Health-related quality of life and clinical severity in people with epidermolysis bullosa - a proposal for assessing nutritional compromise by body mass index (birmingham Epidermolysis bullosa Severity Score) / Calidad de vida relacionada con la salud y gravedad clínica en personas con epidermólisis bullosa: una propuesta para evaluar el deterioro nutricional por el índice de masa corporal (Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score)

Introduction and objectives: epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease characterised by skin fragility with blisters and erosions on the skin and/or mucous membranes. People with EB often experience several extracutaneous manifestations, including clinical and health-related quality of life (HRQoL) complications. Herein, we evaluate their HRQoL and clinical severity and propose an objective criterion for estimating nutritional compromise using the Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score (BEBS) tool. Methods: this series of cases included people with EB, monitored by a multi-professional team. Clinical severity was assessed with the BEBS, using body mass index ranges by age, as an objective proposal, to estimate the degree of nutritional compromise. To assess HRQoL, the Children's Dermatology Life Quality Index (individuals aged 4-16 years) and the Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa – Brazilian Portuguese (individuals 17 years and over) were used. Results: of the nine individuals with recessive dystrophic EB (88.9 % female and 12.91 (SD = 11.71) years), the mean total BEBS score was 24.47 (SD = 12.80) points on a scale of 0 to 100 points. Six participants had significant nutritional compromise according to the proposed criteria. Five of the six participants evaluated for HRQoL reported experiencing some impact, with individuals aged 17 and over being more affected and with greater clinical severity. Conclusions: individuals with greater clinical severity of EB experience a more significant impact on their HRQoL. The proposed quantitative criteria for assessing nutritional compromise may help standardise assessments by professionals monitoring the nutritional status of individuals with EB. Keywords: Quality of life. Epidermolysis bullosa. Body mass index.(AU)

Introducción y objetivos: la epidermólisis bullosa (EB) es una rara enfermedad genética caracterizada por fragilidad de la piel con ampollas yerosiones. Las personas con EB experimentan manifestaciones extracutáneas y complicaciones clínicas y de calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). Evaluamos la CVRS y la gravedad clínica y proponemos un criterio objetivo para estimar el deterioro nutricional con la herramienta Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score (BEBS). Métodos: esta serie de casos incluyó pacientes con EB monitoreadas por un equipo multiprofesional. Se evaluó la gravedad clínica con el BEBS utilizando rangos de índice de masa corporal por edad. Para evaluar la CVRS se utilizaron el Children's Dermatology Life Quality Index (individuos de 4 a 16 años) y el Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa – Brazilian Portuguese (individuos de 17 años y más). Resultados: de los nueve individuos con EB distrófica recesiva (88,9 % mujeres y 12,91 (DE = 11,71) años), la puntuación total media del BEBS fue de 24,47 (DE = 12,80) puntos en una escala de 0 a 100 puntos. Seis participantes tenían un deterioro nutricional significativo según los criterios propuestos. Cinco de los seis participantes evaluados en la CVRS informaron experimentar algún impacto, siendo los individuos de 17 años y más los más afectados y con mayor gravedad clínica. Conclusiones: los pacientes con mayor gravedad clínica experimentan un impacto más significativo en su CVRS. Los criterios cuantitativos propuestos para evaluar el deterioro nutricional pueden ayudar a estandarizar las evaluaciones de los profesionales que monitorean el estadonutricional de las personas con EB.

Health-related quality of life and clinical severity in people with epidermolysis bullosa - A proposal for assessing nutritional compromise by body mass index (Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score).

Introduction: Introduction and objectives: epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease characterised by skin fragility with blisters and erosions on the skin and/or mucous membranes. People with EB often experience several extracutaneous manifestations, including clinical and health-related quality of life (HRQoL) complications. Herein, we evaluate their HRQoL and clinical severity and propose an objective criterion for estimating nutritional compromise using the Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score (BEBS) tool. Methods: this series of cases included people with EB, monitored by a multi-professional team. Clinical severity was assessed with the BEBS, using body mass index ranges by age, as an objective proposal, to estimate the degree of nutritional compromise. To assess HRQoL, the Children's Dermatology Life Quality Index (individuals aged 4-16 years) and the Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa - Brazilian Portuguese (individuals 17 years and over) were used. Results: of the nine individuals with recessive dystrophic EB (88.9 % female and 12.91 (SD = 11.71) years), the mean total BEBS score was 24.47 (SD = 12.80) points on a scale of 0 to 100 points. Six participants had significant nutritional compromise according to the proposed criteria. Five of the six participants evaluated for HRQoL reported experiencing some impact, with individuals aged 17 and over being more affected and with greater clinical severity. Conclusions: individuals with greater clinical severity of EB experience a more significant impact on their HRQoL. The proposed quantitative criteria for assessing nutritional compromise may help standardise assessments by professionals monitoring the nutritional status of individuals with EB. Keywords: Quality of life. Epidermolysis bullosa. Body mass index.

Introducción: Introducción y objetivos: la epidermólisis bullosa (EB) es una rara enfermedad genética caracterizada por fragilidad de la piel con ampollas y erosiones. Las personas con EB experimentan manifestaciones extracutáneas y complicaciones clínicas y de calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). Evaluamos la CVRS y la gravedad clínica y proponemos un criterio objetivo para estimar el deterioro nutricional con la herramienta Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score (BEBS). Métodos: esta serie de casos incluyó pacientes con EB monitoreadas por un equipo multiprofesional. Se evaluó la gravedad clínica con el BEBS utilizando rangos de índice de masa corporal por edad. Para evaluar la CVRS se utilizaron el Children's Dermatology Life Quality Index (individuos de 4 a 16 años) y el Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa ­ Brazilian Portuguese (individuos de 17 años y más). Resultados: de los nueve individuos con EB distrófica recesiva (88,9 % mujeres y 12,91 (DE = 11,71) años), la puntuación total media del BEBS fue de 24,47 (DE = 12,80) puntos en una escala de 0 a 100 puntos. Seis participantes tenían un deterioro nutricional significativo según los criterios propuestos. Cinco de los seis participantes evaluados en la CVRS informaron experimentar algún impacto, siendo los individuos de 17 años y más los más afectados y con mayor gravedad clínica. Conclusiones: los pacientes con mayor gravedad clínica experimentan un impacto más significativo en su CVRS. Los criterios cuantitativos propuestos para evaluar el deterioro nutricional pueden ayudar a estandarizar las evaluaciones de los profesionales que monitorean el estado nutricional de las personas con EB.

Assessment of nutrient intakes of children and adolescents with recessive dystrophic epidermolysis bllosa, severe subtype / Evaluación de la ingesta de nutrientes de niños y adolescentes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva, subtipo severo

Background and aims: epidermolysis bullosa (EB) is a rare disease presenting with skin fragility and formation of blisters. Constant presence of skin lesions, loss of blood, wastage of heat through the open skin, increased turnover of proteins and infections, result in increased energy, protein, and micronutrient needs. This study investigated the intake adequacy of energy, protein, zinc, iron, and dietary fiber in children with epidermolysis bullosa. Methods: this cross-sectional, analytical study was conducted with children and adolescents of up to 18 years of age with recessive dystrophic EB, severe subtype. Demographic data and clinical manifestations affecting food consumption were collected. Nutritional assessment was performed through anthropometric data. We used a formula to estimate specific energy needs for EB, and ratio of skin lesions was also evaluated to assist in estimating energy needs. A protein adequacy of 115 % to 200 % of the Recommended Dietary Allowance was considered for the adequacy of protein intake. And the Dietary Reference Intake tables according to sex and age were used as a reference for micronutrients. Intake assessment was performed using seven consecutive daily food records. Sip feed consumption was considered for intake assessment. Results: all patients showed undernutrition and presented at least three clinical symptoms that affect food consumption: pseudosyndactyly, microstomy, and blisters in the oral cavity. Sip feed constituted between 20 % and 50 % of the patients’ energy intake. Intake of iron and zinc was adequate for most patients (confidence of adequacy ≥ 0.85), while fiber intake was below the reference value. (AU)

Antecedentes y objetivos: la epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad rara que se manifiesta con fragilidad cutánea y formación de ampollas. La presencia constante de lesiones en la piel, la pérdida de sangre, la pérdida de calor a través de la piel abierta, el aumento de la pérdidas de proteínas y las infecciones hacen que aumenten las necesidades de energía, proteínas y micronutrientes. Este estudio investigó la adecuación de la ingesta de energía, proteínas, zinc, hierro y fibra dietética en niños con EB. Métodos: este estudio analítico transversal se llevó a cabo con niños y adolescentes de hasta 18 años de edad con el subtipo grave de la EB distrófica recesiva. Se recogieron los datos demográficos y las manifestaciones clínicas que afectan al consumo de alimentos. La evaluación nutricional se realizó mediante datos antropométricos. Se utilizó una fórmula para estimar las necesidades energéticas específicas de la EB y también se evaluó la proporción de las lesiones cutáneas para ayudar a estimar las necesidades energéticas. Para la adecuación de la ingestade proteínas se consideró entre el 115 y el 200 % de la ingesta dietética recomendada. Y como referencia para los micronutrientes se utilizaron las tablas de ingesta dietética de referencia según el sexo y la edad. La evaluación de la ingesta se realizó mediante siete registros diarios consecutivos de alimentos. Para la evaluación de la ingesta se tuvo en cuenta el consumo de suplementos nutricionales. Resultados: todos los pacientes mostraban desnutrición y presentaban al menos tres síntomas clínicos que afectaban al consumo de alimentos:pseudosindactilia, microstomía y ampollas en la cavidad oral. Los suplementos nutricionales constituían entre el 20 y el 50 % de la ingesta energética de los pacientes. La ingesta de hierro y zinc era adecuada para la mayoría de los pacientes (confianza de adecuación ≥ 0,85), mientras que la ingesta de fibra estuvo por debajo del valor de referencia. (AU)

Assessment of nutrient intakes of children and adolescents with recessive dystrophic epidermolysis bllosa, severe subtype.

Introduction: Background and aims: epidermolysis bullosa (EB) is a rare disease presenting with skin fragility and formation of blisters. Constant presence of skin lesions, loss of blood, wastage of heat through the open skin, increased turnover of proteins and infections, result in increased energy, protein, and micronutrient needs. This study investigated the intake adequacy of energy, protein, zinc, iron, and dietary fiber in children with epidermolysis bullosa. Methods: this cross-sectional, analytical study was conducted with children and adolescents of up to 18 years of age with recessive dystrophic EB, severe subtype. Demographic data and clinical manifestations affecting food consumption were collected. Nutritional assessment was performed through anthropometric data. We used a formula to estimate specific energy needs for EB, and ratio of skin lesions was also evaluated to assist in estimating energy needs. A protein adequacy of 115 % to 200 % of the Recommended Dietary Allowance was considered for the adequacy of protein intake. And the Dietary Reference Intake tables according to sex and age were used as a reference for micronutrients. Intake assessment was performed using seven consecutive daily food records. Sip feed consumption was considered for intake assessment. Results: all patients showed undernutrition and presented at least three clinical symptoms that affect food consumption: pseudosyndactyly, microstomy, and blisters in the oral cavity. Sip feed constituted between 20 % and 50 % of the patients' energy intake. Intake of iron and zinc was adequate for most patients (confidence of adequacy ≥ 0.85), while fiber intake was below the reference value. Conclusions: this study underscores the importance of nutritional monitoring for EB patients, which is often interpreted as a skin disease but has enormous nutritional repercussions.

Introducción: ínas.Antecedentes y objetivos: la epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad rara que se manifiesta con fragilidad cutánea y formación de ampollas. La presencia constante de lesiones en la piel, la pérdida de sangre, la pérdida de calor a través de la piel abierta, el aumento de la pérdidas de proteínas y las infecciones hacen que aumenten las necesidades de energía, proteínas y micronutrientes. Este estudio investigó la adecuación de la ingesta de energía, proteínas, zinc, hierro y fibra dietética en niños con EB. Métodos: este estudio analítico transversal se llevó a cabo con niños y adolescentes de hasta 18 años de edad con el subtipo grave de la EB distrófica recesiva. Se recogieron los datos demográficos y las manifestaciones clínicas que afectan al consumo de alimentos. La evaluación nutricional se realizó mediante datos antropométricos. Se utilizó una fórmula para estimar las necesidades energéticas específicas de la EB y también se evaluó la proporción de las lesiones cutáneas para ayudar a estimar las necesidades energéticas. Para la adecuación de la ingesta de proteínas se consideró entre el 115 y el 200 % de la ingesta dietética recomendada. Y como referencia para los micronutrientes se utilizaron las tablas de ingesta dietética de referencia según el sexo y la edad. La evaluación de la ingesta se realizó mediante siete registros diarios consecutivos de alimentos. Para la evaluación de la ingesta se tuvo en cuenta el consumo de suplementos nutricionales. Resultados: todos los pacientes mostraban desnutrición y presentaban al menos tres síntomas clínicos que afectaban al consumo de alimentos: pseudosindactilia, microstomía y ampollas en la cavidad oral. Los suplementos nutricionales constituían entre el 20 y el 50 % de la ingesta energética de los pacientes. La ingesta de hierro y zinc era adecuada para la mayoría de los pacientes (confianza de adecuación ≥ 0,85), mientras que la ingesta de fibra estuvo por debajo del valor de referencia. Conclusiones: este estudio destaca la importancia del seguimiento nutricional de los pacientes con EB, que a menudo se interpreta como una enfermedad de la piel pero que tiene enormes repercusiones nutricionales.

Nutritional outcomes in children with epidermolysis bullosa: long-term follow-up.

BACKGROUND: some types of epidermolysis bullosa (EB) have extracutaneous manifestations. Manifestations that limit food intake and absorption may compromise nutritional status and increasing nutritional requirements. OBJECTIVES: to investigate the following nutritional status indicators: exclusive breastfeeding duration, problems caused by the introduction of complementary foods, birth weight and length, and growth curves of children with EB. METHODS: assessment was based on the World Health Organization (WHO) growth charts. The anthropometric data were stored in the WHO's programs Anthro and Anthro Plus. RESULTS: three and seven of the ten study children had EB simplex (EBS) and recessive dystrophic EB (RDEB), respectively. Four of the children with RDEB had problems when complementary foods were introduced. The difference between the chronological age and age-for-height at the 25th (A/H 25th) percentile (p) varied from four months to four years and two months. Most children with RDEB (85%) had weight-for-age (W/A) curve below p3 and low height-for-age (H/A), starting before age four years. One child with EBS had excess weight. CONCLUSIONS: anthropometric birth data, exclusive breastfeeding duration, and problems caused by the introduction of complementary foods are useful information for establishing the nutritional profile of children with EB. Supposedly, breastfeeding and no complementary feeding problems were not enough to prevent inadequate nutritional status, observed in the majority of the study children. The original presentation of the growth curves of children with EB may help to determine nutritional involvement and to establish how these children grow. The evaluation of growth curves with WHO as a standard suggests the need to establish growth curves adapted to the most serious type of EB and the need for permanent nutritional monitoring.

Nutritional outcomes in children with epidermolysis bullosa: long-term follow-up / Resultados nutricionales en niños con epidermólisis bullosa: seguimiento a largo plazo

Background: some types of epidermolysis bullosa (EB) have extracutaneous manifestations. Manifestations that limit food intake and absorption may compromise nutritional status and increasing nutritional requirements. Objectives: to investigate the following nutritional status indicators: exclusive breastfeeding duration, problems caused by the introduction of complementary foods, birth weight and length, and growth curves of children with EB. Methods: assessment was based on the World Health Organization (WHO) growth charts. The anthropometric data were stored in the WHO's programs Anthro and Anthro Plus. Results: three and seven of the ten study children had EB simplex (EBS) and recessive dystrophic EB (RDEB), respectively. Four of the children with RDEB had problems when complementary foods were introduced. The difference between the chronological age and age-for-height at the 25th (A/H 25th) percentile (p) varied from four months to four years and two months. Most children with RDEB (85%) had weight-for-age (W/A) curve below p3 and low height-for-age (H/A), starting before age four years. One child with EBS had excess weight. Conclusions: anthropometric birth data, exclusive breastfeeding duration, and problems caused by the introduction of complementary foods are useful information for establishing the nutritional profile of children with EB. Supposedly, breastfeeding and no complementary feeding problems were not enough to prevent inadequate nutritional status, observed in the majority of the study children. The original presentation of the growth curves of children with EB may help to determine nutritional involvement and to establish how these children grow. The evaluation of growth curves with WHO as a standard suggests the need to establish growth curves adapted to the most serious type of EB and the need for permanent nutritional monitoring

Introducción: algunos tipos de epidermólisis ampollosa (EB) presentan manifestaciones extracutáneas. Las manifestaciones que limitan la ingesta y absorción de alimentos pueden comprometer el estado nutricional y aumentar las necesidades nutricionales. Objetivos: investigar los siguientes indicadores de estado nutricional: duración exclusiva de la lactancia, problemas causados por la introducción de alimentos complementarios, peso y longitud al nacer y curvas de crecimiento de los niños con EB. Métodos: la evaluación se basó en los gráficos de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Los datos antropométricos se almacenaron en los programas de la OMS Anthro y Anthro Plus. Resultados: tres y siete de los diez niños del estudio tenían EB simplex (EBS) y EB distrófica recesiva (RDEB), respectivamente. Cuatro de los niños con RDEB tuvieron problemas cuando se introdujeron alimentos complementarios. La diferencia entre la edad cronológica y la edad para la talla en el percentil 25 (A/H 25) (p) varió de cuatro meses a cuatro años y dos meses. La mayoría de los niños con RDEB (85%) tenían una curva de peso por edad (W/A) por debajo de p3 y baja altura por edad (H/A), comenzando antes de los cuatro años de edad. Un niño con EBS tenía exceso de peso. Conclusiones: los datos antropométricos de nacimiento, la duración de la lactancia exclusiva y los problemas causados por la introducción de alimentos complementarios son información útil para establecer el perfil nutricional de los niños con EB. La presentación original de las curvas de crecimiento de los niños con EB puede ayudar a determinar la implicación nutricional y establecer cómo estos niños crecen. La evaluación de las curvas de crecimiento con la OMS como patrón sugiere la necesidad de establecer curvas de crecimiento adaptadas al tipo más grave de EB y la necesidad de un seguimiento nutricional permanente

Nutritional aspects of children and adolescents with epidermolysis bullosa: literature review.

Epidermolysis Bullosa is a genetic disorder that affects mainly the skin, however, all others systems are influenced. The nutritional care of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa is a key treatment strategy, since the energy needs are increased due to the disease's metabolism, burdening the immune system and cicatrization process, symptoms caused by the disease hinder the intake and adequate absorption of nutrients, which may result in inadequate growth and development. Because this is a rare disease, there are few professionals who know the characteristics of both the clinical evolution and nutritional and dietary treatments. This literature review discusses the latest knowledge on energy and specific nutrient requirements to the dietary treatment and monitoring of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa.

Nutritional aspects of children and adolescents with epidermolysis bullosa: literature review

Epidermolysis Bullosa is a genetic disorder that affects mainly the skin, however, all others systems are influenced. The nutritional care of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa is a key treatment strategy, since the energy needs are increased due to the disease's metabolism, burdening the immune system and cicatrization process, symptoms caused by the disease hinder the intake and adequate absorption of nutrients, which may result in inadequate growth and development. Because this is a rare disease, there are few professionals who know the characteristics of both the clinical evolution and nutritional and dietary treatments. This literature review discusses the latest knowledge on energy and specific nutrient requirements to the dietary treatment and monitoring of children and adolescents with Epidermolysis Bullosa.