Consideraciones epidemiológicas del recién nacido vivo de bajo peso. Estudio de 9 años / Epidemiological considerations in low weight newborn. A 9 years study

Objetivo Identificar los factores de riesgo que con mayor frecuencia incidieron negativamente durante el embarazo en nuestras gestantes y que tuvieron significado en el peso del recién nacido (RN).Diseño Estudio retrospectivo, con un modelo de casos y controles. Material y método La investigación se realizó en el Policlínico Docente Ernesto Guevara del municipio de Niquero en la provincia de Granma en el período comprendido desde el año 2000 hasta el 2008. Se conformaron 2 grupos: uno con las madres de los RN bajo peso (RNBP) y otro grupo con las gestantes que tuvieron un RN normopeso durante el mismo período. Se realizó un estudio comparativo entre ambos grupos y se aplicaron pruebas estadísticas. Resultados En nuestro trabajo encontramos que el hábito de fumar estuvo presente en el 46,9% de las gestantes que tuvieron un RNBP y la sepsis vaginal en un 32,7% de ellas, siendo éstas las dos entidades que más incidieron en el peso al nacer en nuestra área de salud. Otras entidades, como los antecedentes obstétricos y el período intergenésico corto, también estuvieron presentes, aunque en menor cuantía. Conclusiones En nuestra investigación quedó demostrada la influencia negativa que cada uno de los factores estudiados ejerce sobre el normal desarrollo del feto. Conociendo ya cuáles fueron los mayormente involucrados en nuestra área de salud, concluimos la necesidad de trazar líneas estratégicas específicas para prevenir dicha influencia (AU)

Purpose To identify the risk factors during pregnancy most frequently associated with low-birthweight newborns in our health area. Design Retrospective, case-control study. Material and method This study was conducted at the Ernesto Guevara Polyclinic Center in Niquero city in the province of Granma, Cuba, between 2000 and 2008. Women were divided into 2 groups: the study group included women with low-birth weight newborns and the control group included women with normal-weight newborns during the same period. The 2 groups were compared and statistical tests were applied. Results A total of 46.9% of the women with low-birthweight newborns smoked and 32.7% had vaginal sepsis; these 2 factors had the greatest impact on birthweight in our health area. Other factors, such as a short intergestational interval and previous obstetric conditions were also found in women with low-birthweight neonates, but to a lesser extent. Conclusions The present study shows the negative influence of each of the factors studied on normal fetal development. Preventive measures should be taken against the main risk factors identified in our health area (AU)

Seguimiento del neurodesarrollo de niños nacidos por técnicas de reproducción asistida / Monitoring neurodevelopment in children born as a result of using assisted reproduction techniques

Introducción. En los últimos años algunas publicaciones han demostrado una mayor incidencia de defectos congénitoso anomalías cromosómicas vinculadas a la fecundación in vitro (FIV) convencional, y otras publicaciones sugieren unaposible influencia negativa de la microinyección espermática (ICSI) sobre el neurodesarrollo. Objetivo. Determinar si habíadiferencias en el desarrollo médico y en el neurodesarrollo entre niños concebidos por técnicas de FIV convencional y niñosconcebidos por técnicas de ICSI. Sujetos y métodos. La muestra se compone de 17 infantes nacidos por FIV (nueve niños yocho niñas) y de 40 infantes nacidos por ICSI (23 niños y 17 niñas). Todos ellos procedían de embarazos de FIV y de ICSI obtenidosen el servicio de reproducción asistida de nuestro hospital y controlados por el mismo equipo de obstetricia y perinatología.A todos los pacientes se les realizó una exploración pediátrica a los 24 meses de edad cronológica y una exploraciónneuropsicológica. La exploración se realizó en una única sesión. Se evaluó específicamente el neurodesarrollo mediante lasescalas de Bayley de desarrollo infantil. Resultados y conclusiones. Los infantes de FIV convencional y e ICSI de nuestro estudiomostraron una salud y un neurodesarrollo similares a los de la población general a la edad de 2 años. La ICSI, comparadacon la FIV convencional, se muestra tan segura como ésta en relación con la evolución médica y cognitiva de los niños (AU)

Introduction. In recent years a number of publications have reported a higher incidence of congenital defects or chromosome abnormalities linked to conventional in vitro fertilisation (IVF), and some other publications have suggested that intracytoplasmic sperm injection (ICSI) may have a negative influence on neurodevelopment. Aim. To determine whether there were any differences in the medical development and the neurodevelopment of children conceived using conventionalIVF techniques and those conceived using ICSI techniques. Subjects and methods. Our sample consisted of 17 babies born after IVF (nine males and eight females) and 40 infants born after ICSI (23 males and 17 females). All of them were the resultof pregnancies induced by IVF and ICSI achieved in the assisted reproduction service at our hospital and followed up by the same team of obstetricians and specialists in maternal-foetal medicine. At the chronological age of 24 months all the patients were submitted to a paediatric examination and a neuropsychological examination. The examination was performed in onesingle session. Neurodevelopment was evaluated specifically by means of the Bayley scales of infant development. Results and conclusions. The health and neurodevelopment of infants from conventional IVF and from ICSI in our study were similar to those of the general population at the age of two years. ICSI proved to be as safe as conventional IVF as regards the children’s medical and cognitive progression (AU)

Influencia de la impronta genómica masculina en la reproducción / Influence of the male genomic imprinting on the reproduction

Objetivo: La impronta genómica es la modificación epigenética que ocurre de manera diferencial tanto en genes específicos del oocito como del espermatozoide de acuerdo con su origen paterno o materno, permitiendo así una expresión monoalélica. En esta revisión se realiza un análisis crítico de la información relacionada con el papel que tiene la impronta masculina sobre el éxito reproductivo. Metodología: Se hizo una búsqueda bibliográfica sobre algunos de los componentes que regulan la impronta geonómica masculina y el posible papel sobre los eventos reproductivos como la espermatogénesis y el desarrollo placentario y embrionario. Resultados: Este análisis de la literatura permitió valorar que los cambios estructurales, genéticos y epigenéticos que ocurren durante la formación del gameto masculino, pueden tener repercusiones en el desarrollo embrionario, principalmente en la formación de tejidos extraembrionarios como la placenta. Conclusión: Las alteraciones en los mecanismos moleculares implicados en el proceso de metilación del ADN durante la espermatogénesis, pueden generar errores en el patrón normal de expresión requerido para el adecuado desarrollo de los componentes feto-placentarios (AU)

Objective: Genomic imprinting is the epigenetic change that occurred differentially in the specific genes in spermatozoa and oocyte according to their paternal or maternal origin, thus allowing a monoallelic expression. This review is a critical analysis of the published information relating to the role of the male imprinting on the successful reproduction. Methods: We performed a literature search on some of the components that regulate the male genomic imprinting and the possible role on reproductive events such as spermatogenesis, and placental and embryo development. Results: The literature analysis allowed us to appreciate structural, genetic and epigenetic changes occurring during the formation of the male gamete that could have an impact on embryo development, mainly in the formation of extraembryonic tissues as the placenta. Conclusion: Alterations in the molecular mechanisms involved in the sperm DNA methylation during the spermatogenesis, could induce alterations in the normal pattern of expression required in the fetal-placental components development (AU)

Desarrollo ontogénico de la articulación incudoestapedial / Ontogenic development of the incudostapedial joint

Objetivo: Estudiar el desarrollo de la articulación incudoestapedial en embriones y fetos humanos. Material y método: Se han estudiado 46 huesos temporale scon ejemplares comprendidos entre 9 mm y recién nacidos. Las preparaciones estaban cortadas en serie y teñidas con la técnica de tricrómico de Martins. Resultados: La articulación incudoestapedial adquiere las características de una articulación sinovial de tipo enartrosisa las 16 semanas de desarrollo. El cartílago que recubre las superficies articulares está formado por diferentes estratos que se desarrollan sucesivamente: el superficial, a las 19 semanas; el de transición, entre las 20 y las 23 semanas, y el radial, a partir de las 24 semanas. El hueso subcondral se desarrolla a partir de las 29 semanas por los mecanismos de aposición y extensión del periostal y el endostal, pero no es hasta la semana 34 cuando recubre por completo las superficies articulares, constituidos los fascículos óseos por los que se transmitirán las líneas de fuerza. La cápsula articularse forma a partir de la interzona, la zona superficial desarrolla el ligamento capsular y la interna, la sinovial. Conclusiones: En el momento del nacimiento la articulación incudoestapedial está completamente desarrollada (AU)

Objective: To study the development of the incudostapedial joint in human embryos and foetuses. Material and method: 46 temporal bones with specimens between 9 mm and new-borns were studied. The preparations were sliced serially and dyed using the Martins trichrome technique. Results: The incudostapedial joint takes on the characteristics of a spheroidal joint at 16 weeks of development. The cartilage covering the articular surfaces is formed by different strata that develop in succession: the superficial stratum at 19 weeks, the transitional between 20 and 23 weeks, and the radial from 24 weeks on. The subchondral bone develops after 29 weeks by the mechanisms of apposition and extension of the periosteal and endosteal bones, but it is not until week 34 that it completely covers the articular surfaces, following constitution of the bone fascicles transmitting the lines of force. The articular capsule is formed from the inter-zone, the surface zone develops the capsular ligament, and the internal surface develops the synovial membrane. Conclusions: At the time of birth, the incudostapedial joint is completely developed (AU)

Influencia de la analgesia epidural en la saturación arterial fetal de oxígeno durante el período de dilatación / Influence of epidural analgesia on fetal oxygen saturation during labor

Objetivo: Valorar la influencia de la analgesia vía epidural en la saturación de oxígeno fetal (SpO2) intraparto y los patrones de frecuencia cardíaca fetal. Material y métodos: Se realizó un estudio prospectivo con 50 gestantes a las que, durante el período de dilatación, se les administró analgesia por vía epidural, y que fueron monitorizadas mediante cardiotocografía y pulsioximetría fetal a través de una sonda Nellcor FS-14®. Resultados: El valor de SpO2 preepidural fue del 48,5 ± 7,8%. Durante los primeros 15 min postepidural se obtuvo la cifra de 47,4 ± 9,7 (p = NS), y la significación estadística se alcanzó a partir de los 30min posteriores a su instauración. En un 76% de los casos aparecieron alteraciones del registro cardiotocográfico en los primeros 120 min tras la perfusión analgésica. Conclusiones: La disminución de la saturación arterial de oxígeno a partir de los 30 min postepidural puede estar relacionada con la administración de analgésicos por vía epidural (AU)

Objective: To evaluate the influence of maternalepidural analgesia on fetal oxygen saturation (SpO2) and fetal heart rate (FHR) patterns during labor. Material and methods: We performed a prospective study in 50 pregnant women. During labor, epidural analgesia was administered and the women were monitored by means of cardiotocography (CTG) and fetal pulse oximetry, using a Nellcor FS-14® sensor. Results: The mean SpO2 value before analgesia administration was 48.5 ± 7.8%. During the first 15 minutes after administration, this value was 47.4 ± 9.7 (p: NS). A statistically significant decrease in SpO2 was found 30 minutes after initiation of epidural analgesia in 76 % of the patients, alterations in the CTG appeared during the first 120 minutes after maternal epidural analgesia. Conclusions: The decrease in SpO2 30 minutes after administration of epidural analgesia could be influenced by the use of epidural analgesic drugs (AU)

Anillos vasculares completos / Complete vascular rings

Los anillos vasculares completos, anomalías en el desarrollo embrionario del arco aórtico y grandes vasos, son frecuentemente hallazgos casuales; sin embargo, pacientes con anomalías importantes pueden presentar compresión de la vía respiratoria alta y esófago, con la consiguiente morbilidad no cardíaca que esta patología conlleva. Dado que para su diagnóstico se requiere un alto índice de sospecha clínica, el objetivo de la descripción de estos seis casos con una edad media en el momento del diagnóstico de 2,5 meses, es revisar el tipo de anillo vascular completo (doble arco aórtico, arco aórtico derecho circunflejo y arco aórtico derecho con arteria subclavia izquierda aberrante y ligamento arterioso izquierdo), las manifestaciones clínicas más frecuentes (síntomas respiratorios incluyendo el estridor constante, exacerbado con el llanto), y los métodos diagnósticos invasivos y no invasivos utilizados (esofagograma, tomografía computarizada, resonancia magnética) (AU)

The complete vascular rings, embryological anomalies of the aortic arch and great vessels, are frequently incidental findings, although patients with significant anomalies can present with upper airway and oesophagus compression, resulting in non-cardiac morbidity. The diagnostic needs high clinical suspicion. We describe six cases, with a mean age of two and a half months at diagnosis. The objective of our review is to describe the type of complete vascular ring (double aortic arch, right circumflex aortic arch and right aortic arch with aberrant left subclavian artery and left ligamentum arteriosus), the most common symptoms (respiratory symptoms including constant high-pitched, aggravated crying) and invasive and non-invasive diagnostic procedures (esophagograms, CT, MRI) (AU)

Estudio transversal español de crecimiento 2008. Parte I: valores de peso y longitud en recién nacidos de 26-42 semanas de edad gestacional / Spanish cross-sectional growth study 2008. Part I: weight and height values in newborns of 26-42 weeks of gestational age

Introducción: La edad gestacional, el peso y la longitud al nacer son factores relacionados con la morbilidad y mortalidad en el período neonatal y en la vida adulta. Sujetos y métodos: Valoración del peso y la longitud vértice-talón al nacer, en 9.362 recién nacidos vivos de raza caucásica (4.884 varones y 4.478 niñas) y de gestaciones únicas (26-42 semanas de edad gestacional), nacidos entre 1999 y 2002 en el Hospital Materno-Infantil Vall d’Hebron de Barcelona y en el Hospital Materno-Infantil Miguel Servet de Zaragoza. Resultados: Valores de la media y desviación estándar, y distribución percentilada del peso y de la longitud en los recién nacidos de ambos sexos según su edad gestacional. Existe un incremento progresivo con la edad gestacional y un dimorfismo sexual a partir de la semana 30 de gestación con diferencias estadísticamente significativas entre ambos sexos para ambos parámetros (p < 0,01) a partir de la semana 35 de edad gestacional. A las 38 y 42 semanas de edad gestacional los valores de la media para el peso y para la longitud son, respectivamente, 170 y 160 g, y 0,8 y 0,9 cm superiores en los varones que en las niñas. También se observó un incremento en los valores de la media de peso y longitud respecto a estudios previos (1987-1992). Conclusiones: Existe un dimorfismo sexual en el peso y la longitud de los recién nacidos pretérmino y a término. Estos parámetros cambian con el tiempo y deben ser revisados periódicamente (AU)

Introduction: Gestational age and neonatal anthropometric parameters are related to neonatal and postnatal morbidity and mortality. Subjects and methods: Weight and vertex-heel length were evaluated in 9.362 caucasian newborns (4.884 males and 4.478 females) products of single pregnancies, 26-42 weeks of gestational age, born between 1999 and 2002 in Vall d’Hebron (Barcelona, Spain) and Miguel Servet (Zaragoza, Spain) Children’s Hospitals. Results: Mean and standard deviation and percentile distribution values of weight, and length according to sex and gestational age are presented. A progressive increase in these parameters with gestational age and a sexual dimorphism was observed from the 30 week of gestational age onwards, with statistically-significant differences (p < 0.01) from 35 weeks of gestational age. At 38 and 42 weeks of gestational ages these differences were 170 g, 160 g, 0,8 cm and 0,9 cm respectively. An increase in weight and length values in relation to previous Spanish studies (1987-1992) was also documented. Conclusions: A sexual dimorphism in intrauterine anthropometric growth parameters was observed. These parameters change with time and may be updated (AU)

Cierre intrauterino del conducto arterial en probable relación con la ingesta materna de metamizol durante el tercer trimestre de gestación / Intrauterine closure of the ductus probably associated with the taking of metamizole during the third trimester

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Embriología y genética del reflujo vesicoureteral primario y de la displasia renal asociada / Embryology and genetics of primary vesicoureteral reflux and associated renal dysplasia

Objetivo: Realizar una aproximación a la embriología y genética del reflujo vesicoureteral (RVU) y de la nefropatía de reflujo (NR). Reconocer los patrones de asociación familiar del RVU y tratar de ver en qué casos se deberían considerar estudios genéticos a estos pacientes y, en tal caso, qué tipo de estudios. Por último, estudiar qué tipo de asociación presentan estos dos fenómenos (RVU y NR). Métodos: Revisión bibliográfica de artículos relacionados hasta junio de 2007. Resultados: Se reconocen dos tipos de RVU primario según la presentación: aislado y sindrómico; de este último se conocen sus mecanismos de transmisión y sigue patrones de herencia mendeliana. Los estudios epidemiológicos ponen de manifiesto que el RVU aislado también presenta asociación familiar, y es objeto de estudio el patrón de herencia del mismo; la mayoría de los autores sostienen la idea de que se trata de un fenómeno genéticamente heterogéneo en el que interactúan diferentes genes y efectos medioambientales. Son múltiples los genes candidatos implicados. Las características del RVU (expresividad y penetrancia variables, resolución espontánea) hacen difícil seleccionar aquellos pacientes subsidiarios de estudio genético. A pesar del tratamiento del RVU, la incidencia de fallo renal crónico secundario al mismo no ha descendido. Algunos de los genes candidatos en estudio para el RVU se han identificado como reguladores de la embriogénesis de la yema ureteral, paso clave para el desarrollo del riñón y tracto urinario. Análisis en ratones y humanos sugieren que parte del daño renal asociado al RVU es congénito y debido a una malformación congénita; por lo que la asociación entre RVU y fallo renal puede deberse a un defecto genético del desarrollo y no a la mala evolución del paciente con RVU. La investigación en animales es un paso clave para profundizar en los conocimientos en este tema (genes candidatos y asociación de RVU con NR). Conclusiones: Es importante conocer los patrones de asociación familiar del RVU (aislado y sindrómico) para dar consejo genético cuando sea posible. Por ello, en todo paciente con RVU, son necesarias una anamnesis y exploración específicas y dirigidas. La indicación actual de estudio genético tiene limitaciones. Se realizará diagnóstico prenatal si existe RVU sindrómico con mutación conocida, expresividad fija y penetrancia completa o si las manifestaciones conllevan riesgo vital. Los datos epidemiológicos y estudios de laboratorio nos orientan a la posibilidad de nefropatía congénita asociada en casos de RVU grave (AU)

Objectives: The main reasons of this review are: To determine some of the embryological and genetic mechanisms of vesicoureteral reflux (VUR) and associated congenital reflux nephropathy (NR); recognize different patterns of familiar clustering and identify appropriate cases where genetic counselling and investigations might be indicated; and finally, to establish the association of these phenomena (VUR and NR). Methods: Bibliographic search of related articles until June 2007. Results: There are two kinds of primary VUR: isolated VUR and syndromic VUR; the last one has an inherited Mendelian transmission and we know the mechanisms. Epidemiological studies seem to demonstrate that isolated VUR also presents familiar clustering and its inheritance pattern is the main object of interest in some studies; most authors support the hypothesis that VUR is genetically heterogeneous and is caused by a number of different genes acting with random environmental effects. There are lots of candidate implicated genes. The characteristics of VUR (incomplete penetrance, variability of expression, spontaneous resolution…) make difficult to configure a selection of patients subsidiary of genetic study. Despite different treatment options, the incidence of renal chronic failure secondary to VUR has not decreased. Some of the candidate genes identified regulate the position of ureteral budding, a critical step in both kidney and urinary tract development. Analysis of data from humans and mice suggests that some of the renal damage associated with VUR is congenital and is due to a kidney malformation. Therefore, in these cases, the association of VUR and renal failure may be caused by a genetic defect affecting the formation of the kidney and the urinary tract and not by evolution of VUR. Investigation in animals is fundamental to know more about this issue (candidate genes and VUR-NR association). Conclusion: It is important to learn patterns of familiar clustering of isolated and syndromic VUR to offer genetic counselling if possible. For this reason, we should be screening carefully all patients suffering from VUR. It is known that limitations in actual indications of genetic study exist. Prenatal diagnosis may be realized if there is a syndromic VUR with known mutation, invariable expressivity or if clinical manifestations involve risk of death. Epidemiological data and laboratory studies may give us guidance to elicit new cases of nephropathy associated to severe VUR (AU)

Pregnancy outcomes in women using inhaled fluticasone during pregnancy: a case series / Evolución del embarazo en mujeres que usaron fluticasona inhalada durante el mismo: una serie de casos

Background: The aim of the study was to report the maternal and fetal outcomes of women with respiratory illnesses who were treated with inhaled fluticasone during pregnancy. Material and methods: We identified 12 cases treated with inhaled fluticasone during pregnancy out of women who received obstetric and teratogen-risk evaluation at the Korean Motherisk Program. A detailed medical and obstetric history was obtained and cases were followed-up until either spontaneous or voluntary pregnancy termination or delivery occurred. Results: None of the participants had any obstetric complication. However, in addition to fluticasone, most of the 12 cases were simultaneously exposed to a variety of medications. There were 3 abortions (one spontaneous and 2 requested by the patients arguing personal reasons). Live born babies without any evidence of major congenital malformations included 8 singleton babies and 2 twins. Of them, 3 babies were born prematurely. Conclusions: Our results are in agreement with previous large studies where no increased rate of adverse outcomes was reported with the use of inhaled corticosteroids during pregnancy

Objetivo: la finalidad de este estudio fue conocer la evolución de la madre y el feto de aquellas mujeres afectas de enfermedad respiratoria que fueron tratadas con fluticasona inhalada durante el embarazo. Material y métodos: se estudiaron 12 mujeres que durante el embarazo estaban en tratamiento con fluticasona inhalada, a las que se evaluó el riesgo teratógeno de acuerdo con el Programa Coreano de Riesgo Materno. Se obtuvo una historia clínica y obstétrica detallada y los casos se siguieron hasta la terminación espontánea o voluntaria del embarazo. Resultados: ninguna de las pacientes tuvo complicaciones obstétricas. Sin embargo, además de la fluticasona, la mayoría de las pacientes estuvieron expuestas simultáneamente a una variedad de medicamentos. Hubo 3 abortos (uno espontáneo y 2 a requerimiento de las pacientes que arguyeron razonas personales). Los recién nacidos vivos (de ellos, dos fueron gemelos y tres prematuros) no mostraron ninguna evidencia de malformaciones congénitas. Conclusiones: estos resultados están de acuerdo con estudios previos amplios en los que no se observó un incremento de efectos adversos por el uso de corticosteroides inhalados durante el embarazo

Fístula del primer arco branquial / Fistula of the first branchial arch

La complejidad del desarrollo embriológico del cuello y las posibles del cuello y las posibles anomalías en este proceso, con las consiguientes manifestaciones posteriores hacen necesario el conocimiento de la anatomía embriológica del cuello. Dentro de las posibles manifestaciones que pueden darse de las anomlías del desarrollo de los arcos branquiales se encuentran las anomalías del primer arco branquial. Son dentro de las anomalías del desarrollo de los arcos branquiales, infrecuentes y están íntimamente relacionadas con el nervio facial. Presentamos el caso clínico correspondiente a un niño de 7 años con esta patología y repasamos los aspectos más importantes de la misma

The complexity of the embryologic development of the neck and the possible abnormalies in thi process, with the consequent posterior manifestations make necessary the knowledge of the embryologic anatomy of the neck. In the possible manifestations that can be of the abnormalies of the development of the branchial archs are the abnormalies of the first branchial archs. The are, in the anomalies of the development of the branchial archs infrequent and are intimately related with the facial nerve. We present a clinic case of a seven years old boy affected by this pathology and revise its more important aspects

Valor de la biopsia gonadal en el diagnóstico de los desórdenes del desarrollo sexual / Diagnostic value of the gonadal biopsy in the disorders of sex development

La información proporcionada por la biopsia testicular en los estados intersexuales es primordial para la identificación, clasificación y detección precoz de neoplasias en estos pacientes. Antes de decidir una determinada opción terapéutica, los datos del estudio histológico de la biopsia gonadal deberán ser evaluados junto con los datos clínicos, genéticos, hormonales y moleculares. La diferenciación sexual es el resultado de complejos mecanismos genéticos y endocrinos, por ello, en el presente trabajo se revisan en primer lugar los acontecimientos que ocurren en el desarrollo embrionario de las gónadas, atendiendo a los mecanismos genéticos implicados en la determinación sexual y en la diferenciación testicular y del tracto urogenital. En segundo lugar se revisan los distintos tipos de gónadas observadas en los desórdenes del desarrollo sexual (síndromes de regresión testicular, cintilla fibrosa, disgenesia testicular, cintilla testículo, ovotestes, testículos microscópicamente normales y ovario), haciendo énfasis en los datos histológicos presentes en cada uno de ellos y en los datos diferenciales que permiten al patólogo distinguir unos desórdenes de otros, junto con la integración de los datos clínicos, genéticos hormonales y moleculares de cada una de estas situaciones. En tercer lugar se considera la incidencia de neoplasias, tanto en las diferentes situaciones clásicamente llamadas disgenesia gonadal, como de pseudohermafroditismos masculinos y hermafroditismo verdadero. Por último, se comentan las limitaciones de la biopsia gonadal que pueden impedir que el patólogo llegue a un diagnóstico preciso de un desórden del desarrollo sexual

The gonadal biopsy provides essential information for the identification, classification and early detection of neoplasias in patients with disorders of sex development. Histopathological findings in these cases must be analysed together with clinical, hormonal, genetic and molecular information before deciding a therapeutic option. Sexual differentiation is the result of multiple and complex genetic and endocrinal mechanisms; therefore, we first present the events taking place during gonadal embryonic development, focusing on the genetic mechanisms involved in sexual determination and the differentiation of the testis and the urogenital tract. In second place, we describe the different gonads in the intersexual states -in testicular regression syndrome, fibrous streak, testicular dysgenesis, streak testes, ovotestes and microscopically normal testes and ovaries-, highlighting the histological features and the differential findings that allow the pathologist to distinguish between these entities with the aid of clinical, genetic, hormonal and molecular information that are characteristic for each situation. In third place, we studied the incidence of neoplasias in gonadal dysgenesis, male pseudohermaphroditism and true hermaphroditism. Finally, we discuss the limitations of gonadal biopsy to achieve a correct diagnosis in the disorders of sex development

Efecto neuroprotector de los factores dietéticos pre y perinatales sobre el neurodesarrollo (AU) / The neuroprotective effect of pre and perinatal nutritional factors on neurodevelopment (AU)

Introducción. El desarrollo del sistema nervioso central es un proceso dinámico determinado genéticamente y modulado por factores neuroquímicos, nutricionales y ambientales. Desarrollo. Se hace referencia al efecto neuroprotector que ejercen sobre el neurodesarrollo los factores nutricionales pre y perinatales, con especial referencia a la nutrición proteico-energética, los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga, ciertas vitaminas, algunos minerales y la colina, así como a la influencia que tienen algunas situaciones metabólicas maternas anormales y la ingesta de ciertas sustancias pseudonutritivas por parte de la mujer gestante. Conclusión. Para un adecuado neurodesarrollo es fundamental que la mujer gestante reciba, incluso desde antes de la concepción, un aporte idóneo de macro y de micronutrientes

The development of the nervous central system is a dynamical process determined genetically and modulated by neurochemical, nutritional and environmental factors. Development. It refers to the neuroprotector effect of the pre and perinatal nutritional factors, specially proteic-energetic intake, long-chain polyinsatured fatty acid, vitamins, minerals, choline, maternal metabolic disorders and the materal pseudo-nutritive agent intake. Conclusion. For a better neurodevelopment, it is necessary that pregnant receives, even before conception, a suitable intake of macro and micronutrients

Efectos de la exposición prenatal a contaminantes ambientales y de la dieta materna en el neurodesarrollo. La Red de investigación ‘Infancia y Medio Ambiente’ (Red INMA) / The effects of prenatal exposure to environmental pollutants and the mother's diet on neurodevelopment. The 'Infancy and Environment' Research Network (INMA Network) The effects of prenatal exposure to environmental pollutants and the mother's die

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Exposición a contaminantes atmosféricos durante el embarazo y desarrollo prenatal y neonatal: protocolo de investigación en el proyecto INMA (Infancia y Medio Ambiente) / Air pollutant exposure during pregnancy and fetal and early childhood development. Research protocol of the INMA [Childhood and Environment Project]

Introducción: El proyecto INMA (Infancia y Medio Ambiente) es una red de investigación cooperativa que tiene como objetivos estudiar los efectos del medio ambiente y la dieta en el desarrollo fetal e infantil. El objetivo de este artículo es presentar el protocolo de exposición a contaminantes atmosféricos durante el embarazo y desarrollo prenatal y neonatal en el proyecto INMA. Métodos: La información para la evaluación de la exposición a contaminación atmosférica durante el embarazo se basa en mediciones de contaminantes atmosféricos en el exterior (dióxido de nitrógeno [NO2], compuestos orgánicos volátiles [COV], ozono, partículas [PM10, PM2,5] y su composición [hidrocarburos aromáticos policíclicos]), medición de contaminantes de exposición individual (en el interior de la vivienda y captadores personales [COV y NO2]), determinación de un marcador biológico de exposición a hidrocarburos (1-hidroxipireno), en información recogida mediante cuestionarios y en la utilización de sistemas de información geográfica. Esta información permite elaborar índices de exposición individual a contaminación atmosférica con los que analizar su posible relación con el desarrollo fetal y la salud del recién nacido. Discusión: El protocolo que se presenta y el tipo de estudio permiten obtener una aproximación a la exposición individual a contaminantes atmosféricos. Por último, el elevado número de participantes (n = 4.000), así como la heterogeneidad de las características ambientales y sociodemográficas, acrecienta el potencial del estudio

Introduction: The INMA (INfancia y Medio Ambiente [Spanish for Environment and Childhood]) project is a cooperative research network. This project aims to study the effects of environment and diet on fetal and early childhood development. This article aims to present the air pollutant exposure protocol during pregnancy and fetal and early childhood development of the INMA project. Methods: The information to assess air pollutant exposure during pregnancy is based on outdoor measurement of air pollutants (nitrogen dioxide [NO2], volatile organic compounds [VOC], ozone, particulate matter [PM10, PM2,5 ] and of their composition [polycyclic aromatic hydrocarbons]); measurement of indoor and personal exposure (VOC and NO2); urinary measurement of a biological marker of hydrocarbon exposure (1-hydroxypyrene); and data gathered by questionnaires and geographic information systems. These data allow individual air pollutant exposure indexes to be developed, which can then be used to analyze the possible effects of exposure on fetal development and child health. Conclusion: This protocol and the type of study allow an approximation to individual air pollutant exposure to be obtained. Finally, the large number of participants (N = 4,000), as well as their geographic and social diversity, increases the study's potential

El desarrollo del comportamiento auditivo / The development of auditory behavior

En este artículo se resumen los estudios llevados a cabo durante muchos años sobre el desarrollo auditivo del recién nacido y el lactante. Se presenta primero una revisión del desarrollo anatómico y fisiológico como introducción al comportamiento del lactante. Se muestra qué señales actúan como estímulos y de qué modo los lactantes manifiestan sus respuestas. Estos estudios son de gran utilidad clínica, ya que instruyen sobre lo que cabe esperar de cualquier lactante a una edad muy temprana

This paper summarizes many years of study on the auditory development of the youngest people, newborns and infants. It first reviews the anatomical and physiological development as introduction to the behavior of the infants. It shows what signals serve as stimuli, and how the infants display their responses. Much of this is clinically useful, as it teaches what to expect of any infant at any early age

Fenocopias neurológicas / Neurological phenocopying

Objetivo. Ampliar las estrechas relaciones que se piensaque existen entre genes y síndromes clínicos mediante el análisis devarios ejemplos que, aparentemente, perturban la simplista correlacióngenotipo-fenotipo, y proponer las razones biológicas por lasque en el futuro predominarán estas aparentes paradojas. Desarrollo.Si bien se ha establecido que de mutaciones patogénicas en unsolo gen se pueden originar muy diversos fenotipos, parecería quela relación inversa debería ser, al menos teóricamente, posible: quedistintos genotipos converjan en un mismo fenotipo. Varios ejemplosneurológicos ilustran este último principio: el del reducidorepertorio sindrómico mediante el cual se manifiestan alteracionesgenéticas dispares, lo que da lugar al curioso fenómeno científico ycomplejo problema diagnóstico de las fenocopias. La atrofia muscularespinal, los defectos congénitos de la glicosilación y las enfermedadesmitocondriales constituyen solamente algunos casosnotorios. Conclusión. El sistema nervioso consta de un númerofinito de genes y de clases de moléculas y, especialmente durante sudesarrollo, su repertorio funcional, junto con sus capacidades demanifestarlo, es también limitado, de ahí que distintas alteracionesmoleculares se manifiesten, a simple vista, de manera semejante.Únicamente equipado con el conocimiento en profundidad de losterritorios nosológicos donde las fenocopias abundan y asistido deamplias capacidades de genotipificación, el neurólogo debe prestaratención constante a enfermedades genéticas desiguales disfrazadasde apariencias similares

Aims. To expand the –supposedly– narrow relationships that exist between genes and clinical syndromes byreflecting on several illustrative examples that disturb current simplistic genotype: phenotype correlations, and to explore avariety of biological mechanisms that account for this emerging phenomenon. Development. Because it is well known thatmutations in a single gene can give rise to numerous phenotypes, it would appear, at least intuitively, that the converserelationship might also hold true: that different genotypes may converge on just one single phenotype. Several examples takenfrom the study of selected neurological diseases illustrate that the latter principle indeed occurs in nature because disparatehuman genetic anomalies manifest similarly by exhibiting only a relatively limited phenotypic repertoire. This interestingbiological phenomenon and vexing clinical problem is best described as phenocopying. Conditions such as spinal muscularatrophy, congenital glycosylation disorders, and mitochondrial diseases are but a few notorious examples of phenocopying.Conclusion. The nervous system is endowed with a limited number of genes and of types of molecules and, especially duringdevelopment, its functional repertoire, at least from an observable point of view, is also limited. Therefore, ample genotypingcapabilities are necessary to avoid erring in the process of diagnostic attribution because of phenocopying

Enfermedad severa de inclusiones citomegálicas en un feto de una mujer inmunizada antes de la gestación / Severe cytomegalic inclusion disease in the fetus of a woman with preconceptional immunity

El descubrimiento de una microfelalia durante la gestación nos ha incitado a practicar una punción de líquido amniótico para análisis cromosómico y la búsqueda viral por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El análisis realizado ha confirmado una infección fetal por citomegalovirus (CMV) en una madre inmunizada antes de la concepción. El feto presentaba una clásica enfermedad de inclusiones citomegálicas. Se han publicado observaciones similares. Publicaciones recientes explican tales observaciones por la variabilidad de las cepas virales. Estos hechos incitan a estar atentos con los signos ecográficos evocadores de una infección viral en una mujer encinta ya inmunizada: se puede tratar de una reinfección por CMV

Due to detection of fetal microcephaly at 24 weeks' gestation, we performed an amniocentesis at 29 weeks with chromosomal analysis and polymerase chain reaction (PCR) to investigate the presence of viral contamination. Cytomegalovirus (CMV) infection was confirmed by PCR, although the mother had preconceptional CMV immunity. The fetus showed classical CMV inclusion disease. Recent publications explain similar observations by the variability of viral strains. These findings highlight the importance of being alert to ultrasonographic signs of CMV reinfection in pregnant women with preconceptual immunity

células humanas embrionarias: aspectos científicos, éticos, legales y sociales / Human Embryo Cells: scientific, ethic, loyal and social features

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Real protection for the embryo

En este artículo se analiza fundamentalmente la actual protección que la Ley Italiana atribuye al embrión. Asimismo este autor, frente a los que opinan que el embrión es una persona sujeta a derecho, expone su polémica teoría en la que sitúa al embrión en el ámbito de las cosas. Concretamente, establece que el embrión tiene la categoría de cuasi-persona. Y para justificarlo, analiza la historia moral y legal del estatuto del embrión, diferencia la vida biológica de la vida legal y establece que el concepto de persona ha sido y será un concepto muy polémico, concluyendo su estudio con un análisis de la legislación italiana respecto a la protección del embrión

This article fundamentally analyses the current protection that the Italian law offers to the embryo. Likewise, the author, contrary to those who are of the opinion that the embryo is a person subject to law, exposes his polemic theory in which he places the embryo within the scope of things. Specifically, he argues that the embryo has a quasi-personal category. In order to justify this, he analyses the moral and legal history of the statute of the embryo, he makes a difference between the biological life and the legal life. The author establishes that the concept of the person has been and will continue to be a very controversial concept, concluding with a study on the Italian legislation in respect to the protection of the embryo