Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35833929
2.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2740-2750, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548201
3.
Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome.
J Med Genet
; 49(11): 713-20, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23125460
4.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747006
5.
Follow-up of two adult brothers with homozygous CEP57 pathogenic variants expands the phenotype of Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104044, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32861809
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