Diagnóstico de hiperparatiroidismo primario materno a propósito de una hipocalcemia neonatal sintomática / Maternal primary hyperparathyroidism unmasked by a symptomatic neonatal hypocalcemia

Los episodios paroxísticos neonatales pueden deberse a múltiples causas: patología estructural, infección del sistema nervioso central y alteraciones metabólicas. Entre estas últimas, la hipocalcemia es una causa tratable y bien conocida de convulsión en el periodo neonatal. El hiperparatiroidismo primario durante el embarazo puede suprimir la secreción fetal de PTH, produciendo como consecuencia una hipocalcemia por hipoparatiroidismo transitorio tras el nacimiento. Presentamos un caso de hipocalcemia neonatal sintomática, cuyo estudio etiológico permitió diagnosticar a la madre un hiperparatiroidismo primario, y discutimos la trascendencia de la sospecha y tratamiento precoces de ambas entidades (AU)

Seizures during the neonatal period have a broad differential diagnosis such as intracranial infections, structural pathology and metabolic disorders. Among them, hypocalcemia is a treatable and well-known cause of neonatal seizures. Maternal hyperparathyroidism during pregnancy suppresses parathyroid activity in the fetus resulting in transient hypoparathyroidism and hypocalcemia after birth. We report a case of neonatal symptomatic hypocalcemia leading to a diagnosis of maternal hyperparathyroidism. The relevance of early suspicion and treatment of both entities is also discussed (AU)

Transporte interhospitalario pediátrico y neonatal en un hospital secundario / Pediatric and neonatal interhospital transport in a secondary hospital

Introducción: Las unidades de cuidados intensivos pediátricos son áreas donde se concentran personal y equipo especializado en el manejo de niños críticos. Éstos, a menudo, deben ser trasladados hacia estas zonas en busca de procedimientos diagnósticos o terapéuticos. Tales desplazamientos pueden añadir un riesgo adicional a estos pacientes. Objetivos: Conocer las características del transporte interhospitalario pediátrico y neonatal en nuestra provincia. Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de los pacientes que precisaron traslado interhospitalario desde el 1 de enero de 2006 hasta el 30 de junio de 2012. Analizamos las siguientes variables: sexo, edad, fecha y hora, etnia, diagnóstico clínico, centro receptor y características del médico que realizó el traslado. Resultados: Se realizaron 245 traslados de carácter urgente, el 35,5% en periodo neonatal y el 64,5% pediátrico. En el transporte pediátrico, las principales causas de traslado fueron el traumatismo con o sin afectación encefálica (22,2%), la patología neurológica no traumática (16,5%) y la patología respiratoria (15,8%). En el transporte neonatal, las causas más importantes fueron la patología respiratoria grave que requiere ventilación asistida (25,3%) y la prematuridad (23%). Se presentaron efectos adversos en el 0,8% de los traslados. Conclusiones: Aunque la mayoría del personal médico que realizó el traslado no posee formación específica, el número de complicaciones fue significativamente pequeño. El transporte de los niños gravemente enfermos a un centro pediátrico de atención terciaria puede llevarse a cabo de forma más segura con un equipo especializado en cuidados críticos pediátricos que con equipos que no están capacitados específicamente en transporte pediátrico (AU)

Introduction: Pediatric intensive care units have developed as treatment areas with a concentration of specialized equipment and personnel. Critically ill children often need to be moved to these critical care areas for diagnostic or therapeutic procedures. Such transport may pose additional risk to the critically ill patient. Objetives: To determine the characteristics of pediatric and neonatal interhospital transport in our province. Material and methods: Retrospective observational study of pediatric and neonatal patients who required interhospital transfer from January 1, 2006 to June 30, 2012. We analyzed the following variables: sex, age, date and time, ethnicity, clinical diagnosis, and characteristics of the receiving facility physician who performed the transfer. Results: A total of 245 emergency transports were realized, 35.5% in neonatal period and 64.5% in pediatric period. In the pediatric transport, the trauma with or without head injury (22.2%), non-traumatic neurological disorders (16.5%) and respiratory pathology (15.8%) were the reasons for interhospital transport. In the neonatal transport, severe respiratory disease requiring assisted ventilation (25.3%) and prematurity (23%) were the most important causes. The incidence of significant adverse events was 0.8% Conclusions: Although most of the medical staff who performed the transfer does not have specific training, the number of complications was significantly smaller. Transport of critically ill children to a pediatric tertiary care center can be conducted more safely with a pediatric critical care specialized team than with teams not specifically trained in pediatric transport (AU)

Síndrome de Poland: A propósito de dos casos / Poland síndrome: Base don two cases

El síndrome de Poland consiste en la ausencia total o parcial del músculo pectoral mayor y anomalías de miembro superior homolateral. Se considera un trastorno congénito no genético con bajo riesgo de recurrencia en la misma familia. Se puede asociar con otras malformaciones. La frecuencia estimada de este síndrome es de 1/36.000 RN vivos, con predominio en varones 3/1. El tratamiento es quirúrgico, con distintas modalidades, atendiendo a la edad, sexo del paciente y grado de deformidad (AU)

Poland syndrome consists of total or partial absence of pectoralis major and ipsilateral upper limb abnormalities. It is considered a non-genetic congenital disorder with low risk of recurrence in the same family. May be associated with other malformations. The estimated frequency of this syndrome is alive 1/36.000 RN, predominantly male 3/1. The treatment is surgical, in different ways, according to age, sex of the patient and degree of deformity (AU)

Obstrucción intestinal de debut tardío / Late onsety bowel obstruction

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito en el que las células ganglionares de un segmento colónico están ausentes, provocando estreñimiento crónico. El enema de bario es la base del diagnóstico definitivo se realiza a través de la biopsia rectal que muestra la ausencia de células ganglionares. El tratamiento habitual es la cirugía, extirpando el segmento agangliónico. Presentamos un caso de enfermedad de Hirschprung con un debut tardío en forma de obstrucción intestinal (AU)

Hirschsprung´s disease is a congenital disorder of the colon in which certain nerve cells, known as ganglion cells, are absent, causing chronic constipation. A barium enema is the mainstay of diagnosis of Hirschsprung´s, though a rectal biopsy showing the lack of ganglion cells is the only certain method of diagnosis. The usual treatment is excision of the aganglionic colon and “pull-through” surgery of ganglionic colon with a coloanal anastomosis. We report a case of Hirschsprung´s disease with bowel obstruction in the infant period (AU)

Lactante con regresión psicomotriz / Infant with psychomotor regression

La gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias, autos¨®mico-recesivas, que afectan al sistema nervioso central. La enfermedad de Sandhoff se debe a la mutaci¨®n de la subunidad ¦Â de las hexosaminidasas A y B. Presentamos un caso de un lactante de ocho meses con una enfermedad de Sandhoff que debuta con regresi¨®n psicomotriz y en el estudio oftalmol¨®gico se objetiva ambliop¨ªa y mancha rojo cereza (AU)

Gangliosidosis are lisosomal inherited diseases, receive autosomal, and affect the central nervous system. Sandhoff´s disease is produced by hexosaminidases A and B mutations. We report and 8 months infant with a Sandhoff´s disease whose initial symptoms was progressive mental and motor deterioration and cherry-red spot in the oftalmologic study (AU)

Absceso gigante del psoas secundario a osteomielitis pélvica / Giant psoas abscess secondary to pelvic osteomyelitis

El absceso primario del psoas, aunque es común, sobre todo en los trópicos está habitualmente infradiagnosticado, puede que porque tradicionalmente se ha asociado a espondilitis tuberculosa. Es una patología extremadamente rara en la infancia y sus diagnóstico es difícil y habitualmente tardío (AU)

Primary pyogenic psoas abscess, although quite a common condition, particularly in the tropics, is often overlooked as a clinical entity, probable because a psoas abscess has been traditionally associated with tuberculous spondylitis. Is a pathology extremely rare in the child and the diagnosis is difficult and often delayed (AU)

Exostosis múltiple. Presentación de un caso / No disponible

La exostosis múltiple es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento de múltiples osteocondromas. Las exostosis se localizan preferentemente en la metáfisis proximal del húmero, distal del cúbito y radio, proximal de la tibia y fémur distal; pero también pueden aparecer en la pelvis o la escápula. Pueden ocasionar múltiples complicaciones, como dolor, limitaciones funcionales, deformidades y acortamiento de huesos largos, y compresiones nerviosas y vasculares. La malignización es la complicación más grave. Presentamos un nuevo caso de exostosis múltiple familiar y hemos revisado los principales aspectos genéticos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad (AU)

Hereditary multiple exostosis is a genetic disorder characterized by multiple osteochondromas. Exostoses are usually located in the metaphyseal region of the proximal humerus, distal radious and ulna, proximal tibia, and distal femur, but can also be found on the pelvis and scapula. they can cause multiple and severe complications including pain, restricted range of joint movement, deformities and shortening of the long bones, and nerve or blood vessel compression. The most severe complications malignant transformation of an exostosis into a chondrosarcoma. We present a new case of multiple exostosis. Genetic, clinical, diagnosis and therapeutics aspects are reviewed (AU)

Crisis de pánico como expresión del síndrome de Alicia en el país de las maravillas durante la infección adquirida por citomegalovirus / No disponible

Las manifestaciones clínicas de la infección adquirida por citomegalovirus (cmv) varían con la edad y con la immunocompetencia del huésped. Las infecciones asintomáticas son las más frecuentes, en particular en los niños y el siguiente en frecuencia, la hepatoesplenomegalia. Se presenta un niño de 3 años que acudió a urgencias de nuestro hospital tras un episodio de crisis de pánico con alucinaciones complejas compatible con un síndrome de Alicia en el país de las maravillas (SAPM). Las exploraciones física y neurológica eran normales, y las pruebas complementarias mostraron correlación con crisis parciales sensoriales, observándose en el EEG brotes focales paroxísticos de punta-onda en ambas regiones temporales. Se inicia tratamiento con valproato, cediendo el cuadro dentro de las 72 horas de inicio de tratamiento. El resto de pruebas complementarias y de imagen fueron normales. Posteriormente, con el resultado de las serologías y PCR del virus, se objetiva el curso de una infección reciente por cmv por lo que se suspende el tratamiento antiepiléptico y actualmente permanece asintomático dos años después del episodio. Las crisis de pánico en un niño deben hacernos pensar siempre en una etiología orgánica, como es la epilepsia o el síndrome de Alicia en el país de las maravillas. La existencia de una infección reciente por CMV durante este proceso nos hace pensar en la probable relación entre el SAPM y la infección por cmv (AU)

The clinical conditions the acquired cytomegalovirus (cmv) infection change with the age and host´s immunocompetence. The asintomatics infections are the most frequents, specially in the children and the second place hepatoesplenomegaly the second place. We report a 3 year old infant was taken emergencies because one episode of panic attach with complex hallucinations. Phisical and neurological examination were normal. And the electroencephalogram was correlated with temporal focal paroxims. He was treated with valproic with resolution of the symptoms in the first 72 hours. Laboratory findings and imaging studies results normal. Finally serology showed a recent cmv Infection, cancelled antiepileptic treatment and he remains asymptomatic two years later. Conclusions. Panic attach in children should to thinking organic etiology, like epilepsy or Alice in wonderland syndrome (AWS). We showed the relation between AWS and cmv infection (AU)