Retinosis pigmentaria como clínica de presentación del déficit de LCHAD: caso clínico y revisión de la literatura / Retinitis pigmentosa as a clinical presentation of LCHAD deficiency: A clinical case and review of the literature

El déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga es una enfermedad metabólica poco frecuente debido a una mutación específica en el gen HADHA, lo que provoca una alteración en la vía metabólica de los ácidos grasos. Su forma de presentación más frecuente a nivel oftalmológico es la retinosis pigmentaria, y en algunos casos el oftalmólogo podría ser quien alerte a las demás especialidades pediátricas para llevar a cabo un abordaje multidisciplinar del caso. Presentamos el caso de una paciente con déficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga detectado en el cribado neonatal que inició clínicamente como retinosis pigmentaria sin alteración de la agudeza visual y del que se aportan imágenes de fondo de ojo y de tomografía de coherencia óptica de la retina. Por último, se expone una revisión de la literatura de esta enfermedad potencialmente letal y se destacan las principales características anatomopatológicas y clínicas (AU)

Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare metabolic disease caused by a specific mutation in the HADHA gene, which leads to an alteration in the metabolic pathway of fatty acids. Its most frequent form of presentation at the ophthalmological level is retinitis pigmentosa, and in some cases the ophthalmologist could be the first one to alert the other paediatric specialties to carry out a multidisciplinary approach to the case. The case is presented of a patient with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficit detected in neonatal screening, and which clinically debuted as pigmentary retinosis with no alteration in visual acuity as observed in the fundus images and optical coherence tomography of the retina provided. Finally, a review of the literature of this potentially lethal pathology is presented, and the main pathological and clinical features are highlighted (AU)

Análisis de casos positivos de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo en la Comunidad de Madrid / Newborn Screening Program in the Community of Madrid: evaluation of positive cases

OBJETIVO: La tecnología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) en los programas de cribado neonatal ha permitido la detección de gran número de errores congénitos del metabolismo (ECM). En la comunidad de Madrid se implementó en marzo de 2011 incluyendo 13 aminoacidopatías, defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos y acidemias orgánicas. El objetivo de este estudio fue describir nuestra experiencia y analizar los casos positivos de cribado en un periodo de 9 años (2011-2019). MÉTODOS: Durante el periodo de estudio se realizó el cribado mediante MS/MS a 592822 recién nacidos en la Comunidad de Madrid. Se cuantificaron aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona en todas las muestras que cumplieron los criterios de calidad. Se calcularon medias, medianas, percentiles y desviación típica de los analitos y ratios de interés. RESULTADOS: Se derivaron a las unidades clínicas de seguimiento por sospecha de una ECM un total de 901 (0,15 %) casos. Se confirmaron 230 casos de 30 ECM diferentes (prevalencia 1:2577), 11 de los cuales no eran inicialmente objetivo de detección del programa. El valor predictivo positivo global fue de 25,6 %. Durante este periodo se detectaron dos falsos negativos. Las enfermedades con mayor prevalencia fueron fenilcetonuria/hiperfenilalaninemia y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (1:6444 y 1: 13174 respectivamente). 93 % de los casos fueron detectados en fase presintomática. CONCLUSIONES: En estos 9 años de experiencia se han detectado numerosos casos de ECM con un valor predictivo positivo global aceptable. Estos resultados confirman la utilidad del cribado neonatal de ECM como programa de salud pública

OBJECTIVE: Tandem mass spectrometry (MS/MS) is being used for newborn screening since this laboratory testing technology increases the number of metabolic disorders that can be detected from dried blood-spot specimens. In the Community of Madrid, it was implemented in March 2011 and it includes 13 aminoacidopathies, fatty acid oxidation disorders and organic acidemias. The aim of this study was to describe our experience and evaluate the screening positive cases in a period of 9 years (2011-2019). METHODS: During the period of the study, a total of 592.822 neonates were screened with this expanded program by MS/MS in the Community of Madrid. Amino acids, acylcarnitines, and succinylacetone were quantified in all samples that met the quality criteria. Means, medians, percentiles and standard deviation of the analytes and ratios of interest were calculated. RESULTS: 901 patients (0,15 %) with a positive screening test were referred to clinical evaluation. 230 patients were diagnosed of 30 different inborn errors of metabolism (prevalence 1:2577), 11 of which were not included as a target in the Community of Madrid newborn screening program. The global positive predictive value was 25,6 %. During this period of time, two false negative cases were detected. The most prevalent disorders were phenylketonuria/hyperphenylalaninemia and medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (1:6444 and 1:13174 respectively). 93 % of the patients were detected in the presymptomatic stage. CONCLUSIONS: During the last 9 years a large number of cases of IEM have been detected with an acceptable global positive predictive value. These results confirm the utility of inborn errors of metabolism newborn screening as a public health program

Valor de los parámetros lipídicos y apoproteicos para la detección de hipercolesterolemia familiar en la infancia. Proyecto DECOPIN / Lipid and lipoprotein parameters for detection of familial hypercholesterolemia in childhood. The DECOPIN Project

Introducción: La hipercolesterolemia familiar (HF) infantil está infradiagnosticada y su diagnóstico no es fácil en la práctica clínica. El objetivo fue evaluar qué características clínicas, bioquímicas y de imagen vascular pueden ayudarnos a detectar a niños/as y adolescentes con hipercolesterolemia afectados de HF. Métodos: Doscientos veintidós niños y adolescentes de entre 4 y 18 años fueron reclutados para participar en un proyecto de detección precoz de HF (proyecto DECOPIN). La HF se diagnosticó por criterios genéticos o clínicos. Se definió hipercolesterolemia poligénica (HP) cuando el c-LDL >135mg/dl pero sin criterios clínicos ni genéticos de HF. Participantes con c-LDL < 135mg/dl se incluyeron en el grupo control (GC). Se recogieron la historia familiar, los datos antropométricos y las variables clínicas. Se analizaron parámetros bioquímicos y lipídicos. Se determinó el grosor íntima-media carotídeo (GIMc) y los tendones de Aquiles por ecografía. Resultados: Noventa y un niños fueron diagnosticados de HF y 23 de HP, y 108 como GC. El grupo HF presentó mayores concentraciones de CT, c-LDL, índice ApoB/ApoA1 e índice colesterol año. El c-HDL fue menor en grupo HF que en el GC. Si bien el c-LDL fue el parámetro más definitorio de HF, el índice ApoB/ApoA1 > 0,82 fue el que de forma aislada mostró mayor sensibilidad y especificad para predecir la presencia de mutación en el grupo de niños HF. El grosor de los tendones de Aquiles no mostró diferencias entre grupos. El GIMc fue mayor en los niños HF sin diferencias significativas. Conclusiones: Los niveles de c-LDL son el marcador de HF. Un índice ApoB/ApoA1 > 0,82 puede ser una herramienta útil para decidir el estudio genético en niños con sospecha de HF

Background: Familial hypercholesterolaemia (FH) in children is under-detected and is difficult to diagnose in clinical practice. The aim of this study was to evaluate clinical, biochemical and vascular imaging variables in order to detect children and adolescents with FH. Methods: A total of 222 children aged 4-18 years old were recruited to participate in a project for the early detection of FH (The DECOPIN Project). They were distributed into 3groups: FH, if genetic study or clinical criteria were positive (n=91); Polygenic hypercholesterolaemia (PH) if LDL-Cholesterol >135mg/dL without FH criteria (n=23), and Control group (CG) if LDL-C <135mg/dL (n=108). Data were collected from family history, anthropometric data, and clinical variables. The usual biochemical parameters, including a complete lipid profile were analysed. The carotid intima-media thickness (cIMT) and thickness of Achilles tendons were determined using ultrasound in all participants. Results: A total of 91 children had a diagnosis of FH, 23 with PH, and 108 with CG. Children with FH had higher concentrations of total cholesterol, LDL-C, ApoB/ApoA1 ratio, and cholesterol-year score, than the other groups. HDL-C was lower in the FH group than in the CG. Thickness of the Achilles tendon and cIMT did not show any differences between groups, although a greater cIMT trend was observed in the FH group. ApoB/ApoA1 ratio >0.82 was the parameter with the highest sensitivity and specificity to predict the presence of mutation in children with FH. Conclusions: Although LDL-C is the main biochemical parameter used to define FH, the ApoB/ApoA1 ratio (>0.82) may be a useful tool to identify children with FH and a positive mutation

Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolin / Treatment of choline kinase beta deficiency with citicoline

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Estudio multicéntrico español: niños con hiperamoniemia no asociada a errores innatos del metabolismo / Spanish multicenter study: hyperammonemia not associated with inborn errors of metabolism in children

Introducción: la encefalopatía hiperamoniémica inducida por causas diferentes a los errores innatos del metabolismo es una complicación relativamente infrecuente, pero muy grave. Objetivos: conocer las características de un episodio de hiperamoniemia secundaria, tratar de discernir las causas desencadenantes, cómo se llega al diagnóstico del episodio y cómo se desarrolla la actuación terapéutica. Métodos: es un estudio multicéntrico retrospectivo de casos pediátricos con hiperamoniemia no relacionada con errores innatos del metabolismo, llevado a cabo en hospitales españoles. Resultados: fueron seleccionados 19 pacientes y en un 47% el episodio de hiperamoniemia apareció en menores de un año, que fueron diagnosticados mayoritariamente con dos o más síntomas. La clínica más frecuente fue la de alteración del nivel de conciencia tipo intoxicación, seguida de las crisis convulsivas, sumando en ambas hasta 14 pacientes con alguna de ellas o las dos. Doce de los 19 pacientes utilizaban más de dos fármacos antiepilépticos de forma habitual. Todos los niños recibieron tratamiento con restricción proteica (n: 10), quelantes (n: 10) y/o ácido carglúmico (n: 12) para el tratamiento de la hiperamoniemia. Conclusiones: este estudio sugiere que la hiperamoniemia secundaria puede estar infradiagnosticada y solo se detecta cuando aparece una sintomatología grave. Parecen ser pacientes de riesgo aquellos que reciben fármacos antiepilépticos o aquellos críticos con una alimentación restringida o un metabolismo elevado. La respuesta con tratamiento específico es adecuada pero debe ser precoz para evitar las secuelas neurológicas de esta entidad (AU)

Introduction: The hyperammonemic encephalopathy induced by causes different from inborn errors of metabolism is a relatively uncommon but severe complication. Objectives: To study the characteristics of a secondary hyperammonemia episode to discern the triggering causes to get to the diagnosis, and the development in the therapeutic intervention. Methods: A multicenter retrospective study of children with hyperammonemia unrelated to inborn errors of metabolism, conducted in Spanish hospitals. Results: Nineteen patients were selected; hyperammonemia developed in infants under one year old in 47% of them, being diagnosed mostly with two or more symptoms. The most common clinical fi nding was an altered consciousness level similar to that of intoxication symptoms, followed by seizures. These clinical symptoms were present in 14 patients, with one of them or both. Twelve of the 19 patients were in treatment with more than two antiepileptic drugs routinely. All children were treated with protein restriction (n: 10), scavengers (n: 10) and/or carglumic acid (n: 12) for the treatment of hyperammonemia. Conclusions: This study suggests that secondary hyperammonemia could be underdiagnosed because it is only detected when severe symptoms appear. Risk seems to be higher in those patients receiving antiepileptic drugs or those critically ill with a restricted diet or incremented metabolism. The response to specific treatment is adequate but should be established earlier to avoid neurological sequelae of this entity (AU)

Actualización en deficiencia de lipasa ácida lisosomal: diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes / Update on lysosomal acid lipase deficiency: Diagnosis, treatment and patient management

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) es una enfermedad ultrarrara causada por un error congénito del metabolismo lipídico, que se caracteriza por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. En pacientes con nula función enzimática la enfermedad se inicia en el período perinatal y es inevitablemente mortal durante el primer año de vida. En el resto de los casos el fenotipo es heterogéneo, aunque la mayoría de los pacientes desarrollan hepatopatía crónica y pueden presentar enfermedad cardiovascular prematura. Clásicamente, el tratamiento de la DLAL ha consistido en el uso de medidas de soporte, que no evitan su progresión. En 2015, las agencias reguladoras aprobaron el uso de una LAL recombinante humana para el tratamiento de la DLAL. Dicho tratamiento de sustitución enzimática a largo plazo se ha asociado con mejorías significativas de los parámetros lipídicos y hepáticos, incrementándose la supervivencia en lactantes con enfermedad rápidamente progresiva. La gravedad de la enfermedad, junto con la reciente disponibilidad de un tratamiento específico, hace especialmente relevante la necesidad de identificar a estos pacientes en la práctica clínica, aunque la baja prevalencia de la DLAL y el solapamiento clínico con otras enfermedades más frecuentes dificulta su reconocimiento. Con base en la evidencia científica publicada y la experiencia clínica e investigacional de los autores, el presente documento incluye recomendaciones prácticas para la identificación y la monitorización de los pacientes con DLAL, incluyendo un algoritmo diagnóstico, junto con una actualización de su tratamiento (AU)

Lysosomal acid lipase deficiency (LALD) is an ultra-rare disease caused by a congenital disorder of the lipid metabolism, characterized by the deposition of cholesterol esters and triglycerides in the organism. In patients with no enzyme function, the disease develops during the perinatal period and is invariably associated with death during the first year of life. In all other cases, the phenotype is heterogeneous, although most patients develop chronic liver diseases and may also develop an early cardiovascular disease. Treatment for LALD has classically included the use of supportive measures that do not prevent the progression of the disease. In 2015, regulatory agencies approved the use of a human recombinant LAL for the treatment of LALD. This long-term enzyme replacement therapy has been associated with significant improvements in the hepatic and lipid profiles of patients with LALD, increasing survival rates in infants with a rapidly progressive disease. Both the severity of LALD and the availability of a specific treatment highlight the need to identify these patients in clinical settings, although its low prevalence and the existing clinical overlap with other more frequent pathologies limit its diagnosis. In this paper we set out practical recommendations to identify and monitor patients with LALD, including a diagnostic algorithm, along with an updated treatment (AU)

Actividad de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal / Activity of the metabolic diseases unit of the Hospital Universitario Ramón y Cajal

Los errores innatos del metabolismo comprenden un amplio grupo de patologías, habitualmente con una alta morbimortalidad. Son poco conocidas por parte de la comunidad médica debido a su baja prevalencia, y las dificultades en su diagnóstico y tratamiento hacen que sea imprescindible su manejo en Unidades especializadas. La Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Ramón y Cajal fue pionera en el estudio de estos pacientes, y es hoy un referente ¡mundial en la asistencia e investigación en este campo (AU)

Inborn errors of metabolism are an extensive group of diseases that usually have high morbility and mortality. They are little known within the medical community due to their low prevalence, which coupled with the difficulties in their diagnosis and treatment make it indispensable for them to be handled in specialized units. The Metabolic Department of the Ramón y Cajal was a pioneer in the study of these patients and is nowadavs a worldwide recognized center in the treatment and investigation in this field (AU)

Errores innatos del metabolism en un hospital pediátrico. Diferencias sustanciales entre la era pre y postcribado neonatal ampliado / Innate errors of metabolism in a pediatric hospital. Substantial differences between the extended neonatal pre- and post screening era

Introducción. Las aminoacidopatías son enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) que sin diagnóstico ni tratamiento precoz pueden producir consecuencias graves, llegando incluso a la muerte. La introducción del programa de cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS) pretende mejorar el pronóstico. El objetivo del estudio es comparar la evolución clínica de pacientes diagnosticados de aminoacidopatías en fase clínica frente a los resultantes del cribado neonatal. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes diagnosticados de metabolopatías entre Enero de 2002 y Junio de 2015. El cribado ampliado de EIM mediante MS/MS se está empleando en nuestro centro desde abril de 2010. Resultados. Han sido diagnosticados en nuestra unidad en estos 13 años 245 casos de EMH. Agrupándolos por patologías: 152 trastornos del metabolismo de las proteínas, 27 trastornos del metabolismo de los carbohidratos, 33 trastornos del metabolismo lipídico, 12 enfermedades lisosomales, 2 enfermedades peroxisomales, 4 defectos congénitos de glicosilación de proteínas, 10 casos de enfermedad de Wilson y 5 de deficiencia de alfa-1 antitripsina. Del total de la serie, 19 pacientes son de origen magrebí (7,7%) y un 52 % de sexo femenino. De los casos que debutaron en cuidados intensivos pediátricos la mayoría de los pacientes requirieron apoyo agresivo, incluyendo ventilación mecánica y terapia de eliminación extracorpórea (7 diálisis peritoneal, 6 hemofiltración veno-venosa continua), así como fármacos vasoactivos. De todos los pacientes, sufrieron datos de shock 15 niños, fallo multiorgánico 6, grave insulto neurológico 8, coagulopatía 3 y fallo hepático agudo 3. Discusión. La descompensación aguda de una metabolopatía, como en otros EIM, es una emergencia metabólica que debemos diagnosticar y tratar precozmente, por su elevada morbimortalidad. La instauración del cribado ampliado ha logrado el tratamiento en fase presintomática y la identificación precoz de las descompensaciones agudas, lo cual ha contribuido al descenso de las mismas y a una clara reducción de mortalidad. Hay niños ya diagnosticados por cribado que pueden necesitar ingreso por descompensación y otros sin posibilidad de cribado que pueden requerir ingreso por debut (AU)

Introduction. Amino acid disorders are hereditary metabolic diseases (HMD) that may cause serious consequences, even death, without diagnosis or early treatment. The introduction of the neonatal screening program using tandem mass spectrometry (MS/MS) aims to improve the prognosis. This study has aimed to compare the clinical course of patients diagnosed of amino acid disorders in the clinical phase versus the results of neonatal screening. Material and methods. Retrospective descriptive study of patients diagnosed of metabolic disorders between January 2002 and June 2015. The extended screening of EIM by MS/ MS has been used in our center since April 2010. Results. A total of 245 cases of HMD has been diagnosed in our unit during these 13 years. Grouped by conditions: 152 protein metabolism disorders, 27 carbohydrate metabolism disorders, 33 lipid metabolism disorders, 12 lysosomal diseases, 2 peroxisomal diseases, 4 protein glycosylation congenital defects, 10 cases of Wilson disease and 5 alpha-1 antitrypsin deficiency. Nineteen out of the entire series were of origin Maghreb (7.7%) and 52% were women. Of the cases initiating in pediatric intensive care, most of the patients required aggressive support, including mechanical ventilation and extracorporeal elimination therapy (7 peritoneal dialysis, 6 continuous venovenous hemofiltration) and vasoactive drugs. Fifteen of all the patients suffered shock data, 6 multiorgan failure, 8 severe neurological insult, 3 coagulopathy, and 3 severe liver failure. Discussion. Acute decompensation of a metabolic disorder, as in other EIM is a metabolic emergency that should be diagnosed and treated early, due to its elevated morbidity- mortality. Initiation of extended screening has achieved treatment in the presymptomatic phase and early identification of acute decompensations, which has contributed to their decrease and to a clear reduction of mortality. There are children who have already been diagnosed by screening that may need hospitalization due to decompensations and others without possibility of screening that may require admission due to debut (AU)

Sitosterolemia en paciente de 2 años con xantomas y alteraciones hematológicas / Sitosterolemia in a 2 year-old child with xanthomas and hematological anomalies

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Caracterización de errores innatos del metabolismo intermediario en pacientes mexicanos / Characterization of inborn errors of intermediary metabolism in mexican patients

Introducción: Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son enfermedades genéticas heterogéneas que causan importante morbimortalidad y representan un reto diagnóstico. El objetivo de este trabajo es describir el número, el tipo y las características clínicas de los pacientes con EIMi en un hospital pediátrico de alta especialidad. Material y métodos: Estudio retrospectivo de 204 expedientes de pacientes diagnosticados con EIMi por sospecha clínica, de enero del 2000 a diciembre del 2012, analizados antes y después de la implementación de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) como herramienta de tamiz selectivo. Resultados: En los 204 casos analizados, se encontraron 25 diferentes tipos de EIMi: 102 con acidurias orgánicas y 100 con aminoacidopatías y 2 con defectos de la beta oxidación. La introducción de la MS/MS incrementó el número de casos detectados en 50%. Los pacientes fueron enviados por 13 diferentes servicios médicos, siendo los pediatras los que remitieron más casos. El intervalo promedio entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico fue de 18 meses. Conclusión: En los niños enfermos mexicanos estudiados se encontró una gran variedad de EIMi, destacando los defectos del propionato y la enfermedad de orina de jarabe de arce. En esta población analizada, el diagnóstico de la enfermedad metabólica se realizó en forma muy tardía. Estos resultados pueden servir como evidencia para incorporar los EIMi al tamiz neonatal ampliado, o en su defecto para que se realice el diagnóstico selectivo en todos los niños hospitalizados con datos clínicos indicativos (AU)

Introduction: Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are a group of heterogeneous genetic diseases that are diagnostically challenging and cause significant morbidity and mortality. The aim of this study is to perform a descriptive analysis of the number, type, and clinical features, in a series of cases with IEiM identified through selective diagnosis in a highly specialized pediatric hospital. Materials and methods: A retrospective study was performed from January of 2000 to December of 2012 by analyzing the files of 204 patients with an IEiM, by selective screening, before and after the implementation of tandem mass spectrometry (MS/MS).Results: A total of 25 different types of IEiM were found in the 204 files; 102 organic acidurias, 100 aminoacidopathies, and 2 fatty acid oxidation disorders. The introduction of MS/MS increased the number of cases detected by 50%. Patients were referred from 13 different specialists, with pediatricians being the most active. The average interval between onset of symptoms and diagnosis was 18 months. Conclusion: Among the sick Mexican children studied, a wide variety of IEiM was found, propionate defects and maple syrup urine disease being noteworthy. The diagnosis of metabolic disease was delayed in the population studied. These results present evidence to perhaps incorporate IEiM into an expanded newborn screening, or else to perform selective diagnosis in all hospitalized children with suggestive clinical data (AU)

Miopatías metabólicas / Metabolic myopathies

Objetivo. Revisar las miopatías metabólicas manifestadas solamente por crisis de mialgias, calambres y rigidez musculares con dificultad para contraer los músculos afectados y el examen neurológico normal entre las crisis en niños y adolescentes. Desarrollo. Estas miopatías metabólicas se deben a déficits enzimáticos heredados en forma autosómica recesiva del metabolismo de los carbohidratos y lípidos. El resultado final es una reducción del trifosfato de adenosina principalmente a través de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la energía disponible para la contracción muscular. Las secundarias a trastornos del metabolismo de los carbohidratos se producen por ejercicios de alta intensidad y breves (< 10 min) y las secundarias a trastornos de los lípidos, por ejercicios de baja intensidad y prolongados (> 10 min). Los déficits enzimáticos en el primer grupo son de miofosforilasa (glucogenosis V), fosfofructocinasa muscular (glucogenosis VII), fosfoglicerato mutasa 1 (glucogenosis X) y beta enolasa (glucogenosis XIII), y en el segundo, de carnitina palmitol transferasa tipo II y de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Conclusiones. Las características diferenciales de los pacientes en cada grupo y dentro de cada grupo permitirán el diagnóstico clínico presuntivo inicial en la mayoría y solicitar solamente los exámenes necesarios para corroborar el diagnóstico. El tratamiento de las crisis consiste en hidratación, glucosa y alcalinización de la orina. Las medidas preventivas son evitar el tipo de ejercicio que induce las crisis y el ayuno. No existe cura o tratamiento específico. El pronóstico es bueno con la excepción de casos raros de insuficiencia renal aguda debido a la elevación sanguínea de la mioglobina producto de una rabdomiólisis grave (AU)

To review the metabolic myopathies manifested only by crisis of myalgias, cramps and rigidity of the muscles with decreased voluntary contractions and normal inter crisis neurologic examination in children and adolescents. Development. These metabolic myopathies are autosomic recessive inherited enzymatic deficiencies of the carbohydrates and lipids metabolisms. The end result is a reduction of intra muscle adenosine triphosphate, mainly through mitochondrial oxidative phosphorylation, with decrease of available energy for muscle contraction. The one secondary to carbohydrates intra muscle metabolism disorders are triggered by high intensity brief (< 10 min) exercises. Those secondary to fatty acids metabolism disorders are triggered by low intensity prolonged (> 10 min) exercises. The conditions in the first group in order of decreasing frequency are the deficiencies of myophosforilase (GSD V), muscle phosphofructokinase (GSD VII), phosphoglycerate mutase 1 (GSD X) and beta enolase (GSD XIII). The conditions in the second group in order of decreasing frequency are the deficiencies of carnitine palmitoyl transferase II and very long chain acyl CoA dehydrogenase. Conclusions. The differential characteristics of patients in each group and within each group will allow to make the initial presumptive clinical diagnosis in the majority and then to order only the necessary tests to achieve the final diagnosis. Treatment during the crisis includes hydration, glucose and alkalinization of urine if myoglobin in blood and urine are elevated. Prevention includes avoiding exercise which may induce the crisis and fasting. The prognosis is good with the exception of rare cases of acute renal failure due to hipermyoglobinemia because of severe rabdomyolisis (AU)

Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal / Inborn errors of intermediary metabolism: proposed emergency diagnostic guide for an area hospital

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades raras de diagnóstico difícil. Los EIM intermediario suelen manifestarse en los primeros días o meses de vida con clínica de descompensación metabólica tipo intoxicación. Una adecuada recogida de muestras biológicas (fundamentalmente sangre y orina) en dicha situación es clave para llegar al diagnóstico final. En el presente trabajo se resumen los principales datos clínicos y analíticos sugestivos de EIM intermediario. Asimismo ,se indican los métodos adecuados de recogida de las muestras analíticas(AU)

Inborn errors of metabolism (IEM) are rare illnesses which are difficult to diagnose. Inborn errors of intermediary metabolism generally reveal themselves in the first days of life with clinical signs of intoxication-type metabolic imbalance. Proper taking of biological samples (basically blood and urine) is of key importance to reaching a final diagnosis. This paper summarises the main clinical and analytical data pointing to inborn errors of intermediary metabolism. It also indicates suitable methods for taking the analytical samples(AU)

Perfil metabólico y estado nutricional en adolescentes de una comunidad del norte de México / Metabolic profile and nutritional status in adolescents in a community in northern Mexico

Introducción: Las alteraciones en el metabolismo de lípidos e hidratos de carbono asociados a alteraciones en la nutrición pueden aparecer desde la infancia y la adolescencia, y servir como marcadores cuya identificación en etapas tempranas de la vida puede reducir el desarrollo de patologías (diabetes mellitus tipo 2, cardiopatías, nefropatías). Sonora (México) es uno de los estados con mayor prevalencia nacional de obesidad en edades tempranas, así como de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones. Por tal motivo, nos propusimos determinar el perfil metabólico y el estado nutricional en adolescentes de 15-18 años de edad de una comunidad de Sonora. Pacientes y métodos: Estudio transversal analítico de 56 adolescentes de 15-18 años de edad, a quienes se les determinó el peso, la talla, el índice de masa corporal, la glucemia, el perfil lipídico, la insulina y el índice de resistencia a la insulina, tomando como punto de corte un valor de 3,16 para considerar la presencia de insulinorresistencia (IR). Resultados: De los 56 adolescentes, 25 (44,6%) eran de sexo masculino y 31 (55,4%) femenino; la prevalencia de sobrepeso-obesidad fue del 32,1%, un 17,9% tenía IR, un 33,3% un índice cintura-cadera elevado, un 8,9% el colesterol elevado, un 16,1% triglicéridos, un 25% disminución de HDL, un 12,3% insulina elevada y solamente el 1,6% una glucosa elevada. El 44,4% de los pacientes con sobrepeso-obesidad presentó IR. Conclusión: Uno de cada 4 adolescentes presenta, por lo menos, alguna alteración en el perfil metabólico, y 1 de cada 3 en el estado de nutrición(AU)

Introduction: Alterations in lipid and carbohydrate metabolism coupled with changes in nutrition, may appear in childhood and adolescence and which serve as markers to identify early in life may reduce the development of pathological events (type 2 diabetes, heart disease, nephropathy). Sonora, Mexico, is one of the states with the highest national prevalence of obesity at an early age, and chronic degenerative diseases and their complications. Therefore we decided to determine the metabolic profile and nutritional status in adolescents 15 to 18 years in a community of Sonora. Patients and methods: A cross-sectional survey of 56 adolescents aged 15 to 18 years who were weight, height, body mass index, glycemia, lipid profile, insulin, resistance index insulin, taking as cutoff consider 3.16 for IR (insulin resistance). Results: Of the 56 teenagers got 25 (44.6%) males and 31 (55.4%) female; prevalence of overweight-obesity 32.1%, 17.9% had IR; 33.3% waist hip ratio high, 8.9% high cholesterol, 16.1% triglycerides, 25% decrease in HDL, high insulin 12.3% and only 1.6% high glucose. The 44.4% of patients with overweight-obesity presents IR. Conclusion: 1 in 4 teens has at least some alteration in the metabolic profile, and 1 in 3 in the state of nutrition(AU)

Metabolopatias. La importancia de una buena actuación enfermera / Metabolopathies. The importance of a good performance nurse

La detección precoz de las enfermedades metabólicas ha constituido un gran paso a lo largo de la historia médica científica, ya que realizando una buena técnica se pueden diagnosticar enfermedades mejorando su pronóstico. Algunas de ellas son: hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal congénita, hiperfenilalaninemia, hemoglobinopatías y fibrosis quística, entre otras. La muestra se puede recoger de dos modos: la llamada extracción única (al tercer día de vida) o la extracción doble (1ª muestra a las 48 horas de vida y la 2ª muestra a partir del cuarto día de vida). Se debe destacar la importancia de protocolizar una idónea técnica para obtener buenos resultados y no dar lugar a muestras erróneas o falsos positivos(AU)

The possibility for early detection of metabolic disorders has been a big step forward in medical history due to using a good technique by which diseases can be diagnosed, improving their outcome. The main disorders that these tests are designed to detect are hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, hyperphenylalaninemia, hemoglobinopathies, and cystic fibrosis, among others. Samples can be collected by two methods: the single draw (taken on the third day of life) or the double draw (the first sample is taken at 48 hours of life and the second after the fourth day). It is important to institute a good technique in order to obtain good results and prevent erroneous samples or false positives(AU)

Perfil Lipídico y sus características entre la población infantil / Lipid profile characteristics in children

En la actualidad se acepta que la aterosclerosis tiene su inicio a edades cada vez más tempranas. En este sentido, profundizar en el estudio del perfil lipídico en el niño constituye una prioridad para la salud pública, ello debido fundamentalmente a su relación con una mayor incidencia de enfermedad cardiovascular en la etapa adulta. Los valores plasmáticos de colesterol total y colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad son muy elevados en la actual población infantil. Ello parece tener su explicación en una dieta poco saludable, hipercalórica y rica en grasas saturadas, si bien estudios recientes indican la existencia de otros factores implicados, como son la genética y ciertas alteraciones hormonales. El objetivo de este trabajo ha sido ofrecer una visión sobre las características del perfil lipídico de la población infantil actual (AU)

It is currently accepted that atherosclerosis starts at increasingly earlier ages. A more profound study of the lipid profile in children is a priority for public health mainly because of its relationship with a higher incidence of cardiovascular disease in adulthood. Plasma levels of total cholesterol and low density lipoprotein cholesterol are very high in today's children. This seems to be explained by an unhealthy diet that is high in calories and rich in saturated fats. Although recent studies indicate that other factors, such as genetics and certain hormonal disorders, are also involved. The aim of this study was to provide a realistic view of the lipid profile characteristics of children today (AU)

Nutrición en los errores innatos del metabolismo / Nutrition in inborn errors of metabolism

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Miopatía por déficit de carnitina: un caso de diagnóstico tardío / Carnitine deficiency myopathy: a case of late diagnosis

Las miopatías causadas por trastornos del metabolismo lipídico son un grupo patológico poco frecuente, entre las que destacan las asociadas a déficit de carnitina. En este grupo se distinguen dos formas clínicas: la forma miopática, que suele cursar con niveles séricos normales de carnitina y concentraciones descendidas en músculo, y la forma sistémica, que cursa con crisis de encefalopatía y disfunción hepática además de la clínica miopática, y en la que suelen estar descendidas las concentraciones de carnitina en suero, músculo e hígado. Ambas formas muestran en la biopsia acúmulos lipídicos característicos. Presentamos el caso de una forma miopática de déficit de carnitina, excepcional por la edad de la paciente en el momento del diagnóstico, cuya evolución fue desfavorable. Se ha descrito que ciertas modificaciones dietéticas, como el uso de triglicéridos de cadena media, la restricción de grasas o el incremento de carbohidratos de la dieta, así como la prednisona y los suplementos orales de carnitina, pueden producir mejorías clínicas, sin modificar significativamente las concentraciones musculares de carnitina (AU)

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Aproximación diagnóstica y tratamiento de los errores innatos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos / Diagnostic approach and treatment of inherited mitochondrial fatty acid oxidation disorders

Los errores congénitos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos son un grupo complejo de enfermedades, en el que se incluyen en la actualidad hasta 22 diferentes entidades. Son de base genética, con una incidencia probablemente subestimada, debiéndose tener un alto índice de sospecha diagnóstica para su detección. Su espectro clínico y pronóstico son variables, habiendo disminuido su mortalidad tras su mejor estudio y tratamiento. Una característica común es la hipoglucemia hipocetósica; aunque no es constante y no aparece en los errores de cadena corta y en ocasiones en los de cadena media. Es característica la miopatía cardíaca o esquelética y/o con afectación hepática en períodos de descompensación metabólica, ya que estos tejidos son dependientes de la oxidación de los ácidos grasos. El diagnóstico se ha simplificado con el estudio de las acilcarnitinas en sangre, incluso en períodos de estabilidad metabólica. La determinación de acilglicinas, ácidos orgánicos, carnitina, ácidos grasos libres y 3-hidroxiácidos completaría el diagnóstico, unido al estudio enzimático y genético. En determinadas situaciones se debe recurrir a las pruebas de provocación. El tratamiento consistirá básicamente en evitar el ayuno, la restricción del aporte graso y en un incremento de los hidratos de carbono, dependiendo del tipo de error metabólico, al que se puede añadir el farmacológico (carnitina, riboflavina y carbamilglutamato) (AU)

Aproximación al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (I) / The dietary treatment of inborn errors of metabolism (I)

El tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo constituye en la actualidad el pilar más importante en el manejo global de estas enfermedades. Las intervenciones dietéticas no sólo deben intentar asegurar un adecuado crecimiento y desarrollo del niño, sino que, al mismo tiempo, se debe programar un enfoque nutricional específico según el defecto metabólico del que se trate. En este artículo -primero de dos partes- se abordan los aspectos dietéticos y nutricionales del los trastornos más frecuentes que afectan al metabolismo de los hidratos de carbono y de las grasas (betaoxidación) (AU)

Efecto hipocolesterolémico y regulador del metabolismo lipídico de la fibra dietética / Hypocholesterolemic effect and regulator of lipid metabolism of the dietary fiber

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