Una etapa apasionante / An exciting step

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Diagnóstico molecular del cáncer de endometrio / Molecular diagnosis of endometrial cancer

Mediante caracterización molecular se han identificado una combinación de biomarcadores fuertemente relacionados con la presencia de cáncer de endometrio. Concretamente, se ha desarrollado un test de diagnóstico molecular asociado a un algoritmo matemático que, con el análisis de una simple muestra de aspirado endometrial, permite mejorar el diagnóstico precoz del cáncer de endometrio. Este test, llamado GynEC(R)-DX, se basa en la interpretación de cambios moleculares que preceden las alteraciones morfológicas asociadas al cáncer de endometrio. La aplicabilidad del test GynEC(R)-DX, rápido y fiable, mejora por sí mismo la precisión diagnóstica de las pruebas convencionales de biopsia por aspirado o dirigida por histeroscopia, minimizando la posibilidad de resultados no concluyentes, y aporta una información de alto valor en determinados perfiles clínicos, que refuerza la confianza en la toma de decisión terapéutica y en el proceso de despistaje del cáncer de endometrio. Consecuentemente, se reduce el tiempo y el coste medio del diagnóstico de cáncer, especialmente en 5 perfiles específicos de pacientes característicos: hemorragia uterina anormal de repetición, ecografía con línea endometrial irregular sin dictamen claro histológico, diagnóstico de pólipo endometrial, hiperplasia endometrial sin atipias y Síndrome de Lynch. En el presente trabajo se describe el momento de aplicación del diagnóstico molecular, adaptado al algoritmo diagnóstico de la SEGO, para cada uno de los citados perfiles de alto riesgo, así como las ventajas clínicas derivadas (AU)

Through molecular characterization, a combination of biomarkers strongly related to the presence of endometrial cancer has been identified. Specifically, a molecular diagnostic test associated with a mathematical algorithm has been developed which, with the analysis of a simple sample of endometrial aspirate, allows improving the early diagnosis of endometrial cancer. This test, called GynEC(R)-DX, is based on the interpretation of molecular changes that precede the morphological alterations associated with endometrial cancer. The applicability of this test, called GynEC(R)-DX, fast and reliable, improves by itself the diagnostic accuracy of conventional aspiration or hysteroscopy-guided biopsy tests, minimizing the possibility of inconclusive results, and provides high value information in certain clinical profiles, which reinforces confidence in therapeutic decision- making and in the endometrial cancer screening process. The combination of GynEC(R)-DX with histological analysis on endometrial aspirate increases efficacy, sensitivity and Negative Predictive Value. Consequently, time and average cost of cancer diagnosis is reduced, especially in 5 characteristic profiles of abnormal patients: recurrent abnormal uterine bleeding, ultrasound with irregular endometrial line without clear histological opinion, diagnosis of endometrial polyp, endometrial hyperplasia without atypia and Lynch Syndrome. The present work describes the application of endometrial cancer molecular diagnosis, adapted to the SEGO diagnostic algorithm, for the high risk profiles mentioned above, as well as the derived clinical advantages (AU)

Máster en Oncología Molecular. Un conocimiento indispensable en la práctica clínica / Master in Molecular Oncology: An indispensable knowledge in clinical practice

La formación que reciben los especialistas vinculados con la enfermedad oncológica no aborda en profundidad el conocimiento de las bases moleculares del cáncer. Hoy no se concibe una práctica clínica de excelencia sin el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Consecuentemente, resulta necesaria una formación específica en oncología molecular que le aporte al especialista médico una herramienta óptima en el diagnóstico y tratamiento. El cáncer tiene unas bases genéticas y moleculares estudiadas en profundidad por los mejores laboratorios del mundo. El diagnóstico, pronóstico y tratamiento se basa cada vez más en los marcadores moleculares de cada paciente. De esta necesidad surgió el Máster en Oncología Molecular: Bases Moleculares del Cáncer que se presenta en este artículo, y que es considerado en muchos servicios de oncología de hospitales españoles y latinoamericanos una formación esencial para sus residentes y especialistas. Este máster se imparte íntegramente online, permitiendo al especialista médico compaginar la formación con su trabajo, siguiendo las clases desde su propio ordenador. Otras ventajas para el alumno son el establecimiento de redes profesionales con otros especialistas y la adquisición de nuevas capacidades para participar en proyectos de investigación y colaboraciones científicas

The training received by the MDs in oncology does not allow enough time to look into the molecular basis of cancer. Nowadays, a clinical practice of excellence cannot be conceived without knowledge of the molecular basis of the disease. Consequently, specific training in molecular oncology will provide the MD with an optimal tool in the diagnosis and treatment of cancer. The genetic and molecular basis of cancer have been studied in detail by the best laboratories in the world. The diagnosis, prognosis and treatment are increasingly based on the molecular markers of each patient. The Master in Molecular Oncology: Molecular Basis of Cancer has been created for this need, which is presented in the following article. This course is considered an essential training for oncology residents and fellows in most Spanish and Latin-American hospitals. The full program is online. This allows medical specialists to combine their training with their clinical practice, following the courses from their own computers. Other advantages for the students are: creation of professional networks with other specialists from all over the world and the acquisition of new skills to participate in research projects and scientific collaborations

Cuando la axila se torna molecular / When the axilla shifts towards molecular

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Glycolytic activity in breast cancer using 18F-FDG PET/CT as prognostic predictor: A molecular phenotype approach / Actividad glicolítica en el cancer de mama mediante 18F-FDG PET/TC como predictor pronóstico: aproximación del fenotipo molecular

Aim. To explore the relationship between basal 18F-FDG uptake in breast tumors and survival in patients with breast cancer (BC) using a molecular phenotype approach. Material and Methods. This prospective and multicentre study included 193 women diagnosed with BC. All patients underwent an 18F-FDG PET/CT prior to treatment. Maximum standardized uptake value (SUVmax) in tumor (T), lymph nodes (N), and the N/T index was obtained in all the cases. Metabolic stage was established. As regards biological prognostic parameters, tumors were classified into molecular sub-types and risk categories. Overall survival (OS) and disease free survival (DFS) were obtained. An analysis was performed on the relationship between semi-quantitative metabolic parameters with molecular phenotypes and risk categories. The effect of molecular sub-type and risk categories in prognosis was analyzed using Kaplan-Meier and univariate and multivariate tests. Results. Statistical differences were found in both SUVT and SUVN, according to the molecular sub-types and risk classifications, with higher semi-quantitative values in more biologically aggressive tumors. No statistical differences were observed with respect to the N/T index. Kaplan–Meier analysis revealed that risk categories were significantly related to DFS and OS. In the multivariate analysis, metabolic stage and risk phenotype showed a significant association with DFS. Conclusion. High-risk phenotype category showed a worst prognosis with respect to the other categories with higher SUVmax in primary tumor and lymph nodes (AU)

Objetivo. Analizar la relación entre la captación basal de 18F-FDG en tumores mamarios y la supervivencia en pacientes con cancer de mama (CM) bajo la aproximación del fenotipo molecular. Material y métodos. Este estudio prospectivo y multicentrico incluyó 193 mujeres diagnosticadas de CM. Todas las pacientes fueron sometidas a una 18F-FDG PET/TC previa al tratamiento. Se obtuvo el SUVmax en el tumor (T), ganglios linfáticos (N) así como el índice N/T en todos los casos. Además se determinó el estadio metabólico. Atendiendo a los factores biológicos pronósticos, los tumores fueron clasificados en subtipos moleculares y categorias de riesgo. Se obtuvo tanto la supervivencia global (SG) como la supervivencia libre de enfermedad (SLE). Se estudió la relación entre los parámetros metabólicos semicuantitativos con los fenotipos moleculares y las categorías de riesgo. Se analizó el efecto del subtipo molecular y las categorías de riesgo en el pronóstico mediante análisis de Kaplan–Meier y test uni y multivariantes. Resultados. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en tanto el SUVT como el SUVN, deacuerdo a los fenotipos moleculares y las categorías de riesgo, con valores mayores en los tumores biológicamente más agresivos. No se observaron diferencias con respecto al índice N/T. El análisis de Kaplan–Meier reveló que las categorías de riesgo se relacionaron de forma significativa con la SG y SLE. En el análisis multivariante, el estadio metabólico y la categoría de riesgo mostraron asociación significativa con la SLE. Conclusion. La categoría de alto riesgo manifestó un peor pronóstico con respecto a las otras categorías, con mayores valores de SUVmax tanto en el tumor primario como en ganglios linfáticos (AU)

Utilidad de un algoritmo diagnóstico en la hiperferritinemia: presentación de una familia española con hemocromatosis hereditaria y mutación en el gen SLC40A1 / Usefulness of a diagnostic algorithm hyperferritinemia: A case report of a Spanish family with hereditary hemochromatosis and mutation in SLC40A1 gene

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