Toll (TLR) son componentes fundamentales del sistema inmune innato. La activación de TLRs conduce a la expresión de genes inflamatorios y requiere de diferentes proteínas adaptadoras,así como de una regulación muy fina a través de proteínasinhibidoras que permiten el control y la finalización de la respuesta inflamatoria. Los TLRs detectan patógenos exógenos gracias al reconocimiento de estructuras moleculares asociadas a los patógenos (pathogen-associated molecular patterns, PAMPs). Además, nuevos datos indican que los TLRs pueden ser activados por señales endógenas liberadas durante procesos de isquemia-reperfusión, y daño tisular. Esta activación puede tener relevancia en los fenómenos que determinan la supervivencia o el rechazo de los órganos transplantados.En esta revisión se discutirán los últimos avances en las rutas de señalización de TLRs, así como la posible implicación de los TLRs en el transplante de órganos (AU)

Toll like receptors (TLRs) are key components of the innate immune system. TLRs signaling leads to the expression of inflammatory genes, and relies on the usage of different intracellular adaptor proteinsand a tight modulation by negative regulators to attenuate inflammation. TLRs are key sensors of foreign pathogens through the recognition of pathogen-associated molecular patterns (PAMPs). In addition, emerging evidence shows that TLRs can be activated by endogenoussignals released in the settings of ischemiareperfusion, and tissue damage, which may potentially contribute to the survival or rejection of transplanted organs. This review describes the recent advances in TLR signaling and addresses the potential involvement of TLRs in organ transplantation (AU)

HLA-A24: factor de riesgo en retinopatía diabética proliferante / HLA-A24: risk factor in proliferante diabetic retinopathy

Objetivo: La retinopatía diabética proliferante (RDP) se caracteriza por pérdida de la visión en la población joven. Está bien establecido que el antígeno leucocitario humano (HLA)-A24 es un factor de riesgo para la pérdida total de las células‚ del páncreas. Nuestro objetivo es estudiar la asociación del HLA-A24 con la RDP. Material y método: Se estudió un grupo de pacientes con RDP (n= 95) y un grupo control (n= 60). A todos se les determinó el HLA-A24 mediante técnicas hibridación molecular. Resultados: El grupo control mostró menos frecuencia de HLA-A24 que el grupo con RDP (p= 0,043). El HLA-A24 se asoció a retinopatía diabética proliferante (OR = 5,4; 95% CI= 3,2-7,6; p< 0,001). Conclusiones: El HLA-A24 no es un factor de protección para la retinopatía diabética proliferante, es un factor de riesgo para desarrollarla

Objective: Proliferative diabetic retinopathy (PDR) is characterized by a progressive visual impairment in young people. Human leucocyte antigen (HLA)- A24 is a well-established factor associated with the pancreatic islets of Langerhans lost in this process. Our aim was to study further the relationship of the HLA-A24 associated with PDR. Materials and methods: We evaluated a group of patients with PDR (n=95) and a healthy control group (n= 60). HLA-A24 for each participant in the study was determined by molecular hybridization techniques. Results: The control group showed a lower frequency of HLA-A24 compared with the PDR group (p = 0.043). HLA-A24 was associated with PDR (OR = 5.4; 95% CI= 3.2-7.6; p< 0.001). Conclusions: HLA-A24 is not a protective factor for PDR, but is a risk factor of its development

Enfermedad celíaca asociada a esclerosis sistémica / Celiac disease associated with systematic sclerosis

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad que afecta al tejido conjuntivo y compromete a múltiples órganos, entre ellos el aparato digestivo en el 50% de los pacientes. Con frecuencia se asocia a otras enfermedades autoinmunitarias. La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmunitaria que afecta al tubo digestivo y está desencadenada por la ingesta de gluten. Ambas enfermedades comparten algunos antígenos de histocompatibilidad (HLA). Se describe el caso de una mujer con diagnóstico de ES, que consultó por presentar una notable pérdida de peso, a quien se le realizó un diagnóstico de EC. Debido a la escasa bibliografía relacionada con este tema, se comparó el caso con una revisión previa y se hallaron similitudes. El diagnóstico de EC en pacientes con ES puede ser difícil, pero es de gran importancia para lograr una máxima respuesta al tratamiento en pacientes que tienen muy afectada su calidad de vida

Systemic scleroderma (SS) affects the connective tissue, with involvement of multiple organs. Digestive system involvement occurs in 50% of patients. SS is frequently associated with other autoimmune diseases. Celiac disease (CD) is an autoimmune disorder that affects the digestive system and is trigged by gluten intake. These two diseases share some HLA antigens. We describe the case of a woman with a diagnosis of SS who presented with weight loss. CD was diagnosed. Because the literature on this topic is scarce, this case is compared with a prior review and some similarities were found. Diagnosis of CD in patients with SS may be difficult but is essential to achieve optimal treatment response in patients with poor quality of life (AU)