Inversiones cromosómicas (anomalías estructurales poco frecuentes) asociadas a fenotipo normal, dudoso y patológico / Chromosomal inversions (Slight structural anomalies) associated to normal, doubtfull and pathological phenotypes

Las inversiones son reordenamientos intracromosómicos originados por dos rupturas en un cromosoma seguidas de la reinserción del fragmento rotado en 180º. Dependiendo si involucra o no al centrómero pueden ser pericén tricas o paracéntricas. La incidencia es 0.09 a 0.49/1.000. Las inversiones son rearreglos estructurales aparentemente equilibrados, por lo que la mayoría de los individuos portadores tienen fenotipos normales y una minoría tienen fenotipos patológicos (probablemente por alteración en la secuencia de genes o variación en la función de éstos por efectos de cambio de posición). Se presentan tres casos de inversiones detectas por la técnica de Bandeo G y confirmadas por Hibridación In Situ Fluorescente (FISH). Caso 1: INVERSION PARACENTRICA FAMILIAR DEL CROMOSOMA 13 ASOCIADA A RETRASO MENTAL Y DISMORFIAS. El exhaustivo análisis del árbol genealógico y el estudio cromosómico al mayor número posible de individuos permitió confirmar la asociación inversión/fenotipo patológico en este grupo familiar. 13 de 17 miembros son portadores de inv(13)(q31q32)inh.ish inv(13)(q31q32) (wcp13+). Caso 2: INVERSION PARACENTRICA DEL CROMOSOMA 6 DE NOVO EN RECIEN NACIDO CON RETRASO MADURATIVO GLOBAL Y RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO. En este caso no es posible adjudicar que, el fenotipo afectado se deba a la inversión. Cariotipo: 46,XY,add(6)(q21)dn.ish inv(6)(q21q27)(wcp6+). Caso 3: INVERSION PERICENTRICA DEL CROMOSOMA 12 EN OVODONANTE. Dicha inversión no parece tener efecto sobre el fenotipo, ya que es una paciente con coeficiente intelectual normal y no presenta malformaciones congénitas. Cariotipo: 46,XX,inv(12)(p12q14).ish inv(12) (p12q14)(wcp12+). Este reporte de casos muestra los tres fenotipos posibles de una inversión: patológico, dudoso y normal. Es el primer reporte de una inv(13) que confiera fenotipo patológico.

The inversions are intrachromosomal rearrangements which occur when a single chromosome undergoes two breaks and the region between it's rotates 180 degrees before rejoining. Depending on whether or not it include the centromere, they can be pericentric or paracentric. The incidence is 0.09 to 0.49/1,000. The inversions are apparently balanced structural rearrangements, so the most of the carrier individuals show normal phenotypes and a minority have pathological phenotypes (probably due to variation in their function due to changes in position). Three cases of inversions detected by the G Banding technique and confirmed by Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) are presented. Case 1: FAMILIAL PARACENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 13 ASSOCIATED WITH MENTAL RETARDATION AND DISMORPHIA. The exhaustive analysis of the pedigree and the chromosomal study to the greatest possible number of individuals confirmed the inversion/pathological phenotype association in this family group. 13 of 17 members are carriers of inv(13)(q31q32)inh.ish inv(13)(q31q32)(wcp13+). Case 2: PARACENTRAL INVERSION DE NOVO OF CHROMOSOME 6 IN NEWBORN WITH GLOBAL MATURITY DELAY AND DELAY OF INTRAUTERINE GROWTH. In this case it is not possible to adjudge that, the affected phenotype is due to the inversion. Karyotype: 46,XY,add(6)(q21)dn.ish inv(6)(q21q27)(wcp6+). Case 3: PERICENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 12 IN OVODONANT. This inversion does not seem to have an effect on the phenotype, since it is a patient with normal IQ and does not present congenital malformations. Karyotype: 46,XX,inv(12)(p12q14).ish inv(12) (p12q14)(wcp12+). This case report shows the three possible phenotypes of an inversion: pathological, questionable and normal. It is the first report of an inv(13) that confers pathological phenotype. Key words: chromosomal inversion, G Banding, phenotype, structural rearrangement, fluorescence in situ hybridization.

Intrauterine death in singleton pregnancies with trisomy 21, 18, 13 and monosomy X / Óbito fetal em gestações únicas com diagnóstico de trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do X

Summary A retrospective study from November 2004 to May 2012, conducted at the Obstetric Clinic of Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), which included 92 singleton pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy of chromosome 21 (T21), 18, 13 (T13/18) and monosomy X (45X), with diagnosis performed until the 26th week of pregnancy. The aim of the study was to describe the frequency and to investigate predictors of spontaneous fetal death (FD). Diagnosis (T21, n=36; T13/18, n=25; 45X, n=31) was made at a mean gestational age of 18.3±3.7 weeks, through chorionic villus biopsy (n=22,24%), amniocentesis (n=66, 72%) and cordocentesis (n=4, 4%). Major malformations were present in 45 (49%); with hydrops in 32 (35%) fetuses, more frequently in 45X [n=24/31, 77% vs. T21 (n=6/36, 17%) and T13/18 (n=2/25, 8%), p<0.001]. Specialized fetal echocardiography was performed in 60% (55/92). Of these, 60% (33/55) showed changes in heart morphology and/or function. Fetuses with T13/18 had a higher incidence of cardiac anomalies [60 vs. 25% (T21) and 29% (45X), p= 0.01]. FD occurred in 55 (60%) gestations, being more frequent in 45X [n=26/31, 84% vs. T21 (n=13/36, 36%) and T13/18 (n=16/25, 64%), p<0.01]. Stepwise analysis showed a correlation between hydrops and death in fetuses with T21 (LR= 4.29; 95CI=1.9-8.0, p<0.0001). In fetuses with 45X, the presence of echocardiographic abnormalities was associated with lower risk of FD (LR= 0.56; 95CI=0.27- 0.85, p=0.005). No predictive factors were identified in the T13/18 group. Intra- uterine lethality of aneuploid fetuses is high. Occurrence of hydrops increases risk of FD in pregnancies with T21. In pregnancies with 45X, the occurrence of echocardiographic changes reduces this risk.

Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, incluindo 92 gestações únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de descrever a frequência e investigar preditores do óbito fetal espontâneo (OF). O diagnóstico (T21: n=36; T13/T18: n=25; 45X: n=31) foi realizado em idade gestacional média de 18,3±3,7 semanas, por biópsia de vilo corial (n=22; 24%), amniocentese (n=66; 72%) e cordocentese (n=4; 4%). Malformação major presente em 45 (49%) fetos e hidropisia em 32 (35%), mais frequente no grupo 45X [n=24/31, 77% vs. T21 (n=6/36, 17%) e T13/18 (n=2/25, 8%); p<0,001]. Ecocardiografia fetal especializada foi realizada em 60% (55/92). Destes, 60% (33/55) tinham alterações na morfologia e/ou na função cardíaca. Fetos com T13/18 apresentaram incidência maior de anomalias cardíacas [60 vs. 25% (T21) e 29% (45X); p=0,01]. Ocorrência de OF em 55 (60%) gestações e mais frequente no grupo 45X [n=26/31, 84% vs. T21 (n=13/36, 36%) e T13/18 (n=16/25, 64%); p<0,01]. Análise stepwise demonstrou associação entre hidropisia e óbito em fetos com T21 (LR=4,29; IC95%=1,9-8,0; p<0,0001). Em fetos com 45X, a presença de alterações ecocardiográficas esteve associada com menor risco de OF (LR=0,56; IC95%=0,27-0,85; p=0,005). Não foram identificados fatores preditores no grupo T13/18. A letalidade intrauterina de fetos aneuploides é elevada. A presença de hidropisia aumenta o risco de OF em gestações com T21. Em gestações com 45X, a ocorrência de alterações ecocardiográficas reduz esse risco.

Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece / Polydactyly, holoprosencephaly, cleft lip and cleft palate are not always what they seem: Case report

Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de ambas condiciones es pobre, los estudios genéticos siempre son necesarios para establecer una adecuada asesoría genética. Si bien hay síndromes con presentación similar, como el de Meckel, el de Smith-Lemli- Opitz, el de Pallister-Hall y el hidroletalus, se puede realizar una aproximación diagnóstica basada en los antecedentes perinatales, el peso al nacer, el tiempo de supervivencia y algunos rasgos característicos de cada síndrome. Además, pueden existir, en algunos países, limitaciones para realizar estudios genéticos, por lo que los criterios clínicos pueden ser relevantes.

We report a male infant with midline defects, congenital heart disease and polydactyly, features suggestive of trisomy 13. However, the report of the karyotype was normal. By clinical findings the final diagnosis was likely to be Pseudotrisomy 13. Although the prognosis is poor in both conditions, the genetic study is always necessary to establish an adequate genetic counseling. Although there are syndromes with similar presentation as Meckel syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Pallister-Hall syndrome and hydrolethalus, it is possible to make a diagnostic approach based on the perinatal history, birth weight, survival time, and some characteristics of each syndrome. However, limitations may exist to perform genetic studies in some countries, therefore the clinical criteria may be relevant.

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21 / Prevalence of congenital abnormalities identified in fetuses with 13, 18 and 21 chromosomal trisomy

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos ...

PURPOSE: To describe the prevalence of malformations found in fetuses with trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 by identifying the most frequent within each condition. METHODS: A retrospective cross-sectional study with the analysis of trisomy cases of chromosomes 13, 18 and 21 diagnosed through fetal karyotype obtained by amniocentesis/cordocentesis, between October 1994 and May 2014, at a Teaching Hospital in Brazil Southern Region. Malformations identified through morphological ultrasonography were described and, subsequently, confirmed in newborn examinations and/or fetal autopsy. The results were analyzed using Fisher's test and analysis of variance (ANOVA), with a 5% level of significance (p=0.05). RESULTS: Sixty-nine cases of trisomy were diagnosed among 840 exams; nine were excluded due to outcome outside Hospital de Clínicas de Porto Alegre or incomplete records, remaining 60 cases (nine cases of chromosome 13 trisomy, 26 of chromosome 18, and 25 of chromosome 21). In all three groups, heart disease occurred in most cases; the ventricular septal defect was more prevalent and occurred in 66.7% of the trisomy 13 group. Gastrointestinal abnormalities were more prevalent in the trisomy 18 group, especially omphalocele (38.5%; p<0.01). Genitourinary anomalies were more significantly frequent in the trisomy 13 group (pyelectasis, 55.6% - p<0.01; ambiguous genitalia, 33.3% - p=0.01). Central nervous system defects were identified in all cases of trisomy 13. Facial cracks were significantly more prevalent among fetuses with trisomy 13 (66.7%; p<0.01). Hand and feet malformations significantly differed among the trisomy groups. Hand defects occurred in 50% of trisomy 18 cases, and in 44.4% of all trisomy 13 cases (p<0.01); congenital clubfoot was more common in the trisomy 18 group, being detected in 46.2% of fetuses (p<0.01). The abnormalities were found in 50.9, 27.3 and 21.7% of trisomy 18, 13 and 21 cases respectively. ...

Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico? / Unusual clinical presentations of patients with Patau and Edwards syndromes: a diagnostic challenge?

OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgimento de manchas hipocrômicas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O segundo caso é de um paciente do sexo masculino, com 19 dias de vida, que também mostrava deficiência de crescimento, anomalias faciais menores, defeito radial, cardiopatia congênita e hipertonia. Os cariótipos por bandas GTG confirmaram o diagnóstico, respectivamente, de síndromes de Patau e de Edwards. COMENTÁRIOS: Os presentes relatos têm por objetivo alertar os pediatras sobre manifestações não usuais nas trissomias dos cromossomos 13 e 18, as quais podem dificultar a suspeita diagnóstica.

OBJECTIVE: Report two patients, one with trisomy 13 mosaicism and the other with trisomy 18, both with unusual clinical presentations. CASE DESCRIPTION: The first case was a female patient with two months of age who presented growth deficiency, minor dysmorphia of face and limbs, unilateral facial paresis, congenital heart defect and hypotonia, who developed hypochromic spots and neuropsychomotor delay. The second case was a male patient with 19 days of age who also had growth deficiency, minor facial anomalies, radial defect, congenital heart defect and hypertonia. GTG-Banding karyotypes confirmed the diagnosis of Patau and Edwards syndromes respectively. COMMENTS: The aim of these reports is to call attention to the fact that Patau and Edwards syndromes may present an unusual pattern of abnormalities, making the diagnostic hypothesis difficult.

Patau syndrome with a long survival: a case report

Trisomy 13 is a clinically severe entity; 85% of the patients do not survive beyond one year, and most children die before completing six months of age. We report a female child, 28 months old, white, the fourth child of a non-consanguineous couple, who presented trisomy 13. The child was born at term, from a vaginal delivery, weighing 2600 g. At birth, she was cyanotic, icteric, spastic, and cried weakly. The initial clinical examination detected polydactyly in the left hand, congenital clubfoot and convex soles, ocular hypertelorism, a low nasal bridge, numerous hemangiomas distributed throughout the body, cardiomegaly, and perimembranous inter-ventricular communication. There was no cleft lip or palate. On physical examination at 18 months old, the child weighed 6,900 g, had a cephalic perimeter of 41 cm, a thoracic perimeter of 43 cm and was 76 cm tall. At 28 months, she weighed 10,760 g and was 88.5 cm tall. Neuropsychomotor development retardation was evident from birth and, according to the psychologist and the social assistant of APAE (Handicapped Parents and Friends Association) in Cangucu, Rio Grande do Sul, there was a noticeable improvement after physiotherapy and recreational sessions.

Tetrasomy 15q11-q13 identified by fluorescence in situ hybridization in a patient with autistic disorder

We report a female child with tetrasomy of the 15q11-q13 chromosomal region, and autistic disorder associated with mental retardation, developmental problems and behavioral disorders. Combining classical and molecular cytogenetic approaches by fluorescence in situ hybridization technique, the karyotype was demonstrated as 47,XX,+mar.ish der(15)(D15Z1++,D15S11++,GABRB3++,PML-). Duplication of the 15q proximal segment represents the most consistent chromosomal abnormality reported in association with autism. The contribution of the GABA receptor subunit genes, and other genes mapped to this region, to the clinical symptoms of the disease is discussed

Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas / Mutations in the connexion 26 gen (GJB2) among cuban families with non-syndromic autosomal recessive deafness

Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 porciento de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detección de la mutación 35delG, el análisis de heteroduplex y la secuenciación de la región codificante del gen de la conexina 26 en miembros de 15 familias cubanas con este tipo de sordera, arrojaron los resultados siguientes: en 10 de 15 familias (66,66 porciento) se observaron mutaciones en ambos alelos de la conexina 26, por lo que se clasificaron como sorderas tipo DFNB1. en estas familias DFNB1, 25/32 cromosomas analizados contenían la mutación 35deIG para una frecuencia de 0,781. Las mutaciones E47X y W77R se observaron en heterocigosis con la 35deIG. En 2 hipoacúsicos se detectaron también en heterocigosis las mutaciones puntuales M34T/R143W y V95M/R184P, respectivamente. Los hallazgos permitieron apreciar la alta frecuencia del tipo de sordera DFNB1 entre las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas que existían en la población cubana. El aspecto más destacable de la investigación es la similitud de sus resultados con los encontrados en poblaciones caucásicas relacionadas con el origen étnico de la población cubana. Este trabajo constituye la primera comunicación de estos estudios en el medio cubano

Trisomía 13: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 13: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonographic findings

En el período comprendido entre enero de 1997 y diciembre de 1998, los autores han diagnosticado 10 casos de trisomía 13 entre las 15 y 38 semanas de gestación (promedio 28 semanas). Las principales malformaciones detectadas por ultrasonografía afectaban principalmente el cerebro, cara y corazón fetal, destacando la holoprosencefalia, microcefalia, hipotelorismo, fisuras faciales y defectos cardíacos. La polidactilia se detectó sólo en un 30 por ciento de los casos. El diagnóstico se confirmó cordocentesis en 80 por ciento de los casos y por biopsia placentaria en el restante 20 por ciento. La mortalidad perinatal en esta serie fue de un 100 por ciento. Este estudio confirma que la trisomía 13 se presenta con defectos congénitos que pueden ser detectados por ultrasonografía. El diagnóstico prenatal citogénico permite optimizar el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres frente a esta desvastadora condición, como así también estudiar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos

Anillo cromosómico del 13, presentación de un caso / Ring chromosome 13. A case report

El anillo cromosómico del 13 fue inicialmente descrito en los años setenta y desde entonces se han publicado cerca de 30 casos que han mostrado amplia variabilidad en la expresión clínica, desde anencefalia, múltiples malformaciones y muerte fetal, hasta hipotrofia, acompañada de dismorfias; la magnitud del impacto clínico parece estar relacionada con el material cromosómico involucrado. El presente artículo muestra el caso de una lactante cuyas malformaciones clínicas son sumamente leves e imprecisas, pero que afectan el crecimiento y desarrollo, presentando un importante reto diagnóstico. La paciente fue estudiada a los 55 días de nacida; no presentaba antecedentes prenatales de importancia; su registro de perímetro cefálico fue bajo desde el nacimiento, además de presentar irritabilidad, somnolencia y vómito; a la exploración física se observaron dismorfias faciales, hernia umbilical y desequilibrio hidroelectrolítico; se le practicaron estudios metabólicos, tomográficos, ultrasonográficos, radiográficos y genéticos, y finalmente abordaje quirúrgico de vesicostomía que mejoró el cuadro. Actualmente se encuentra en programa de estimulación temprana. Se presenta este caso con el objeto de mostrar sus características fenotípicas, en especial los datos clínicos no descritos previamente en la literatura internacional; la diversidad de cuadros clínicos obliga a practicar estudios citogenéticos de alta resolución

Trisomy 13 mosaicism demonstrated only in skin fibroblasts in a patient presenting psychomotor retardation, pigmentary dysplasia and some dysmorphic features

Os autores descrevem uma criança do sexo feminino com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, manchas hipercrômicas na pele e algumas características dismórficas. O cariótipo em linfócitos de sangue periférico foi normal e a cultura de fibroblastos a partir de biópsia de pele revelou trissomia do cromossomo 13 em 50 por cento das metáfases analisadas. Enfatizam a importância do cariótipo de pele nas situaçöes clínicas em que o retardo psicomotor ou mental está associado com displasia pigmentar de pele e cromossomos normais nos linfócitos.

Retinoblastoma familial associado a carcinoma primário de plexo coróide. Relato de caso / Familial retinoblastoma associated to primary choroid plexus carcinoma. Report of a case

Retinoblastoma éum tumor originado de células neuropiteliais da retina, que pode ocorrer de forma esporádica ou familial e está relacionado com o gene RB-1, do braço longo do cromossomo 13 (regiäo 13q14). Este gene é um supressor tumoral e quando sofre deleçäo promove crescimento celular. O retinoblastoma relaciona-se com a mutaçäo dos dois alelos RB-1: quando o indivíduo sofre duas mutaçöes durante o desenvolvimento somático da retina, ele tem a forma esporádica ou näo hereditária da doença; quando uma das mutaçöes é herdada de células germinativas, ele tem a familial ou hereditária. Apresentamos um caso de retinoblastoma bilateral, familial, associado com carcinoma primário de plexo coróide. Após revisäo, näo encontramos associaçäo semelhante na literatura.

Trissomia do cromossomo 13 (Sindrome de Patau): relato de três casos necropsiados / Trisomy 13 (Patau's Syndrome): report of three cases necropsy

A trissomia do cromossomo 13 foi descrita por Patau em 1960 tendo como tríade clássica: fenda palatina e/ou lábio leporino, hexadactilia e anormalidades oculares (microftalmia). O objetivo deste trabalho é descrever três casos necropsiados de trissomia de cromossomo 13. Um dos recém-nascidos era do sexo feminino e dois eram do sexo masculino, com sobrevida média de três dias e portadores de outras malformações características fenotípicas sugestivas da sindrome de Patau. Devido à raridade da síndrome e à baixa casuística existente em nosso meio, acreditamos que este estudo venha contribuir para o enriquecimento das informações e da casuística existentes sobre a trissomia.

Los aspectos epidemiológicos en el retinoblastoma bilateral / Epidemiologic aspects in bilateral retinoblastoma

El retinoblastoma (RB), constituye el tumor sólido más frecuente que presentan los pacientes que acuden al Instituto Nacional de Pediatría (INP) para atenderse. La presentación bilateral ocupa el 25 por ciento de los pacientes con RB. Se presentan algunas de las características epidemiológicas de la enfermedad bilateral con la intención de conocer las variables epidemiológicas más frecuentes en nuestra institución. Se revisaron los expedientes de 22 años del INP, en búsqueda de pacientes con RB bilateral investigando: sexo, edad, sincronía de la enfermedad bilateral, presencia de antecedentes familiares, etapa clínica de la enfermedad además de la presencia de segundas neoplasias. Existe predominio del sexo masculino 1.6:1.0 p=0.04 versus femenino. La distribución por estadio clínico quirúrgico fue: estadio retiniano 9/102 (9 por ciento), ocular 58/102 (57 por ciento), orbitario 26/102 (25 por ciento) y 9/102 (9 por ciento) no clasificables (p<0.00001). La forma asincrónica es rara en nuestra serie 16/105 (15 por ciento) p=0.00001. Los antecedentes heredofamiliares fueron positivos en 16/105 (15 por ciento). La frecuencia de segundas neoplasias encontradas fue 2/105 (0.01 por ciento). Por último, la forma asincrónica es inexistente en nuestra serie. No tenemos explicación etiológica posible para el número de casos tan elevados. La frecuencia de segundas neoplasias es inferior a las series reportadas aunque el seguimiento de estos casos deberá continuarse

Trissomia 13 e pré-eclâmpsia / Trisomy 13 and preeclampsia

Um total de quatro recém-nascidos com trissomia 13 (80 por cento do total de casos) foi estudado retrospectivamente, assim como suas genitoras, no que concerne à associaçao entre trissomia 13 e pré-eclâmpsia. Os parâmetros analisados referiram-se aos dados de pré-natal concernentes aos níveis pressóricos, intercorrências clínico-obstétricas e idade materna. Para cada criança com trissomia 13, foram escolhidas, aleatoriamente, quatro crianças com cariótipo normal. A incidência de trissomias 13 mostrou-se discretamente elevada no nosso meio (1,4/10.000 recém-nascidos vivos). A idade materna dos recém-nascidos trissômicos mostrou-se significativamente mais, elevada que a do grupo-controle, condizente com os achados vigentes da literatura, onde a idade materna avançada é fator importante na etiologia das trissomias. A análise da série revelou associaçao entre gestaçoes com trissomia 13 e pré-eclâmpsia (p

Síndrome de Turner 45,XO asociado con una inversión pericéntrica del cromosoma 13 / Turner's syndrome 45, XO associated with a pericentric inversion of chromosome 13

El propósito del presente trabajo es el de describir a una paciente con manifestaciones clínicas del síndrome de Turner, quien al realizarle los estudios cromosómicos en cultivo de linfocitos de sangre periférica, y con técnicas de bandas G, mostró un complemento cromosómico de 45, XO y además una inversión pericéntrica del cromosoma 13 con sus puntos de ruptura en las bandas pll y ql4. Los padres y el hermano de la propósita presentaron un cariotipo normal. Se discuten los mecanismos probables de origen de ambas anomalías y los pocos casos reportados en la literatura

Aplasia cutis congénita: rasgos clínicos de clasificación y frecuencia / Aplasia cutis congenita: clinical sings of clasification and frecuency

Los autores presentan el estudio de 6 casos de Aplasia Cutis Congénita (ACC), ocurridos en el Hospital Víctor Lazarte Echegaray del Instituto Peruano de Seguridad Social de Trujillo, en un período de 7 años, comprendido entre 1982 a 1989, de un total de 10,000 nacimientos, encontrándose que el sexo femenino fue el predominante con el 83 por ciento (5 casos). La localización más frecuente estuvo en piel cabelluda en 3 (50 por ciento) pacientes, 2 (33 por ciento) en extremidades inferiores, 1 (17 por ciento) en piel lumbosacra. En la mitad hubo asociación a otras enfermedades; dos de ellos con Trisomía 13 cuya incidencia alcanzó a 2 por 10,000 nacidos. Sólo dos (33 por ciento) observaciones presentaron cicatriz al nacimiento por curación intraútero. La herencia encontrada fue recesiva en el paciente diagnosticado de Síndrome de Bert (caso 4), en el que se corroboró por microscopía de luz que la ACC era manifestación del proceso ampollar. El pronóstico de vida fue de 50 por ciento (3 observaciones) los que siguen vivos cuya localización del defecto cutáneo estuvo en un segmento y sin enfermedad asociada. La frecuencia obtenida en 7 años fue de 0.06 por ciento. Clasificándolos en el grupo VII al paciente 1, en el IX los casos 2 y 3, el 4 en el VI y a los grupos I y IV al quinto y sexto respectivamente

Translocación robertsoniana 13; 14: aportación de 7 nuevos casos / Robertsonian translocation 13; 14: report of seven new cases

Presentamos 7 nuevos casos de translocación 13; 14, 3 de novo y 4 de origen familiar, discutiendo la posible relación de este tipo de translocaciones Robertsonianas con la aparición de anomalías fenotípicas en sus portadores, así como su implicación en el consejo genético y en el diagnóstico prenatal de estos pacientes

Retinoblastoma: análise cromossômica / Retinoblastoma: cytogenetic study

O artigo refere o resultado da análise cromossômica de 27 portadores de retinoblastoma uni ou bilateral, de ambos os sexos, esporádicos ou familiais, virgens de tratamento ou após 6 meses do término de quimioterapia sistêmica, triados no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fundaçäo Antônio Prudente/SP. Foi dada preferência àqueles que apresentavam, no quadro clínico geral, malformaçöes congênitas, alteraçöes fenotípicas ou retardo mental. Encontrou-se cromossomopatia inespecífica em 2 pacientes submetidos à poliquimioterapia e cromosssomopatia conhecidas em outros 3 (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G; 46,XY/46, XY13q-). Os autores discutem os resultados, a associaçäo de cromossomopatia e retinoblastoma e a indicaçäo do exame do cariótipo nesses pacientes