Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural-atresia pilórica con aplasia cutis congénita extensa / Junctional epidermolysis bullosa-pyloric atresia syndrome with extensive congenital aplasia cutis

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Physical exercise in cardio-facio-cutaneous syndrome (CFCS): A case study

Cardio-facio-cutaneous syndrome was described in 1986 by Reynolds.1 CFC syndrome is a multiple congenital anomaly disorder that belongs to the family of RASopathy syndromes, which also includes Noonan and Costello syndromes. Mutations of the BRAF, MEK1 and MEK2 genes cause the CFC syndrome.2,3 Some clinical features of Noonan syndrome and Costello syndrome may coincide with CFCS syndrome, but CFCS has distinctive characteristics (Table 1). Some of the most common features in CFCS include dysmorphic craniofacial features, congenital heart disease, dermatological abnormalities, failure to thrive, gastrointestinal dysfunction and a wide spectrum (both in severity and type) of neurological abnormalities (neurocognitive impairment, executive dysfunction, hypotonia, coordination impairment and/or seizures). In consequence, children and adults with CFCS require multidisciplinary care from specialists and the need for comprehensive management. (AU)

Síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral / Haberland syndrome with bilateral ocular involvement

El síndrome de Haberland o lipomatosis encefalocraneocutánea es un síndrome muy infrecuente caracterizado por la tríada clásica de afectación cutánea, ocular y del sistema nervioso central. Fue descrito por primera vez en 1970 por Haberland y Perou, habiéndose descrito unos 60 casos desde entonces. Presentamos un caso de un varón de 14 semanas diagnosticado de síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral en forma de coloboma palpebral y coristomas

Haberland syndrome or encephalocutaneous lipomatosis is a very uncommon syndrome that is characterised by changes in the skin, eye, and central nervous system. It was first described in 1970 by Haberland and Perou, with about 60 cases having been reported since then. A case is reported of a 14-week-old male diagnosed with Haberland syndrome with bilateral ocular involvement in the form of palpebral coloboma and choristomas

Síndrome tricorinofalángico / Trichorhinophalangeal syndrome

El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos «de novo» es desconocida1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos -braquidactilia-, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1-3. Presentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos de TRPSI

Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals -brachydactyly-, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1-3

Morfología de las glándulas de Meibomio valorada por meibografía en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica / Morphology of the Meibomian gland evaluated using meibography in patients with hypohidrotic ectodermal displasia

Introducción: La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad rara caracterizada por la anormal formación de los tejidos derivados del ectodermo. La hipoplasia de las glándulas de Meibomio es una de las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes en estos pacientes. Se planteó estudiar la morfología de las glándulas de Meibomio mediante meibografía en un grupo de pacientes con DEH y compararlo con un control. Métodos: Se incluyeron 14 ojos de 7 pacientes diagnosticados de DEH. Y un grupo control con 32 ojos de 16 pacientes. Se les realizó un estudio meibográfico mediante el analizador corneal CA-800 de Topcon®. Se usó una escala meibográfica para valorar el grado de atrofia glandular. Grado 0, sin alteraciones, grado 1 afectación < 25% de ácinos glandulares, grado 2 atrofia entre el 25 y 50%, grado 3, entre el 51-75% y grado 4, alteración > 75%. En la comparación estadística se utilizaron los test no paramétricos de Mann-Whitney. Resultados: Todos los pacientes con DEH mostraron algún grado de afectación. El 57% presentó atrofia severa > 75%. El 35,8% presentó un grado 3 y el 7,2% grado 2. El grado medio de atrofia glandular en DEH fue de 3 (rango 1-4). En el grupo control el 62,5% no presentaron afectación alguna, grado 0. El 28,1% grado 1 y el 9,4% un grado 2. El grado medio de atrofia glandular fue de 0 (0,2). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos. Conclusiones: La meibografía es una prueba diagnóstica sencilla que permite diferenciar entre pacientes sanos y con DEH

Introduction: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease that results from the abnormal development of the ectodermal germ layer in early embryogenesis. In these patients, hypoplasia of Meibomian glands is one of the most frequent ophthalmological manifestations. The main aim of this study is to evaluate the usefulness of meibography for the morphology of Meibomian glands in a group of patients with HED, and to compare it with a control group. Methods: A total of 14 eyes of 7 patients diagnosed with HED were included, and 32 eyes of 16 patients were included as a control group. The meibographic study was carried out using CA-800 Corneal Analyser (Topcon®). Grading of images was assessed by a meibomian gland atrophy score: grade 0, no alterations; grade 1, ≤25% gland atrophy; grade 2, 25% to 50% gland atrophy; grade 3, 51% to 75% gland atrophy; and grade 4 >75% gland atrophy. Both groups were compared using the Mann-Whitney U non-parametric test. Results: All patients with HED showed some degree of gland atrophy, with 57% showing severe atrophy (>75% of gland atrophy), 35.8% with a grade 3, and 7.2% grade 2. The mean grade of glandular atrophy in HED was 3 (1-4). In the control group, 62.5% had no involvement (grade 0), with 28.1% showing grade 1 and 9.4% grade 2 gland atrophy. The mean glandular atrophy grade within the control group was 0 (0-2). There were statistically significant differences between both groups. Conclusions: Meibography is a simple diagnostic tool that allows to differentiate between patients without disease and those with HED

Cinco casos de aplasia cutis congénita / Five cases of aplasia cutis congénita

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Meibografía infrarroja y evaluación molecular de la mutación del gen p63 en un paciente mexicano con síndrome EEC / Infrared meibography and molecular assessment of p63 gene mutations in a Mexican patient with EEC síndrome

OBJETIVO: Reportar el hallazgo de la meibografía infrarroja en un paciente mexicano con el síndrome de EEC (Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome) confirmado por análisis molecular del gen p63. CASO CLÍNICO: Paciente varón de 31 años de edad que acude por presentar una historia de pérdida visual progresiva en ambos ojos asociada a fotofobia de larga duración. El paciente nació con labio y paladar hendido, y ectodactilia de la mano derecha; posteriormente presentó displasia ungueal, anodoncia y alopecia, con lo que se diagnosticó displasia ectodérmica. Las alteraciones oftalmológicas se limitaron a los anexos y la superficie ocular. La meibografía infrarroja in vivo mostró la ausencia total de glándulas de Meibomio en los párpados inferiores y deficiencia severa en los párpados superiores. Además, identificamos que el paciente es un portador heterocigoto de una mutación de sentido equivocado R304W (C -> T) en el exón 8 del gen p63. DISCUSIÓN: La mutación R304W en la región del gen p63 está definitivamente relacionada con características tales como la ausencia de glándulas de Meibomio

OBJECTIVE: To report the finding of infrared meibography in a Mexican patient with EEC syndrome (Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome) confirmed by molecular analysis of the p63 gene. Clinical case: A 31 year-old male patient was seen due to a history of progressive visual loss in both eyes associated with long-term photophobia. The patient was born with cleft lip and palate, ectrodactyly of right hand, and afterwards, displayed nail dysplasia, anodontia and alopecia, with which ectodermal dysplasia was diagnosed. The ophthalmological findings were limited to the adnexa and the ocular surface. In vivo infrared meibography showed total absence of Meibomian glands in the lower eyelids and severe deficiency in the upper eyelids. In addition, it was shown that the patient was a heterozygous carrier of a missense mutation R304W (C -> T) in exon 8 of the p63 gene. DISCUSSION: The R304W mutation in the p63 gene region is definitely related to characteristics such as the absence of Meibomian glands

Ampliando el perfil genético del síndrome de Hay-Wells / Expanding the genetic profile of Hay-Wells síndrome

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Cuatro generaciones de aplasia cutis congénita familiar / Four generations of family congenital aplasia

Presentamos el caso de un paciente varón de 2 años de edad que al nacimiento presentó en cuero cabelludo 3 lesiones eritematosas no inflamatorias de forma estrellada y que no respetaban los folículos pilosos. Se le derivó al Servicio de Dermatología Infantil del hospital de referencia con la sospecha diagnóstica de aplasia cutis congénita. La presencia de lesiones similares ya estudiadas en otros miembros de la familia fue de especial utilidad para el diagnóstico y constituye el principal interés de este caso familiar con afectación de cuatro generaciones consecutivas, todas ellas vivas en la actualidad (AU)

We report the case of a 2 year old male patient who was born with 3 noninflammatory, erythematous and stellate scalp lesions. The patient was referred to our child dermatology service with the suspected diagnosis of aplasia cutis. The presence of similar lesions in other family members was extremely helpful for the diagnosis and is the main interest of this family case report that involves four consecutive generations, all alive today (AU)

A mi hija no le crece el pelo / My Daughter's Hair Won’t Grow

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Aplasia cutis congénita / Aplasia cutis congenita

Presentamos el caso de un lactante de siete días diagnosticado de aplasia cutis congénita en su primera visita de control del recién nacido de Atención Primaria. La aplasia cutis congénita es una entidad poco frecuente (0,5-1/10 000 recién nacidos) que se halla en neonatos generalmente como hallazgo casual. Su localización más frecuente es el cuero cabelludo, a nivel del ápex. Pese a que su etiología es desconocida se ha relacionado con diferentes síndromes y malformaciones, que deben conocerse para realizar una buena exploración física, un uso racional de pruebas diagnósticas y un buen diagnóstico diferencial (AU)

We report the case of an infant with aplasia cutis congenita diagnosed on their first visit control newborn primary care. Aplasia cutis congenita is a rare entity (0.5-1/10,000 newborns) which is found in newborns usually as incidental finding. Its most common site is the scalp, at the level of the apex. Although its etiology is unknown it has been associated with various syndromes and malformations, which must be known for a good physical examination, a rational use of diagnostic tests and differential diagnosis (AU)

Ecografía en dermatología pediátrica / Ultrasound in pediatric dermatology

La ecografía cutánea es particularmente útil en dermatología pediátrica para el diagnóstico de numerosas patologías sin necesidad de realizar exploraciones invasivas. En este trabajo se revisan algunas entidades dermatológicas frecuentes en los niños, cuyo estudio puede simplificarse mediante una ecografía cutánea. Además se aportan recomendaciones prácticas recogidas en la bibliografía que pueden facilitar el estudio ecográfico, con especial atención a la patología tumoral benigna, tanto congénita como adquirida, y a las anomalías vasculares

Cutaneous ultrasound is particularly useful in pediatric dermatology to diagnose numerous diseases without the need to use invasive tests. The present articles reviews some frequent dermatological entities in children whose study can be simplified through cutaneous ultrasound. This article also provides practical recommendations reported in the literature that may facilitate ultrasound examination, with special mention of benign tumoural disease, both congenital and acquired, and vascular anomalies

Manejo quirúrgico de la aplasia cutis congénita / Surgical management of aplasia cutis congenita

Introducción: La aplasia cutis congénita (ACC) es una malformación congénita rara que afecta sobre todo al cuero cabelludo, aunque puede afectar al pericráneo, el cráneo y la meninges. Las complicaciones pueden llegar a ser fatales, por lo que es necesario un tratamiento oportuno. El tratamiento sigue siendo controvertido, sin encontrar un consenso entre el abordaje conservador y el quirúrgico. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia en el manejo de la ACC. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de las historias clínicas de los pacientes menores de 14 años con diagnóstico de ACC, atendidos entre el año 2000 y el 2013. Resultados: Veintidós casos de ACC con lesiones que variaban de 1cm (0,79 cm2) a 14cm (153,94 cm2). Dieciocho casos presentaron lesiones en el cuero cabelludo, 3 en extremidades y uno en tronco. Se realizó tratamiento conservador en 9 y quirúrgico en 13 (8 cierres primarios, 2 plastias, 2 injertos cutáneos y un colgajo). Dos pacientes fallecieron por complicaciones de otras patologías no asociadas a la ACC. Conclusiones: La ACC es infrecuente y puede tener un desenlace fatal. Para prevenirla es necesaria una evaluación inicial completa para establecer un tratamiento oportuno. La cirugía es una buena opción terapéutica, sobre todo en defectos con diámetro>4cm (12,6 cm2), ya que disminuye el riesgo de complicaciones mortales (AU)

Introduction: Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital malformation that commonly involves the scalp, but can affect pericranium, bone and dura mater. Complications are rare, but can be fatal, so early treatment must be achieved. The treatment remains controversial with no consensus between the conservative and surgical approach. The aim of this study is to describe our experience in the management of ACC. Material and methods: Retrospective review of the medical records of all children up to 14 years diagnosed with ACC and treated between 2000 and 2013. Results: There were a total of 22 cases of ACC with lesions ranging from 1cm (0.79 cm2) to 14cm (153.94 cm2). ACC of the scalp was found in 18 cases, with 3 in extremities and 1 in trunk. Conservative treatment was performed on 9 patients and 13 underwent surgical treatment (8 primary closures, 2 plasties, 2 skin grafts, and 1 skin flap). Two patients died due to complications of other diseases not related with the ACC. Conclusions: ACC is a rare disease that can be fatal. A complete initial assessment to establish early treatment is necessary to prevent this. Surgery should be considered as an initial therapeutic option in defects >4cm (>12.6 cm2) as it prevents the risk of fatal complications (AU)

Epidermólisis bullosa en un paciente neonatal: caso clínico / Management of neonatal epidermolysis bullosa: clinical case

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An evaluation of clinical, radiological and three-dimensional dental tomography findings in ectodermal dysplasia cases

BACKGROUND: This study aimed to review the results related to head and jaw disorders in cases of ectodermal dysplasia. The evaluation of ectodermal dysplasia cases was made by clinical examination and examination of the jaw and facial areas radiologically and on cone-beam 3-dimensional dental tomography (CBCT) images. MATERIAL AND METHODS: In the 36 cases evaluated in the study, typical clinical findings of pure hypohidrotic ectodermal displasia (HED) were seen, such as missing teeth, dry skin, hair and nail disorders. CBCT images were obtained from 12 of the 36 cases, aged 1.5- 45 years, and orthodontic analyses were made on these images. RESULTS: The clinical and radiological evaluations determined, hypodontia or oligodontia, breathing problems, sweating problems, a history of fever, sparse hair, saddle nose, skin peeling, hypopigmentation, hyperpigmentation, finger and nail deformities, conical teeth anomalies, abnormal tooth root formation, tooth resorption in the root, gingivitis, history of epilepsy, absent lachrymal canals and vision problems in the cases which included to the study. CONCLUSIONS: Ectodermal dysplasia cases have a particular place in dentistry and require a professional, multi-disciplinary approach in respect of the chewing function, orthognathic problems, growth, oral and dental health. It has been understood that with data obtained from modern technologies such as three-dimensional dental tomography and the treatments applied, the quality of life of these cases can be improved (AU)

Paquioniquia congénita con compromiso laríngeo / Pachyonychia congenita with involvement of the larynx

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