Utilización de marcadores ITS e ISSR para la caracterización molecular de cepas híbridas de Pleurotus djamor / Use of ITS and ISSR markers in the molecular characterisation of Pleurotus djamor hybrid strains

Antecedentes. La caracterización molecular de cepas silvestres de Pleurotus es importante para la conservación del germoplasma y su posterior uso en la mejora genética. No se han realizado estudios moleculares con los monocariontes utilizados para la producción de cepas híbridas, ni de las cepas reconstituidas obtenidas al aparear tales monocariontes. Por consiguiente, la caracterización molecular de cepas dicarióticas parentales, híbridas y reconstituidas, así como de cepas monocarióticas, es de suma importancia. Objetivos. Caracterizar molecularmente cepas dicarióticas silvestres e híbridas, así como cepas monocarióticas de Pleurotus djamor. Métodos. Se recolectaron cinco cepas silvestres de P. djamor en diferentes estados de México y se identificaron molecularmente mediante la secuenciación de la región ITS1-5.8-ITS2 con los oligonucleótidos universales ITS1 e ITS4. Se seleccionaron dos cepas silvestres y se generaron cuatro cepas híbridas por apareamiento de neohaplontes compatibles. Para la caracterización molecular de las cepas monocarióticas y dicarióticas seleccionadas y producidas se utilizaron seis marcadores ISSR. Resultados. Con los marcadores ITS se obtuvo un producto de amplificación de 700 pb en las cinco cepas silvestres con una similitud del 99-100% con la especie P. djamor. Con los marcadores ISSR se obtuvieron un total de 95 fragmentos con un 99% de polimorfismo. Conclusiones. Las cepas silvestres se identificaron como P. djamor. Los marcadores ISSR generaron bandas polimórficas en las cepas monocarióticas y dicarióticas, y separaron ambos tipos de cepas. El alto grado de polimorfismo indica la diversidad genética de P. djamor, una ventaja para la producción de hongos y para la mejora de la especie (AU)

Background. Molecular characterisation of wild type Pleurotus species is important for germplasm conservation and its further use for genetic improvement. No molecular studies have been performed with monokaryons used for producing hybrid strains, either with the reconstituted strains obtained by pairing those monokaryons. The molecular characterisation of parental dikaryons, hybrid, and reconstituted strains as well as monokaryotic strains, is therefore of utmost importance. Aims. To carry out the molecular identification of Pleurotus djamor strains, i.e. dikaryotic wild type strains, hybrid strains, and the monokaryotic strains used for the hybrid formation. Methods. Five wild type strains of P. djamor from different states in Mexico were collected and molecularly identified by sequencing the ITS1-5.8-ITS2 region using ITS1 and ITS4 universal oligonucleotides. Four hybrid strains were obtained by pairing neohaplonts of two wild type strains selected. Six ISSR markers were used for the molecular characterisation of monokaryotic and dikaryotic strains. Results. Using the ITS markers, an amplified product of 700bp was obtained in five wild type strains, with a 99-100% similarity with P. djamor. A total of 95 fragments were obtained using the ISSR markers, with 99% of polymorphism. Conclusions. Wild type strains were identified as P. djamor, and were clearly grouped with Mexican strains from other states of Mexico. ISSR markers allowed the generation of polymorphic bands in monokaryotic and dikaryotic strains, splitting both types of strains. The high degree of polymorphism indicates the genetic diversity of P. djamor, an advantage in mushroom production and in the improving of the species (AU)

Síndrome de microduplicación 3q29 / 3q29 microduplication syndrome

La microduplicación 3q29 (MIM 611936) es un raro síndrome caracterizado por retraso mental moderado, rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. La región mínima crítica tiene un tamaño de aproximadamente 1,73Mb, está flanqueada por secuencias repetitivas y es similar en tamaño a la microdeleción recíproca 3q29, sugiriendo para ambas una recombinación homóloga no alélica (NAHR) entre las secuencias repetitivas como mecanismo de producción. Describimos una nueva familia con diferente expresividad clínica en la paciente y su madre (AU)

3q29 microduplication (MIM 611936) is rare syndrome characterized by moderate mental retardation, craniofacial dysmorphic features and musculoskeletal anomalies. The size of the minimal critical region is about 1.73Mb. It is flanked by repetitive sequences and it is similar in size to the reciprocal 3q29 microdeletion, suggesting a non-allelic homologous recombination event (NAHR) at flanking LCR sequences as its aetiological mechanism. We describe a new familial case with variable expressivity (AU)

Síndrome inv dup(15): a propósito de dos casos / The inv dup(15) syndrome: two case reports

Introducción: La región cromosómica 15q11q13 es inestable debido a la presencia de elementos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crítica Prader-Willi- Angelman (RCPWA), como deleciones, translocaciones, inversiones y cromosomas marcadores supernumerarios (CMS), formados por la duplicación invertida de la región proximal del cromosoma 15. En este artículo, se describen clínicamente los casos de 2 pacientes afectados del síndrome producido por una duplicación invertida del cromosoma 15, que se denomina inv dup(15) o idic(15). Casos clínicos: Presentamos 2 casos clínicos con diagnóstico mediante técnica de hibridación in situ (FISH) de inv dup(15) con afectación de la RCPWA, caracterizados por retraso mental, trastorno generalizado del desarrollo y fenotipo peculiar. El segundo caso clínico presentaba una epilepsia parcial compleja, con un electroencefalograma que ponía de manifiesto, principalmente, una actividad de fondo lentificada y paroxismos generalizados, caracterizados por complejos de puntas y polipuntas u ondas agudas/ondas. La respuesta a oxcarbazepina fue muy satisfactoria. Conclusiones: Los CMS del cromosoma 15 que incluyen la RCPWA son casi siempre esporádicos y de origen materno. Causan una tetrasomía 15p y una tetrasomía parcial 15q. El objetivo del presente artículo es dirigir la atención de los pediatras a un síndrome neurogenético que puede sospecharse clínicamente, incluso en ausencia de confirmación citogenética

Introduction: Chromosome region 15q11q13 is known for its instability, which is due to the presence of repeated DNA elements. Many structural rearrangements can occur in the Prader- Willi-Angelman critical region (PWACR), including deletions, translocations, inversions and supernumerary marker chromosomes, formed by the inverted duplication of the proximal region of chromosome 15. We report on two new cases involving patients with an inverted duplication of chromosome 15, also referred to as inv dup(15) or idic(15). Case reports: We report two clinical cases diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses with involvement of the PWACR. The clinical findings in our two patients were characterized by pervasive development disorder, mental retardation and minor facial abnormalities. The second case had complex partial seizures. The electroencephalogram showed a flat pattern, followed by spikes and polyspikes and waves. Oxcarbazepine therapy was initiated with subsequent good seizure control. Conclusions: Supernumerary marker chromosomes formed by chromosome 15 that include the PWACR are nearly always sporadic and all are maternally derived. They result in tetrasomy 15p and partial tetrasomy 15q. The purpose of the present report is to draw attention to a neurogenetic syndrome that should be suspected clinically, even before it is confirmed cytogenetically

Enfermedad de Huntington que simula síndrome de Tourette / Huntington's disease mimicking Tourette syndrome

Objetivo. Presentar un paciente con enfermedad de Huntington confirmada por estudio genético molecular, cuyos síntomas iniciales eran compatibles con el síndrome de Tourette. Caso clínico. Se trata de un varón de 31 años con antecedentes personales de sufrimiento perinatal y desarrollo psicomotor normal, y familiares (abuelo paterno) de movimientos repetitivos de las extremidades de comienzo en la edad adulta. Desde la adolescencia presentaba un cuadro de tics motores múltiples. Desde los 28 años, también presentaba tics vocales, bruxismo y cuadros compulsivos, algunos con autoagresividad y heteroagresividad. La exploración neurológica mostró tics motores orolinguales y tics vocales ocasionales. El resto del examen neurológico fue normal. La valoración neuropsicológica mostró una leve alteración de la memoria a corto plazo y del lenguaje. La analítica, incluidos frotis para acantocitos y estudio metabólico de cobre, fue normal, así como la resonancia magnética craneal. El estudio genético molecular para la enfermedad de Huntington del paciente mostró 46 repeticiones de tripletes CAG en el exón 1 del gen IT-15, y en el del padre (asintomático), reveló 40 repeticiones. No fue posible realizar dicho estudio al abuelo paterno. Conclusiones. No es frecuente la aparición de enfermedad de Huntington simulando el síndrome de Tourette. Este diagnóstico debería tenerse en cuenta en los pacientes con posible síndrome de Tourette y con características neuropsiquiátricas atípicas (AU)